Vzácné a nebezpečné onemocnění Thea-Saks - když geny zabíjejí

Tay-Sachs nemoc má několik jmen: gangliosidóza infantilní nebo neonatální amavroticheskaya blbost.

Toto onemocnění se týká dědičných onemocnění nervového systému a je poměrně vzácný.

nemoc jeho jméno bylo na počest dvou lékařů, kteří ho objevili - Warren Tay( oftalmologické z Británie) a Bernard Sachs( neurologem z Ameriky).

nemoci v závislosti na věku

Existují tři formy onemocnění:

• děti tvoří amavroticheskoy rodinného idiotství, ve kterém miminka 6 měsíců po poroduNia byl ostrý zhoršení fyzického a duševního zdraví( expanduje slepota, hluchota, dítě ztrácí schopnost polykat);
• teenager forma tam, kde je také porušení polykání, náhlé poruchy řeči, je nestabilita v chůzi, nastane paralýza;
insta story viewer
• forma dospělých , která se vyvíjí ve věku 25 až 30 let mezi nimi. Výše uvedené příznaky jsou přidány schizofrenii proudí ve formě psychózy.

příčiny

onemocnění důvodů leží choroby na porušování na genetické úrovni , které se vyskytují v metabolismu gangliosidů.Tyto speciální lipidy, které překračují 300 krát normu, zaostření v šedé hmotě mozku.

také hromadí v játrech a slezině.Toto onemocnění je založena na nedostatku jednoho z typů enzymů, které mají vliv na metabolismus lipidů( hexosaminidázy A).

choroba se vyskytuje v poměru 1 až 250 000. Obecně platí, že tato nemoc postižené populace etnických skupin, jako jsou francouzské, na který Kanada je bydliště.

také náchylné k nákaze Židů východní Evropy, v nichž četnost výskytu výše uvedených skutečností - 1 do 4000 lidí.

Toto onemocnění se vyvíjí v tomto dítě, které má dvě genové vadu, tj nemoc se dědí autosomálně recesivním způsobem. Co to znamená?

dítě zdědí geny od svého otce i od matky ve stejné výši. Pokud dojde k selhání jednoho nebo obou chromozomy jednoho páru, říká se o původu genetického onemocnění.U lidí s onemocněním Tay-Sachs, oba chromozomy v páru jsou vadné.

Tato porucha se nazývá onemocnění s autosomálně recesivní dědičností pohledu. Máte-li defektní gen od jednoho z rodičů bude dítě bude zdravé, ale 50% šance, že nosič, který ohrožuje zdraví jeho nástupci v budoucnu. Je-li gen defekt s oběma rodiči tři možné verze událostí.

Rizikové faktory

hnací síla pro vývoj tohoto onemocnění je postupné hromadění v nervovém systému gangliosidy - látek, které mají vliv na normální fungování nervového systému buněk.

Všechny nemocné děti mají poškozený gen zodpovědný za celkovou syntézu enzymů, hexosaminidázy.

Dětské subjektům s vrozeným onemocněním nemůže být nepřetržitě zpracovávány tukové látky, takže se hromadí, a pak uloženy v mozku.

To vede k tomu, že činnost nervových buněk je blokováno a přišel neblahé následky na celý organismus. Tělo je zdravé dítě gangliosidy kontinuálně syntetizovány a degradovány.

hlavní příznaky

patologie je diagnostikována u dětí ve věku asi šesti měsíců, protože až čtyři - pět měsíců dítě se vyvíjí zcela normálně, stejně jako všechny děti v tomto věku.

počáteční fázi

První příznaky Tay Sachs onemocnění spočívá v tom, že dítě ztratí kontakt s vnějším světem, oči neustále soustředily v jednom směru, to dítě nechtěla, stává se letargický, neměl reakci na objekty, zvuky známé tváře.

Zvýšená reakce na tuto situaci nastává pouze při hlasitých a ostrých zvucích. Dokonce i když dítě vypadá zdravě, rodiče a přátelé často si všimnout, že dítě je silně otřese světem, když hlasitě sluchové podněty.

složité poruchy, které se projevují únavou, poruchami spánku, náladu nestabilita volal jeden termín - únava.

Vážné poruchy nervového systému, které způsobují friedreichova ataxie - příčiny, příznaky a léčba onemocnění.

vývoj onemocnění

druhá fáze onemocnění je regrese ve vývoji dítěte: nabyté dovednosti jsou ztraceny, odmítá lézt, sedět, se stává pasivní, hračky nezpůsobí žádný zájem, dojde ke zpoždění mentálního vývoje, a zároveň výrazně zvyšuje velikost hlavy, se dítě začne ztrácet zrak, a častoa sluchu.

V pokročilém stadiu ve věku mezi prvním a druhým rokem života dítěte, je pravděpodobnější, může záchvaty, které se projevují ve formě křeče a ochrnutí.

Děti nezískávají váhu, ale rychle je ztratí.S tímto vývojem nemoci dítě zřídka přežívá do věku pěti let.

příznaky u dospělých

forma pro dospělé je velmi vzácné a viděl u pacientů ve věku 20 až 30 let. Obvykle nemá žádný smrtelný výsledek.

Onemocnění se projevuje v rozporu s chůzí a rychlému zhoršení neurologických funkcí.S takovou chorobou může dospělý žít po diagnóze 10 až 15 let. Diagnostika onemocnění

Před vymezením diagnózy, lékař zkoumá výsledky studií na detail požádá rodiče o klinických projevech, objevuje tam setkal s rodinnou anamnézou onemocnění.

lékař musí zaslat průzkum očnímu lékaři, jako typický projev onemocnění je místo na sítnici oka červených skvrn, které mohou být stanoveny pomocí oftalmoskop.

V bradavce zrakového nervu také dochází ke změnám: atrofuje.

nemůže být vyléčen, podporovat - je nutné

Léčba Tay-Sachs nemoc by měla být zahájena před neurologickými příznaky. Použijte transfuzi krve.

Drogy a specifické metody, které léčí onemocnění Thea-Saks, č.

jsou často neúčinné proti záchvatům, které se při této nemoci vyskytují.Lékařská pomoc je prostě zmírnění příznaků projevy této nemoci, pokud jde o pozdější podobě - ​​je zpoždění vývoje nemoci.

Prognóza této nemoci je nepříznivá.Prevence

chorobou prevence nemocí páry, které chtějí mít děti, musí být testovány na přítomnost tohoto genu nemoci, je-li v rodině alespoň jeden z manželů byly případy Tay-Sachs nemoc.

Research se důrazně doporučuje před plánovaným otěhotněním rozpoznat riziko, že nezdravý dítě.

Je-li gen nalezený v obou manželů, ale kategoricky nedoporučuje plodit děti. Stává se, že při zkoumání ženy už má dítě, pak jmenoval zvláštní postup pro detekci vadného genu v dítě - amniocentéza .

Za tímto účelem se amniotická tekutina získaná odebráním amniózové membrány podrobí laboratornímu testu. Pokud je nalezen vadný gen, je třeba těhotenství přerušit.

Pokud mají budoucí rodiče přesné informace o tom, že jsou nositeli defektního genu a již tehdy došlo k těhotenství, je nutné provést screeningový test v dvanáctém týdnu.

Pro tuto studii lékaři odebírají krev z placenty, aby zjistili, zda budoucí dítě zdědí mutantní geny.

Budoucí rodiče musí převzít zodpovědnost za své zdraví a zdraví svých budoucích dětí a dodržovat všechna doporučení lékařů.

Prenatální diagnóza u každého těhotenství umožňuje manželům dát život zdravým dětem.