Malformace mozku: polymicrogyria, agiria a pahigiria

polymicrogyria, agyria a pachygyria jsou vrozené vady mozku, také známý jako mozkových malformací.

Tyto anomálie za následek zhoršenou procesu tvorby mozku nebo jednotlivých objektů v prenatálním období, a tvoří abnormální změny ve struktuře mozku.

nejsou k dispozici žádné přesné údaje o výskytu vrozených vad mozku, ale nejčastější je považován polymicrogyria. O

každý malformace detaily:

1. polymicrogyria - zřídka se vyskytující patologie mozkové kůře, ve kterém se na povrchu mozkových hemisfér tvořil významný počet malých a zaostalých závity.Často v kombinaci s dalšími genetickými abnormalitami a abnormality mozkové kůry. Nejčastěji patologie vyvíjí SYLVIAN žlábku oblast( 60% případů), ale může se objevit ve kterékoliv části mozkové kůry. Patologie je difúzní, multifokální a fokální.Také to může být rozdělena do jedné cesty( 40% případů) a bilaterální( 60% případů), symetrické a asymetrické.
2. Agirov( Lissencephaly) - anomálie vznik mozkové kůry, při kterém závity jsou nedostatečně rozvinuté, mírná,
   insta story viewer
   buď chybí arhitektonika kůra je přerušeno. Vzhled dětského mozku je totožný s vzhledu mozku plodu v 3-4 měsíců prenatálním období.Agyria je těžká forma lentencefálie. To může být buď idiopatické onemocnění a jiných patologických stavů doprovodu( Miller-Dieker syndrom, Norman-Roberts syndrom, Walker-Warburg syndrom, Fukuyama kongenitální svalová dystrofie).
3. pachygyria je vzácný abnormalita centrálního nervového systému, ve kterém kůra z mozkových hemisfér, vytvořené malé množství široké a ploché závity. Při zvětšené pachygyria základní gyrus, a žádné sekundární a terciární brázdy zkrácena a narovnal, architektonické mozková kůra narušena. Tato patologie je považován za „neúplné“, lehčí formy Lissencephaly.

ke srážení faktory

hlavní příčinu polymicrogyria, pachygyria a Agirov proudící ve špatném procesu neuronální migraci, jehož příčinou je:

• genetické poruchy;Virové infekce
• ;
• zásobování nedostatečné krve do mozku dítěte v prenatálním období( 2. trimestr těhotenství).

polymicrogyria může být způsobeno tím, cytomegalovirové infekce, nedostatečná kyslíku nasycení placenty, a mutace se vyskytují v genech COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-P21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-q23).

Agirov může dojít v důsledku virové infekce, které pronikají do dělohy nebo plod během prvního trimestru, nedostatečné krevní zásobení mozku plodu během prvních měsíců těhotenství.Mezi další genetické faktory jsou mutace v genu RELN( 7q22), genu X chromozomu, chromozomu 17.Když

pachygyria mutace se vyskytují v genech LIS1( 17p13.3) a DCX( Xq22.3-q23).

charakteristické symptomy

Pro polymicrogyria charakterizovány takovými symptomy:

• závažné vývojové zpoždění;
• hypoplázie mozku;
• nesrovnalosti v obličejových svalů a svaly zodpovědné za polykání, žvýkání, pohyb jazyka;
• mentální postižení s různou intenzitou;
• kvadriparez a hemiparéza končetin;Poruchy pohybu
• ;Dýchací komplikace
• ;
• křeče;
• epilepsie;Pseudobulbarový syndrom
• ;
• arthrogryposis;
• mozková obrna.

pachygyria projevuje před dosažením věku 2 let. Jeho hlavní funkce jsou:

• zpoždění ve fyzickém vývoji motorů;
• epilepsie;Hypotenze
• ( snížený svalový tonus);
• mentální retardace;
• infantilní křeče;Mikrocefalie
• ;
• nízké svalové řízení;
• potíže s polykáním, problémy s jídlem.

Agirov Zdá se, že 3-5 měsíců života, alespoň pro 8-9 měsíců, hlavním příznakem choroby je vyjádřena v rychlém zaostává za dítě do fyzického a psychického vývoje.

anomálie může také projevit se následujícími znaky:

• mikrocefalie( proporcionálně malá velikost hlavy);
• zpoždění v růstu, v řeči a vývoji motorů;
• obecný pomalý stav dítěte;
• velká vzdálenost mezi očima, nepřiměřeně malé oči, tenký horní ret, vysoké čelo, krátký nos, nízké uši;Epilepsie
• , konvulzivní syndrom;
• mentální retardace;
• zvýšené svalové napětí, v důsledku nedostatku inhibiční kontroly nad centrální systém neuronů nervového v předních rozích míchy;
• zvýšila vzdálenost mezi plicemi, ledvinami;
• rychle se rozvíjející demence;
• nedostatek kontroly panvových orgánů( enuréza, inkontinence stolice);
• svalová dystrofie.

Photo mozek v řezu a na MRI dítěte s diagnózou agyria

diagnózou pro diagnostiku mozkových malformací aplikovat tento výzkum:

• CT ( určuje poruchy v šedé a bílé hmotě mozku);Genetická analýza
• ;
• zobrazování magnetickou rezonancí ( pomáhá určit typ nemoci);
• electroencephalography ( pomáhá určit povahu elektrické mozkové aktivity).Když

polymicrogyria kůra mimořádně tenké, zvětšené subarachnoidální prostor a komorách mozku. Porážky mohou být umístěny na jedné nebo dvou stranách, mohou být lokální nebo rozsáhlé.Kůra může vypadat abnormálně tlustá kvůli velkému počtu malých kloubů, které se spojují a tvoří husté, hluboké hmoty.

pachygyria určené výsledky MRI, které jsou viditelné zahušťování mozkové kůry, malé meandry a nedostatečně rozvinuté Sylvian trhlina.

V prenatálním období lze pomocí ultrazvuku plodu zjistit malformace mozku. Pokud jsou podezření na výskyt anomálií ve vývoji odeslána do dalších studií( MRI, genetická analýza kandidátních genů).

Lékařství prakticky bezmocné

V moderní medicíně chybí efektivní metody léčby malformací mozku. Terapie je zaměřena na zmírnění symptomů a udržení fungování těla na přijatelné úrovni. Když

polymicrogyria a pachygyria doporučuje tyto metody zmírnit stav pacientů:

• fyzioterapii, včetně čištění odpadních vod;
• metody logopedie;
• nošení ortéz;Pracovní terapie
• ( pro poruchy funkce motoru);
• příjem antikonvulzí;
• chirurgické metody. Když

Agirov považována za neúčinnou klasické metody léčby: Vítejte neuroprotektivních léků, masáže, fyzioterapie.

Nejúčinnější léčba vykazuje antikonvulzivní a myorelaxancia centrální akcí, které snižují tonus kosterního svalstva.

epilepsie často doprovází patologie vývoje mozku, je odolná vůči léčbě, a pak je doporučeno použít kombinaci těchto dvou léků.

Studie o léčbě těchto abnormalit pomocí transplantace kmenových buněk, transplantace růstových faktorů jsou prováděny.

Prognóza a očekávaná délka života

Pacienti s polymikrogyrií s mírnou patologií mohou přežít do dospělosti. V těžkých případech dochází k úmrtí v raném a mladém věku kvůli pneumonii nebo záchvatům.

Pro pacienty s pahigirií neexistuje jednotná prognóza. Může se lišit v každém případě a závisí na závažnosti patologie mozku a intenzitě příznaků.Obvykle děti s pahigiri žijí ne více než 20 let.

Nedostatečné rozvinutí mozku u dětí s agirií je nezvratné a prognóza je nepříznivá.Většina pacientů přežívá až do věku pěti let. Všichni pacienti mají úplné postižení.

V důsledku depresivních polykacích reflexů často vyžaduje podávání sond. Smrtelný výsledek může nastat kvůli onemocněním, které se objevují na pozadí hlavní patologie: střevní paréza, kardiovaskulární selhání, selhání dýchání, atrofie dýchacích svalů, hypostatická pneumonie.