Pediatrická a juvenilní myoklonická epilepsie: odrůdy a terapie

Myoklonická epilepsie je stav charakterizovaný kombinací epileptických záchvatů a chaotického trhání svalů.

Název choroby pochází z řečtiny.myos - "sval" a angličtina.klonus je "křeč".Příčiny myoklonusů se považují za degenerativní změny mozkové kůry, cerebellum nebo vnitřních orgánů( játra, ledviny);Jsou epileptické, jsou patologické.

Tento typ epilepsie se vyskytuje u 10% všech postižených touto nemocí bez ohledu na pohlaví.A

zdědil a získal

nejčastější příčinu onemocnění - genetické mutace v autozomálně recesivní typ dědičnosti;jsou známy i případy dominantního přenosu.

Existují další faktory, které mohou vyvolat myoklonovou epilepsii: nedostatečná zásoba krve do mozku

• ;Infekce
• , vč.intrauterinní infekce plodu;Trauma hlavy
• ;
• silný nervový šok, stres;
• mozkové nádory;
• poškozuje fetální mozku během těhotenství, stejně jako porodní poranění.

V některých případech nelze určit příčinu.

Dalším názvem pro myoklonus je epilepsie - Yantsův syndrom. Hlavním vrcholem debutuje onemocnění účty pubertě nebo pozdějším věku, a tak šíří jméno mládeže( juvenilní) myoklonické epilepsie( JME).

Děti, které mají příbuzné s epilepsií, pravděpodobnost, že zdědí juvenilní forma stoupá odtud šli další pojmenování myoklonické epilepsie - rodinu.

Nebyly zjištěny žádné případy přímého přenosu myoklonové epilepsie od rodičů, ale často se objevují u bratrů a sester, stejně jako u jiných příbuzných krve. V rizikové zóně a trpící absencí epilepsie děti.

Typicky jsou epileptické záchvaty primární, pak jsou připojeny myoklonie, ale někdy začíná onemocnění mentálními změnami.

průběh nemoci

podmíněně pro mioklonoepilepsii rozdělit do tří fází:

1. epileptický-titaniformny - trvá několik let a je charakterizován výskytem epileptických záchvatů.Jak se vyvíjí, záchvaty se stávají častějšími a jsou přeměněny z typické na tetaniformní, vyznačující se zvýšeným pocením, bolestivými křečemi a pocity strachu. Během záchvatů je pacient vědom. Obvykle v této fázi nedochází k neurologickým změnám, ale v některých případech jsou pacienti agresivní nebo staženi, depresivní.
2. myoclonic epilepsii doba může táhnout několik let, a je vyjádřen ve snížení počtu záchvatů, který nahradil útoky přicházejí myoklonus. Zpočátku jsou svalové kontrakce malé a nemají vliv na život;zpravidla je ovlivněna část končetiny. Po uplynutí času se myoklonie rozšířila do jiných částí obličeje a těla, pacient nemůže jíst, psát a při chůzi hodí na stranu. Záchvaty křečí svalu mioklonoepilepsii může vyvolat prudké pohyby, hlasité zvuky, blikající světla, alkohol, silné vyjádření emocí, stres, chlad nebo teplo. Myoklonus mizí ve snu.
3. Terminálová perioda je charakterizována kachexií a vážnými duševními změnami doprovázenými poruchami řeči a paměti a hraničícími s demencí.

Odrůdy syndromů a záchvatů

Myoklonická epilepsie:

1. Benígní myoklonická epilepsie kojenců je vzácná forma onemocnění, která se rozvíjí od několika měsíců do pěti let. Identifikace přesné příčiny jejího výskytu dosud nebyla možná, ale je známo, že zřídka prochází do JME, téměř nemá žádné závažné důsledky a včasná léčba rychle prochází.Klinický obraz se skládá ze záškoláctví končetin, hlavy a méně často celého těla. Intenzita myoklonu je odlišná.Když usneme, myoklonie se zhoršují, během spánku zmizí.Psychomotorický vývoj dítěte zůstává normální stejně jako EEG.Diagnostika se provádí na základě anamnézy.
2. Těžká myoklonické epilepsie dětství( Dravet syndrom) je 5% všech počátečních epilepsií.Před nástupem příznaků nemoci se dítě rozvíjí normálně.To je hlavně způsobeno geneticky a kromě myoklonických záchvatů se projevuje abscesy a komplexními záchvatovými záchvaty. Syndrom Drave má vážné psychoneurologické následky, někdy s fatálním následkem.
3. Unferricht-Lundborgova choroba je nejběžnější z geneticky podmíněných myoklonových epilepsií.Nejvyšší výskyt postihuje pozdější dětství;první příznaky onemocnění jsou zpravidla myoklonie, komplikované focálními záchvaty a absenci. Vývoj onemocnění je pomalý, po mnoho let se intelektuální schopnosti pacienta nezmenšují, pak se změní deprese, zhoršuje se paměť.U nemoci Unferricht-Lundborg jsou "dobré" dny charakteristické, když se nemoci projevují a "špatné", které váže pacienta do postele. Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu. Včasná léčba může zmírnit příznaky nemoci a zpomalit jejich vývoj, pomáhá pacientům žít až do jejich stáří.
4. Myoclonus epilepsie s rupturovanými červenými vlákny( MERRF) .Onemocnění způsobuje dědičnou podmíněnou tvorbu abnormální RNA.Nejčastěji se onemocnění projevuje u dětí a dospívajících, existují však případy onemocnění dospělých. Kromě myoklonů a tonických křečů se u pacientů projevuje zhoršená koordinace, progresivní hluchota a myopatie. Charakteristickým jevem v diagnostice je přítomnost specifických "roztrhaných" vláken v kosterních svalech a také vysoká hladina kyseliny mléčné v krvi pacienta.

juvenilní myoklonické epilepsie - Video Přednáška:

myoklonus epilepsie trpící lze pozorovat tři druhy útoků:

1. Myoklonická .Vyjádřená v nekontrolovatelné svalové záškuby, se obvykle vyskytují v dopoledních hodinách, nebo vyvolal únavu, příjem alkoholu, silné emoce, světelnými a zvukovými efekty. Záchvaty se mohou objevit v samostatné končetině nebo svalu nebo se rozšíří do celého těla.
2. Absorpce - náhlé krátkodobé uvolnění vědomí se vyskytuje u 40-50% všech pacientů.Vzhledem k zaměřením v mozku, které ovlivňují jeho různá místa.Člověk spadne na stupor na několik vteřin, jeho pohled se zastaví, pohyb a zastavení řeči. Navzdory krátkému nepřítomnosti způsobují vážné poškození vědomí.
3. Tonic-clonic .Generalizované křeče po celém těle spolu s ztrátou vědomí.Možný nedobrovolný pohyb střev nebo močení, kousání jazyka.Útok trvá několik minut. Tonic-klonické křeče jsou charakteristické pro více než polovinu nemocných a obvykle se vyskytují po probuzení.

Diagnostika onemocnění, v závislosti na odrůdě myoklonus epilepsie, diagnostické testy mohou mít odlišnou specifitu. Nejčastěji diagnostikována na základě věku a kombinované útoky pacienta s myoklonem záchvaty, poruchy mozečku činnosti;provádí se také krevní test.

EEG vykazuje poruchu normálního alfa rytmu, který se zvyšuje během útoku a vystavení jasnému světlu. CT nebo MRI mohou detekovat změny v mozkové tkáni, zejména cerebellum a nohy mozku.

U pacientů s myoklonem je epilepsie charakterizována přítomností vnitřních orgánů tak zvané tkáně v tkáních."Laforské těla", které se skládají z polysacharidových sloučenin. V některých případech je nezbytné genetické testování.Myoklonus epilepsie třeba odlišit od jiných nemocí, které jsou charakterizovány kombinací hlavních symptomů( jako je epilepsie nebo Kozhevnikov encefalopatie).

Terapeutická opatření

miklonus Léčba epilepsie je zaměřen na usnadnění toku útoky a snížit jejich počet, tak většinou symptomatická.

primární léčbě je obvykle podáván valproát sodný a kyselinu valproovou - působící na centrální nervový systém, snižují počet myoklonus, a v případě, že léčba naplánována na počátku onemocnění pomalu postupovat, a snižuje riziko komplikací.

myoklonus a epilepsie a redukovány chloralhydrátu jako intravenózní nebo klystýry, ale s ohledem na toxicitu a indukují léčebných kúr závislost prováděné s velkými intervalech.

zabránilo ranní útoky v noci dát fenobarbital v kombinaci s jinými léky( Seduksel, Benzonal).Denní příjem luminálního účinné jak proti záchvatům a myoklonie.

myoklonus vykazují odolnost vůči lékařskému ošetření;V těchto případech, terapie se zaměřují na snížení epileptické záchvaty, stejně jako faktory, které způsobují svalové kontrakce( stres, alkohol a narkotické příjem, což eliminuje komorbidity).

Kromě léků provádět činnosti zaměřené na posílení organismu: krevní transfúze a kapání glukózy v plazmě, B12 injekce, některé druhy fyzikálních procedur. Pacient by měl také brát pravidelné krevní obraz a biopsie pro monitorování výkonu.

Komplikace a prognóza

často u pacientů s myoklonickou epilepsií musí být léčen po celý život, jinak se příznaky mohou vrátit.

V závislosti na načasování diagnostiky a léčby schůzky, útoky mohou být zastaveny navždy během několika let.

Vzhledem k pomalému průběhu onemocnění, pacienti obvykle přežít na stáří, ale s rychle postupující forem může rozvoji závažných neurologických poruch a dokonce i smrt. V některých případech( Dravet syndrom) myoklonus epilepsie nese nevratné mentální změny a nedostatečný rozvoj.

zabránit nezbytná preventivní opatření na včasnou diagnózu a detekci dědičných genetických onemocnění.

Ženy, které mají zvýšené riziko vzniku dítěte s myoklonickou epilepsií, genetické studie jsou potřebné před a během těhotenství.Účinně a monitorovací děti narodí předčasně, s neurologickým postižením nebo s nízkou porodní hmotností, přijmout včasná opatření k jejich zpracování.