Von Willebrandova choroba může být spojena s hypermobilitou kloubů a vazů slabost, zvýšená Kůže roztažnost, pojivové tkáně dysplazie, srdeční chlopeň výhřez (Ehlers - Danlosův syndrom).
Co je to?
Von Willebrandova choroba - dědičná porucha krevní charakterizované výskytem příležitostné spontánního krvácení, které jsou podobné krvácení v hemofilie. Příčina krvácení - krvácení v důsledku poruchy deficitem aktivity von Willebrandův faktor, který se podílí na adhezi destiček ke kolagenu a chrání faktor VIII před proteolýzou.
důvody
Jedna část lidského těla hemostatického systému je, von Willebrandův faktor (vWF), plní dvě základní funkce:
- spouští adheze (lepení) krevních destiček na místě poranění cévy;
- stabilizující koagulační faktor VIII, cirkulující v krvi.
Různé genetické poruchy způsobit syntézy defekt vWF, čímž se vyrábí v dostatečném množství (v některých případech, je obvykle nemožné syntéza). A možná varianta onemocnění, ve kterém je množství PV optimálně, ale protein - je vadný a nemůže plnit své funkce. Výsledkem je, že nedostatek vWF trpí z různých zdrojů, 0,1 až 1% populace. Nicméně, často je nemoc mírná a může být obecně není diagnostikována.
klasifikace
Existuje několik klinických typů von Willebrandovy choroby - Classic (typ I); variantní formy (typ II); závažné (typ III) a destičkového typu.
- V nejběžnějším (70-80% případů) I typu onemocnění je mírný nebo mírný pokles v plazmě vWF (někdy o něco menší, než je dolní hranice normálních hodnot). oligomery spektra se nemění, ale forma je označena Vincheza konstantní přítomnost superheavy multimery VWF.
- Při typu II (20 až 30% případů), existují kvalitativní vady a sníženou aktivitu von Willebrandova faktoru, jehož úroveň je v normálních mezích. Důvodem může být nedostatek nebo nedostatek středních a vysokých oligomerů; nadměrné afinita (afinita), k receptoru krevních destiček, snížení ristomycin-kofaktoru, narušení vazby a inaktivace faktoru VIII.
- U typu III von Willebrandův faktor v plazmě téměř úplně chybí, aktivita faktoru VIII je nízká.
K dispozici je také destičkového typu choroby, která se vyznačuje zvýšenou citlivostí k multimerů s vysokou molekulární receptoru krevních destiček von Willebrandova faktoru.
příznaky
Symptomatologie von Willebrandovy choroby je velmi rozmanitá: od drobných krvácivých epizod až masivní, oslabující, což vede k velké ztráty krve.
Symptomy charakteristické von Willebrandovy choroby:
- těžký, prodloužený nebo opakující se spontánní krvácení po menších operacích, extrakce zubů;
- podkožní hematom objevit po drobných traumatických účinků či z vlastního podnětu
- krvácení po dobu více než 15 minut po drobné poranění nebo spontánní recidivující krvácení po 7 nebo více dní po poranění;
- hemoragická vyrážka na kůži;
- těžká anémie;
- Intenzivní, dlouhotrvající menstruace;
- spontánní krvácení z nosu delší než 10 minut nebo vyžadují lékařský zásah v důsledku intenzity;
- Krev ve stolici v nepřítomnosti gastrointestinálních chorobných stavů schopných vyvolat vývoj gastrointestinálního krvácení.
Zvýšená krvácení často pozorovány u dětí, klesá jak stárnou, je střídání v dalších exacerbací a remisí.
diagnostika
Diagnostika von Willebrandovy nemoci vyžadují nepostradatelnou účast odborníků hematologie. Diagnostika na úrovni kliniky nebo dětské zdravotní klinice není možné z důvodu nedostatku příležitostí laboratoře těchto orgánů, aby vedly konkrétní diagnostické testy, enzymový imunotest technologie. Lékař navrhuje onemocnění při pohovorech příbuzné vyšetření a zvážení informací z historie pacienta.
Kromě toho dostupné testy se liší v citlivosti a diagnostický význam. Proto jsme vyvinuli algoritmus prospektivní vyšetření pacienta.
- Nejprve studoval se všemi parametry koagulace srážlivosti, včetně doby krvácení. Analýzy lze provádět v jeho klinice. Po detekci patologických odchylek pacienta je odeslán do hematologického centra.
- K identifikaci konkrétního typu onemocnění, defektu kvalitativní srovnání narušena použití ruční agregace kapacita pod vlivem ristocetinem s normální - když jsou vystaveny kolagen, trombin, ADP, adrenalin.
- Základní metodou pro zjišťování krevní faktor VIII snížit množství aktivity je stanovení krevních destiček pacienta ošetřené formalinem v reakčním roztoku s ristocetinem.
- Použití techniky ostění kollagensvyazyvayuschey narušena funkční schopnost faktoru VIII, specifický typ nemoci.
V diagnostice souvisejících slizničních lézí je zapotřebí:
- zkouška otolaryngologist;
- Studie ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
- kolonoskopie (prohlídka střeva).
Pro léčbu je důležité identifikovat vaskulární léze ve formě zvlnění, angiom, rozšíření až do 2 mm, které podporují krvácení.
Jak se k léčbě von Willebrandova choroba
Základem pro léčbu von Willebrandovy choroby je náhrada transfúzní terapii. Je zaměřen na normalizaci všech částí hemostázy. Pacienti léčení gemopreparaty obsahující von Willebrandův faktor - antihemophilic plazmy a kryoprecipitátu. Substituční terapie zlepšuje biosyntézu vzácného faktoru v těle.
- Zastavit drobné krvácení bude v tlaku obvaz, hemostatickou houbu, trombinu ošetření rány.
- Hemostatický účinek mají léky „desmopresinu“ antifibrinolytik, hormonální perorální antikoncepci pro děložní krvácení.
- Na krvácení rány způsobit fibrinový gel.
- Pokud je hemartrózy aplikuje na nohy sádrové dlahy se aplikuje za studena, čímž se získá zvýšené polohy končetin. V budoucnu pacienti určit UHF a omezit zatížení kloubu. V závažných případech, joint punkce v lokální anestezii.
K léčbě choroby typu krve 1 a 2 používají „desmopressin“ - lék stimulující uvolňování vWF do krevního oběhu. Jeho uvolňování ve formě nosního spreje, a injekčního roztoku. Pokud je lék je neúčinný, provádět substituční terapie Plasma vWF koncentrát.
Tím antifibrinolytik zahrnují kyselinu aminocaproic a tranexamovou. Jsou podávány intravenózně nebo perorálně. Přípravky na bázi těchto kyselin jsou nejúčinnější pro dělohy, gastrointestinální krvácení a nosní. „Tranexam“ - základním nástrojem v léčbě mírných forem VWD. V závažných případech je lék se používá v kombinaci s konkrétním gemostatiki - „etamzilat“ nebo „Dicynonum“.
prevence
Prevence onemocnění je v souladu s opatrností (před úrazem), odmítnutí přijetí léky, které porušují vlastnosti srážení krve, stejně jako včasná léčba k lékaři a na začátku léčbu.
