Beta-thalassemia: malá forma, ozařování, studenti, architektonické, příčiny, příznaky, léčba

Beta-thalassemia - genetické onemocnění, při kterém stavební porouchá beta-řetězec hemoglobinu. příznaky nemoci se objeví v prvním roce života. Thalassemia vede ke vzniku nebezpečných komplikací, takže pacient potřebuje stálý udržovací léčbu.

Příčiny nemoci

Příčinou mutace genu beta-thalassemia je zodpovědný za produkci komponent hemoglobinu. Dědičnost se projevuje jako abnormální gen od jednoho rodiče, a to jak. Beta řetězce hemoglobinu u pacienta s thalassemia jsou vyráběny v menším množství nebo není produkován vůbec. Tudíž syntéza dalších složek není narušen. Tvořil nestabilní sloučenina protein, který je doprovázen aktivní erythrocytolysis. Snížené hladiny hemoglobinu v krvi, železo začne vybudovat ve vnitřních orgánech.

klinický obraz

příznaky

Hlavními příznaky jsou:

• žloutenka z kůže a sliznic (např manifestace spojené s hromaděním bilirubinu v těle tvořené rozpadem erytrocytů);
• bolesti a vředy na kůži dolních končetin;
• žlučový kámen onemocnění, způsobené ukládáním bilirubinu kameny v žlučníku;
insta story viewer
• zpoždění ve fyzickém vývoji (pacienti mají nízký růst);
• pozdní pohlavní zralost;
• snižuje svalové napětí;
• únava;
• Častý výskyt infekčních onemocnění (herpes vředy, akutní dýchací a střevní infekce, chřipka);
• (Zobrazí podobná příznak na fetální fázi vývoje, hromadění mozkomíšního moku v komorách mozku) hydrocefalus.

důkaz

Vnější příznaky onemocnění jsou různé. Jejich vzhled je dán formou thalassemia. Děti trpící touto genetického onemocnění, vyznačující se tím,:

• Speciální tvar lebky (kosti tvoří konstrukci věže, protože z toho hlava se čtvercový tvar);
• zploštělý nosu (sedlo nos);
• Mongoloid tvar oka (zúžení přispívá k koutku onemocnění);
• vystupující horní čelist.

Prvním příznakem thalassemia je považována zvětšená játra a slezina. To je usnadněno hemosideróza a porušení hematopoézy. Ve velkém počtu tkání uložených hemosiderin - pigmentu, vznikajících při zničení hemoglobinu.

diagnostika

Identifikovat choroby pomocí:

• Vyšetření pacienta. Pomáhá identifikovat vnější známky nemoci a provést předběžnou diagnózu.
• Kompletní krevní obraz. Nalezeno výrazné snížení hladiny hemoglobinu (30-50 g / l), přítomnost slabě zbarvených červených krvinek. Stupeň nasycení hemoglobinu v červených krvinkách výrazně snížena. Zvyšující se počet retikulocytů - buněk, která byla následně erytrocyty. Zjištěno, že mají zvýšené sérového železa.
• Krevní skvrna. Takový výzkum je zaměřen na detekci červených krvinek se slabou barvou a malé rozměry. Vzorek obsahuje mishenevidnye buňky (červené krvinky, se zářivě červené centrum a světle obvodu). Buňky mají různé velikosti a tvary (detekované oválný nebo srpovitý erytrocyty).
• Biochemická analýza krve. Odhalily zvýšení obsahu nevázaného bilirubinu a železa. Snížená železo séra vazebnou schopnost.
• Hemoglobin elektroforéza za použití reakčních činidel. Pomáhá kvantifikovat součásti hemoglobinu. V homozygotní formě patologie nezralé hladiny hemoglobinu v krvi se zvyšuje na dospělého pacienta.
• Studie syntézu hemoglobinu in vitro.
• punkce kostní dřeně. Vzorek získané v průběhu tohoto postupu se zvýšil počet sideroblasty (erytrocytů prekurzory, které mají velké jádro).
• Rentgeny kostí. Když se beta-thalassemia lebka detekován části se sníženou hustotu kostí a zbytnělé oblasti (zvýšené tloušťky a hustoty). V medicíně, jako příznak se nazývá ježek nebo kartáč. Malé kosti dolních a horních končetin mají příčné pruhování.
• Molekulární analýza. Použitím postupů, detekci mutací v beta řetězce hemoglobinu, brání normální vývoj komponent.
• Konzultační genetika a hematologie.

V thalassemia menší změny výsledků laboratorních testů mají nižší závažnosti, než na velké formy onemocnění.

klasifikace

Low-beta thalassemia

Mělký tvar onemocnění podporuje mírná anémie (Počet červených krvinek a hemoglobinu koncentracích v krvi je mírně snížena). Tam je skrytý typ s nízkou beta-talasemií, které nemají žádné příznaky. Detekována abnormalita v genetické studie pacientů s rizikem.

větší

Tato těžkou formou choroby, která se vyznačuje tím, příznaky, jako jsou:

• cirhóza (zdravá tkáň je postupně nahrazen spojovacím tělesem, játra je přerušeno, což vede k intoxikaci a smrti);
• trofickými vředy (vznikají v důsledku porušení měkkých tkání dodávky krve);
• porážka slinivky břišní (pankreatická tkáň nahrazuje pojivové, které často končí s rozvojem diabetes);
• Častý výskyt patologických zlomenin;
• častý rozvoj zánětu průdušek, zápal plic nebo sepse;
• zpoždění ve fyzickém vývoji.

prozatímní

Tato forma talasemii má příznivější prognózu než většina ostatních. Příznaky onemocnění se objeví v období dospívání a jsou méně výrazné. Děti se středním talasemii nejsou pozadu ve vývoji kostí lebky a tvar očí je normální. Hlavními patologickými příznaky jsou časté zlomeniny a splenomegalie, doprovázené zvýšenou tělesnou aktivitou.

léčba

krevní transfúze

Při závažném onemocnění transfuzi plné krve nebo erytrocytární masy. Tato opatření přinést dočasnou úlevu. Nežádoucí účinky postupu je zvýšení úrovně pigmentu, který obsahuje oxid železa. Účinnější způsob, jak stabilizovat stav pacienta se považuje za podávání ošetřené erytrocyty. Tento postup způsobí menší negativní dopad. Musí být kombinovány s použitím železných chelátů.

farmakoterapie

Pro léčení beta-talasemií se používá:

• Chelát železa. Léčivo se podává subkutánně pomalu (během 3-6 hodin). Za tímto účelem, s čerpacím prostředkem, je upevněn na oblečení. Při vysoké formě roztoku onemocnění musí být podáván několikrát týdně. Léčba je jmenován doživotně. Aby se zabránilo infekci nebo poškození měkkých tkání injekci měnit místa.
• Glukokortikoidy (prednisolon). Jsou používány při vývoji hemolytických útoků. Pomoci dočasně odstranit symptomy, které se vyskytují na pozadí rozpadu krvinek.
• Hepatoprotektory (auta). Přípravky obnovit jaterní buňky, zpomalit progresi cirhózy. Konstantní příjem pomáhá, aby se zabránilo rozvoji žloutenky a prodloužit život pacienta.
• Vitamin C. Léky Kyselina askorbová urychluje odstraňování volného železa z těla.

transplantace kostní dřeně

Transplantace kostní dřeně - nejúčinnější způsob léčby onemocnění. Zavedení donorového materiálu spouští produkci zdravých krvinek a pomáhá trvale zavést nemoc do remise. Nevýhody této metody patří vysoké náklady na provoz a obtíže při hledání dárce.

splenektomie

V výraznému zvýšení sleziny orgánu se odstraní. Operace není určen k léčbě dětí mladších než 5 let. To je nejlepší, aby to v 8-10 let. Tato léčebná metoda má dočasný účinek. pacientův stav zlepšil, ale o rok později příznaky onemocnění se vrátí. Kromě toho, splenektomie zvyšuje riziko infekčních onemocnění.

lidových opravné

Tyto přírodní produkty mohou být použity pro léčbu talasemie:

• Byliny, které obsahují kyselinu listovou. Látka se podílí na syntéze a vývoje hematopoetických a imunitního systému DNA. Thalassemia se doporučuje, aby se odvar z kopřivy listů nebo jetele. 1 polévková lžíce. l. surový materiál se vaří ve 200 ml vody 10 minut. Prostředky konzumovat 100 ml 3 krát denně.
• Rostliny bohaté na zinek. Tento minerál je nezbytný pro zrání krevních buněk, k udržení normální kostní hustoty. Látka obsažená v petržel, šípky, pampeliška listy. Pro přípravu vývaru boky vyžaduje 100 g sušeného ovoce a 1 litr vody. Prostředky vřelo po dobu 15 minut a pít čaj místo. Petržel a pampeliška přípravu extraktů (50 g surového materiálu se vlije 0,5 litru vroucí vody po dobu 3 hodin). Pak se 50 ml 3 krát denně.

prevence

Prevence onemocnění patří:

• Prenatální diagnóza. Osoby trpící onemocněním při plánování těhotenství by měl být vyšetřen genetik.
• Fetoskopie a amniocentéza. Tyto postupy jsou prováděny, když je talasemie od obou rodičů. Použití připravený bodné vzorky fetální tkáně vykazující genetický výzkum. Zákrok se provádí pod ultrazvukovou kontrolou. Metody mají vedlejší účinky, které jsou schopny vyvolat spontánní potrat, intrauterinní infekce nebo předčasného porodu. Po obdržení pozitivních výsledků ženě doporučeno ukončení těhotenství.

prognóza

Thalassemia minor má příznivou prognózu. Nebezpečné účinky jsou vzácné, většina pacientů, kteří potřebují stálou péči. Má dobrou prognózu a meziproduktu typu onemocnění, ale pacienti potřebují krevní transfuze a konstantní podávání léčiva a na výstupu vazby železo. Vysoký počet úmrtí v této nemoci je spojen s ukládáním prvku ve tkáních vnitřních orgánů.

Při závažném talasemii, většina pacientů zřídka přežít až do dospělosti, smrt může nastat během několika prvních měsíců života.