Kliničtí lékaři zjistili, že tato porucha je diagnostikována častěji u mužů než u žen. akutní vrchol ve věkové skupině dvou až třináct let, ale může objevit v každém věku, protože nemoc je chronické.
Stanou se spouštěcím faktorem charakteristických příznaků může být velký počet predisponujících faktorů, jako jsou zachování nezdravý životní styl, nadměrné cvičení, nevybíravé příjem drogy a mnozí jiní.
Co se děje v jednoduchých slov?
Jednoduše řečeno Gilbert syndrom je genetické onemocnění, které se vyznačuje zhoršenou využití bilirubinu. Pacienti játra správně neutralizovat bilirubin, a začne se hromadit v těle, což způsobuje různé symptomy onemocnění. Poprvé byl popsán francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.
Vzhledem k tomu, tento syndrom má jen málo symptomů a znamení, že se nepovažuje za nemoc, a Většina lidí si neuvědomuje, že mají tuto patologii, dokud se krevní test ukazuje zvýšenou hladinu bilirubin.
US od asi 3% do 7% populace mají Gilbertova syndromu, v souladu s National Institute of Health - gastroenterologové někteří za to, že výskyt může být větší a až o 10%. Tento syndrom se projevuje nejčastěji u mužů.
příčiny
Syndrom se vyskytuje u lidí, kteří jsou od obou rodičů dostal druhý defekt umístěními chromozómu odpovědný za tvorbu jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyl (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu enzymu na 80%, v důsledku čehož má za úkol - konverze toxický pro nepřímý bilirubinu v mozku spojené frakce bylo - provedeno mnohem horší.
Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v umístění-UGT1A1 bilirubin pozorovat vložení dvou dalších nukleových kyselin, ale může se vyskytnout více než jednou. To bude záviset na závažnosti výskytu onemocnění, trvání jeho období exacerbace a pohody. Řekl chromozomální defekt často dělá sama o sobě známá teprve od dospívání, kdy bilirubin změny metabolismu pod vlivem pohlavních hormonů. Vzhledem k aktivní vliv na tento proces je androgen, Gilbert syndrom je zaznamenána častěji u mužů.
Volal převodový mechanismus - autosomální recesivní. To znamená následující:
- Není připojen k X a Y chromozómy, to znamená, že abnormální gen může exprimovat osobu obou pohlaví;
- Každý, kdo má pár každého chromozómu. Kdyby druhý vadný chromozóm 2, Gilbert syndrom manifest. Když spárována chromozomy ve stejném lokusu je zdravý gen od nemoci nemají šanci, ale člověk s genetickou anomálií stává nosičem a mohou ji přenést na své děti.
Pravděpodobnost většiny chorob spojených s recesivní genomu, nepříliš To je významné, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu těchto osob bude jen Podpora vadu. Toto se nevztahuje na Gilbert syndrom: Až 45% populace mají gen je vadný, takže šance na to průchodu od obou rodičů je dostatečně velký.
Symptomy Gilbertův syndrom
Příznaky tohoto onemocnění jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.
Povinné projevy Gilbertův syndrom patří:
- celková slabost a únava bez zjevné příčiny;
- oční víčka jsou vytvořeny žluté plaky;
- narušený spánek - to se stává povrchní, přerušované;
- snížení chuti k jídlu;
- Občas se objeví kůže žlutého odstínu, pokud je bilirubin je snížena po zhoršení, pak začne žloutnout bělmu očí.
Podmíněné příznaky, které mohou, ale nemusí být přítomna:
- bolest v svalové tkáni;
- výrazný svědění kůže;
- pravidelně se vyskytující jitter horní končetiny;
- nadměrné pocení;
- V pravém horním kvadrantu cítil tíhu bez ohledu na příjmu potravy;
- bolest hlavy nebo závrať;
- letargie, podrážděnost - poruchy duševní a citové zázemí;
- nadýmání, nevolnost;
- porušování křesla - strach nemocného průjem.
Během období remise Gilbert syndrom je některé z běžných příznaků může chybět, a jedna třetina pacientů považovány za nemoci chybí, a to i v období exacerbace.
diagnostika
Potvrdit či vyvrátit Gilbertův syndrom pomohl různými laboratorními testy:
- bilirubin v krvi - normální hladiny bilirubinu rovnat 8,5-20,5 mmol / l. Když Gilbertův syndrom dochází ke zvýšení celkového bilirubinu nepřímým.
- CBC - krev označené retikulocytóza (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
- Biochemická analýza krve - krevního cukru - normální nebo poněkud sníží, krevní proteiny - v normálním rozmezí, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, thymol zkouška negativní.
- rozbor moči - žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu v moči a bilirubinu příznaky onemocnění jater.
- srážení krve - protrombin poměr a protrombinový čas - v normálním rozmezí.
- markery virové hepatitidy - chybí.
- Ultrazvuk jater.
Diferenciální diagnostiku Gilbertova syndromu, syndromu Dubin-Johnson a rotoru:
- Zvýšené jaterní - typicky, obvykle zanedbatelný;
- Bilirubinurie - chybí;
- Zvýšit coproporphyrins v moči - ne;
- Aktivita glukuronyl - snížení;
- Zvýšení slezině - ne;
- Bolest v pravém horním kvadrantu - jen zřídka, pokud existuje - bolesti;
- svědění kůže - chybí;
- Cholecystography - normální;
- Jaterní biopsie - normální nebo ukládání lipofuscinu, svalová dystrofie;
- Bromsulfaleinovaya vzorek - často normou, někdy mírné snížení clearance;
- Zvýšení bilirubinu v krevním séru - hlavně nepřímé (nespojený).
Kromě toho, k potvrzení diagnózy se provádí speciální zkoušky:
- Test s hladověním.
- Stanoviště pro 48 hodin nebo omezení příjmu kalorií (až do 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2-3 krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin se stanovuje na lačný žaludek na první den hlavního líčení, a za dva dny. Zvýšení nepřímých bilirubinu 50-100% indikuje pozitivní vzorek.
- Test s pentobarbitalu.
- Příjem fenobarbital v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů snižuje úroveň nevázaného bilirubinu.
- Test s kyselinou nikotinovou.
- Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg zvyšuje množství nenavázaného krevního bilirubinu 2-3 krát více než tři hodiny.
- Test s rifampicinem.
- Úvod 900 mg Rifampicin způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.
Také vám umožní potvrdit diagnózu perkutánní punkce jater. Histologické vyšetření odhalí tečkovité žádné známky chronické hepatitidy a jaterní cirhózy.
komplikace
Sama o sobě, syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité, čas od času pro odlišení jednoho druhu z jiné žloutenka.
V této skupině jaterních buněk pacientů hypersenzitivní Bylo zjištěno, že hepatotoxických faktory, jako je alkohol, drogy, některých skupin antibiotik. Z tohoto důvodu, v případě, že výše uvedené faktory, aby řízení úrovně jaterních enzymů.
Léčba Gilbertův syndrom
V remisi, která může trvat měsíce, roky nebo dokonce celý život, není vyžadováno zvláštní zacházení. Zde je hlavním úkolem - aby se zabránilo recidivě. Je důležité dodržovat dietu, práci a odpočinku, ne supercool a zabraňuje přehřátí organismu, s výjimkou vysoké zatížení a nekontrolované léky.
léčení
Léčba Gilbert nemoc rozvoje žloutenka zahrnuje použití léků a diety. Z léků používaných:
- Albumin - snížit bilirubin;
- antiemetikum - pokud je uvedeno, v přítomnosti nevolnost a zvracení.
- barbituráty - snížit hladinu bilirubinu v krvi ( „Surital“, „fiorinal“);
- gepatoprotektory - pro ochranu jaterních buněk ( "Geptral", "Essentiale® forte");
- žlučopudně - snížit kožní žluť ( "Karsil", "Holenzim");
- diuretika - pro vylučování bilirubinu v moči ( „furosemid“, „Veroshpiron“);
- chelatační činidla - pro snížení množství bilirubinu pomocí jeho vylučování ze střeva (aktivní uhlí, „Polyphepanum“, „Enterosgel“);
Je důležité si uvědomit, že diagnostický postup, pacient bude muset konat pravidelně sledovat průběh onemocnění a studovat reakci organismu na léky. Včasné dodání testů a pravidelných návštěv u lékaře bude nejen snížit závažnost symptomů, ale také varovat možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické onemocnění, jako je hepatitida a žlučový kámen choroby.
odpuštění
I v případě, remise pacienti jsou v žádném případě nemůže být „uvolněný“ - se ujistil, že se nestane další zhoršení Gilbert syndrom.
Za prvé, je nutné držet patronát žlučových cest - zabraňuje stagnaci žluči a tvorbu žlučových kamenů. Dobrou volbou pro takový postup bude žlučopudně tráva Uroholum drog Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, poté musí ležet na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění žlučníku ohřívače půl hodiny.
Za druhé, musíte najít příslušný dietu. Například, ujistěte se, že vyloučit z nabídky výrobků, které slouží srážecí faktor v případě zhoršení Gilbertův syndrom. Každý pacient sadu jednotlivých produktů.
jídlo
Dieta by měly být dodržovány, a to nejen v období zhoršení nemoci, ale v období remise.
Je zakázáno používat:
- tučné maso, drůbež a ryby;
- vajec;
- horké omáčky a koření;
- čokoláda, cukrářské výrobky;
- káva, kakao, silný čaj;
- alkohol, limonády, džusy v Tetra Pak kartonů;
- ostré, slané, smažené, uzené, potraviny v konzervách;
- plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuků (smetana, zakysaná smetana).
Povoleno používat:
- všechny druhy obilovin;
- ovoce a zeleniny v jakékoli formě;
- ne mléčné výrobky;
- chléb, galetnoe pechente;
- maso, drůbež, ryby odrůdy není tuk;
- Čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.
výhled
Počasí příznivé, závisí na tom, jak nemoc postupuje. Hyperbilirubinémie zůstane na celý život, ale není doprovázeno zvýšenou úmrtností. Progresivní změny v játrech není obvykle rozvíjet. Při pojištění životy těchto lidí, které se vztahují k běžným rizikem. Při léčbě se fenobarbital nebo úroveň Kordiamin bilirubin je snížen na normální. Je třeba upozornit pacienty, které mohou nastat po žloutenka interkurentními infekce, opakující se zvracení, a zmeškané jídlo.
Vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxický účinek (alkohol, drogy, a mnoho dalších.). Možná, že vývoj zánětu žlučových cest, žlučové kameny, psychosomatických poruch. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli poradit s genetik před plánováním další těhotenství. Stejně tak by měly postupovat v případě, že příbuzní páry, budou mít děti s diagnózou syndromu.
prevence
Gilbertova choroba se vyskytuje jako výsledek dědičných defektů genu. Brání rozvoji syndromu není možné, protože rodiče mohou být pouze nositeli známky a odchylky od nich nevypadají. Z tohoto důvodu je hlavní preventivní opatření jsou zaměřena na prevenci recidivy a prodloužení období remise. Toho může být dosaženo tím, že eliminuje faktory, které spouštějí patologické procesy v játrech.
