Andre Sygdomme

Om Retts syndrom med hensyn til moderne medicin

ritta syndrom hos piger Rett syndrom er en alvorlig og sjælden arvelig patologi, der forekommer hos kvindelige børn.

sygdom beskrevet af den østrigske læge Andreas Rett, som først bemærket lignende symptomer i et par piger, og foreslog en separat neuropsykiatrisk sygdom. Forskeren undersøgte og beskrev 31 tilfælde af patologiske lidelser.

nu vist sig, at Rett syndrom er forbundet med en mutation af X-kromosomet. Da piger har to kromosomer, lever de til slutningen af ​​svangerskabsperioden og synes at være ret sunde ved første øjekast. Drengene, som har et X-kromosom, ikke er levedygtige og dø i livmoderen eller i de første måneder af livet.

klassiske manifestationer af Rett Syndrom er stereotype håndbevægelser, som hvis patienten er konstant vasker dem og vrider og klemme hænder.

Lignende symptomer kan forveksles med symptomer på autisme, men yderligere kliniske billede af begge sygdomme er noget anderledes. Degenerative ændringer i hjernens fremskridt og i de fremtidige patienter mister deres erhvervede motoriske og mentale færdigheder.

Content

  • statistik
  • Rett Syndrom Association
  • World Congress
  • Gene mutation - den afgørende faktor
  • første tegn
  • udviklingsstadier
  • krænkelser Feature
  • Moderne diagnostik
  • der er i stand til moderne medicin?
  • prognoser og forventninger

statistik

Ifølge statistikker, at sygdommen er underlagt en pige på 10000-15000 nyfødte pigebørn. Oftest forekommer Rett syndrom i Norge, Italien, Ungarn. Der er sporadiske tilfælde af syndromet i nogle landdistrikter.

Arvelige anomalier blev fundet i enæggede tvillinger og de par tvillinger der blev bragt op i forskellige sociale miljøer. Rett Syndrom Association

Patienter med en sjælden sygdom er konstant i brug for nogle pleje og fyldestgørende opfattelse af deres motoriske og intellektuelle funktioner Forening af Rett syndrom andre mennesker.

Derfor, i Rusland er der et syndrom af Rett Association, hvis hovedformål er at sundhed rådgivning forældre, information støtte og hjælp i rehabilitering.

På den officielle hjemmeside er der en feedback-formular, hvor forældre kan stille spørgsmål og lære om de nyeste resultater af verdens medicin til behandling af sygdom.

verdenskongres verdenskongres om Rett Syndrom kom i maj 2016 Kazan, hans mål var at bringe forskere, klinikere og forældre til patienter, der lider af en sjælden sygdom.

Kongressen blev overværet af sundhedspersonale fra Italien, Holland, Israel, Japan, USA og Rusland.

Videnskabelige Komité konkluderede, at børnelæger ikke er for orienteret mod de første manifestationer af syndromet, og mange læger betaler lidt opmærksomhed på rehabilitering af patienter med sjældne( forældreløse) sygdomme. Arrangementet blev arrangeret af Ruslands ministerium for sundhedsvæsen, Tatarstan, nonprofitorganisationer.

Konferencen annoncerede de seneste resultater af forskere og identificerede yderligere måder at behandle sygdommen på.Også til stede var Chief Specialist i genetisk forskning Sergei Kutsev, der bemærkede, at børn med sjældne sygdomme i Rusland er ikke inden for den opmærksomhed af specialister i sociale ydelser, mange af dem utilgængelige rehabiliteringscentre.

Verdenskongres om Rett-syndrom

Gene mutation - den afgørende faktor

Eksperter mener, at årsagen ligger i de genetiske mutationer, der er forbundet med MeCP2 gen. Som et resultat af arvelige sygdomme detekterede underskud glutamin receptorer i de basale ganglier, dopaminreceptorer i nucleus caudatus, nedsat cholinerge strukturer. MECP2-genet er forbundet med X-kromosomet og styrer et bestemt protein( MESP2).

Når den normale funktion af genet, proteinet sikrer en hensigtsmæssig udvikling af hjernen, men hvis der er en mutation, der opstår regression mentale og fysiske færdigheder. Forsinkelse i lag af hjernestrukturer opdages ved en alder af 4 år af barnet.

Første tegn på

handicap med reatta syndrom Girls er født uden særlige afvigelser, og børnelæger finder ikke uregelmæssigheder i op til 6-18 måneder. Det eneste der kan advare en læge er lav kropstemperatur og hypotension af stammenes muskler. Sådanne tegn er ofte afskrevet for postpartumforstyrrelser, så lidt opmærksomhed bliver udbetalt til diagnose og behandling.

Børn henvises til en neurolog, der opdager en afmatning i tempoet i den fysiske udvikling: en senere drejning af babyen på ryggen, mangel på kravlefærdigheder.

Undersøgelsen afslører for meget svede af palmerne, hudens hud. Yderligere motorforstyrrelser fremskridt.

Udviklingsstadier af

Der er 4 stadier af sygdommens udvikling:

  1. Stagnation - midlertidig suspension af sygdommen, hvor der ikke er nogen stigning i symptomerne. Betyder fra 6-18 måneder eller mere. Barnet mister interessen i de omkringliggende hændelser, mærkbar hypotension af musklerne, hvilket nedsætter hovedets og lemmernes vækst.
  2. Forringelse af tilstanden. Scenen varer fra 1 år til 3-4 år. Hvis barnet har styrket evnen til tale, bevægelse, forsvinder de gradvist. Der er stereotype manipulationer med hænder, krænkelser fra lungesystemet( hyperventilation, åndenød, pludselige åndedræt), diskoordinering af bevægelser, umotiveret angst. Allerede i 2 faser er der konvulsive anfald, hvis behandling ikke er effektiv.
  3. Relativ stabilitet i , denne fase kan fortsætte til den tidlige skolealder. Mental insufficiens, krampeanfald, lav vægtøgning, krænkelse af følelsesmæssig kontakt med andre er bemærket. Epileptiske anfald erstattes af en svækkelse af nervesystemet.
  4. Den endelige fase af er kendetegnet ved et fald i hyppigheden af ​​anfald, men der er kakeksi, skoliose, udtalte krænkelser fra vejrtrækningen. Mulig bevægelsesfejl, bestemme den lave vækst af lemmerne og en lille omkreds af hovedet. På mange måder ligner børn med Rett syndrom patienter med autisme, som det fremgår af følgende symptomer:
    • manglende følelsesmæssig og visuel kontakt med andre:
    • samme type hånd- og kropsbevægelser;
    • tab af sociale færdigheder;
    • græder, spontan græder, rastløs adfærd uden nogen åbenbar grund;
    • nedsat følsomhed;
    • fækal og urininkontinens;
    • progression af symptomer.

    Børn med Rett syndrom

    Det er dog værd at være opmærksom på andre tegn, der er karakteristiske for Rett syndrom, nemlig:

    • pulmonal patologi;
    • lag i væksten af ​​hænder og fødder;
    • progressiv diskoordinering af bevægelser;
    • lidelser i motorapparatet( ataksi, skoliose);
    • hyppige epileptiske anfald, resistente over for behandling med antikonvulsive midler;
    • mikrocephaly( lille kraniet);
    • cachexia( i avancerede stadier).

    Efterhånden taber barnets ansigt sit tidligere udtryk og ser mere ud som en maske, ophører synet med at være målbevidst, vandrer eller rushes til et tidspunkt.

    Video-historie om Rett syndrom:

    Moderne diagnostik af

    Diagnose af sygdommen omfatter metoder: CT i hjernen

    • elektroencefalografi;
    • computertomografi af hjernen;
    • EKG( forlængelsesinterval QT, periodisk afmatning af rytmen);
    • molekylær-cytologisk diagnostik.

    Kliniske tegn tages nødvendigvis i betragtning, med typiske manifestationer, er en mutationsundersøgelse af gener på X-kromosomet tildelt.

    Vanskelighederne ligger i den lave opmærksomhed hos læger om sjældne tilstande, nogle gange skal du gennemgå en masse tests og besøge et stort antal specialister, indtil en diagnose er etableret. Derudover er komplekse genetiske undersøgelser kun tilgængelige i store byer, hvor der er videnskabelige centre.

    Laboratorietest bestemmer:

    • stigning i glutamat og beta-endorphiner;
    • atypiske glycolipider i hjernen;
    • fald i substans P;
    • fald i nervevækstfaktorer.

    Hvad er moderne medicin i stand til?

    Fra lægemidler ordineret antikonvulsive midler, antipsykotiske lægemidler. Midlerne bruges til at forbedre blodcirkulationen og stimulere hjernens arbejde. Behandlingen er for det meste symptomatisk.

    pige med Rett syndrom Det er meget vigtigt at lære forældre at kommunikere med barnet, ergoterapi, styrke kommunikationsevner. Der lægges særlig vægt på spil som en måde at udvikle tale-, motor- og kognitive funktioner på.

    Scoliosisbehandling er undervejs. Sådanne børn har brug for regelmæssige fysioterapi øvelser for at genoprette muskel tone og massage.

    I gastrointestinale sygdomme kontrolleres hyppigheden af ​​afføringen, afføringsmidler og en diæt med et højt fiberindhold er ordineret. For at forhindre cachexia anbefales kaloriindtag hver 3. time.

    Prognoser og forventninger til

    Nylige undersøgelser har vist, at genopretning af MECP2-genets funktion muliggør fjernelse af neurologiske lidelser. Videnskabelig forskning blev udført på laboratoriemus, under forsøgene blev reversibiliteten af ​​mentale og nervøse lidelser bevist, sygdommens tegn forsvandt.

    Disse eksperimenter giver håb til patienter og deres forældre, at motor-, tale- og respiratoriske funktioner kan genoprettes.

    Statistik viser, at kvinder med Rett syndrom kan leve i 40 år eller derover. Hovedårsagerne til dødeligheden: hjertestop, kramper, perforering af maven af ​​maven, dysfunktion af hjernestammen.

  • Del
Funktioner af manifestationen og metoderne til behandling af Bells forlamning
Andre Sygdomme

Funktioner af manifestationen og metoderne til behandling af Bells forlamning

Bells parese - en neuritis eller betændelse i facial nerve, opstår pludseligt og påvirker den ene side af ansigtet. Sygdommen er uhelbredelig: s...

Syndrom i det øvre kredsløbssprøjt er resultatet af nerveskader
Andre Sygdomme

Syndrom i det øvre kredsløbssprøjt er resultatet af nerveskader

Når en negativ indvirkning på det øvre område af kredsløb slids, som forbinder den midterste kranie fossa med kredsløb slot verhneglaznichnuyu s...

Wilson-Konovalovs sygdom er et komplekst angreb på leveren og nervesystemet
Andre Sygdomme

Wilson-Konovalovs sygdom er et komplekst angreb på leveren og nervesystemet

Wilsons sygdom - Konovalova( hepatolentikulær degeneration) - en sygdom, der opstår på grund af metaboliske forstyrrelser af kobber i kroppen, n...