Relaterede samme ægteskaber kun øge antallet af børn født med denne diagnose. Den hyppigst observeret i phenylketonuri Nordeuropa - 1: 10.000, i Rusland på 1: 8-10.000 og i Irland - 1: 4560. I sort PKU næsten ikke forekommer.
Hvad er denne sygdom?
Phenylketonuri - en arvelig sygdom gruppe fermentopathia associeret med nedsat metabolisme af aminosyrer, hovedsagelig phenylalanin. Manglende overholdelse af lav-protein kost er ledsaget af ophobning af phenylalanin og dens giftige produkter, hvilket fører til tung nederlag centralnervesystemet, som manifesterer sig især i form af krænkelser af intellektuel udvikling (phenylpyrodruesyre mental retardering). En af de få arvelige sygdomme, der er modtagelige for en vellykket behandling.
historie
Phenylketonuria åbnede i 1934 en norsk læge Ivar Asbjørn Føllings. Det positive resultat af behandlingen blev først observeret i England (Birmingham Hospital for Children) takket være indsatsen fra holdet af læger ledet af Horst Bickel i første halvdel af de 50-erne af XX århundrede. Men det virkelig stor succes i behandlingen af sygdommen blev konstateret i årene 1958-1961, hvor den første fremgangsmåder til analyse af blod fra spædbørn til dets indhold af høje koncentrationer af phenylalanin, taler om tilstedeværelsen sygdom.
Det viste sig, at for at udvikle sygdommen er ansvarlig kun ét gen, fik navnet på RAS (phenylalanin hydroxylase-gen).
På grund af dette at finde de forskere og læger verden over kunne mere fuldstændigt identificere og beskrive både selve sygdommen og dens symptomer og former. Endvidere blev det fundet, og udviklet en helt ny, højteknologisk og moderne behandlingsmetoder, såsom genterapi, som i dag er et eksempel på effektiv kontrol af genetiske patologier person.
Mekanismen af udvikling og årsager til sygdommen
Årsagen til denne sygdom er forbundet med det faktum, at et enzym ikke produceres i human lever - phenylalanin 4-hydroxylase. Han er ansvarlig for omdannelsen af phenylalanin til tyrosin. Den sidste del af pigmentet melanin, enzymer og hormoner er nødvendige for normal kropsfunktion.
Når PKU phenylalanin, hvilket resulterer i uønskede måder udveksling, omdannet til stoffet, som bør være i kroppen: og phenylmælkesyre phenylpyrodruesyre og ortofenilatsetat phenylethylamin. Disse forbindelser akkumuleres i blodet og har en kompleks handling:
- overtræder fedtstofskiftet processer i hjernen;
- have en toksisk virkning, forgiftning hjernen;
- forårsage mangel af neurotransmittere, der sender nerveimpulser mellem nervesystemceller.
Dette bevirker en betydelig og irreversibel reduktion i intelligens. Barnet er i rivende udvikling mental retardering - mental retardering.
Sygdommen nedarves kun, når begge forældre give barnet en tendens til sygdommen, og derfor ret sjældne. To procent af befolkningen har det ændrede gen er ansvarlig for sygdommen. Denne mand er helt rask. Men når en mand og en kvinde, bærere af det muterede gen, gifte sig og beslutter at få børn, sandsynligheden for, at børn vil lider af phenylketonuri, er 25%. Og muligheden for, at børn vil være bærere af det unormale gen PKU, men de forbliver relativt sund, er 50%.
symptomer på phenylketonuri
Phenylketonuria (se. foto) vises i det første leveår. De vigtigste symptomer på denne alder er:
- Baby sløvhed;
- opkastning;
- forstyrrelser af muskeltonus (hypotoni ofte);
- kramper;
- manglende interesse for omgivelserne;
- undertiden irritabilitet;
- angst;
- tegn på allergisk dermatitis;
- der er en karakteristisk "mus" lugt af urin.
Hvis PKU er kendetegnet ved følgende fænotypiske karakteristika: hypopigmentering af huden, håret og iris. Hos nogle patienter, kan en af manifestationer af sygdommen være sklerodermi.
Senere i livet for patienter med phenylketonuri er karakteriseret ved forsinket mental og tale udvikling, ofte markeret microcephaly. Epileptiske anfald forekomme i næsten halvdelen af patienter med fenylketonuri og i nogle tilfælde kan være det første tegn på sygdommen.
diagnostik
Vigtigt, da vi allerede har bemærket, er den tidlige diagnose af sygdommen, for at undgå dens udvikling og føre til en række irreversible og alvorlige virkninger. Af denne grund, på fødeklinikker til 4-5 dage af livet (for langsigtede spædbørn) taget til analyse af blod. Tidligt fødte spædbørn til phenylketonuri (PKU) blod taget ved 7 dage.
Proceduren består i at tage kapillarblod efter time efter fodring, i særdeleshed er det imprægneret med en speciel form. Koncentration, hvilket indikerer mærket af mere end 2,2% af fenylalanin i blodet hos barnet kræver retningen fra sine forældre til eftersyn i medicinsk genetik Center. Der er også gennemført yderligere undersøgelser, og i virkeligheden, præcis diagnose.
Hvad er phenylketonuri: foto
Billedet nedenfor viser, hvordan sygdommen manifesterer sig hos børn og voksne.
Sådan behandler phenylketonuri
Den eneste effektive behandling for PKU anses for at være organiseret siden de første dage af livet specielt formuleret kost, hvis princip er at begrænse phenylalanin indeholdt i fødevarer, som elimineres sådanne fødevarer som:
- korn,
- bælgfrugter,
- æg,
- hytteost,
- bageriprodukter,
- nødder,
- chokolade,
- fisk, kød og så videre.
Terapeutisk kost af patienter med fenylketonuri består af specialiserede produkter, både udenlandske og indenlandske produktion. Børn første leveår viser produkterne i sin sammensætning tæt på modermælk, det er sådan en blanding som "Lofenilak" og "Afenilak". For børn lidt ældre udviklet sådanne blandinger som "Tetrafen", "Maksamum-XP", "phenyl-Free". PKU gravide kvinder og ældre børn (efter seks år) viser en typisk blanding "Maksamum-XP". Ud over de specialiserede medicinske produkter i patientens kost omfatter juice, frugt og grøntsager.
Rettidig igangsat kost terapi undgår ofte udviklingen af karakteristiske kliniske manifestationer af klassiske phenylketonuri. Behandlingen udføres uden at svigte før puberteten, og nogle gange længere. Fordi patienter med phenylketonuri kvinde lave en sund foster ikke er i stand, holdt begyndt allerede før undfangelsen og fortsætter op til fødslen særbehandling med udelukkelse af fosterets phenylalanin fra patienten mor.
Under behandlingen skal børn være under konstant opsyn af en børnelæge og neurolog. I begyndelsen af behandlingen af fenylketonuri phenylalaninindhold kontrol udføres på en ugentlig basis, med normaliseringen omregningskursen til en gang om måneden i løbet af det første leveår, og en gang i to måneder hos børn ældre år.
Ud over kosten terapi, kan børn med phenylketonuri læger gøre følgende udnævnelser:
- mineralske forbindelser;
- nootropica;
- B-vitaminer;
- antikonvulsiva.
I behandlingen skal deltage fysioterapi, akupunktur og massage.
Bemærk: Når en atypisk form for PKU, som ikke kan korrigeres kost terapi, læger ordinere gepatoprotektory, antikonvulsiva. Denne behandling vil bidrage til at afhjælpe tilstanden af barnet.
Phenylketonuri og moderskab
For gravide kvinder, patienter med PKU, er det meget vigtigt at holde en lav fenylalaninniveauet niveauer før og under graviditeten, så barnet var rask. Selv kan kun det udviklende foster være bærer af PKU-genet men intrauterin miljø kan have en meget høj grad af phenylalanin, som har evnen til at krydse placenta. Som et resultat, kan barnet udvikle medfødt hjertesygdom, mulig forsinket udvikling, microcephaly og mental retardering. Som regel patienter med fenylketonuri kvinder ingen komplikationer under graviditet ikke forekommer.
I de fleste lande, kvinder med PKU, der planlægger at få børn, anbefales det at reducere omfanget af phenylalanin (Normalt op til 2-6 mol / l), før graviditeten, og til at kontrollere det under hele drægtighedsperioden barn. Dette opnås gennem regelmæssige blodprøver og overholdelse af en streng diæt, og konstant overvågning af en diætist. I mange tilfælde så snart føtal lever begynder at producere PAH normalt, niveauet af phenylalanin moderens blod dråber henholdsvis "det er nødvendigt" for at øge det, for at holde et sikkert niveau - 2-6 mol / l.
Det er grunden til, kan den daglige mængde forbruges af moderen til phenylalanin fordoble eller endda tredobbelt ved slutningen af graviditeten. Hvis niveauet af phenylalanin i moderens blod er under 2 mol / liter, til tider, kvinder kan opleve forskellige komplikationer forbundet med mangel på denne aminosyre, såsom hovedpine, kvalme, hårtab og en generel utilpashed. Hvis opretholdes lave niveauer af phenylalanin i patienter med PKU hele graviditeten, risikoen for at få et sygt barn er ikke højere end for de kvinder, der ikke er syge PKU.
forebyggelse
Da phenylketonuri - en genetisk sygdom, er det umuligt helt at forhindre udviklingen. Forebyggende foranstaltninger, der skal forhindre de uoprettelige alvorlige forstyrrelser af hjernens udvikling gennem rettidig diagnose og kost terapi.
Familier, der allerede har været tilfælde af denne sygdom, anbefales det at udføre en genetisk analyse, der kan forudsige den mulige udvikling af barnet har phenylketonuri.
Konsekvenser og livet udsigter
Udsættelse for store mængder af phenylalanin på nervesystemet af barnet har medført vedvarende psykiske lidelser. I en alder af fire, uden ordentlig behandling, patienter med fenylketonuri børn rangeret som svage-minded og fysisk underudviklede medlemmer af samfundet. De slutte sig til rækken af barndommen, og farverne på livet for mennesker med handicap til at falme dem.
Det betyder ikke gnistre med lykke og liv af forældrene til et sygt barn. Toddler kræver konstant pleje, og med begrænsede økonomiske midler, dette udmønter sig i en samlet forringelse familie rigdom. Smerten opleves af mor og far fra den manglende evne til at ændre barnets liv til det bedre undertrykker og knuser, men kan ikke blive afskrækket. Hjælp dig selv, hjælpe dit barn til at gå gennem disse forsøg med mindre tab af kærlighed og barmhjertighed.
Videnskab i en fart, det gør de syv-liga fremskridt hen imod sygdom eliminering af tunge klasse. Det er afgørende diagnose af fenylketonuri i livmoderen, men mens en sådan metode ikke er blevet opfundet. "Endnu" ikke betyder "aldrig", lad os vente og tro
