K dnešnímu dni velké množství známých dědičných chorob, které postihují míchy, mozku a periferní nervová vlákna v důsledku genetické mutace přenášených ve vertikálně generací.
Lidský nervový systém je extrémně složitý a zranitelný.Jakékoli nepříznivé účinky na plod, zejména na geny zodpovědné za různé struktury nervového systému, mohou vyvolat výskyt závažných patologií.
příklad, narušení normálního vývoje listů ektodermu a mesoderm embrya vede k poškození tkáně, kůže, očí, krevních cév, nervových a vnitřních orgánů.Takový multisystém je charakteristický pro phakomatózy. Jaká je patologie? Pojďme se pokusit to přijít.
Uvádí skupina nemocí
první phakomatoses byla popsána jako velké skupiny dědičných chorob v přírodě z 20-tých let minulého století.V této skupině kombinované patologické stavy související se změnami na kůži v kombinaci s orgány lézí, různé části nervového systému a vnitřních orgánů( více než 50 klinických jednotek).
Klinicky jsou phakomatózy zjištěny v raném věku nebo bezprostředně po narození, obvykle dermatologickým projevem. Současně se neurologické symptomy mohou objevit mnohem později - v dospívání a dospělosti. Na rozdíl od vrozených malformací má tato patologie neustále se rozvíjející průběh.
Základem všech nemocí je mutace genů zodpovědných za výrobní supresoru( potlačení faktor) růstu nádorů.
patologie dědičnost dochází vertikálně z rodičů na děti v autosomálně dominantním způsobem( polovina dětí obdržet abnormální gen od matky nebo otce).
Tyto nemoci jsou charakterizovány významnou heterogenitou - spolu s těžkými prognosticky nepříznivými forem jsou pozorovány vymazány monosemeiotic možnosti.
společná pro všechny typy phakomatoses je přítomnost většího počtu nádorových porostů - hemangiom, fibrom, papilloma, telangiectasias a pigmentových skvrn na kůži. Současně každá nosologická forma má specifické rysy. Klasifikace
onemocnění termín „phakomatoses“ nemůže být použit jako diagnóza se označuje patologie vztahující se k určité skupině neurocutaneous nemocí, je klasifikace založená na tom, která z nejčastějších forem se jedná o:
- Recklinghausen nemoc( neurofibromatóza typu 1) - nevyléčitelná, progresivní patologie s více tvárné porosty( neurofibromy), pigmentové skvrny na kůži Kávová zbarvené, nervového systému, nádory a abnormální pohybového aparátu;
- typ neurofibromatóza 2 - vyznačuje několika nádorů více aktivních, zejména symetrické dvoustranné neurinomem;
tuberózní skleróza Bourneville onemocnění
- ( tuberózní skleróza) - se vyznačuje tím, benigní nádory v mnoha orgánech, záchvaty, mazové adenomu, mentální retardace u dětí;
- Sturge syndrom nebo Sturge-Weber ( entsefalotrigeminalny gemangioblastoz) - kongenitální névy třešeň barva na obličej, retinální cévní nádory a mozku, sekundární glaukom;
- syndrom, Klippel-Trinone ( hypertrofická gemangioektaziya) - hořící névus v končetinách, křečové žíly, částečná gigantismus ovlivněn část těla vzhledem k proliferaci a arteriovenózních anastomóz nadměrné vaskularizace;
- Louis-Bar syndrom - kombinace a cerebrální ataxie telangiectasia, kongenitální imunodeficience;
- nemoc Randy Osler- - telangiektasii kůže a sliznic, vaskulární patologie ve vnitřních orgánech, krvácení a chronické anémie;
- syndrom Hippel - Lindau - více hemangiomy v mozku a míše, sítnice, vnitřních orgánů;Kostní onemocnění
- Deshoma Blanca ( neuroretinálního haemangiomatosis) - přebytek proliferace cév a sítnice oka, ale bez sekundárního glaukomu;
- melanoblastoz Bloch-Sultsberga - v ženské hyperpigmentace a zánět kůže ve spojení s nervového systému lézí, abnormality očí, skeletu a vnitřních orgánů( samec plod umírá);
- gipomelanoz Ito - kožních pigmentových skvrn v kombinaci s záchvaty, pohybového aparátu a mozkových anomálií.
Klinické projevy
Pro všechny phakomatoses typické je výrazný polymorfismus kožních projevů, porážku různých struktur nervového systému a viscerálních orgánech. Charakteristickým je, že v raném věku jsou zjištěny především dermatologické příznaky a později jsou detekovány neurologické a jiné.
phakomatoses v některých případech v kombinaci s vrozeným nedostatkem imunitního systému( Louis-bar choroba), vývoj předčasného stárnutí a( nebo) riziko malignity nádorů.
Zapojení centrálního nervového systému v této patologii morfologicky vypadá rozrůstají membrán a mozkových tkání uzliny, cystickou dutin neyrofibromatoznyh útvary, oblasti demyelinizace, atrofie a kalcifikace, vrozené cévní anomálie typu výdutě, hemangiom.
Klinika má obraz konvulzního syndromu s různými toky. U dětí se často vyskytují epileptické záchvaty, takže phakomatoses je často doprovázeno zpožděním mentálního vývoje, mentální retardace, asociální chování.Stupeň závažnosti mentální retardace je přímo úměrný závažnosti a frekvenci epileptických záchvatů.
Pro skupinu onemocnění charakterizovaných lézemi různých párů hlavových nervů s rozvojem oculomotor, poruch sluchu, parézou, a další příznaky.
mohou být přítomny pyramidální nedostatečnosti( obvykle jednostranné), extrapyramidové poruchy( bradi- a oligokineziya, hyperkineze, tonické svalové křeče), cerebelární dysfunkce( nekoordinovanost), poruchy funkce spánku.
Dermatologické projevy se obvykle objevují v prvních týdnech nebo měsících života. Prvky vyrážky jsou jednotlivé nebo běžné, různé barvy a velikosti, častěji asymetrické.
považován za typické tmavé skvrny různých odstínech hnědé míst snížil pigmentace, tvárné prvky, neurofibromů, papilomy, žraločí kůže kůže s plaket, hemangiomů.
V některých případech phakomatoses výnosy a endokrinních poruch u obézního diabetu typu insipidus, narušují normální sexuální vývoj. Máte příznaky autonomní-trofických( vypadávání vlasů, lámavé nehty, suché a loupání kůže).
Poměrně často se stává, oční onemocnění, projevující velmi brzy po narození.Při vyšetření odhalilo sítnice haemangiomatosis, přetrvávající patologická vazodilataci spojivek. Snad příznaků a jediným projevem v podobě snížení zrakové ostrosti.
viscerální strukturálně a funkčně v důsledku rozvojových nádory v nich, které mají často benigní růst, ale jsou náchylné k časté recidivy a progrese.
Kromě toho snižuje imunity u dětí s phakomatoses sklonem přispívá k upevnění různých infekcí, které zhoršují průběh onemocnění.
diagnostika a léčba Jakékoliv podezření phakomatoses vyžaduje konzultace s odborníky z různých lékařských oborů - pediatrie, genetiky, neurologie, 
endokrinologii, psychiatrie, dermatologie, oftalmologie.
Z průzkumů genealogický a DNA analýza, biochemie krve a moči, široké spektrum instrumentálních studií a neuropsychologické - EEG, Echo-grafie mozku a vnitřních orgánů, MRI, CT, angiografie, X-ray studie ledvin, žaludku a střev. Pokud je to nutné, určí další typy vyšetření k objasnění diagnózy.
specifická léčba phakomatoses ne. Provedeno pouze symptomatickou terapii podle označení pro každého pacienta s konkrétní formou onemocnění.Přidělené následujících skupin léků:
- antikonvulziva ( karbamazepin, Topalepsin, Epitropil a další);
- diuretika ( např Diakarb);
- neyrometabolicheskie ( vitaminy B12, B6, Nootropil, Encephabol, Aminalon).
Při selhání konzervativní terapie provádí chirurgicky odstranění nádorů, která je zvláště znázorněno na podezření na zhoubné povaze nádoru, náhlé progresi klinických symptomů, vývoj kompresní syndromu mozku.
Spolu s léky v léčbě phakomatoses hrají důležitou roli psihokorrektiruyuschie aktivity zaměřené na obnovu a rozvoj porušení intelektuálních schopností dítěte, zastavení identifikovaných duševních poruch, učení a sociální adaptace. Komplexní psychologická pomoc pro rodiny je praktikována.
nemusí viset
nos phakomatoses Ve většině případů mají špatnou prognózu, která závisí na typu onemocnění, věku debutu onemocnění a závažnosti zranění, stejně jako přítomnost zranění imunodeficience.
nejhorší prognózu s časným nástupem, těžkou episindroma, hluboké retardací míry psychické, vznikem zhoubných nádorů.
primárním prostředkem prevence je radit páry, které plánují počít dítě, odborník v oboru lékařské genetiky. Možnost plodnosti by měla být stanovena individuálně v každém případě.Obtíže
diagnóza nemocí ze skupiny phakomatoses polymorfismus spojený s významnými klinickými projevy symptomů a debutového závislosti na věku pacienta.
Pacienti s touto poruchou po celý život tam jsou lékaři mnoha specialit. Proto je důležité vědomí této nemoci. Volba správného způsobu a taktiky pacientů je možné pouze v případě vzájemné působení různých odborníků.
