Typ a množství melaninu produkovaného lidským tělem určuje barvu pokožky, vlasů a očí. Většina lidí s albinism jsou citliví na slunění a je zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže.
Rodiče by měli být obklopeni láskou a pozorností dítě s albinismus a chrání před útoky vrstevníky. Albíni podléhají stresu, deprese a psychózy.
Příčiny albinismus
Albinismus se vyskytuje u lidí v důsledku nedostatku nebo blokády enzymu tyrosinasy. Je nesmírně důležité pro produkci melaninu (název pochází z řeckého slova „melanos“, což v ruštině znamená „černý“). Barva kůže je dána množstvím melaninu v něm. Co to je, tím tmavší pleť. V těch případech, kdy není pozorován problémy s generací tyrosinasy, příčina albinismus je považován za mutace v genech.
Albinismus se dědí z rodičů. On se objeví u dítěte, pokud jsou oba rodiče jsou nositeli vadného genu. Je-li přítomna pouze jednoho z rodičů defektní gen, albinismus nevyvíjí u dětí, ale tělo je stále mutovaný gen, který může být předán k další generaci. Celý tento proces se nazývá autosomálně recesivní dědičnost.
rysy nemoci
Albinismus je vrozená patologie prezentovány. Tato choroba se vyskytuje stejně často u chlapců, dívky.
Jeho vzhled je vyvolána nedostatkem blokády tyrosinasy enzymu. Tyrosinasa reguluje syntézu speciální pigment - melanin v částech těla, jako dermis, vlasy, duhovky oka. Patologie může být úplná nebo částečná.
Obvykle albíni se příliš neliší od obyčejných lidí (ve vývoji), ale není vyloučeno, a případy, kdy tito lidé pozorovali patologie:
- neplodnost;
- mentální retardace;
- narušení zrakové ostrosti.
Co je nejzajímavější, toto onemocnění se považuje lze nalézt na všech kontinentech, v různých etnických skupin. Patří do dědičné patologie.
První známky albinismus, foto
Od narození, lidé-albíni mají malou nebo žádnou pigment v kůži, oči a vlasy (okulokutanny albinismus) nebo pouze do očí (oční albinismus). Stupeň zabarvení se liší v každém případě. Někteří lidé získají trochu pigmentace vlasů nebo očí s věkem. Jiní vytvořili barevné malované pihy na kůži. Jedinci s naprostým nedostatkem melaninu nazývá albínů. Albinoidy - lidé s velmi malým množstvím melaninu. Ale to je nemožné, aby věnovaly pozornost na běžný mezi problémy albíni oči a kůži.
- Kožní problémy. Tmavý pigment melanin pomáhá chránit pokožku před ultrafialovým zářením ze slunečního záření. Albíni nedostatek pigmentu, takže jejich kůže je velmi citlivá na přímém slunečním světle. Je třeba přijmout preventivní opatření, aby se zabránilo popálení kůže, a sice používat opalovací krém, ujistěte se, že nosit klobouky a speciální oděv.
- Poruchy vidění. Jsou vzhledem k abnormální vývoj sítnice (fovea hypoplazie) a abnormální systému nervová spojení mezi okem a mozku: kompletní křížení optických nervů, zatímco OK - částečná. Když může být albinismus zjištěno: nystagmus a transparentnost duhovky, stejně jako snížení zrakové ostrosti, šilhání, poruchy binokulární vidění, zvýšená citlivost na působení světla - světloplachost.
Lidi s albinism mají světle dost, mají velmi blond vlasy a zbarvené oči. Někdy se jejich oči zčervenají nebo dokonce fialová barva, která závisí na množství pigmentu. To je způsobeno tím, že clona je téměř bez barvy a oči vypadají červené nebo růžové vzhledem k průsvitné přes iris cév uvnitř oka. Nicméně, lidé s albinism jinak zdravá jako zbytek populace.
Jak je diagnóza?
Způsob diagnostiky albinismus zahrnuje následující aktivity:
- Externí vyšetření pacienta;
- Studie změny pigmentace;
- Provést podrobnou vyšetření zraku;
- Sbírání v rodinné anamnéze.
V průzkumu, který provedla nezbytné konzultace oftalmologa. To pomáhá identifikovat změny, jako strabismu, fotofobie, nystagmus (mimovolní pohyby očí). Pokud albinismus je vždy porážka obou očí. V případě, že vyšetření odhalí změny pouze na jedno oko, měli byste zvážit další možnosti pro diagnostiku.
K dispozici je způsob stanovení přítomnosti defektního genu způsobuje albinismus. Tato analýza ukázala nějakou formu onemocnění před narozením. Choriových klků Studie nám umožňuje rozpoznat příznaky mutace genů v plod je stále v pátém týdnu těhotenství.
léčba albinismus
Po detekci albinismus specifické léčby k dnešnímu dni, tam byly vyvinuty pouze preventivní opatření, která zlepší kvalitu života pacienta. Chcete-li zachovat stávající úroveň potřebnou ochranu očí před slunečním zářením - je toho dosaženo tím, že nosí speciální brýle nebo kontaktní čočky.
Vzhled na přímém slunci je třeba se vyvarovat, nebo k ochraně pleti pomocí speciálních krémů a pleťových vod. Máte-li držet těchto doporučení, obecně albinismus příznivou prognózou - pacienti mohou žít dlouhý a plnohodnotný život. Je třeba pravidelně konzultovat s dermatologem a očního lékaře - aby se zabránilo komplikacím, jako je rakovina kůže nebo odchlípení sítnice.
preventivní opatření
Pomoci dítěti nebo člena rodiny s albinismus může být jim učí pravidla svépomocí, a to:
- vyžaduje použití opalovacího krému s ochranným slunečním faktorem nejméně 30, a jak UVA, UVB a na nosnících;
- Vyhnout se na slunci během vrcholu tepla (od 11 hodin do 16 hodin);
- je nutné použít prostředky, které zvyšují ostrost zraku (brýle, speciální lupy, monokulární);
- Oblečení by mělo být uzavřeno - košile s rukávy, dlouhé sukně nebo šaty, kalhoty, čepice s brims, sluneční brýle;
- nezbytné k ochraně očí před ultrafialovým zářením, například v tmavých brýlích nebo přechodná čočky, které ztmavit v jasném světle.
Existuje jen jeden způsob, jak zabránit rozvoji horolezectví. To spočívá v provádění genetické studie páry plánují těhotenství. Moderní metody usnadňují detekci přítomnosti defektních genů a posoudit riziko, že dítě s touto patologií.
U lidí, albinismus je autosomálně recesivní
U lidí, albinismus se dědí jako autosomálně recesivně a barvosleposti jako znamení, provázány X-chromozómu. Určete genotypy rodičů, stejně jako možné genotypy a fenotypy potomků a jejich procento manželství heterozygotní prvním náznaku zdravé ženy, která není nositelem genu barvosleposti a mužů - a barvoslepý albín. Jaké jsou zákony dědičnosti budou zobrazeny v tomto případě?
- A - normální pigmentace
- a - albín
- X (B) - normální zrak
- X (c) - daltonismus
Podle podmínit matka je heterozygotní pro gen albinismus a má normální vidění - ACX (B) X (V)
- Muž albín barvoslepý a ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = C (C) X Y - chlapec normální pigmentaci, normální vidění, ACX (B) Y - chlapec albino normální vidění, ACX (B) X (a) - Girl normální pigmentace, normální vidění, ACX (B) X (a) - Girl Albino normální vidění.
Projevovat zákony dědičnosti pohlaví závislá a štípání.
