Genetisk sygdom polydaktisk af ekstremiteterne

Denne sygdom, som polydactyly, er ret sjælden. Dette udtryk forstås som en stigning i antallet af fingre.

Denne overtrædelse er ikke farlig for liv eller helbred, men giver en person en betydelig psykologisk ubehag.

For at undgå dette skal du udføre en operation for at fjerne flere fingre i tide.

Generelt om

sygdom polydaktyli - en anatomisk lidelse, der manifesterer sig som en stigning i antallet af tæer eller hænder. Denne patologi har en medfødt karakter og observeres lige så ofte hos drenge og piger.

polydaktyli kan være en uafhængig sygdom, eller suppleres med andre problemer i bevægeapparatet.

Ofte overtrædelsen supplerer dysplasi brachydactyly, som er underudviklede phalanges eller syndactyly - fusion af fingrene.

til relaterede sygdomme er unaturligt lange lemmer fingerspidserne - og underudvikling arachnodactyly ectrodactyly fingre.

polydaktyli er ikke livstruende, men sygdommen kan fremprovokere brud på lemmer handling og udgør et psykologisk problem.

Desuden fører denne sygdom ofte til en begrænsning af udviklingen. Det kan forårsage brugen af ​​ortopædiske sko. I voksenalderen står en person over for visse begrænsninger, når han vælger et erhverv.

Hvordan transmitteres polydactyly?

Hovedårsagen til denne sygdom er en arvelig disposition. Familieformer af polydaktyly har en autosomal dominerende type arv.

Hvad forårsager patologi?

Det er ikke altid muligt at nævne pålidelige grunde, der fremkalder polydactyly fremkomsten. Hovedårsagen til udvikling af lidelsen er en genetisk prædisponering.

Sommetider bliver polydactyly en manifestation af alvorlige kromosomale eller genforstyrrelser. I medicin er der mange syndromer, der suppleres af en sådan sygdom.

Imidlertid er det i de fleste tilfælde umuligt at identificere årsagerne til sygdommen. Der er en version, der er en overtrædelse udvikler sig i 5-8 uger af fostrets liv og er forbundet med en uregelmæssig stigning på mesodermale celler.

Hvilke slags patologi er der?

Der er forskellige typer af sygdommen, og klassifikationen af ​​lidelsen udføres på forskellige grunde.

Således arrangementet af overskydende finger der findes typer af patologi:

1. preaxial .I denne situation er der en gentagelse af tommelfingerens dele.
2. Central .I dette tilfælde er der brud på to eller fire fingre.
3. Postaxial .I dette tilfælde observeres duplikationen af ​​lillefingeren.

Afhængig af formen fordobling isoleret:

• I typen - når fingeren anses rudimentær, som består af blødt væv;
• II typen - overtrædelse er en konsekvens af primær split finger;
• III type - den ekstra finger anses for at være høj kvalitet.

Den vigtigste manifestation af sygdommen er niveauet af deformation af hovedfingeren. Denne indikator påvirker valget af operationsteknik.

Det skal bemærkes, at polydactyly normalt forekommer på hænderne, men i nogle tilfælde påvirker det tæerne. Også nogle gange er der en blandet form af sygdommen, når der kommer ekstra fingre på arme og ben.

Laser terapi er en populær moderne teknologi til behandling af led. Hvornår er behandlingen af ​​ledd en laser en nødvendighed?

Gendannelse af leddets motoriske aktivitet er mulig ved hjælp af enheder Artromot - mere om enhederne og deres brug.

Hvordan er sygdommen

Det vigtigste symptom på polydactyly - tilstedeværelsen af ​​ekstra fingre på fødder eller hænder. De kan ligne vestigial vedhæng eller have den rigtige struktur og dimensioner.

Disse fingre er normalt små i størrelse og har færre phalanges. Nogle gange har de ikke en knoglebase og ligner bløde formationer. I nogle tilfælde fordobles kun neglens phalanx.

Ud over at øge antallet af fingre deformerer denne forvrængning det osteoartikulære apparat i de berørte segmenter.

Som aldring skrider det, hvilket fører til sekundære lidelser:

1. Hvis hondroektodermalnoy dysplasi sygdom suppleret kort vækst, afkortning af lemmer, ændring i form af thorax. Hjertefejl kan også observeres. Med udviklingen af ​​patologi
2. Laurence-Moon-Bardet-Biedl sygdom kombineret med fremkomsten af ​​overvægt, kranium deformitet, mental retardering, underudviklede seksuelle karakteristika, syndactyly.
3. Mennesker med Patau syndromet , ud over polydactyly, har mange udviklingsmæssige anomalier. Disse omfatter mikrocefali, hornhindeopacitet, oligofreni og funktionsfejl i forskellige organer.

Diagnostiske teknikker

foto røntgen mand, der polydaktyli

fødder i klinisk diagnostik undersøger barn traumatologist der identificerer anatomiske abnormiteter og bestemmer deformation.

Udover ortopæderen er det nødvendigt at gennemgå en undersøgelse hos børnelægen. Du bør også få en genetiker rådgivning.

Desuden nødvendigt at foretage røntgen , som giver dig mulighed for at definere de anatomiske træk af knogler og led. For at bestemme tilstanden brusk, knogle og blødt væv, skal du udføre magnetisk resonansbilleddannelse.

De elektrofysiologiske metoder til diagnostik anvendes i undersøgelsen. Disse omfatter elektromyografi, rheovasografi. Med deres hjælp kan du bestemme tilstanden af ​​muskler og blodgennemstrømning. Ved hjælp af biomekanisk forskning vil det være muligt at bestemme den statiske belastning på ben og hænder.

Mens gentest udføres genealogiske analyse, indstille arvegang, forudsige truslen om fødsel med polydaktyli. Hvis sygdommen er forbundet med kromosomale eller gensyndrom, skal prænatal diagnose udføres.

Med udviklingen af ​​isoleret polydactyly fortsætter graviditeten. Ved detektion af alvorlige kromosomale abnormiteter er det ofte nødvendigt at afbryde graviditeten.

operation - den eneste måde

polydaktyli eneste behandling er kirurgi, hvor fjernelsen af ​​rudimentære fingre.

Normalt udføres sådanne interventioner, når barnet når op til et år. Hvis den ekstra finger er forbundet med børsten med en septum af hud, fjernes den i den første måned af livet.

Operationen udføres oftest under generel anæstesi, men nogle gange anbefaler lægerne at vælge lokalbedøvelse. Afhængigt af typen af ​​intervention er der flere typer operationer:

• fjerner overskydende finger uden at krænke integriteten af ​​den primære;
• fingerfjernelse i forbindelse med korrektion af hovedet.

Efter indgreb vises et rehabiliteringsforløb til en person, der omfatter træningsterapi, massage, fysioterapi metoder.

Sådanne overtrædelser kræver langvarig behandling hos ortopæderen.

forudsigelse og forebyggelse

forebyggende foranstaltninger består i en detaljeret genetisk undersøgelse af mennesker, der har nære slægtninge, der er polydaktyli symptomer.

Folk fra sådanne familier har brug for at få en genetiker rådgivning. Når graviditet opstår, anbefales det, at kvinder undgår eventuelle bivirkninger, især i første trimester.

Samtidig skal de overholdes af en ortopæd inden for 15 år. Så slutter væksten af ​​hænder og fødder, og derfor er sandsynligheden for deformation fraværende.

Polydactyly - en ret sjælden overtrædelse, hvis nøjagtige årsager endnu ikke er etableret. Det menes at denne patologi er forbundet med en arvelig disposition.

Det er muligt at udelukke denne sygdom kun kirurgisk, derfor anbefales det ikke at udsætte besøget til lægen med sine symptomer.