Trisomi X-syndrom. Årsager, diagnose, behandling

Trisomi på X -kromosomet - et syndrom forårsaget genetisk forårsaget af tilstedeværelsen af ​​et ekstra X -kromosom. Udvikler kun hos kvinder. Ifølge forskerne sker det med en hyppighed på 1 tilfælde pr. 1000 nyfødte, men forbliver ofte ukendt på grund af den ubetydelige sværhedsgrad af symptomer. Forskere mener, at 90% af kvinderne med trisomi lever deres liv uden at vide om mutationens eksistens.

Typer af patologi

Trisomis syndrom på X -kromosomet forekommer i 2 varianter: normal og mosaik. I det første tilfælde er et ekstra kromosom til stede i alle kroppens celler. I den anden er det genetiske sæt af forskellige celler anderledes. Det klassiske kliniske billede er beskrevet for patienter med ikke-mosaik type trisomi. Mosaisme påvirker sygdommens ydre tegn og danner yderligere varianter præget af polymorfisme af kliniske manifestationer:

46XX / 47XXX	Celler med 2 og 3 X kromosomer identificeres. Den negative effekt af det ekstra kromosom reduceres, tegnene på trisomi er mindre udtalte end hos patienter med den sædvanlige form.
45X / 47XXX	Celler med tre og et ekstra kromosom findes. Manifestationerne af almindelig trisomi falder tilbage i baggrunden, hos kvinder findes et blødgjort billede af Shereshevsky-Turners syndrom.
47XXX / 48XXXX	Tetrasomi forårsager næsten de samme ændringer som trisomi, men tegn på mutation udtrykkes mere groft og klart. Hos patienter med mosaicisme er symptomerne på patologi mere mærkbare end ved almindelig trisomi.

Symptomer og tegn

X-kromosomtrisomisyndrom er meget variabelt. Alvoren af ​​kliniske manifestationer spænder fra næsten umærkelig til indlysende og tiltrækker sig opmærksomhed fra lærere og forældre.

De mest typiske symptomer på syndromet er:

• I visse aldersperioder er der en vis forsinkelse bag aldersnormen i tale, fysisk og psykologisk udvikling.
• Der er forbigående problemer i kommunikation med jævnaldrende i skolealderen, udsættelse for stress og stor sandsynlighed for unormal adfærd i puberteten.
• Der er et lille fald i intelligensniveauet i sammenligning med de gennemsnitlige indikatorer (mens IQ er inden for det normale område), hyppige læringsproblemer, behovet for yderligere pædagogisk support.
• Kendetegnet ved hurtig vækst fra 4 år til begyndelsen af ​​ungdomsårene - piger er højere end deres jævnaldrende, har ofte længere ben.

Barndom

Trisomi på X -kromosomet forårsager ikke ydre ændringer; babyer med dette syndrom ligner normale sunde nyfødte. Nogle gange gøres opmærksom på den lave vægt (gennemsnitsvægten af ​​spædbørn med denne patologi er 3 kg), reduceret hovedstørrelse og et lille fald i muskeltonus. Barnet virker sløvt, hans arme og ben hænger slapt.

Yngre alder

Børn halter lidt bag på deres jævnaldrende i udviklingen af ​​motorik og taleevner. I gennemsnit begynder piger med trisomi at kravle efter 10 måneder og går efter 17 måneder. Forsinkelsen skyldes nedsat muskeltonus og problemer med koordination af bevægelser. Mulig usædvanlig fleksibilitet i leddene, øget træthed under fysisk anstrengelse. Det er svært for børn at have komplekse motoriske handlinger, hvilket kan komme til udtryk i valget af enkle spil, vanskeligheder med at bruge bestik.

Piger begynder senere at forstå, hvad der blev sagt, bruge stavetale, udtale individuelle ord og bygge sætninger. De har ofte brug for hjælp fra en taleterapeut. Nogle halter bag gennemsnittet observeres også, når man mestrer toilettet. Den gennemsnitlige pottræningsalder er 3-4 år. På samme tid mestrer piger, ikke værre end raske jævnaldrende, teoretiske begreber: de lærer at regne med tid, forstår tid, forstår hvad penge er.

På trods af nogle vanskeligheder med at mestre bevægelser og daglige rutiner, med tilstrækkelig opmærksomhed fra forældrene og regelmæssig uddannelse, børn gør hvad deres jævnaldrende gør: spiller de samme spil, går med succes i børnehaven. I begyndelsen af ​​skolealderen udjævnes efterslæbet i mange parametre, barnet går i skole til tiden.

Skolealder

Halvdelen af ​​børnene lærer emner uden problemer i overensstemmelse med deres alder. Nogle mennesker har brug for hjælp fra en læse- eller matematiklærer. Læringssucces korrelerer med diagnosetidspunktet: Jo tidligere trisomi detekteres, jo færre problemer opstår i skolen. Eksperter forklarer dette med muligheden for vellykket korrektion af udviklingsmæssige forsinkelser i de første år.

Typiske vanskeligheder inkluderer dårlig håndskrift og koncentrationsbesvær. Børn har et lidt reduceret ordforråd. De forstår tale mere bogstaveligt, læser ikke altid de skjulte betydninger. De har en tendens til at bruge korte sætninger og enkle verbale konstruktioner. Dette kan føre til et fald i akademisk præstation inden for humanitære emner, angst, hvis det er nødvendigt at besvare i lektionen.

Samtidig bevarer piger evnen til fuldt ud at deltage i den ikke-verbale komponent i kommunikation. De forstår ansigtsudtryk, intonationer og kropslige signaler fra samtalepartneren ikke værre end deres jævnaldrende. På grund af koncentrationsbesvær skal de gentage materialet mange gange. Ofte indser de, at de halter bagefter deres jævnaldrende, hvilket kan føre til et fald i selvværdet. Svært at få venner, fordi de er tilbøjelige til spil, som deres kammerater virker "for barnslige".

Særlige psykologiske egenskaber er øget angst, lav modstandsdygtighed over for stress, hyppig hyperaktivitet, en tendens til ritualer og overholdelse af rutiner. I puberteten er følelsesmæssige udbrud og psykotomatiske manifestationer mulige. Udadtil er fysisk udvikling foran normen, men pigerne er tynde, med lange ben og tynde knogler. Børn er mere tilbøjelige til at have forstoppelse, mavesmerter af ukendt oprindelse, skoliose og lidelser i urinsystemet.

Puberteten begynder med en vis forsinkelse, derefter udvikler unge sig normalt. De fleste kvinder er frugtbare. Uregelmæssige perioder er mulige. Patienter diagnosticeres ofte med tidligt ovariesvindssyndrom (OVF), som formodentlig er forbundet med tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom i halvdelen af ​​de æg, der ikke bruges af kroppen.

Med vellykket korrektion af udviklingsforsinkelse er intellektuelle og sociale problemer i voksenalderen fraværende. Kvinder studerer med succes på sekundære og højere uddannelsesinstitutioner, arbejder og danner sociale bånd. Nogle patienter kræver korrektion af skoliose, behandling af nyresygdom. På grund af risikoen for at udvikle ROS er det nødvendigt at være tilstrækkelig opmærksom på kønsorganernes sundhed og reproduktionssystemets funktion.

Årsager

Trisomis syndrom på X -kromosomet fremkaldes af krænkelser på stadiet af opdeling af kønsceller, krænkelsen dannes allerede før befrugtning. På meiose -stadiet afviger 2 X -kromosomer ikke ind i forskellige celler, men falder i 1 æg, som derefter befrugtes af en normal sæd, der bringer det 3. X -kromosom. Eksperter mener, at det ekstra X -kromosom undertiden findes i en misdannet sædcelle og går fra faderen, men sådanne tilfælde er ekstremt sjældne.

Årsagerne til krænkelsen af ​​kønscellens opdeling er ikke fastslået. Forskere har ikke fundet nogen sammenhæng mellem livsstil, erhvervsfarer eller negative miljøpåvirkninger. Den eneste væsentlige faktor er moderens alder. Piger med trisomi er betydeligt mere tilbøjelige til at blive født af kvinder over 33 år.

Diagnostik

Den eneste måde at pålideligt fastslå tilstedeværelsen af ​​trisomi på X -kromosomet er genetisk analyse. Særlige undersøgelser for at identificere denne patologi under graviditeten udføres ikke, da de fleste børn er født praktisk sunde og udvikler sig uden alvorlige afvigelser fra normen.

Utilsigtet påvisning af det tredje X -kromosom er mulig ved screening af en gravid kvinde på grund af den høje risiko for andre genetiske sygdomme, primært Downs syndrom. Omkostningerne ved avanceret analyse er 30-40 tusinde. gnide.

For at indsamle materiale er det nødvendigt at udføre invasive indgreb - fostervandsprøve eller chorionbiopsi. Disse teknikker øger sandsynligheden for abort og udviklingen af ​​en række lidelser hos fosteret, derfor er det upraktisk at ordinere dem separat for at bestemme det ekstra X -kromosom.

Efter fødslen kan en genetisk undersøgelse ordineres, hvis du har et usædvanligt udseende, afvigelser i mental og fysisk udvikling. Trisomi påvises ved karyotyping af perifere blodlymfocytter. Forskningsomkostningerne spænder fra 5-7 tusinde. gnide. Det skal huskes på, at resultatet hos piger med mosaik kan være upålideligt.

Prænatal diagnose foreskrives på administrationsstedet for den gravide kvinde, materialet tages under forholdene i den gynækologiske afdeling. For at bestemme karyotypen på en pige eller en voksen kvinde kan du kontakte enhver specialiseret privat klinik, for eksempel Invitro, Genomed eller KDL.

Behandlingsmetoder

Trisomi på X -kromosomet er et syndrom, der i de fleste tilfælde ikke kræver særlig behandling. Korrektionsteknikker spiller hovedrollen for at sikre normal udvikling. Børn med forsinket taleudvikling kræver hjælp fra en logoped. Når motorikken er bagud, er der brug for klasser for at forbedre finmotorikken og koordinering af bevægelser.

I skolealderen skal du være opmærksom på den akademiske præstation. Hvis det er nødvendigt, skal du organisere yderligere aktiviteter derhjemme og planlægge dem under hensyntagen til barnets øgede distraktion. Om nødvendigt er det muligt at deltage af en vejleder. Socialiseringsspørgsmål spiller en vigtig rolle i skolealderen. Da piger er tilbøjelige til øget følelsesmæssighed og ofte lider af kommunikationsproblemer med jævnaldrende, kan de have brug for hjælp fra en psykolog.

Tidlig opdagelse og forebyggelse af skoliose er påkrævet. I mangel af patologi i bevægeapparatet bør motoraktiviteten ikke begrænses. På trods af vanskelighederne med koordineringen af ​​bevægelser, med regelmæssigt deltagelse i sektionerne, går børn med succes til sport. Inden du starter klasser, er det nødvendigt at vurdere tilstanden i bevægeapparatet.

SIA behandling

Når ovariesvindssyndrom opdages, træffes generelle terapeutiske foranstaltninger for at forhindre konsekvenserne af for tidlig overgangsalder. Den bedste løsning er den tidlige udnævnelse af hormonbehandling, før der opstår tegn på overgangsalder (i prævention).

Generel hormonbehandling suppleres med lokal administration af østrogener i form af vaginale suppositorier. Patienterne ordineres elektroforese, hydroterapi, akupunktur, vitaminterapi, beroligende midler. Ifølge indikationerne udføres psykoterapi.

Behandling af mosaik med Turners syndrom

En særlig opgave er behandling af patienter med 45X / 47XXX mosaicisme (en kombination af X-kromosomtrisomi og Shereshevsky-Turners syndrom). I modsætning til piger med ikke-mosaik trisomi har patienter med Turners syndrom brug for komplekse foranstaltninger for at stimulere vækst og dannelsen af ​​sekundære seksuelle egenskaber. Hormonbehandling er påkrævet fra pubertets begyndelse til naturlig overgangsalder.

Med tilstrækkelig udvikling kan kvinder bære et barn, men de fleste kræver IVF ved hjælp af et donoræg. Patienter kan kræve kirurgisk korrektion af vaskulære lidelser og ortopædiske patologier. Overdreven hår elimineres ved epilering.

Mulige konsekvenser og komplikationer

X-kromosomtrisomisyndromet er kendetegnet ved et gunstigt forløb. Mange piger, med tilstrækkelig forældres opmærksomhed, ringe eller moderat deltagelse af logopæder, kriminalomsorgslærere og vejledere udvikler sig normalt og oplever ikke problemer i det efterfølgende liv. En vigtig faktor, der påvirker prognosen, er den tidlige korrektion af problemer med tale og motorisk aktivitet, der opstår i de første leveår.

Med en betydelig forsinkelse i psykologisk og taleudvikling fra aldersnormen og fraværet af korrektion er børn muligvis ikke tilstrækkeligt forberedt på skole, hvilket medfører en forsinkelse i de fleste fag, behovet for at overføre til særlige uddannelsesinstitutioner, begrænsninger i valg specialitet.

Manglen på korrektion af forsinkelsen i motorisk udvikling fører ikke til så alvorlige konsekvenser, men det kan negativt påvirke patienternes fysiske tilstand og holdning hos jævnaldrende, provokere udviklingen af ​​sekundær neurotisk lidelser.

På skolestadiet er det vigtigt at give undervisningsmateriale under hensyntagen til den reducerede koncentrationsevne, behovet for et større antal gentagelser. Du bør arbejde på at øge dit ordforråd, evnen til at forstå skjulte betydninger. Manglende opmærksomhed fra forældre og lærere i denne periode, som i den tidligere sag, kan føre til fald i akademisk præstation, selv om konsekvenserne ikke vil være lige så fatale som i mangel af kompensation for tidligt krænkelser.

Piger med trisomi har visse personlighedstræk, der også skal tages i betragtning og kompenseres for. Vanskeligheder med at kommunikere med jævnaldrende kan føre til opfattelsen af ​​sig selv som et "sort får", udviklingen af ​​et mindreværdskompleks, social frygt, der påvirker livet i voksenalderen. Mangel på tilstrækkelig følelsesmæssig støtte bliver nogle gange årsagen til udviklingen af ​​depression og psykiske lidelser på et neurotisk niveau.

I barndommen skal du være opmærksom på tilstanden i bevægeapparatet, behandle og forebygge posturale lidelser. Udviklingen af ​​skoliose kan påvirke tilstanden i rygsøjlen, hjertet og lungerne negativt. Det er nødvendigt at identificere og behandle sygdomme i urinorganerne rettidigt for at forhindre forringelse af nyrefunktionen.

Trisomi på X -kromosomet kan fremkalde visse lidelser i de indre kønsorganer. Det vigtigste aspekt af syndromet er kontrol over reproduktionssystemets tilstand hos voksne patienter. På grund af den høje risiko for at udvikle SIA, rådes kvinder ikke til at udsætte fødslen til en senere alder.

Når symptomer på for tidlig ovariesvigt opstår, er hormonbehandling nødvendig. I mangel af hormonbehandling kan tidlig overgangsalder føre til udvikling af osteoporose, en øget risiko for hjerte -kar -sygdomme og en forværring af den psykologiske tilstand.

X-kromosom video

Hemmeligheder ved X -kromosomet: