Stigma dizembriogeneza hos nyfødte. Hvad er det, et foto af ansigtet, et bord, hvad de skal gøre

I genetik og neonatologi under støvfang dizembriogeneza forstå mindre afvigelser, der ikke bryder de organer i høj grad eller skæmmer en persons udseende. På en anden måde, de kaldes små anomalier i udviklingen.

Hos nyfødte, de tjener som markører for fysiologiske lidelser dannelsen af ​​frugten (eller embryogenese). Disse symptomer kan indikere tilstedeværelsen af ​​alvorlige genetiske sygdomme.

Årsager til stigmatisering dizembriogeneza hos nyfødte

Støvfang dizembriogeneza neonatale forekomme under indflydelse af eksterne (fx giftige stoffer, stråling) og interne negative faktorer (maternel sygdom, føtal hypoxi, stofskiftesygdomme stoffer). Sådanne virkninger kaldes teratogen, der fører til dannelsen af ​​misdannelser og misdannelser.

Den største følsomhed over for negative faktorer observeret i to faser af udviklingen af ​​det menneskelige embryo - før dens fastgørelse til livmodervæggen og under indledende fanen organer og væv. I de senere stadier af graviditeten, kan kroppen af ​​barnet allerede give nogle kompenserende reaktioner.

Også af stor betydning under fosterudviklingen hvorunder dannelsen af af et organ, da den største følsomhed over for de teratogene virkninger falder sammen med denne tid. Således anomalier maxillodental systemet forekommer oftest på uge 5 og nervesystemet - 7 måneder gravid.

De fleste forskere tilskrevet stigmatisering dizembriogeneza med prænatale fase af udviklingen, derfra, fra befrugtningsøjeblikket indtil fødslen af ​​barnet, således, at eliminere den genetiske overtrædelser. Men i praksis ikke altid muligt at bestemme den vigtigste årsag, der førte til udviklingen af ​​ændringen, og den periode, hvor den fandt sted.

risikofaktorer

Risikofaktorer for forekomsten af ​​sådanne abnormiteter omfatter følgende:

• medfødte abnormiteter og genetiske sygdomme i forældre og slægtninge til 1-3 grads slægtninge (far, mor, bedsteforældre, tanter og onkler);
• fødslen af ​​et tidligere barn med udviklingsforstyrrelser;
• tilstedeværelsen af ​​abnormiteter hos gravide kvinder (sukkersyge, epilepsi, etc.);
• dårlige vaner fra moderen (alkoholisme, narkotikamisbrug, rygning);
• smitsomme sygdomme, især i de første 10 uger af graviditeten (influenza, toxoplasmose, røde hunde og andre);
• forgiftning under svangerskabet;
• anvendelse af assisteret reproduktiv teknologi;
• professionelle arbejde i farlige forhold;
• flerfoldsgraviditet;
• sen graviditet hos moderen;

  

• modtager medicin;
• obstetriske sygdomme (uterin blødning, abruptio placenta, indsnævrende pelvis, malposition).

Når det er muligt at observere udviklingen af ​​abnormiteter i barnet?

Stigma embryogenese kan ses allerede i livmoderen ved hjælp af ultralydsscanning. Standarden ekstern undersøgelse af barnet efter fødslen omfatter også opstilling af sådanne overtrædelser.

Men der er visse tegn på en forsinket periode. Således steg motorisk aktivitet, usædvanlig gangart eller kropsholdning tilbøjelighed til hudsygdomme - seks måneder efter fødslen. Stigma er et symptom på genetiske abnormaliteter kan forekomme senere i livet.

symptomer

Støvfang dizembriogeneza traditionelt opdelt i to grupper:

• Tegn på genetiske abnormiteter, som er symptomer på sygdomme i organer og systemer. De har en udtalt karakter. Disse indbefatter bryst deformitet, samlet hirsutisme, multiplicitet hudfolder, infantil hemangioma (godartet tumor udvikle fra celler, linje væggene i blodkarrene), lipomas ( "talkum"), et unormalt lavt udhæng århundrede, skelen, brok dannelse overtrædelse kønsorganer.
  
• Stigmata, vurderes til at bestemme det samlede niveau for stigmatisering løsninger og behovet for mere detaljeret diagnostik (angivet nedenfor).

kraniet

Støvfang dizembriogeneza hos nyfødte kan udtrykkes i form af et kranium beskrevne ændringer i tabellen nedenfor:

tegn	De vigtigste ydre kendetegn	Egenskaber
makrocephali	Den forøgede størrelse af kraniet, formen af ​​hovedet er normale, ikke udstående fontanelle. Mental retardering	Kan forekomme efter fødslen. Hydrops er fraværende, det normale intrakranielt tryk. Hos mange patienter der kommer en hurtig død på baggrund af en smitsom sygdom
microcephaly	Den reducerede størrelse af kraniet i normale andele, de andre dele af kroppen. mental mangel	De mest almindelige årsager er radioaktiv stråling, intrauterine infektioner, tager medicin, genetiske sygdomme, alkoholmisbrug under graviditet
Platitsefaliya	Flad hoved, dårlig udvikling af kraniet i højden af ​​hjernen. mental mangel	Årsager: hormonelle forstyrrelser, mekanisk kompression af kranieknoglerne i livmoderen eller under fødslen, genetiske abnormiteter
dolichocephaly	Den lange og smalle kraniet	Det er resultatet af genetiske og føtale misdannelser
plagiocephaly	Den skrå form af kraniet (venstre, højre eller på bagsiden)	Det udvikler sig som et resultat af en ensidig tidlig ossifikation af kraniet, knusning hovedet i livmoderen, ved fødslen eller som følge af neuromuskulær dysfunktion
brachycephaly	Kort og bred kranium form	Årsager: For tidlig uperforeret cross søm af kraniet som et resultat af intrauterine infektioner eller fødsel traumer
scaphocephaly	Lange smalle hoved (set fra den side af ansigtet), forøget diameter af hovedet foran og bagved (set fra siden)	Det er resultatet af genetiske og føtale misdannelser
hydrocephalus	Den forøgede størrelse af hovedet, svulmende fontanelle, kaster hovedet tilbage, nedadgående forskydning af øjne, skelen, ufrivillig oscillerende bevægelser med hans øjne hurtigt tempo, irritabilitet, dårlig appetit, opkastning, sløvhed, tab af syn og hørelse. Konveksitet af kraniet, udhænget af de frontale knogler	Årsager: intrauterin infektioner, meningitis hos nyfødte periode, tumorer, forgiftning, traumatisk hjerneskade
trigonocephaly	Trekantet fremspring af kraniet i panden	Det er resultatet af genetiske og føtale misdannelser

person

Ændringer i det område af ansigtet af barnet kan være følgende:

• asymmetri;
  
• mangel på ansigtsudtryk;
• usædvanlig form (for fladt, lange, smalle ansigt);
• Forøge eller formindske kæbebenet (øvre eller nedre);
• fremstående kæbe fremad;
• høj eller lav linje af hårvækst i panden;
• fold på panden i den tværgående retning;
• kløvet, skrå eller kileformet hage;
• lav overhængende, skrånende, for konveks, smal, bred og høj pande;
• udtalte Øjenbrynsbuer.

øjne

Dizembriogeneza stigmatisering mod organer i nyfødte er vist i det følgende:

• øget eller nedsat afstanden mellem øjnene;
• unormalt lavt overhæng af århundrede;
• fordoble vækst af øjenvipper;
• "Mongolske" fold i det øvre øjenlåg, der dækker lacrimal tuberkelbakterier;
• lange og smalle eller asymmetriske palpebrale fissurer;
• hængende yderste hjørner af øjnene;
• udstående eller sunkne øjne;
• Forskellige farver af iris i de venstre og højre øje;
• coloboma (ingen del af iris);
• unibrow;
• blå sclera;
• unormalt reduceres eller forøges størrelser på den ene eller begge øjne;
• fravær eller underudvikling, ektropion;
• offset indre hjørner af øjnene i normal øjenafstanden;
• fladtrykt eller hævede øjenbryn;
• tredje øjenlåg;
  
• den uregelmæssige form af eleverne.

ører

Strukturen af ​​ørerne er følgende anomalier:

• asymmetri eller unormal arrangement bladflige;
• forskellig størrelse højre og venstre øre;
• adnate lapper eller deres fravær;
• for store eller små ører (lapper);
• underudviklet eller forkalkede brusk;
• udragende ører;
• Fold;
• overskydende hududvækster;
• fistler eller cyster i foran øret.

næse

Overtrædelse af næsen kan manifesteres som symptomer som:

• vende sig i hans næsebor;
• for stor eller lille længden af ​​kroppen;
• underudvikling af næsen;
• uregelmæssig form - sadelformet, buet, fladtrykt, næb, flad, pæreformet;
• togrenet næse.

mund

Følgende abnormiteter kan forekomme i munden eller på læberne:

• unormalt høj, den bueformede himmel;
  
• afkortet frenulum læbe eller tunge;
• Utilstrækkelig eller overdreven antal tænder efter deres udbrud;
• tunge opsplitning;
• kort himmel, kløft i det;
• folder på det sprog (lobulation);
• uregelmæssig form af tænderne - eller subulate pilkoobraznaya;
• unormalt stor eller lille sprog;
• hængende eller snoet læber;
• er for små, store tænder eller fuldstændig medfødt mangel;
• "Karpe mund";
• store tandmellemrum;
• vækst af tænder inde;
• unormal udvikling af tandemalje (sin gennemskinnelighed, usædvanlig farve farvning);
• underudvikling og tungen.

hals

Udviklingsforstyrrelser i nakke-skulderområdet er udtrykt i følgende symptomer:

• unormal længde af halsen - er for stor eller lille;
• tilstedeværelse af wing folder;
• forlænget nakken ved overgangen til legemet;
• torticollis;
• eller snævert skrånende skuldre;
• hypoplasi af kraveben.

bagagerum

trunk anomalier har følgende karakter:

• for snæver eller bred brystkasse;
  
• misdannede bryster - tønde, "kylling", konkave, asymmetriske;
• ekstra brystvorter;
• brystforstørrelse;
• udragende eller vingeformede klinge;
• for stor afstand mellem brystvorterne;
• brok;
• forkert anbringelse navle;
• begrænset mobilitet af rygsøjlen eller en krumning;
• yderligere kanter.

Gennemsnitlig samlet kan afvige lav eller høj vækst ubalancer, fedme eller muskel tilføjelse typen, forøgelse af højre eller venstre side af kroppen, kroppen og smalle langstrakte ben (eller omvendt), en stor vægt (over 4 kg).

hænder

På hænderne hos nyfødte fundet disse typer af støvfang, såsom:

• unormalt lange fingre;
• En buet femte eller alle fingre (phalanges);
• øge eller mindske deres antal;
• fusion af fingrene;
• fravær eller underudviklede phalanges;
• tilstedeværelsen af ​​tværgående riller på palmer;
• den samme længde af det andet, tredje og fjerde tæer.

fødder

Relativt tæer kan observeres de samme anomalier som for børster fingre.

Desuden er børn vist følgende karakteristika:

• bred spalte mellem den første og anden finger;
• unormal stigning i højden af ​​den krumme bue af foden;
• gå ned en finger til en anden;
  
• smal form af foden.

læder

Stigma dizembriogeneza hos nyfødte og kan påvirke huden.

Dette udtrykkes som følger:

• lys eller mørke pletter, skiller sig ud;
• stor muldvarp med hår;
• overdreven kropsbehåring over hele kroppen eller i visse områder;
• tung eller for tyndt hud;
• mangel på subkutant fedt lag;
• striae (strækmærker), ar, fordybninger;
• manglende pigment i håret;
• eksem, overdreven tørhed, dannelsen af ​​faste skalaer (ichthyosis);
• vorter og andre godartede vækster.

Evaluering af den nyfødte stat

Ved undersøgelse, at barnet bestemme det samlede antal af støvfang (uanset placering). Den kritiske værdi er 5-6 abnormiteter. Overskridelse dette niveau indikerer en høj risiko for en forfatningsmæssig overtrædelse i udviklingen og tilgængeligheden af ​​arvelige sygdomme.

Taget hver for tegnene er anført ovenfor, i sig selv ikke har diagnostisk betydning. Men hvis et barn har mere end 5 sådanne anomalier, bør det underkastes en grundig undersøgelse.

Vurdering af tilstanden af ​​den nyfødte i de første dage producere en neonatolog og børnelæge. Efterfølgende kan de identificeres på den planlagte inspektion kirurgi, neurologi og ultralyd specialist. Typisk en eller anden arvelig syndrom er 1-5 tilsvarende funktioner, men en lang række genetiske sygdomme (det samlede antal overstiger 3, 000), der komplicerer den korrekte fortolkning symptomer.

Procedurer efter fødslen

Hvis dizembriogeneza læge efter at have analyseret de støvfang mistanke om forekomst af arvelige sygdomme, barnet udpege omhyggelig klinisk undersøgelse, som kan udføres ved hjælp af følgende måder.

Listen:

• Biokemisk analyse af blod, urin, cerebrospinalvæske, sved, hår, fæces; punctates knoglemarv og føtal væske. Sådanne assays kan detektere phenylketonuri, glycogen forstyrrelser, galactose, fructose og andre stoffer; hypothyroidisme, cystisk fibrose og andre abnormiteter.
  
• Cytogenetisk undersøgelse, der bidrager til at præcisere de elementer i strukturen og antallet af kromosomer. Den udføres både fra patienten og for hans familie. Normalt er det administreres i tilstedeværelsen af ​​flere misdannelser, med en kombination af mental og fysisk hul, med lav vægt barn, på trods af den fuldbårne graviditet og fødsel i gang.
• Molekylære cytogenetiske og molekylærbiologiske teknikker (RFLP, PCR, ELISA). De tillader dig at diagnosticere sygdomme på molekylært defekt og det ændrede gen. Disse metoder er de mest præcise. Men for de fleste arvelige sygdomme diagnose vanskeliggøres af, at der sker skade i forskellige gener.

foretaget screening for nogle genetiske abnormiteter i de første dage efter fødslen, alle nyfødte mislykkes. Til analysen af ​​et barns blod udtages fra hælen, så testlaboratoriet udføres, tillader diagnosticere sygdomme, såsom medfødt adrenal hyperplasi, galactosemia, hypothyroidisme, cystisk fibrose, phenylketonuri.

Gode ​​råd til forældre

følgende anbefalinger til forældre, der er udviklet inden for medicin:

• før planlægning graviditet bør underkastes en fuld lægeundersøgelse (og genetisk ønskeligt) at identificere mulige risikoområder abnormiteter i det ufødte barn;
• tilstedeværelsen af ​​alvorlige arvelige sygdomme genetik konsultation er nødvendig;
• opretholde en sund livsstil både under graviditeten og før det;
• tid til at passere rutinemæssige inspektioner og inspektioner efter fødslen af ​​barnet;
• omhyggeligt observere de særlige forhold i hans opførsel og påvisning af eventuelle afvigelser konsultere en læge;
• rettidig gennemgå ultralyd under graviditeten, da det giver dig mulighed for at identificere de tidlige stadier af alvorlige misdannelser;
  
• til diagnosticering af arvelige sygdomme - forekomme i relevante specialister (hvis angivet) og til at overholde lægens recept for at undgå mulige komplikationer.

Sådan helbredelse stigmatisering dizembriogeneza

Støvfang dizembriogeneza ikke kræver behandling, medmindre de er symptomer på genetiske sygdomme, hvor der er en forstyrrelse af organer eller systemer. De mest almindelige arvelige sygdomme og syndromer, stigma specifikke for dem og fremgangsmåder til behandling beskrevet i nedenstående tabel.

sygdom	funktion	stigmatisering dizembriogeneza	behandlingsformer
mucopolysaccharidose	Stofskiftesygdomme, ledsaget af defekter i knogler, brusk og bindevæv.	Deformation af kraniet, overskyet hornhinder, unibrow, store tunge, lille statur, keeled eller tragtform af brystet, brok, øget organ hår.	enzympræparater symptombehandling Knoglemarvstransplantation Genterapi.
Downs syndrom	Kromosomafvigelser, der fører til mental retardering.	Flad ansigtsform mongolske øje indsnit.	Terapi patologier og misdannelser, narkotika, der forbedrer blodcirkulationen i hjernen.
microcephaly	Skader på nervesystemet, hvilket fører til mental retardering.	beskrevet ovenfor	Symptomatisk terapi (stimulerende, beroligende, antikonvulsive, dehydrering), nootrope lægemidler.
hydrocephalus	Krænkelse af det ventrikulære system i hjernen på grund af overdreven ophobning af cerebrospinalvæske.	Kirurgisk behandling (podning) Diuretika.
phenylketonuri	Overtrædelse af aminosyrestofskiftet, hvilket fører til et fald i intelligens.	Blond hår og hud; blå øjne og der opfordrer parring ben under gang og siddestilling på grund af en øget muskelspændinger, modtagelighed for hudlidelser (efter 3-6 måneder. efter fødslen).	En streng diæt, enzymsubstitutionsterapi.

De fleste af genetisk betingede sygdomme modtagelige for kun symptomatisk behandling.

Forløb og komplikationer

Stigma dizembriogeneza hos spædbørn i sig selv er ikke farligt for sundheden for barnet. De kan have karakter af kun en kosmetisk defekt (fx overdreven hairiness kropsdel, udstående ører). Men hvis den stigmatisering er et tegn på en genetisk sygdom, prognosen er ugunstig.

Komplikationerne kan være som følger, afhængigt af patologi:

• mange laster indre organer;
• overtrædelse af handicap;
• forsinke fysiske og mentale udvikling;
• invaliditet og tidlig død.

dizembriogeneza stigmatisering gør det muligt at sætte en foreløbig diagnose hos nyfødte for en række ydre tegn. Forekomsten af ​​disse lidelser er stor nok - ifølge forskellige skøn, det spænder fra 15 til 42 tilfælde per tusind børn. Når der overstiger et kritisk niveau for disse anomalier kræver en grundig diagnose til påvisning af arvelige sygdomme.

Registrering af artiklen: Lozinski Oleg

Videoer om sygdomme hos nyfødte

Sygdomme babyer, der ikke behøver at blive behandlet: