Srpkovitá anémie. Příčiny, příznaky a léčba, způsob dědičnosti, to je, biochemie

Srpkovité anémie buněčný typ - je chronické onemocnění krve, který je spojen s porušením strukturální proteinové struktury hemoglobinu. Při studiu biologický materiál pod mikroskopem dojem, že jsou složené z mnoha malých krystalů.

V hematologického onemocnění ještě volal lékařský termín - hemoglobinopathiemi. Toto onemocnění má genetické etiologie a předávají dětem s genetickou informací od matky nebo otce.

U pacientů se srpkovitou anémií také neobvyklý tvar krvinek - červené krvinky, které plní funkci přepravě hemoglobin. Mají tvar srpku, nebo srp, pro nemoc a dostal své jméno.

Srpkovitá anémie je spojena s typem mutace procesů v HBB genu. Vzhledem k této patologie v lidském těle se začne syntetizovat abnormální hemoglobinu S, a musí být vyrobeno třídu protein, který slouží jako dodávka vysoce kvalitním molekul kyslík.

Pod vlivem negativních faktorů v životním prostředí, jinak spojené s stresové zatížení na tělesa nosiče mutovaného genu dochází k polymeraci hemoglobinu Třída S.

Tyto proteinové sloučenina tvoří prodloužený pramen, přičemž krvinky tvoří buněčnou podlouhlý tvar půlměsíce. Dědičnost srpkovité anémie se vyskytuje v autosomálně recesivním způsobem, ale bez úplné dominance genu, který byl podroben mutační změny.

druhy nemocí

Srpkovitá anémie je nezávislý typ hematologickým onemocněním, které je spojeno se změnou ve struktuře červených krvinek a proteinové sloučeniny ve formě hemoglobinu. Patologie není samostatně přidělena podtypy nebo druhové rozmanitosti.

Stage a grade

Srpkovitá anémie může nastat zcela asymptomaticky, bez narušení nosič mutovaný gen nebo manifestu chronické hypoxie tvar pocit nedostatku kyslíku od prvních dnů života osoba. Závažnost tohoto onemocnění závisí na stupni genových mutací NVV a množství genetické informace získané od rodičů.

Níže uvedená tabulka uvádí závažnost srpkovitá anémie:

Stupeň závažnosti	Klinický obraz projevů nemoci
první	Pacient nemá dojít k patologické symptomy nedostatku v modifikovaných červených krvinek a abnormální hemoglobin S. Onemocnění se projevuje jen občas při cvičení, proveďte těžkou fyzickou námahu spojenou se zvednutým nákladem, aktivní pohyb.
druhý	Osoba s srpkovitá anémie zažívají chronické únavy a poklesu fyzické síly. Jeho nezávislý pohyb ve vzdálenosti více než 200 m, není možné vzhledem k tomu, že existuje pocit unavený rychle a nedostatek vzduchu. Pro obnovení normálního zásobování vnitřních orgánů, svalová vlákna a tkáně mozkových buněk potřebovat dlouhý a rehabilitačních zařízeních.
třetina	Pro chronický únavový syndrom a přetrvávající anémie, spojující měkký otok tkáně. Pacient trpí chronickým zánětem kloubů horních a dolních končetin, kteří mají příznaky autoimunitní artritidy. Zvýšená tendence k nachlazení a infekčních onemocnění, které nejčastěji ovlivňují pacientova těla během podzimní a jarní sezóny.
čtvrtý	Nejvážnější forma studia průběhu srpkovitou anémií. Pacient vyvinuli radikální změny v biochemické složení krve. Existuje několik trombózu v cévách vnitřních orgánů. Snížila jejich funkční schopnost. Existuje několik vnitřní krvácení a poranění tkáně. Ve většině případů je pacient trpí těžkou hypoxií, po celou dobu dochází k nedostatku vzduchu a je upoután na lůžko.

Srpkovitá anémie, která se nachází 3 nebo 4 závažnost pacienta by mohlo vést k postižení a dokonce způsobit nástup smrti.

Nemoc 1 a 2 závažnost dává poměrně dobrou prognózu pro uchování optimální kvalita života, ale pouze za podmínky, že lidské tělo není vystaven těžké fyzická zátěž.

příznaky

Příznaky srpkovitou anemií se projevuje ve dvou základních typů patologických stavů. V prvním případě příznaků onemocnění může být pouze nedostatkem kyslíku, a dušnost únava, což naznačuje pokles dopravy v závislosti na hematologických buněk - erytrocyty.

Druhý typ symptomů nemoci je spojen s destrukcí červených krvinek vzhledem k jejich zvýšené křehkosti. V tomto případě existuje více trombóza a krvácení v tkáních vnitřních orgánů.

Nejzkušenější hematologie, kteří jsou odborníky v diagnostice a léčbě srpkovité anémie, nemůže popsat standardní soubor příznaků, které jsou přítomny u pacientů s tímto onemocněním. Onemocnění má široké spektrum biochemických funkcí, změny hematologických a obecné dysfunkce vnitřních orgánů a systémů těla.

Níže uvedená tabulka uvádí příznaky srpkovitou anémií všem, kteří se sešli v praxi, hematologické a popisuje jejich klinické projevy.

název symptom	Charakteristické rysy displeje
anémie	U pacientů s onemocněním srpkovitou 5-10 jednotek snižuje rychlost hemoglobinu. Během hemolytické krize, kdy se koncentrace krevních buněk klesne na kritické ukazatele, připojí zlepšování tělesné teploty (38-39 stupňů Celsia), barevný odstín se mění s močí přírodní žluté až hnědé nebo nasycený celý černý. K eliminaci symptomů anemie pacient užívá léky, komplementární nedostatku železa.
Záchvaty silné bolesti ve svalech a kostech	Změna krevního chemie a struktura hemoglobinu proteinových sloučenin vyvolat záchvaty bolesti bolesti a bolesti těla. Ze všeho nejvíc tohoto příznaku ovlivňuje svalová vlákna a dolní končetiny kosti. Postižená oblast je kosti a pojivové tkáně kloubů.
Bakteriálních, virových a plísňových infekcí	Vzhledem ke změnám v kvalitativním složení krve, ve snížení hladiny hemoglobinu a obecné oslabení organismu, snižovat ochrannou funkci imunitního systému. Pacient se stává náchylný k častým bakteriální, virové a plísňové napadení. Dokonce i po mírném podchlazení příznaky nachlazení, zvyšuje tělesná teplota, místní zánětlivé procesy rozvíjet v hrtanu, horních a dolních cest dýchacích způsoby. Přechod z bakteriální infekce v chronickém průběhu.
tvorba thrombů v tkáních jater a sleziny	Erytrocyty, které mají nepravidelný tvar strukturální, kromě této liší zvýšené křehkosti. Poškozené krvinky v úzkém cévních kanálků jater a sleziny, krevní sraženiny akumulovat a tvořit hustý tromby. Po výskytu tohoto příznaku okamžitě narušil všechny orgány gastrointestinálního traktu. Dysfunkce výsledků jaterní tkáně v žloutence kůže, ztráta chuti k jídlu a řádného fungování trávicího systému.
srdce a plic zranění	Během provozu, plíce a srdeční sval zvyšuje riziko ucpání kapilár. Pokud se tak stane, je tkáň, kde došlo k poškození červených krvinek srpovitý, vytvoří místní krvácení. V případě infekce bakteriálních patogenů v tkáních těchto orgánů může dojít ložiska chronické infekce. Takové zranění může způsobit smrt, rozvoj plic a selhání srdce
Vznik tvorby vředů na dolních končetinách	Poškozené erytrocyty nepravidelné výsledky tvar k tvorbě krevních sraženin v dolních končetinách. To vede k tomu, že narušené místní krevní oběh v nohách. Vyvíjí těžkou žilní nedostatečnost. Tento patologický stav způsobuje poškození velkých cév jejich stěn, lymfatických ztráta a tvorbu trofických vředů. Rány tohoto typu se nehojí, a to i za předpokladu, že pacient dostává zvláštní lékařské ošetření. Vředy mají tendenci zvyšovat velikost a pokrytí hlubších tkání dolních končetin.
Nekróza, konjugovaná s rychlým rozvojem sepse	Tkáně a krevní cévy, které jsou poškozené srpu buňky vystaveny trombózy a přístup k potravě, se postupně začnou odumírat off. Nekróza začíná fáze, která se rychle přejde do kroku silné intoxikaci a otravu krve. Tento příznak může vyvinout během 1-3 dnů od okamžiku tvorby trombu větším počtu nebo hmotnost vnitřních orgánů škody tkáně kapilár. Přítomnost tohoto příznaku srpkovité anémie indikuje špatnou prognózu pro obnovu, a větší pravděpodobnost úmrtí.
Nesrovnalosti v orgánu zraku	Při srpkovitá anémie je porucha prokrvení sítnice, jakož i další prvky oční bulvy. Krevní sraženiny, jakož i poškození orgánů může vést k částečnému snížení zrakové ostrosti, nebo způsobit úplné slepotě.
Anomálie fyzického vývoje	Lidé, kteří zdědí srpkovitou anemií z jejich pokrevními příbuznými, neměl cítit známky projevů onemocnění. Novorozenci do 3 měsíců. mohou vznikat bez zjevných vad. Pak může být zakřivení kostí horních a dolních končetin a páteře. Není vyloučeno, deformaci lebky a čelisti přístroje. Po celý zbytek svého života, pacienti se srpkovitou anémií, zaostávají ve fyzickém vývoji. Adolescenti začnou pozdní puberty. V průměru zpoždění je do 3 let.

V závislosti na tom, co jiné mutovaných genů, které narušují systém krvetvorných, dědičné pacient může zaznamenat další stejně nebezpečné symptomy. Všechny výše uvedené příznaky onemocnění se stanoví ošetřující lékař v lůžkovém oddělení.

příčiny

Srpkovitá anémie - genetická onemocnění, které je dědičná povaha původu. To může nastat v podmínkách, 1 a 2, závažnosti bez vstupu do kroku hemolytické krizi nebo bez existence jiných více závažných příznaků.

Vznik rozsáhlejší příznaky onemocnění mohou být způsobeny následujícími faktory:

• těžká fyzická práce;
• atletické cvičení;
• zneužívání alkoholu, kouření, konzumace omamných
• To se zvedne do výšky větší než 1500 m, kde je nedostatek kyslíku;
• dehydratace;
• Dlouhodobé vystavení přímému slunečnímu záření;
• konfliktní situace a psycho-emocionální napětí.

Jakýkoliv stresujícím faktorem může sloužit jako podnět ke zhoršení onemocnění, vznik hemolytické Kriza s poškozením vnitřních orgánů, k tvorbě trombů a prodloužených dysfunkce systémů Tělo.

diagnostika

Srpkovitá anémie je nebezpečné patologie krve a hematopoetického systému, který vyžaduje komplexní diagnostiku celého organismu.

Pacient, který má příznaky tohoto onemocnění, by měli podstoupit tyto testy:

• Primární kontrola lékařem, který naslouchá na aktuální problémy a symptomy, proveďte břicha pohmatem dutiny, kosti hrudníku a končetin, je směr Instrumentální a laboratorní diagnostika;
• Záloha žilní krve pro její biochemie;
• Kapilární odběr krve pro klinický výzkum a výběr červených krvinek;
• Záloha ranní moč určit celkový zdravotní stav pacienta;
• EKG, aby zajistila stabilitu srdečního svalu;
• Měření krevního tlaku;
• MRI celého těla za účelem posouzení zdravotního stavu krevních cév a vnitřních tkání orgány, které by mohly být poškozeny tvorby krevních sraženin a zvýšené křehkosti erytrocyty.

Podle výsledků diagnostický průzkum lékař potvrdí přítomnost srpkovité anémie nebo vyvrací patologický stav krve a hematopoetického systému. Ve veřejných nemocnicích, průzkum je zdarma. Ve zdravotnickém zařízení s osobním vlastnictví průměrné náklady na diagnostiku bude od 4000 do 6000 rublů.

Kdy navštívit lékaře

Odvolání znalce profilu se bude konat v prvních 1-2 dnů poté, co muž našel příznaky srpkovitou anémií. Léčba tohoto onemocnění byl hematolog.

V případě, že klinika není lékař v tomto profilu, měli byste si domluvit schůzku s terapeutem. Zpoždění při návštěvě lékaře, je plná s vývojem velkého počtu komplikací spojených s provozem kardiovaskulárního, trávicího, imunitního a respiračního systému.

prevence

Prevence srpkovitá anémie může být provedena ve dvou hlavních směrech. V prvním případě - dodávka krve mužů a žen, kteří si přejí počít dítě. V laboratoři provedeny analýzy DNA z biologického materiálu na možnou přítomnost mutované typu genu RGR a potenciální riziko srpkovitá anémie u svých dětí dohromady.

Druhý směr prevenci onemocnění u lidí, kteří již mají v anamnéze srpkovitá anémie, ale bez hemolytických krizí a exacerbací.

Pacienti v této kategorii musí být v souladu s následujícími pravidly prevence:

• eliminovat těžkou fyzickou práci;
• vyhnout se stresu a psycho-emocionální nárůst;
• každých 6 měsíců. Vstupné projít vitamíny hřiště, minerály a imunostimulační činidla;
• vzdát se používání alkoholu, tabáku a drog;
• aby se zabránilo únavě těla;
• spát alespoň 8 hodin denně;
• Vyvážená strava obsahovat maso, ryby, mléčné výrobky, čerstvé zeleniny, ovoce a bylinek.

Život s diagnózou srpkovitá anémie zahrnuje neustálé monitorování biochemické složení krve. Pacienti v této kategorii by měl vidět lékař, hematolog a měsíční odběr účel analýzy lékaře.

terapie

Terapie pro srpkovitou anémií zahrnuje aplikaci symptomatické léčby, které vyžadují přítomnost specifických klinických projevů onemocnění.

léky

Tyto přípravky mohou být použity pro léčbu srpkovité anémie:

• erythromycin - antibakteriální prostředek, který se používá k léčbě infekcí vnikly do těla pacienta v důsledku značně oslabený imunita je přiřazen 1-2 tablety třikrát denně po dobu dvou hodin před nebo po jídle s průběhu léčby - 14 dnů (hodnoty léčiva - 110 rublů) .;
• kyselina listová - zlepšuje kvalitu krve, snižuje patologické symptomy anémie, která byla přijata na 5 mg 1 krát za den se během 1 měsíce. (Cena léku - 95 rub.);
• aspirin Cardio - určen pro snížení rizika tvorby trombů a orgánové poškození tkáně, které byly 1 1 tabletu jednou denně po dobu 30 minut. před jídlem (náklady na léčiva - 180 rub.);
• Gemoferon - kapalná suspenze, která obsahuje ve svém složení železa, kyseliny listové a pomocné látky, což umožňuje snadnost symptomů anémie, dostal 1 krát za den na 20 ml za 30 minut. před jídlem (léčba 2-3 měsíců, a cenou léku. -. 420 rub).

Účelem výše uvedených léčiv, konečné dávkování a načasování aplikací by měla být stanovena ošetřujícím hematologem.

tradiční metody

Odvary, nálevy a výtažky z léčivých rostlin nejsou schopny mít pozitivní vliv na průběh srpkovitou anémií. Používání recepty tradiční medicíny by mohly vést ke zhoršení celkového stavu pacienta zdraví a způsobit komplikace.

jiné metody

V kombinaci s farmakoterapie těchto léčebných metod je možno použít:

• krevní transfúze - transfuze krve pro zlepšení jeho buněčné kompozice krátkodobé;
• intravenózní rehydratace - aby se snížila pravděpodobnost poškození cév a trombóza profylaxi;
• transplantaci kmenových buněk - radikální způsob léčby, který se používá k léčbě pacientů se závažným stupněm onemocnění.

Výše uvedené terapie jsou používány jen ve specializovaných klinikách, krevní ústavů, nemocnic, které léčí hematologických onemocnění.

možné komplikace

Nedostatek včasné diagnostice a léčbě kvalifikovaná, schopná způsobí, že vývoj těchto komplikací a nežádoucích účinků na zdraví pacienta:

• jaterní a renální selhání;
• nepravidelný srdeční rytmus;
• myokarditida;
• trombóza plicní tepny;
• mozková mrtvice;
• viscerální nekróza tkáně;
• zánět pojivové a kostní tkáně kloubů s jejich další deformaci;
• plicní a srdeční nedostatečnost;
• otrava krve;
• úmrtí v důsledku trombózy velkých cév nebo vnitřní krvácení.

Srpkovitá anémie typ - je dědičná genetická porucha, která je nebezpečná pro velké množství negativních následků a komplikací. Toto onemocnění by měla být pod neustálým dohledem doktora hematologist. Anémie 1 a 2 snižuje závažnost kvalitu pacientova života, ale nemusí vést k nevratným změnám v organismu.

závažnost Dostupnost 3 a 4 nemoc je základem pro vytvoření nepříznivé prognózy pro obnovu a předčasných úmrtí v mladém věku.

Registrace článku: Vladimir velký

Video ze srpkovité

řekni Malyshev o srpkovitá: