Analysen udføres på alle galaktosemi nyfødte. Det kan yderligere tildeles: bestemmelse af indholdet af galactose i urin og blod, belastning prøve med glucose og galactose, EEG, abdominal ultralyd, gentest.
Omfattende behandling af galaktosemi overholder laktosefri diæt, som er overdraget til de første dage af livet.
Hvad er det?
Galactosæmi - en arvelig sygdom, som er baseret på stofskiftesygdom konverteringsstien galactose til glucose (strukturelt gen mutation er ansvarlig for syntesen af enzymet galactose-1-fosfaturidiltransferazy).
Årsager til galactosemia
I øjeblikket, har forskerne studeret årsagerne til galactosemia og alt, hvad der ses på det genetiske niveau. Hvis en sund krop, når forbrugende fødevarer, der indeholder lactose, processen med sin fordøjelse på kulhydrater forekomme uden komplikationer, og normal, så lider galactosæmi er det modsatte. De lider dysfunktion af dette enzym. Som et resultat, den menneskelige krop akkumuleres mange giftstoffer, der er i stand til ødelæggelse af vitale organer. Fra denne sygdom og udvikle sygdomme som nyresvigt, påvirker æggestokkene, hjerne, udvikle skrumpelever og grå stær.
Hovedsagelig væsentlige ændringer i visse gener, der styrer processen og dannelsen af visse enzymer. Fordi kun de nedbryder kulhydrater: galactose og glucose, som er så nødvendige for kroppen at forsyne cellerne. Ud fra dette kan vi konkludere, at den eneste grund til galaktosæmi er en patologisk modificeret galactose-1-fosfaturidiltransferaza. Det gen, som er ansvarlig for den korrekte funktion af enzymet, mens mutation giver anledning til forskellige typer af sygdommen. Disse indbefatter arter som Negro typen af sygdom, Duart og klassisk.
interessante fakta
Galaktosæmi har beskrevet for første gang i 1917, men på det tidspunkt, forskere og læger har endnu ikke forstået de virkelige årsager til denne sygdom. Efter næsten 40 år, i 1956, en gruppe forskere ledet af forskere fra Tyskland Kelkerom fandt der udvikler på grund af forstyrrelser galaktosæmi galactose stofskifte. Senere, med fremkomsten af oplysninger om menneskelige genetiske association med sygdom er blevet belyst arvelig arten af sygdommen og identificerede gener ansvarlige for normal metabolisme af sukre, inklusive galactose.
På nuværende hyppigheden af forekomsten af galactosæmi er 1 syge 60 000 levendefødte. Det er bemærkelsesværdigt, at i modsætning til en række andre genetiske sygdomme, forekomsten af galaktosemi er inhomogent i verden. For eksempel i Japan, galaktosæmi er ekstremt sjældne. Til dato er den største procentdel af nyfødte med denne patologi findes blandt befolkningen i Irland nomadefolk (irske sigøjnere). Det menes, at denne kendsgerning er forårsaget af hyppig indavl indenfor stammer (indavl).
symptomer
Galaktosæmi er manifesteret i de første dage og uger af livet, svær gulsot, forstørret lever, opkastning, nægtelse af mad, vægttab, neurologiske symptomer (kramper, nystagmus (ufrivillige bevægelser af øjeæblet), hypotoni muskel; yderligere observeret forsinkelse i den fysiske og psykiske udvikling, er der en grå stær.
Sygdommens sværhedsgrad kan variere betydeligt; nogle gange den eneste manifestation af galaktosemi er kun grå stær eller mælk intolerance. Klassisk galaktosæmi er ofte livstruende karakter. En af varianterne af sygdommen - en form for Duart - asymptomatisk, selv om der var en tendens til disse personer til kronisk leversygdom.
I en laboratorieundersøgelse i blodet bestemmes galactose, kan hvis indhold være op til 0,8 g / l; kan detekteres særlige teknikker (kromatografi) galactose i urin. Enzymaktiviteten i erytrocytter drastisk reduceret eller ikke detekteret, er indholdet af enzymer steg 10-20 gange sammenlignet med normen. I nærvær af gulsot indhold stiger både direkte (diglucuronid) og indirekte (fri), bilirubin.
Karakteriseret og andre biokemiske tegn på leverskade (hypoproteinæmi, hypoalbuminæmi, positive prøver for overtrædelse kolloidoustoychivosti proteiner). Stærkt reduceret modstandsdygtighed over for infektioner. Det kan synes, og hæmoragisk diatese grund af et fald proteinosinteticheskoy leverfunktion og reducere antallet af blodplader - petekkier.
diagnose af galactosæmi
For at reducere risikoen for komplikationer er meget vigtigt, så meget som muligt tidlig diagnose af galaktosemi. Til dato, i mange fødeklinikker alle nyfødte obligatorisk taget til galaktosæmi analyse (screening).
Laboratoriemetoder til diagnosticering af galactosæmi reduceret hovedsagelig at detektere højt indhold af galactose i urin og blod. Det hjælper med at etablere de korrekte diagnosetests absorptionen af D-xylose og stresstest til galactose og glucose. Den utvivlsomme bekræftelse af tilstedeværelsen af galactosæmi patienten er gentest, hvorigennem læger identificere den muterede gen er ansvarlig for udvikling af sygdommen.
For ikke-specifikke laboratorietest for galactosæmi omfatter blod kemi og urinanalyse. Disse metoder giver os mulighed for at bestemme, hvordan sygdommen skrider frem, og graden af indre organ involvering. Til disse formål er meget udbredt instrumentelle metoder til diagnose (elektroencefalografi øjets linse til at studere ved hjælp af en spaltelampe, ultralyd af bughulen, finnålsaspiration lever).
galaktosemi behandling
Den vigtigste rolle i behandlingen af galaktosemi tilhører diætetik. Feature fødevarer er livslang udelukkelse fra kosten af fødevarer, der indeholder lactose og galactose: mælk (kvinde, ko, ged, modermælkserstatning, blandinger af lav-lactose og andre.), alle mejeriprodukter, brød, kager, pølser, chokolade, margarine et al. Når galactosæmi forbudt brugen af vegetabilske og animalske fødevarer, der indeholder potentielle kilder til galactose - galactosider (bønne, sojabønne) og nukleoproteiner (nyre, lever, æg, etc.).
Børn, der lider af galaktosæmi, er forsynet med specielle blandinger baseret på sojaprotein isolat, caseinhydrolysat, syntetiske aminosyrer, såvel som laktosefri mælk kazeinpredominantnymi blandinger. Med 4 måneder administreres frugt og bær saft; fra 4,5 måneder - frugtpuré; 5 måneder - grøntsagspuré; fra 5,5 måneder - mejeri grød fremstillet fra majs, boghvede eller rismel i et specialiseret avl blanding; 6 måneder - kød Lure baseret på kanin kød, kylling, kalkun, oksekød; 8 måneder - fisk. En alternativ kilde af kulhydrater for patienter med galactosæmi er produkter på basis af fructose.
Af medicinske årsager, i alvorlige tilfælde, galactosemia, ordinere en blodtransfusion, er blodtransfusion gennemføres delvis og hæld i plasmaet. Blandt de lægemidler til behandling kan administreres orotat kalium ATP, cocarboxylase, vitaminer af gruppe B.
outlook
Hvis behandlingen påbegyndes i de første dage af livet, udvikling af skrumpelever, mental retardering og grå stær undgås. Hvis behandlingen initieres på et senere tidspunkt, og det centrale nervesystem og lever skade er sket, er sygdomsprogression bremset. Alvorlige former for galactosæmi kan ende dødeligt.
Børn med galaktosæmi modtage handicap status for livet og følges op af en børnelæge, genetiker, ernæringsekspert, en øjenlæge og en neurolog.
forebyggelse
Forebyggelse af sygdommen er at vurdere sandsynligheden for dets forekomst i barnet og tidlig diagnose. Til dette formål udføres:
- Identifikation familier med høj risiko for sygdom;
- screeningmetoder til screening af nyfødte;
- Tidlig overførsel til mejeri fodre detektion af sygdom;
- genetisk rådgivning familier med galactosemia patienter;
- begrænsning af anvendelsen af mejeriprodukter til gravide kvinder i fare.
