Oftest sygdommen debut falder på et lille barn, så barnet har hæmofili er et reelt problem of Pediatrics og Pediatric Hematology. Ud over hæmofili, børnene der er andre arvelige hæmoragisk diatese: blødende telangiectasia, thrombocytopathy, Glantsmana sygdom etc.
Hvad er det?
Hæmofili - en arvelig blodsygdom, som er forårsaget af den medfødt fravær eller reduktion i antallet af blodkoagulationsfaktorer. Sygdommen er karakteriseret ved svækket blodstørkning og manifesterer sig i hyppig blødning i led, muskler og indre organer.
Denne sygdom opstår med en frekvens på 1 ud af 50.000 spædbørn og hæmofili A Det er diagnosticeret oftere: 1 tilfælde pr 10.000 mennesker sygdommen, og hæmofili B - derunder: 1: 30000-50000 indbyggere mandlig. Hæmofili arvet recessive træk forbundet med X-kromosomet.
I 70% af tilfældene, er hæmofili karakteriseret ved alvorlig, stabile fremskridt og fører til tidlig handicap af patienterne. De mest berømte hæmofili i Rusland - det Tsarevitj Alexei, søn af Alexandra og zar Nikolaj II. Som du ved, at sygdommen kom til familien af den russiske kejser fra sin kones mormor, dronning Victoria. På eksemplet med familien ofte studere overførsel af sygdommen fra den genealogiske linje.
grunde
Årsager Hemophilia tilstrækkeligt undersøgt. Fundet karakteristiske ændringer af genet på X-kromosomet. Det blev fundet, at dette afsnit er ansvarlig for produktionen af essentielle koagulationsfaktorer, specifikke protein-forbindelser.
Hæmofili gen forekommer ikke i Y-kromosomet. Det betyder, at det bliver til fosteret fra moderens krop. Et vigtigt element er muligheden for kliniske manifestationer kun hos mænd. Arvelig transmission sygdomsmekanismen kaldes "vedhæftning" i familie med gulvet. Tilsvarende transmitterede farve blindhed (tab af funktion farveskelnen), fraværet af svedkirtlerne. På spørgsmålet om, hvorvidt, i enhver generation, der var en mutation af et gen, har forskerne forsøgt at besvare, efter at have undersøgt de mødre til drenge med hæmofili.
Det fandtes, at 15 til 25% af mødre kræves X-kromosom skader ikke var. Det fortæller om oprindelsen af de primære mutationer (sporadiske tilfælde) i dannelsen af fosteret, og er en mulighed for at hæmofili sygdom uden familiens historie. I de efterfølgende generationer, vil sygdommen overføres som en familie.
Specifik årsag til barnets genotype ændringer er blevet identificeret.
klassifikation
Hæmofili opstår på grund af ændringer af genet på kromosom X. Der er tre typer af hæmofili (A, B, C).
| hæmofili A | recessive mutation i X-kromosomet forårsager insufficiens i blodprotein kræves - såkaldte faktor VIII (antihæmofil globulin). Dette anses for en klassisk hæmofili, det forekommer oftest i 80-85% |
| hæmofili B | recessive mutation i X-kromosomet - manglende plasma faktor IX (Christmas). Forstyrret uddannelse sekundær koagulation prop. |
| hæmofili C | autosomal recessiv eller dominant (med ufuldstændig penetrans) type arv, dvs. forekommer hos både mænd og kvinder) - utilstrækkelig blod faktor XI, først og fremmest kendt i Ashkenazi jøder. I øjeblikket er hæmofili C udelukket fra klassificering som dens kliniske manifestationer er meget forskellige fra A og B. |
Hemophilia er af tre former, afhængigt af sværhedsgraden af sygdommen:
| let | blødning opstår først efter medicinsk intervention, der er forbundet med at udføre en kirurgisk operation, eller som et resultat af sine kvæstelser. |
| moderat | Kliniske symptomer forbundet med hæmofili, kan forekomme i en tidlig alder. For en sådan form karakteristisk for blødning som følge af traume, udseendet af omfattende hæmatom. |
| Vægt | tegn på sygdommen forekommer i de første måneder af et barns liv under begyndervanskeligheder, under aktiv bevægelse af barnet i at kravle, gå. |
Alert forældre skal ofte forekommer luftveje blødning hos børn. Fremkomsten af store hæmatomer i efteråret og ubetydelige skader er også symptomer på angst. Sådanne hæmatomer normalt stige i størrelse, svulme, blå mærker, når du rører ved dette barn oplever smerte. Hæmatomer forsvinder i lang tid - et gennemsnit på to måneder.
Hæmofili hos børn under 3 år kan være i form af forekomsten af hemarthrosis. Oftest, i dette tilfælde, lider store led - hofte, knæ, albue, ankel, skulder, håndled. Intraartikulær blødning ledsaget af en stærk smerte, bevægelsesforstyrrelser i leddene, hævelse dem, øger barnets kropstemperatur. Alle disse tegn på hæmofili bør tiltrække sig opmærksomhed fra forældrene.
hæmofili mænd
Hæmofili hos mænd ikke har nogen særlige kendetegn i forhold til forløbet af sygdommen hos børn og kvinder. Da den syge hæmofili overvældende mænd, alle funktioner i patologi studeret det i forhold til den stærke køn.
hæmofili kvinder
Hæmofili hos kvinder er næsten kasuistik, fordi det skulle være en utrolig tilfældighed. I øjeblikket i verden i historien af indspillede kun 60 tilfælde af hæmofili hos kvinder.
Så kan hæmofili hos kvinder kun være tilfældet, hvis ægteskabet bliver en far med hæmofili og moderen - bærer af sygdomsgenet. Sandsynligheden for fødslen af sin datter med hæmofili fra en sådan forening er meget lav, men stadig. Derfor, hvis fosteret overlever, en pige med hæmofili.
Den anden version af forekomsten af hæmofili hos kvinder - en genmutation, der opstod efter hun blev født, som et resultat af, hvor der var et underskud på koagulationsfaktorer. Det er denne mutation opstod i dronning Victoria, der udkom hæmofili er ikke arvet fra forældrene, og de nye.
Kvinder, der lider af hæmofili har de samme symptomer som mænd, så seksuelt sygdomsforløbet på samme måde.
Symptomer på hæmofili
Hemophilia Clinic - er dannelsen af blødninger i forskellige organer og væv. blødning Type - gematomny, betyder det, at blødning have en høj lydstyrke, smertefulde og har forsinket karakter.
Blødning kan dannes efter 1-4 timer efter den traumatiske påvirkning. Først reagerer skibe (spasme) og blodplader (blodkoagulationsfaktorer cells). De skibe og blodceller ikke lider af hæmofili, deres funktion ikke forringes, så blødningen vil stoppe i starten. Men så, når det kommer til alle trombedannelse af en tæt og sidste stop blødning, kommer ind i processen defekt plasma link af blodkoagulering (plasma indeholder defekte koagulationsfaktorer) og blødning genoptaget.
Således dannede alle følgende patologiske tilstande forbundet med hæmofili.
Hæmatomer af forskellig lokalisering
Den mest almindelige (op til 85-100% syg) manifestation af hæmofili hos børn er hæmatom af blødt væv, der opstår spontant eller med ringe virkning. Styrken af virkningen og størrelsen af efterfølgende hæmatom ofte uforlignelige syn for en fremmed. Hæmatomer i væv kan være kompliceret ved suppuration og kompression af tilstødende væv.
Hæmatomer kan forekomme i huden, musklerne, spredt sig til det subkutane fedt.
hæmaturi
Hæmaturi - er en udledning af blod i urinen, en formidabel symptom indikerer en overtrædelse af nyrefunktion eller beskadigelse urinlederen, blæren og urinrøret (urethra). Hvis der er en tilbøjelighed til stendannelse, skal det kontrolleres regelmæssigt af en urolog for at forhindre dannelsen af sten og traumer af slim.
Hæmaturi er mere almindeligt hos børn over 5 år. Udløsende faktor kan være traumer og lænden, blå mærker, der ikke vil forårsage skader på sundt barn, der kunne være dødelig.
hemarthrosises
Hemarthrosises - er blødninger i led, som er mere almindelig hos patienter med hæmofili børn 1 til 8 år. Hovedsageligt påvirker store samlinger, især knæ og albue, hofte mindre skulder.
- Akut hemarthrosis - dette er den første stat opstod med en levende klinik.
- Tilbagevendende hemarthrosis - en hyppig, gentagen blødning i samme fælles.
Hyppigheden og lokalisering af blødninger i led, afhængigt af sværhedsgraden og typen af hæmofili motion:
- I hurtige løb og spring hæmatom kan dannes symmetrisk i knæ chartre.
- Ved slip af en fest - hemarthrosis på den tilsvarende side.
- Ved en belastning på båndet af de øvre ekstremiteter (løft, hængende, push-ups, og andre former for aktiviteter, forbundet med drift arme og skuldre) - hyppige blødninger i albue- og skulderled, små led børster. De berørte fælles dønninger, er der hævelse, smerte ved palpation og bevægelse.
Hemarthrosis uden behandling, især tilbagevendende, suppuration kan kompliceres af indholdet af ledkapslen, og også Organization (degeneration i arvæv) og dannelsen af ankylose (stiv fast fælles).
hæmoragisk udslæt
Hæmoragisk udslæt - et udslæt af varierende størrelse og intensitet forekommer på huden spontant eller ved mekanisk påvirkning. Ofte, virkningen er minimal, fx blodtryksmålinger eller spor af tyggegummi på tøj og undertøj.
Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad udbrud kan finde sted uafhængigt i overensstemmelse med skånsom behandling og fraværet af traumatiske og kan forplante og blive bløde væv hæmatom.
Øget blødning i indgreb
For børn med hæmofili er farlige fremmede invasive indgreb. Invasive indgreb - dem hvor du ønsker at punktere, skære eller enhver anden overtrædelse af integriteten af væv: en injektion (intramuskulær, intra- og subkutan, intraartikulær, i sjældne tilfælde), de operationer ekstraktioner holder allergoproby scarification og endda blodprøver til analyse af finger.
Hematencephalon
Hjerneblødning eller hæmoragisk slagtilfælde - det er en alvorlig tilstand, med ugunstig prognose, nogle gange er den første manifestation af hæmofili i den tidlige barndom, især ved tilstedeværelse af hovedtraumer (falde fra krybbe, og så etc.). Forstyrret koordinering af bevægelser, kendetegnet ved lammelse og parese (ufuldstændig paralyse, når en legemsdel Det er i bevægelse, men meget langsomt og ukoordineret), kan være i strid med spontan vejrtrækning, synke, udvikling af koma.
Gastrointestinal blødning
I svære tilfælde, hæmoglobin og alvorlig mangel på koagulationsfaktorer (ofte med kombineret mangel på faktorer VIII og IX), kan blodspor ses allerede ved den første stolpe opstød fodring baby. Overdreven fast føde, børn sluger små genstande (især dem skarpe kanter eller fremspring) er i stand til at skade slimhinden i mave-tarmkanalen.
Generelt, hvis i opkast, eller frisk blod opstød detekteres, så må søges fejl på esophageal mucosa. Hvis opkast have form "kaffe jord", kilden til blødning i maven, kunne blod reagere med saltsyre, og dannede saltsyre hæmatin, der har et karakteristisk udseende.
Når kilden til blødning i maven kan også observeret tilstedeværelsen af den sorte, sædvanligvis flydende, tjæreagtig afføring, som kaldes "melaena". I nærværelse af frisk blod i afføringen af barnet kan være mistanke blødning af den nedre tarm - rektum og sigmoid colon.
Kombinerede kliniske syndromer
Gener, der koder for udviklingen af farveblindhed og hæmofili er placeret på X-kromosomet i en meget tæt afstand, så der er tilfælde deres fælles arv. Ved fødslen af sin datter, er sygdommen ikke udvikler sig til en klinisk form, men i 50% af tilfældene af barn bliver bærer af den unormale genet.
En dreng født i ægteskab farve mandlige blinde og raske kvinder, 50% vil sandsynligvis være farveblind, men hvis Mor bærer defekte gen og far syg (farveblindhed eller farveblindhed med hæmofili), fødslen af syge dreng Det er 75%.
diagnostik
I diagnosticering af sygdommen skal inddrage specialister på forskellige områder: i fødeafdelingen børnelæger, børnelæger, internists, hæmatologer, genetikere. Når de vage symptomer eller komplikationer involveret konsultation gastroenterologi, neurologi, ortopædi, kirurgi, ENT læger og andre fagfolk.
Tegn identificeret i den nyfødte, bør bekræftes ved laboratoriemetoder størkningsfaktorer undersøgelser.
Ændrede koagulationsparametre defineres:
- og recalcifikation koagulationstid;
- thrombintid;
- aktiveret partiel thromboplastintid (APTT);
- gennemføres specifikke tests for trombin potentiale, prothrombintiden.
Diagnose omfatter undersøgelse af:
- thromboelastogram;
- udførelse af en genetisk analyse af niveauet af D-dimer.
Diagnostisk værdi har tilbagegang på op til halvdelen af normen, og meget mere.
Hemarthrosises nødvendigvis undersøgt ved røntgen. Hæmatom med mistanke om retroperitoneal lokalisering eller i parenkymorganer kræver ultralyd. For at identificere sygdomme og skader i nyrerne gøre urin og ultralyd analyse.
hæmofili behandling
En gruppe af genetikere hærdede laboratoriemus ved genterapi af hæmofili i ansøgningen. Forskere har anvendt behandling for adenoassocieret virus (AAV).
Princippet om behandling af hæmofili består i at skære den muterede DNA-sekvens under anvendelse af enzym båret af AAV, og derefter indsætte det i stedet for en sund gen allerede anden virus AAV. koagulationsfaktor IX kodet F9-genet. Hvis den korrekte sekvens af F9, koagulationsfaktoren begynder at blive produceret i leveren, både hos raske personer.
Efter genterapi i mus forhøjet mængde faktorniveauerne til normal. I 8 måneder, var der ingen bivirkninger.
Behandling udføres på tidspunktet for blødning:
- hæmofili A - en transfusion af frisk plasma, antigemofiliynaya plasma, kryopræcipitat;
- hæmofili B - donor frisk frosset plasma, koagulationsfaktor koncentrat;
- Hæmofili C - frisk frosset plasma tør.
Endvidere er det symptomatisk terapi.
forebyggelse
Årsager til hæmofili, således at de undgår enhver foranstaltning vil ikke fungere. Derfor er forebyggende foranstaltninger for at besøge en kvinde under graviditet Medical Genetic Center for at bestemme hæmofili gen på X-kromosomet.
Hvis diagnosen er stillet, er det nødvendigt at finde ud af, hvad slags sygdom er at vide, hvordan man opfører sig:
- Det er bydende nødvendigt at tage registreringsnummeret apotek, opretholde en sund livsstil, undgå fysisk anstrengelse og skade.
- De positive virkninger på kroppen kan have en svømmetur, øvelsesterapi.
På apotek registrering sat i barndommen. Et barn med denne diagnose får fritagelse fra vaccinationer og fysisk uddannelse på grund af risikoen for skader. Men fysisk aktivitet i patientens liv bør ikke være fraværende. De er nødvendige for normal funktion af kroppen. Eventuelle særlige kostbehov et barn med hæmofili, nej.
For forkølelse bør ikke gives aspirin, fordi det tynder blodet og kan forårsage blødninger. Vi kan heller ikke sætte bankerne, da de kan forårsage blødninger i lungerne. Du kan bruge et afkog af oregano og lagohilusa. slægtninge til patienten bør også være opmærksomme på, at en sådan hæmofili, uddannet til at yde lægehjælp, når en blødning. Nogle patienter hver tredje måned ordineret injektion koncentrat størkne faktor.
Society blødere
I mange lande, især i Rusland, oprettet en særlig samfund for mennesker med hæmofili. Disse organisationer forene mennesker med hæmofili, deres familier, speciallæger, forskere studerer patologi og blot dem, der ønsker at yde enhver bistand til blødere. På internettet er der lokaliteter af fællesskabsbetydning, hvor alle kan finde en detaljeret information om, hvad der er hæmofili, gøre dig bekendt med de juridiske materialer om emnet, kommunikere på et forum med mennesker, der lider af denne sygdom, dele deres erfaringer, spørge om råd, hvis det er nødvendigt - for at få moralsk støtte.
Desuden er hjemmesider normalt vært ved henvisning til de indenlandske og udenlandske ressourcer - fonde, organisationer, oplysninger hjemmesider - med lignende temaer, giver den besøgende et samlet overblik over problemet med hæmofili eller møde folk, der lider af denne lidelse, der bor i hans region. Skaberne af disse samfund arrangere særlige konferencer, "skole" for mennesker, alle former for sociale aktiviteter, som kan deltage hver person med hæmofili.
Derfor, hvis du, din slægtning eller ven, der lider af hæmofili, anbefaler vi, at du bliver medlem af et sådant samfund: der vil du sandsynligvis finde støtte og hjælp i kampen mod denne alvorlige sygdom.
