Syndrom diagnostikován v prvních 2 let života dítěte, a tam je obvykle u dětí normální těhotenství, porod a plný rozvoj v prvních měsících života (někdy až 1,5 let). Pak tam je zastávka vývoje a regresi všech forem mentální aktivity, což je doprovázeno vznikem autismu, motorických stereotypů, postupnému poklesu motoru. Následně se toto onemocnění vede k invaliditě a dokonce i smrt.
Hlavními projevy nemoci jsou regrese již získaných motorických a řečových dovedností ve věku 1,5 až 3,4 roků, opakující se stereotypní a neovladatelné pohyby paží, duševní zaostalost.
Co je to?
Rettův syndrom - neuropsychiatrické dědičná choroba se vyskytuje téměř výhradně u dívek s frekvencí 1: 10,000 - 1: 15,000, je příčinou těžké mentální retardace u dívek.
Poprvé byla nemoc popsal rakouský neurolog Andreas Rettův (to. Andreas Rett) v roce 1966. Vývoj dítěte do 6 - 18 měsíců, je to dobře, ale pak se dívky začínají mizet nabyté řeči, pohybu a objektově-role schopnosti.
Charakteristickým rysem tohoto stavu jsou stereotypní, opakující se pohyby rukou, vymínajíce, ždímání, aniž by nesoucí cílený charakter. Je obtížné, odpovědi být monotónní nebo eholalicheskimi, někdy to zmizí úplně (mutismus).
příčiny
V 90. letech došlo k hypotéza, že Rettův syndrom - určité onemocnění, které je spojeno s genových mutací, jsou lokalizovány na X chromozomu; vzhledem k dominantní znak a chlapci nelze kombinovat s životem. Později potvrdil převod mutovaného genu je X-vázaná otec, že je velmi vzácná dědičná patologie může dojít u chlapců, jak se jim dostává od Y-chromozomu otce. To je důvod, proč při rodinného typu dědičnosti Rettův syndrom, chlapci v takových rodinách se rodí zdánlivě zdravé.
V současné době existují důkazy o dědičné povaze onemocnění. Genetická příčina Rettův syndrom spojený se změněnou chromosomu X a mutace, které se vyskytují v genech, které regulují procesu replikace. V tomto případě je nedostatek některých proteinů, které regulují růst a jejich přerušený cholinergní funkce.
hypotéza vývoje přerušené byl předložen na Rettův syndrom, který se vyznačuje nedostatkem neurotrofních faktorů. Tak, to má vliv na bazální ganglia, nižší motorické neurony v míše a zvolené hypotalamu. Analýze morfologických změn, vědci k závěru, že zpomalení ve vývoji mozku od narození místa, které zcela zastaví růst na čtyři roky. A tyto děti jsou označeny zpomalení růstu těla a některých somatických orgánů.
vývojové stadium
Rettův syndrom je generován po dlouhou dobu, takže toto onemocnění je obvykle rozdělena do několika fází, v závislosti na zhoršení pacienta:
- Stagnace - dočasné pozastavení onemocnění, při kterém není zvýšení příznaků. To trvá 6-18 měsíců a více. Dítě ztrácí zájem o okolní dění, výraznou hypotenzí svalů, zpomalení růstu hlavy a končetin.
- Zhoršení. Etapa trvá od 1 roku do 3-4 let. V případě, že dítě zvládl dovednosti řeči, pohybu, postupně mizí. Objevit stereotypní manipulaci ruky, poruchy plicní systém (giperventillyatsiya, dušnost, náhlá zástava dechu), pohyby nekoordinace nemotivovaný úzkosti. Již ve 2 krocích se objeví záchvaty, jejichž léčba není účinná.
- Relativní stabilita Tato fáze může trvat až do školního věku. Tam mentální porucha, záchvaty, s nízkou přibývání na váze, poruchy emocionální kontakt s ostatními. Epileptické záchvaty jsou nahrazeny inhibici nervového systému.
- Závěrečná fáze je charakterizována poklesem frekvence záchvatů, ale je kachexie, skolióza, vyjádřené poruch dýchacích cest. Možná porucha pohybu je stanoven nízký růst končetin a malým obvodem hlavy.
Charakteristické symptomy charakteristické pro konkrétní fázi, nejsou stoprocentně konvenční a může se lišit v závislosti na rychlosti onemocnění a jednotlivých klinických případů.
Symptomy Rettův syndrom
Samostatně je třeba se zaměřit na hlavní příznaky, který je určen podle Rettův syndrom, protože se v lékařské praxi existují případy, kdy v důsledku nesprávné interpretace příznaků onemocnění, které představuje zcela odlišnou diagnózu, což vedlo nakonec k rychlému smrtící výsledek.
Rettův syndrom je definována podle následujících kritérií:
- Prohlásil mikrocefalie. V období po narození svého dítěte má normální vztah hlavy k velikosti těla. Postupně se růst hlavy se zpomaluje, což je způsobeno poklesem velikosti mozku.
- Rozvoji skoliózy. Porušování spinální karty společné pro všechny děti, které trpí nemoci dat. Důvodem k zakřivení zadní straně je dystonie.
- Psychický vývoj. Rettův syndrom je charakterizován hlubokou mentální retardace a nedostatek intenzivní poznávací činnosti, který je normálně přítomen ve všech malých dětí. Mnozí pacienti nejprve získat řečové dovednosti a vnímání světa, ale zcela ztratit v průběhu času. Dítě má znatelný nedostatek jakéhokoli expresivní nebo působivé komunikaci s okolím. K určení porušování ve odborníků psychický vývoj používají standardizované psychologické testy.
- Zvláštními pohyby rukou. Děti ztratily schopnosti mít jakýkoli předmět, ať už je to hračka nebo láhev mléka. To vede k opakující se pohyby rukou, připomínající mytí pod tekoucí vodou, a vyznačující se tím, lisováním, míchání prsty, tleskání na hrudi, obličeje a zad. Také pacient může cucat nebo kousat ruce, náhodně bít se s nimi v různých částech těla.
- Záchvaty. Téměř 80% z nich trpí epileptickými záchvaty, které jsou rovněž doprovázeny parciálních záchvatů, pokles útoky, tonicko-klonických záchvatů typu. Rettův syndrom je charakterizován příznaky stavu tvorba predpripadochnogo: třes, potíže s dýcháním, rychlý pohyb, směr pohledu v bodě kde plný Tělo znecitlivění. Tyto příznaky jsou často léčeni antikonvulzivy, ale tyto léky nedávají žádný pozitivní efekt, protože příznaky nejsou uvedeny patří do skupiny křečemi, a představují pouze Rettův syndrom.
- Neurochemické projevy. Během studie pacienti, kteří zemřeli v těžké fázi Rettův syndrom, vědci zjistili, že velikost jejich mozku byly menší než standard 12% nebo 24%, v závislosti na věku, ve kterém došlo trpěliví. V mozečku, mozková kůra a spinální ganglia nedostatek neuronů a gliózou, stejně jako snížená úroveň pigmentace. Podle morfologické studie ke čtyřem letům lidí s Rettův syndrom diagnostikován plný rozvoj mozku zastavení a zpomaluje růst jiných orgánů a částí těla.
diagnostika
psychiatrické konzultace začíná s lékařským sbírkou historie. Během rozhovoru s rodiči odborník zjistí, že:
- zda normálně probíhá těhotenství a porodu;
- jako vyvíjející se dítě během prvních 6-18 měsíců;
- Jaké jsou dynamika růstu hlavy;
- když dítě začalo ztrácet nabyté dovednosti;
- Má pacient stereotypní pohyby rukou, křeče, poruchy řeči, útlum dýchání, chůze a koordinace, psychomotorickou retardací.
Pro přesné diagnóze lékaři často předepisují další testy:
- EEG (elektroencefalogramu), měření bioelektrickou činnost mozku (pomalý backbeat - důkaz mutace v chromosomu X);
- CT mozku, která umožňuje detekovat změny, které indikují ukončení vývoje mozku;
- Ultrazvuk vnitřních orgánů, dává představu o míře jejich rozvoje.
Při absenci údajů průzkumu možné zaměnit Rettův syndrom s autista. Pro obě tyto podmínky jsou charakterizovány:
- snížená schopnost učit se;
- ztráta řeči;
- Nedostatek kontroly nad pánevních orgánů;
- útěk od okolního světa;
- nedostatek kontaktu s očima;
- neochota emocionálního a společenského kontaktu;
- porušení citlivosti těla;
- nerozumný křik a pláč.
Odlišit jeden od druhého onemocnění, můžete použít diferenciální diagnózy, který byl vytvořen v roce 1988 na mezinárodní konferenci o Rettův syndrom.
Diferenciál lékařské diagnostiky:
| semeiography | Projevy Rettův syndrom | Projevem autismu v rané |
| Zakrnělý růst rukou, nohou a hlavy | Charakteristickým rysem Rettův syndrom | žádná známka |
| Zpoždění ve vývoji ve věku od šesti měsíců mezi jeden rok | není zobrazen | často tam |
| respirační poruchy | často tam | nezobrazují |
| Stereotypní pohyby rukou | Monotónní opakující se pohyby ramen v zóně | Rozmanité a složité pohyby nejsou omezeny oblast byla |
| epileptické záchvaty | častý | zřídka ukázat |
| koordinace pohybů | Progresivní ztráta koordinace, soustružení do naprosté nehybnosti | Pohyb a chůze téměř normální, ale zdá se, že campy |
Používání diferenciální diagnózy pro odlišení od autismus Rettův syndrom může nejen lékařům, ale i rodiče sami.
léčba
V této fázi vývoje medicíny Rettův syndrom je nevyléčitelné onemocnění. Nicméně, s drogami, rehabilitačních technik a speciálních diet může být dosaženo zlepšení stavu dítěte, aby se zabránilo vážné deformaci těla a zlepšit kvalitu života pacienta.
S cílem zlepšit celkový stav a zmírnění příznaků může lékař předepsat tyto léky:
- Antiparkinsonika (bromokryptin, Perlodel);
- nootropika ke zlepšení funkce mozku (Cortexin, Cerebrolysin, Tserakson);
- léky regulovat denní a noční režim biologické (melatonin);
- léky na nervový systém sedaci a chování (Noofen, Phenibutum, glycin);
- antiepileptika pro snížení počtu záchvatů (karbamazepin, lamotrigin);
- Finanční prostředky na podporu práce vnitřních orgánů: srdce, játra, žaludek, střeva a slinivky břišní.
V silně exprimované epilepsie příjem AEDs nemusí být účinná. Často děti s Rett syndromem se „přerůst“ útoky: do 10 let útoky jsou vzácné, a někdy dokonce jít.
rehabilitace
Rehabilitační program může zahrnovat:
- Poradenství psychologa a logopeda - jednou týdně.
- Muzikoterapie - zvyšuje komunikativní aktivitu dítěte.
- Masáže a zdravotní zlepšení tělesná výchova - zaměřen na posílení svalů, zvýšit jejich tón.
Dobrá zpětná vazba je metoda, kterou vynalezl francouzský otolaryngologist, Alfred Tomatis. Cílem je, aby proces jednání dítěte, což zlepšuje schopnost učit se a re-learning jazykový vývoj, zvyšuje tvořivost a pozitivní vliv na sociální chování miminko.
- Arteterapie a delfín terapie - pozitivní dopad na psycho-emocionální stav dítěte.
- Hipoterapii (terapeutická jízda na koni) a vodoléčba (sprchový kout, odlévání, otírání) - mít biomechanické účinek na tělo dítěte, posiluje svaly.
- ABA terapie - zlepšuje sociální přizpůsobování pacientů. Některé složité akce (kontakt, kreativní hra, řeč) pro dítě jsou rozděleny do menších částí. V budoucnu, které jsou spojeny do jednoho velkého bloku.
Je pozoruhodné, že dobrý terapeutický účinek má Active chiropraktika. Zlepšení stavu lze pozorovat již po několika sezeních.
Funkce napájení
Power nemocné dítě přináší určité obtíže. Mnoho dívek mají zvýšené slinění, špatný stav ústní dutiny, takže zdroj je skutečný problém. Některé děti mají dobrou chuť k jídlu a šťastné používat své oblíbené produkty. Ale jedí velmi pomalu, proces přijímání potravy může protáhnout až jeden a půl hodiny. Co se týče pití, téměř polovina dětí pacienti mají potíže s polykáním, které se objeví dušení, kašel, a může ohrozit rozlít kapaliny do dýchacích cest.
- Děti s Rettův syndrom obtížné žvýkání potraviny obsahující surové vlákniny (maso, syrové zeleniny, ovoce), takže je třeba mlít, a dát k formě pyré. Obloha lepší nabízet malé kousky nebo kaše formuláře. Při krmení je třeba, aby se ujistil, že hlava dítěte byla ve správném úhlu, neházejte zpět.
- V některých případech, kdy se proces jedení příliš bolestivé a problematické, to dává smysl, aby nakrmit dítě přes trubku se speciální směsí živin. Tato volba může výrazně zlepšit kvalitu života dítěte a může být skutečnou spásu pro něj.
Mnoho dětí trpí nevolností a často odmítají jíst, takže krmit je velmi obtížné, tyto děti rychle zhubnout. Z tohoto důvodu by měly být potraviny obohacené bílkovin a tuku, kalorií a dostatečně opevněné. Doporučené krmení dítěte a často v malých dávkách (každé 3 hodiny), nedošlo k přetížení trávicího systému. Malé děti vypít opevněné mléko nebo kojenecké mléko.
výhled
Chcete-li najít adekvátní ošetření, lékaři a vědci po celém světě zabývající se intenzivnímu studiu dětské nemoci zvané „Rettův syndrom“. Data a výsledky výzkumných center zabývajících se touto problematikou, již potvrzují verzi, že procesy, které probíhají poruch, reverzibilní.
Aktivní strategie rozvoje pro použití kmenových buněk, které se na základě zpracování Rettova syndromu. Již dnes, vyspělé zařízení testován na laboratorních myších. Experimenty profesora Belichenko, která se konala na univerzitě v Kalifornii, mají pozitivní výhled a naděje na rychlé vědeckého objevu účinné léčbě Rettův syndrom.
prevence
Léčebný tělocvik - jeden z nejlepších způsobů, jak korekce poruch hybnosti. To zahrnuje cvičení pro udržení pružnosti a amplituda pohybů končetin, stejně jako možné dlouhodobé zachování dovednosti chůze.
Nabízí maximální psychickou vývojový program, jež zůstala netknutá motoriku a tvořící na jejich základě „jazyk komunikace“. To je také používáno muzikoterapie, protože má příznivý uklidňující účinek na děti a částečně kompenzuje porušení kontaktu s vnějším světem. Rettův syndrom výzkum aktivně sleduje po celém světě, a otevření jeho specifický biologický marker je zřejmě jen otázkou času.
Když se to stane, bude nové perspektivy pro léčbu nebo zmírnění onemocnění pacientů, stejně jako možnost prenatálního screeningu a prevence tohoto onemocnění.
