Anémie-Chauffard Minkowskiho je dědičné onemocnění, při kterém zapsána hmotnost úmrtnost červených krvinek. Funkce patologie provádí zvýšenou produkci červených krvinek v kostní dřeni díky jejich rychlému zničení.
důvody
Nemoc se vyvíjí v tvorbě patologických změn ve struktuře červených krvinek. Jakmile krev buněčné stěny ztrácejí svou přirozenou sílu, ztrácejí schopnost udržet a hemoglobinu. Je-li anémie registrován a změnou tvaru krevních buněk, který nedovolí, aby proniknout do malých cév. Při pokusu o splnění jeho osud erytrocytů zničena.
Patologický stav spojený s DNA v rozporu vlivu negativních faktorů v průběhu fetálního vývoje dítěte, ale ve většině případů je příčinou je dědičná sférocytóza. Provokovat plodu geny mutací schopných:
- Ozařování těhotná radioaktivní a X-paprsky.
- Závažné virové onemocnění, kterou trpí ženy během porodu.
- Intoxikace těhotné nikotin, narkotika nebo solí těžkých kovů.
Dědičnost onemocnění se vyskytuje v autosomálně dominantní rys.
příznaky
Příznaky onemocnění dochází postupně v závislosti na snižování hladiny erytrocytů. Čím dříve se nemoc projevuje, tím těžší její příznaky. Dědičná sférocytóza ve většině případů zjištěných u dětí školního věku. Pro patologie charakteristické zvlněné průběhu, vyznačující se tím, hemolytické krize následuje období remise. Po krizi se pacientův stav se postupně zotavuje, si stěžuje jen o nadměrném bledost.
Jsou-li hemolytické krizové příznaky chudokrevnosti nejvýraznější, zabila velké množství červených krvinek. Některé z těchto příznaků patří:
- Žloutnutí kůže. Změna barvy přetrvává delší dobu po krizi. Intenzita žluté barvy kůže závisí na rychlosti smrti krevních buněk.
- Zvětšení velikosti sleziny. Pacient může stěžovat na těžkosti v oblasti žeber na levé straně.
- Zvýšená jater. Dlouhé trvání onemocnění vyvolává porušení tohoto orgánu, který má vliv na změnu jeho velikosti. V nekomplikované hemolýzy se játra nezvyšuje.
- Vývoj trofických vředů na nohou. Patologie se vyskytuje u dospělých pacientů při lepení červené krvinky v malých cévách dolních končetin.
- Poruchy kostí lebky. Registrovány pouze v rozvoji onemocnění u malých dětí.
Na rozvoj hemolytické krize zabraňuje vzniku takových změn v těle, jako jsou:
- výrazný žluť kůže;
- horečka;
- Obecně letargie, ospalost;
- křeče;
- nevolnost, zvracení, bolest v břiše;
- výrazný svědění.
Četnost výskytu krizí závisí na mnoha faktorech. Vyprovokovat zhoršení pacientova stavu plechovky infekčního onemocnění, podchlazení. V některých případech, úleva může trvat až několik let.
diagnostika
Dědičné sférocytóza může být podezření u pacienta s žlutou slupkou. Ošetřující lékař je nutné nahmatat břicha k určení přítomnosti zvyšujících se jater nebo sleziny. Kromě toho průzkum pacienta provedla vyjasnit seznam stížností, zjistit přítomnost anémie v blízké příbuzné. S cílem potvrdit počáteční diagnózu pacienta je odeslán k vyšetření, včetně předání laboratoře a instrumentální vyšetření.
V laboratorních podmínkách:
- Krevní test. V patologii zjištěno zvýšené bilirubin, urobilin díky nižší koncentraci cholesterolu.
- Klinická analýza krve. Identifikovat změny erytrocytů koncentrace zmenšit leukocytů. Vyhodnocení barevného indikátoru ukazuje, že je nižší, než je obvyklé.
Kromě toho se používá dvojrozměrná elektroforéza způsob, který umožňuje zkoumat membránového proteinu v krevních buňkách. Potvrzení změny vnitřních rozměrů orgánů umožňuje břišní ultrazvuk.
Microspherocytic anémie je nutno odlišit od autoimunitních onemocnění, proto se doporučuje studovat rodinnou anamnézu a provést Coombs.
léčba
Terapie je předepsán pouze po potvrzení diagnózy dědičné sférocytóza. Léčba dlouho, jeho účinnost závisí na závažnosti patologie, na celkovém stavu pacienta. V mírné onemocnění terapie podávána pacientovi, který umožňuje odstranění nedostatku železa a kyseliny listové. Pacientce se doporučuje měnit stravu jídel obsahujících mrkev, rajčata, sýr, ořechy.
Závažná forma onemocnění vyžaduje léčbu v nemocnici. Zejména je třeba dbát opatrnosti při jmenování léčby u starších pacientů vzhledem k riziku aregeneratornogo krize, která by mohla skončit smrtí pacienta.
S neúčinnosti konzervativní technik provádí operaci k odstranění sleziny. Do 48 hodin po splenektomii laboratorní studie potvrzují normalizaci hladin hemoglobinu a červených krvinek, obnovuje přirozenou barvu pleti. Aby se zabránilo rozvoji nevratným změnám v játrech a slezině chirurgii a předepsané pro děti starší než 4 roky.
Léčba u žen během těhotenství vyžaduje přijímání imunoglobulinu transfuze. Těhotná byste měli pravidelně odebrat vzorek krve k ošetřujícímu lékaři měli možnost včasné úpravy terapeutického kurzu, zajištění bezpečnosti a ochrany zdraví pro budoucnost matku a plod.
komplikace
hemolytická anémie, Která vznikla v raném dětství může způsobit mentální retardace, tělesné slabosti. U dospělých pacientů, vzhledem k nárůstu volných koncentrací bilirubinu může vyvinout cholelitiáza, cholecystitida.
Při absenci adekvátní léčbu závažného onemocnění se může vyvinout cirhóza. Hemolyticko krize může být někdy mylný pro obstrukcí, který vylučuje možnost vhodnou léčbu. V tomto případě je riziko vzniku mozkového edému opakovaně vyvolává. Toto onemocnění může vyvolat i chronické leukémie.
prevence
Dědičná sférocytóza ne zcela vyléčit, terapeutické intervence zaměřené na maximální prodloužení doby remise. Pacienti by měli být pravidelně vyšetřen hematologem. V mírnou formou analýzy kontroly onemocnění krve se provádí 1 krát za 6 měsíců. Každý rok, pacient je doporučeno užívat léky, které udržují stopových prvků v normálním zachování funkční aktivity červených krvinek.
Děti, které mají jeden rodič trpí anémií-Chauffard Minkowski, je třeba přezkoumat ihned po narození. Dali na účet, pravidelně provádí průzkumy posoudit změnu stavu.
