Wilsonova-Konovalovova nemoc je komplexní záchvat jater a nervového systému

Wilsonova choroba - Konovalova( hepatolentikulární degenerace) - onemocnění, které se vyskytuje v důsledku metabolické poruchy mědi v těle, a to - že je vytvořen přebytek v orgánech, jako jsou játra, ledviny a mozek. Také toxický účinek mědi má vliv na lidský nervový systém.

často první příznaky onemocnění Wilson se objeví v pubertě nebo ve věku dvaceti let mezi nimi, i když existují případy, kdy je nemoc diagnostikována mnohem později.

Tato nemoc je vrozená, to znamená, že rodiče působí jako nosiče mutačních genů, které jsou předávány dítětem. Jádrem mechanismu dědičnosti je genetický defekt látky, který je zodpovědný za výměnný proces mědi v těle.

Protože tento proces je přerušený, měď se akumuluje v těle a má škodlivý účinek na vnitřní orgány a nervový systém a poškozuje je.

Povaha klinického obrazu

Všechny příznaky nemoci lze rozdělit do několika skupin.

Jaterní onemocnění: žloutenka

• - kůže, sliznice a oční bulvy získávají nažloutlý nádech;
• se zvětší játra velikosti , je nepříjemný pocit těžkosti, bolesti pod pravým žebrem;
insta story viewer
• játra přestávají provádět detoxifikační funkci , organismus je otráven;Teplota těla
• stoupá někdy až o 39 stupňů.

poškození nervového systému a duševních poruch:

• vzniknout giperkinezy - pacient dopustí mimovolní opakující se pohyby rukou a nohou;
• může přicházet imobilizace ;
• útoky nastat záchvaty v důsledku intenzivní aktivaci mozkových buněk se stává nejasný vědomí, synkopa někdy dochází;
• je narušena polknutí reflex ;
• nastat poruchy řeči protože inervace jazyka, měkkého patra, rtů, řeč se stává nezřetelná, zvuky a slova se vyslovují s obtížemi;
• narušuje koordinaci pohybů ;
• označuje depresivní stavy a psychózy , psychóza bude nezbytně doprovázena halucinogenními bludy;
• zvyšuje úroveň agresivity ;
• dochází k třesu rukou, nohou a hlavy , které se mohou odehrávat v klidu, stejně jako nedobrovolné grimasy;
• je přerušovaný spánek ;
• paměti zhoršuje ;Změny ručního psaní
• .

Je třeba poznamenat, že duševní poruchy jsou pozorovány u 20% všech pacientů.

porážka vnitřních orgánů a systémů: porušování

• v endokrinní systém - snížení libida, potence zhoršuje v některých případech je neplodnost;Poškození ledvin
• ;
• poškození oběhového systému , dochází k anémii, porušení procesu srážení krve;Porucha
• v kostním systému - vzniká osteoporóza, dochází k častým zlomeninám kostí;
• poškození rohovky - objeví se prsten Kaiser-Fleischer, který má zlatavě hnědou barvu;
• dermatologická patologie - změna barvy kůže se začíná odlupovat a stává se suchá;
• rozvíjí kataraktu .

Formy onemocnění

Existuje 5 forem onemocnění:

1. Abdominální - poškození jaterní tkáně, což vede k předčasné smrti.
2. tuhost - aritmogiperkineticheskaya - nemoc vyvíjí reaktivně, tak ovlivněna svalové a vazů přístroje, srdečního svalu, nervový systém. Několik let po vzniku tohoto onemocnění může dojít k úmrtí.
3. třes - tuhý - nejběžnější typ, se udržuje nízké kvality tělesná teplota, svalové kontrakce se vyskytnout třes vliv na játra.
4. třepání - rostoucí z dvaceti až třiceti let, trvá dlouhou dobu, se vyznačuje tím, třes rukou a nohou, postupně se rozvíjejících svalové kontrakce, zhoršení řeči.
5. extrapyramidová - kortikální - neobvyklý, trvá v průměru osm let, se vyznačuje typickými příznaky a postupným vznikem ochrnutí končetin. Na konci osmiletého období zemře jedna osoba.

onemocnění Diagnóza Diagnóza Wilsonovy choroby Konovalova se provádí za použití následujících metod:

• analýza anamnézy a stížnosti pacient - když se první příznaky nacházejí v přechodném období, nebo ihned po narození, některé znaky jsou výraznější;
• analýza historie života - zda pacient trpí onemocněním jater, gastrointestinálního traktu, otrava;
• kolekce rodinné historie - špatného nikomu z pokrevními příbuznými;
• lékařské vyšetření - břicha pohmatem pro něhu a žluté pleti;
• CBC - definuje takových onemocnění, jako je anemie, leukocytózu;
• chemie krve - studii jater, slinivky břišní, úroveň stopových prvků, obsažených v krvi;
• koagulogram - stanovení vlastnosti srážení krve;
• analýza moči - monitorování stavu močového měchýře;Krevní test
• na přítomnost viru hepatitidy ;
• coprogram - celkový fekální a detekci přítomnosti hlístů;
• genotypizace - vymezení genových mutací, které vyvolaly nemoc;
• ultrazvuk břicha posoudit změny v játrech a postavení dalších životně důležitých orgánů;
• elastrografiya - analýza jaterní tkáně pro diferenciaci Wilsonovy choroby z patologie, jako je cirhóza;
• elektroencefalografie a CT - analýza elektrické aktivity v mozku v případě poškození nervového systému;
• elektrokardiografie - detekce vady srdce.

hlavních symptomů onemocnění, stanovení diagnózy - poškození jater, nervového systému, vizuální orgánů - zlatý-hnědý prstenec kolem duhovky.

Přístup k terapii

Hlavní metoda terapie je konzervativní.Terapie bude zaměřena na snížení koncentrace mědi v lidském těle. Léčba by měla začít okamžitě po provedení diagnózy a nezastavovat až do konce života pacienta. Skládá se z užívání léků, jejichž zrušení nebo snížení dávky je bez vědomí lékaře přísně zakázáno.

Léky jsou vybírány individuálně pro každý případ, s přihlédnutím k příznaky a formu nemoci.

Mezi léky, které se používají k léčbě Wilsonovy choroby lze rozlišit:

• chelátu - neutralizuje a snižuje hladinu mědi v těle;Blokátory
• - zabraňují vstupu mědi do krve z čreva a žaludku;
• imunosuprese - potlačuje imunitu, která se aktivuje v případě sebe-otravy těla;
• protizánětlivé léky - zastavit zánět v játrech;Skupina multivitaminů
• , zejména vitamín B6 ;
• zinkové přípravky
• - snížená spotřeba mědi;Přípravky
• pro léčbu neurologických patologií , například poruchy polknutí reflexe, řeč, koordinace pohybů, spánek, agrese, poruchy paměti. Vzhledem k tomu, že způsobují spíše složité vedlejší účinky, spolu s nimi jsou předepsané posilující prostředky a komplexy vitamínů;
• třes končetin a hlavy, a grimasy jsou léčeny léky Lorazepam a Clonazepam ;
• pro léčbu deprese jsou předepsány antidepresiva ;Hepatoprotektory
• - látky, které normalizují činnost jaterních buněk;
• přípravky cholagogue - zvýšení vylučování žluče z těla;Antioxidanty
• - neutralizují působení toxických toxinů.

V psychózách je nejprve nutná psychiatrická konzultace. Chirurgická intervence je aplikována v případě, že léčba selhala a je nutná transplantace jater.

Pacienti by měli omezit své stravovací návyky při vysokých koncentracích mědi. Mezi tyto produkty: maso

• ;Houby
• ;
• mořské plody;Sója
• ;Matice
• ;
• sušené ovoce;Kakao
• ;Čokoláda
• ;Fazole
• .

Komplikace a důsledky

Pokud léčba není naplánována včas, onemocnění vede k úmrtí.Mezi standardní komplikace hepatocerebrální dystrofie lze identifikovat:

1. Cirhóza - se vyskytuje v poslední fázi onemocnění.
2. Selhání jater - dysfunkce jater způsobená destrukcí buněk.
3. Ascites je sbírka tekutin v břišní dutině.
4. Peritonitida - zánět peritonea.
5. Křečové žíly - dochází kvůli zvýšenému tlaku v cévách.
6. Rozšíření jícnu v , což má za následek vnitřní krvácení.To může být určeno těmito příznaky: zvracení krví, skvrny skvrny v nepřirozené tmavé barvě, pokles krevního tlaku, srdeční kontrakce jsou častější.
7. Neuropsychický syndrom - manifestuje zmatenost, existují poruchy chování, neuromuskulární patologie.
8. nádor jater je tvořen kvůli systematickému poškození.Neoplasmus velmi rychle postupuje a prakticky se nevzdává léčby.
9. Selhání ledvin - vzniká v důsledku porušení filtrace v krvi jedovatých látek.
10. Plicní-plicní syndrom - snížení obsahu kyslíku v krvi v důsledku porušení krevního oběhu v plicích.
11. Nemoci trávicího traktu .Neplodnost, impotence .

Prevence komplikací

Vzhledem k tomu, že onemocnění je vrozené, preventivními metodami bude zabránění vzniku komplikací.Co by v tomto případě mělo být provedeno:

• navštívit specialistu na vyšetření nejméně dvakrát ročně, v případě, že se zhoršují, že často;
• se vyhněte kontaktu s dráždivými látkami dráždivými pro domácnost a průmysl, nepoužívejte drogy nebezpečné pro játra;
• vede zdravý život, ale nevytváří těžkou fyzickou námahu;
• opouští všechny špatné návyky;
• užívá vitamíny;
• neběží takové onemocnění jater a střeva, jako hepatitida, gastritida, žaludeční vřed a 12 duodenální vřed, zánět slinivky břišní a žlučníku.

Obecně lze říci, že prognóza Wilsonovy choroby je poměrně pozitivní, je i nadále schopna pracovat a nevyžaduje žádnou pomoc. Ale tento výsledek je možné pouze tehdy, pouze pokud je nemoc diagnostikována včas a lidé budou plně kvalifikované léčby.

špatná prognóza může hovořit v případech, kdy je pacient odhalilo akutní selhání jater a patologie oběhového systému, jako je hemolýzy - proces poškození červených krvinek.