Typen og mængden af melanin produceres af den menneskelige krop bestemmer farven på hud, hår og øjne. De fleste mennesker med albinisme er følsomme over for solen og er i øget risiko for at udvikle hudkræft.
Forældre bør være omgivet af kærlighed og opmærksomhed et barn med albinisme og beskytte mod angreb jævnaldrende. Albinoer er genstand for stress, depression og psykose.
Årsager til albinisme
Albinisme forekommer hos mennesker på grund af manglende eller blokade af enzymet tyrosinase. Det er ekstremt vigtigt for melanin produktionen (navnet kommer fra det græske ord "melanos", som i russisk betyder "sort"). Hudfarve er bestemt af mængden af melanin i det. Hvad det er, jo mørkere i huden. I de tilfælde, hvor problemer med genereringen af tyrosinase ikke overholdes, årsagen til albinisme anses for at være en mutation i generne.
Albinisme er nedarvet fra forældrene. Han optræder i et barn, hvis begge forældre er bærere af det defekte gen. Når det defekte gen er til stede i kun én forælder, er albinisme ikke udvikle sig i børn, men kroppen er stadig en muterede gen, der kan overføres til den næste generation. Hele denne proces kaldes autosomal recessiv arv.
træk ved sygdommen
Albinisme er en medfødt patologi fremlagt. Denne sygdom opstår lige hyppigt hos drenge, piger.
Dens udseende er udløst af mangel på blokade af tyrosinaseenzymet. Tyrosinase regulerer syntesen af et særligt pigment - melanin i de dele af kroppen, såsom dermis, håret, iris i øjet. Patologien kan være fuldstændig eller delvis.
Normalt albinoer er ikke meget forskellige fra almindelige mennesker (under udvikling), men ikke udelukket, og de tilfælde, hvor sådanne mennesker har observeret patologi:
- ufrugtbarhed;
- mental retardering;
- krænkelse af synsstyrken.
Hvad er mest interessant, betragtes sygdommen som skal findes på alle kontinenter, i forskellige etniske grupper. Det hører med til den arvelige patologi.
De første tegn på albinisme, photos
Fra fødslen, folk-albinoer har ringe eller ingen pigment i hud, øjne og hår (okulokutanny albinisme) eller kun i øjnene (okulær albinisme). Graden af pigmentering varierer i hvert enkelt tilfælde. Nogle mennesker får en lille pigmentering af hår eller øjne med alderen. Andre har dannet farve malet fregner på huden. Personer med en fuldstændig mangel på melanin kaldet albinoer. Albinoidy - folk med en meget lille mængde af melanin. Men det er umuligt ikke at være opmærksom på udbredt blandt albinoer øjenproblemer og hud.
- Hudproblemer. Mørk pigment melanin hjælper med at beskytte huden mod ultraviolet stråling fra sollys. Albinoer manglende pigment, så deres hud er meget følsom over for direkte sollys. Du skal tage forholdsregler for at undgå forbrænding af huden, nemlig at bruge solcreme, skal du sørge for at bære hatte og særlig beklædning.
- Synsproblemer. De er på grund af unormal udvikling af nethinden (fovea hypoplasi) og unormal systemet det neurale forbindelse mellem øjet og hjernen: den komplette passage af de optiske nerver, mens OK - delvis. Når albinisme kan påvises: nystagmus og gennemsigtighed af iris, samt reduceret synsstyrke, skelen, nedsat binokulære syn, øget følsomhed over for lys eksponering - fotofobi.
Mennesker med albinisme har bleg nok, de har en meget blond hår og misfarvede øjne. Nogle gange bliver deres øjne rød eller endda lilla farve, der afhænger af mængden af pigment. Dette skyldes det faktum, at iris er næsten ingen farve og øjne bliver røde eller pink på grund af den gennemskinnelige gennem iris fartøjer inde i øjet. Men folk med albinisme ellers så sunde som resten af befolkningen.
Hvordan er diagnosen?
Proces diagnose albinisme omfatter følgende aktiviteter:
- Ekstern undersøgelse af patienten;
- Studiet af pigmentforandringer;
- Gennemføre en detaljeret øjenundersøgelse;
- Indsamling af en familie historie.
I en undersøgelse foretaget nødvendige konsultationer øjenlæge. Dette bidrager til at identificere ændringer såsom skelen, fotofobi, nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser). Hvis albinisme er altid et nederlag på begge øjne. Hvis undersøgelsen afslører ændringer kun på det ene øje, bør du overveje andre muligheder for diagnose.
Der er en metode til bestemmelse af tilstedeværelsen af et defekt gen, der forårsager albinisme. Denne analyse afslører en form for sygdommen før fødslen. Chorion villus undersøgelse giver os mulighed for at identificere tegn på mutation af gener i fosteret er stadig i den femte uge af graviditeten.
albinisme behandling
Ved detektering af albinisme specifik behandling til dato har der udviklet kun forebyggende foranstaltninger, der vil forbedre patientens livskvalitet. For at bevare det nuværende niveau for påkrævet øjenbeskyttelse mod sollys - dette opnås ved at bære specielle solbriller eller kontaktlinser.
Udseende i stærkt sollys skal undgås, eller for at beskytte huden med særlige cremer og lotions. Hvis du overholder disse anbefalinger, generelt albinisme gunstig prognose - patienter kan leve et langt og rigt liv. Det er nødvendigt regelmæssigt at konsultere en hudlæge og en øjenlæge - for at forhindre komplikationer, såsom hudkræft eller nethindeløsning.
forebyggende foranstaltninger
Hjælp et barn eller et familiemedlem med albinisme kan lære dem reglerne for selvhjælp, nemlig:
- krævede anvendelse af en solcreme med en solbeskyttelsesfaktor på mindst 30, og som af UVA, UVB og på bjælkerne;
- Undgå eksponering for solen under spidsbelastning varme (fra 11 timer til 16 timer);
- du skal bruge de midler, der øger synsstyrken (briller, særlige lupper, monoculars);
- Tøj skal være lukket - shirts med ærmer, lange nederdele eller kjoler, bukser, hatte med Brims, solbriller;
- nødvendigt at beskytte øjnene mod ultraviolet stråling, for eksempel, iført mørke briller eller overgangsordninger linser, mørkere i skarpt lys.
Der er kun én måde at forhindre udviklingen af bjergbestigning. Den består i at udføre en genetisk undersøgelse par planlægger en graviditet. Moderne metoder gør det nemt at påvise tilstedeværelsen af defekte gener og vurdere risikoen for at få et barn med denne patologi.
Hos mennesker er albinisme nedarves som et autosomalt recessivt træk
Hos mennesker er albinisme nedarves som et autosomalt recessivt træk, og farveblindhed som et tegn, der er knyttet X-kromosom. Bestem genotyper af forældrene, samt de mulige genotyper og fænotyper af afkom og deres procentdel af ægteskabet heterozygote for det første tegn på en sund kvinde, der ikke er bærer af genet for farveblindhed, og mænd - og farveblind albino. Hvad er lovene i arv vil blive vist i denne sag?
- A - normal pigmentering
- og - en albino
- X (B) - normalt syn
- X (c) - daltonism
Ifølge konditionere moderen er heterozygotisk for genet af albinisme og med normalt syn - ACX (B) X (V)
- Mand albino farveblind, og ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = C X (C) Y - boy normal pigmentering, normalt syn, ACX (B) Y - boy albino normalt syn, ACX (B) X (a) - Girl normal pigmentering, normalt syn, ACX (B) X (a) - Girl albino normalt syn.
Manifestere love arv kønsbundne og opsplitning.