Příčiny, příznaky a léčba Draveho syndromu

- těžká verze kojenců příznaků epilepsie, která se vyskytuje v jednom z 40 tisíc grudnichka vzácnosti onemocnění fenomenální. - Pouze 500 oficiálně hlášených případů.Mezi pacienty je 66% zraněných chlapců.

Úmrtnost na Dravet syndromu dosahuje až 18% případů( zejména v důsledku nehody během záchvatů).

nemoc jeho jméno bylo na počest francouzského ženské psychiatr a epileptologa Charlotte Dravet, který studoval v dětství záchvaty a jejich důsledky s ohledem na psychiku pacienta.

V roce 1978 poprvé popsala kryptogenní epileptický syndrom, který bude nést její jméno. V té době byla nemoc charakterizována jako epilepsie se zobecněnými a ohniskovými klinickými projevy. Nyní patologie je klasifikováno jako benigní myoklonické epilepsie dětství nebo epileptické encefalopatie u kojenců.

Co je základem rozvoje

onemocnění Lékaři jsou stále poškrábání jejich hlavy o tom, kde nohy rostou na tuto nemoc. Podle pozorování odborníků může být vyvolán Dravaův syndrom:

• zánětem CNS;
• poškozený vývoj mozku;
• je metabolická porucha.

Nicméně, všechny odborníci se shodují, že hlavní příčinou Dravetova syndrom - genetická predispozice( mutace genu v sodíkového kanálu, neurony).Je také třeba poznamenat, že jakýkoli novorozenec může být potenciálním nosičem syndromu. Podle výskytu

syndromu způsobit spontánní( zkrácení) mutace v těchto genech:

• SCN1A( 80%);
• GABRG2;
• PSDH19.

Odrůdy

onemocnění od onemocnění původu se dělí na:

• epilepticus;
• není vhodný.

Drava syndrom absorbuje několik typů epilepsie. Pro odlišení klinické projevy jsou tyto druhy útoků:

• myoclonic epilepsie( rozvíjí po prvním roce choroby);
• febrilní záchvaty;
• tonicko-klonické záchvaty;
• atypické absence( vyskytují se po roce onemocnění);Ohniskové záchvaty
• .

klinický obraz

Před debutem Dravet vývoje syndromu dítěte se nijak neliší od vývoje svých zdravých vrstevníků.

první příznaky epilepsie u kojenců identifikovaných v prvním roce života( od 3 do 12 měsíců).

Existují případy, kdy první útoky začaly nejdříve v tříměsíčních a později - ve věku čtyři. Hlavní symptomatologie: křeče

• ;Záchvaty
• ;
• ladění;
• svalová hypotenze;Ataxie
• ;
• fotosenzitivita;
• autoindukce;
• zpozdil psychomotorický vývoj.

Učebnicové příznaky syndromových lékařů uvádějí změny v elektroencefalogramu pacientů.V průběhu času dochází pouze k pokroku u dětí: křeče se stávají častějšími, delšími. Pacient zhoršuje pohybové dovednosti, brání mentálnímu rozvoji.

Video - jediné dítě s Dravet syndromem v Rusku:

informace o záchvaty

Křeče v Dravet syndromu jsou rozděleny do následujících kategorií:

• generalizované;
• klonický;
• je tonikum;
• jednostranný;
• myoklonická;
• atypická absence.

onemocnění je rozdělen do tří fází:

• febrilní;
• je katastrofální;Relativní stabilizace
• .

Trvání záchvatů v průměru trvá několik minut až půl hodiny. Febrilní záchvaty otevírají cestu k nemoci, začíná průběh patologie;mohou mít atypické formy a jejich doba trvání nepřesahuje 20 minut, se objevují bez prekurzorů.

Avšak v 25% případů tento útok překročí tento časový rámec a může trvat na epileptickém stavu.

O rok později, po průchodu onemocnění, tzv.myoklonické paroxysmy, jejichž intenzita se přímo zvyšuje v průběhu průběhu syndromu. Paroxysmy se rozpadají na dvě skupiny záchvatů: masivní epileptický

• ;
• segmentován.

Záchvaty mohou vyvolat řadu nejrůznějších vnějších a vnitřních faktorů:

• hluk;
• hlasitá hudba;Vysoká teplota prostředí
• ;
• upozorňuje;
• blikání televizoru;
• odraz v zrcadle;
• zvýšil vzrušený stav;
• stres;
• febrilní stav;Hyperventilace
• .

Lokalizace záchvatů v mozku není určována žádným vzorem. Záchvaty mohou být vyvolány impulsem pocházejícím z čelních, temporálních nebo okcipitálních oblastí.

Diagnostický přístup

Diagnostika benigní myoklonické epilepsie v dětství je založena na genetickém testu. Elektroencefalogram také upravuje patologické změny.

Výtisky vykazují pokles bioelektrické aktivity mozku se zvýšenou frekvencí teta rytmu( 4-5 Hz).Na pozadí snížené aktivity je narušena funkce kognitivních funkcí.

Záznamy pacientů v katastrofické fázi průběhu onemocnění odrážejí nárůst epileptiformní aktivity( sekundární křečové záchvaty).To je zaznamenáno jako následující diferenciace:

• generalizované vrchol-polypic;
• generalizováno + regionální;
• generalizováno s následným přistoupením k regionálnímu;
• generalizovaný se substituční regionální;
• regionální.

Přiřaditelná léčba

Terapie onemocnění je komplikována skutečností, že v okamžiku, kdy je onemocnění rezistentní vůči všem známým léčebným produktům. Lékaři mohou jen farmakologicky zmírnění příznaků onemocnění, přiřazení antikonvulziva( samostatně nebo integrovaný), stabilizační stav pacienta:

• stiripentol;
• kyselina valproová( 30-70 mg / kg / den);
• topiromát( 2-10 mg / kg / den);
• Clonazepam;
• Depakin;
• Urbanil;
• atd.

Spolu s léky je poskytována rehabilitační terapie. Rovněž je využívána terapie delfínem.

Z poněkud netradičního hlediska se izraelští vědci přiblížili řešení otázky léčby. Začali v minulém století s konopnou rostlinou proti epileptickým záchvatům a dalším onemocněním.

Výsledky těchto studií ukázaly, že léčba záchvatů olejem získaným z různých druhů konopí má usnadňující účinek. Tento olej obsahuje vysoký obsah kanabidiolu. Tato látka, která snižuje elektrickou aktivitu mozku. Vzhledem k tomu, že tento přípravek byl podáván s jídlem, děti byly méně náchylné k útokům.

Jaké je nebezpečí onemocnění?

Z komplikací, které následně vyvstaly problémy s psychikou:

• , porucha pozornosti
• ;
• problémové chování;
• se vědomě pokouší ublížit sebe;
• vývoj psychózy.

Během akutního průběhu syndromu trpí pacient intelektuální úpadek, zpomalení vývoje. Nicméně ve školním věku, podle statistik lékařů, pacienti obnovují své mentální schopnosti.

Další kategorii komplikací tvoří řada následků, které se vyvíjejí na základě intoxikace z konstantního příjmu antikonvulzíva: asfyxie

• ;
• srdeční zástava.

Vzhledem k věku syndrom neodchází, mění se pouze a lehčí kurz snižuje počet záchvatů( hlavně v noci).Výrazně snížil prahovou hodnotu fotosenzitivity a další spouštěcí faktory.

Včasná diagnostika onemocnění spadá do kategorie preventivních opatření.Rychlá diagnóza diagnózy umožňuje snížit počet zbytečných interakcí s dítětem, například navštěvovat množství specialistů, provádět testy a užívat léky.

Záchvaty se vyskytují ve spojení s infekčními nemocemi. Proto se doporučuje použití imunoglobulinů.
Aby se snížila citlivost fotosenzitivity, lékaři předepisují nošení speciálních brýlí s modrými čočkami.