SygdomSygdomSygdomGenetiske Sygdomme
Phenylketonuria: symptomer, diagnose, behandling
Phenylketonuri - den mest almindelige forstyrrelse af aminosyremetabolismen. I gennemsnit phenylketonuri modtagelige 1 af 8.000 mennesker.Underligg...
Phenylketonuri - den mest almindelige forstyrrelse af aminosyremetabolismen. I gennemsnit phenylketonuri modtagelige 1 af 8.000 mennesker.Underligg...
Cystisk fibrose - en genetisk sygdom forårsaget af mutationer i genet for cystisk fibrose-transmembran-regulator.Kendetegnet ved svækket sekretion ...
Neurofibromatosis - en gruppe af arvelige sygdomme med karakteristiske ændringer i huden, nervesystemet, ofte i kombination med abnormiteter i andr...
Downs syndrom - en genetisk abnormitet, hvilket skyldes en tredobling af det 21. kromosom. Hvis en person har normal 23 par eller 46 kromosomer obs...