Trisomi 21.18.13: normen i 1. trimesterudskriften hos gravide

Trisomi er en genetisk mutationhvis udvikling skyldes abnormiteter i kromosompar 21, 18 eller 13. Patologien er medfødt og detekteres under en rutinemæssig ultralydsscanning under graviditeten.

Hvad er trisomi

Patologi er en funktionsfejl i dannelsen af ​​kromosomale par. I dette tilfælde kan både et ekstra kromosompar og deres mangel observeres. Som et resultat af sådanne krænkelser udvikler genetiske abnormiteter, som har forskellige manifestationer og årsager til forekomst.

Indikatorhastigheden hos gravide i første trimester

For at identificere genetiske lidelser skal gravide kvinder systematisk undergå ultralydsdiagnostik. Undersøgelsen giver dig mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af ​​anomalier på et tidligt tidspunkt.

Under undersøgelsen vurderes de phonometriske indikatorer. I dette tilfælde er hovedkriteriet at bestemme tykkelsen af ​​kraverummet (TVP). Dens normer er 0,7-0,8 mm.

Strukturen af ​​ansigtsstrukturer, kraniet undersøges også, parametrene og tilstedeværelsen af ​​næseknoglen bestemmes (det kan detekteres allerede ved 10. graviditetsuge). Tættere på den 12. uge er dens dimensioner fra 2 til 3 mm.

Derudover foretages føtal pulsmåling, blodgennemstrømningen i venekanalen vurderes, da krænkelser i den kan indikere udviklingen af ​​en patologi som Downs syndrom.

De definerende værdier er parametrene for coccygeal-parietal og biparietal regioner:

Indeks	Drægtighedsalder	Norm
Coccyx-parietal størrelse	11 uge	34-42 mm
12 uge	42-51 mm
13 uge	51-63 mm
Næseben	11 uge	Overvejet, men ikke målt
12 uge	2-3,1 mm
13 uge	2-3,1 mm
Puls (HR) / min.	11 uge	153-165
12 uge	150-162
13 uge	147-159
BPR (biparietal størrelse)	11 uge	13-17 mm
12 uge	18-21 mm
13 uge	20-24 mm
LZR (frontal-occipital størrelse)	11 uge	19-21 mm
12 uge	22-24 mm
13 uge	26-29 mm
HCG (ng / ml)	11 uge	17,4-130,4
12 uge	13,4-128,5
13 uge	14,2-114,7
PAPP-A (honning / l)	11 uge	0,46-3,73
12 uge	0,79-4,76
13 uge	1,03-6,01

Indikatorer for afvigelser

Trisomi 21, 18, 13 bestemmes ved hjælp af forskellige diagnostiske metoder, derfor betragtes deres passage under graviditet som obligatorisk.

Du kan bestemme tilstedeværelsen af ​​abnormiteter ved hjælp af en ultralydsscanning. Diagnosen i de første uger af graviditeten er imidlertid ineffektiv. I den forbindelse anbefales det at gennemgå andre forskningsmetoder.

De mest informative og ofte foreskrevne tests er blodprøver og fosterbiopsier.

Blodet tages fra moderen. Ved evaluering af indikatorerne tages der hensyn til de accepterede normer. Tilstanden kan vurderes ved hjælp af indikatorer såsom graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A) og humant choriongonadotropin (hCG).

Lave niveauer af PAPP-A og hCG indikerer klart en af ​​de kromosomale abnormiteter. Et øget niveau af indikatorer indikerer problemer med at føde et barn.

Hovedårsagerne til kromosomal mutation

I øjeblikket undersøges de nøjagtige årsager til udviklingen af ​​krænkelser. Eksperter identificerer dog flere disponerende faktorer, der øger chancerne for at få børn med kromosomale abnormiteter.

Mulige årsager:

• alder over 30 (for kvinder);
• alder over 40 (for mænd);
• arvelig faktor (i slægten er der slægtninge med genetiske lidelser i kromosomserien);
• problemer under en tidligere graviditet - ubesvarede graviditeter, aborter, aborter;
• infektionssygdomme, der er opstået under fødslen af ​​et barn eller direkte i de første stadier af graviditeten.

Et ændret antal kromosomer (aneuplodia) observeres hos børn født af kvinder over 35 år. Samtidig er risikoen for at udvikle sådanne overtrædelser 1%.

Hvilke sorter er der?

Patologi er klassificeret efter det berørte kromosompar. Hver krænkelse har sit eget navn, manifestationer, egenskaber og andre særpræg.

Trisomi 13, Patau syndrom

Denne lidelse er sjælden og forekommer med samme hyppighed hos begge køn. Samtidig øges risikoen for at udvikle syndromet med stigende alder hos forældrene. Det er muligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​sygdommen fra den 9. uge af graviditeten ved hjælp af ultralydsdiagnostik eller en blodprøve.

Årsager

Trisomi 21, 18, 13 kan forekomme som følge af forskellige provokerende faktorer, hvilket er næsten umuligt at fastslå nøjagtigt.

I øjeblikket er anomaliens nøjagtige oprindelse ukendt. De fleste eksperter er tilbøjelige til versionen af ​​en utilsigtet genetisk lidelse i kromosompar. Patologi udvikler sig som et resultat af dannelsen af ​​et ekstra kromosom i det 13. par. Påvirkningen af ​​somatiske lidelser, infektionssygdomme, dårlige vaner og andre faktorer er ikke fastslået.

Tegn

Symptomerne på patologi er forskellige og påvirker mange forskellige systemer og indre organer.

Tegn:

• lille kropsvægt - op til 2,5 kg;
• kvælning (kvælning);
• unormal udvikling af hjernen;
• defekter i ansigtets og kraniets struktur;
• lidelser i centralnervesystemet - hydrocephalus, cerebellar underudvikling, grå stær, døvhed, optisk nerveskade;
• medfødte hjertefejl;
• fokalt fravær af hår eller hud;
• ændret fodstruktur - fravær eller tilstedeværelse af tæer;
• abnormiteter i urinsystemet
• misdannelser i fordøjelseskanalen;
• underudvikling af bevægeapparatet;
• unormal struktur i reproduktive og reproduktive system.

Børn med Patou syndrom forsinkes udviklingsmæssigt (mental og fysisk retardering).

Hvordan ser nyfødte ud?

Du kan bestemme patologien ved babyens udseende. Børn med sygdommen er kendetegnet ved en lille hovedomkreds, en lav og skrånende pande og smalle øjenhuller. Næseryggen har en flad form og synker let ind i kraniets indre.

Samtidig bemærkes også udviklingen af ​​andre ansigtsfejl (ganespalte, læbespalte). Auriklerne er også tilbøjelige til deformation og er placeret lavere end hos raske børn.

Prognose for børn

Prognosen for sygdommen er ugunstig. Mere end 95% af alle nyfødte dør i de første måneder efter fødslen. Den resterende procentdel af børn har alvorlige psykomotoriske udviklingsforstyrrelser, herunder komplekse former for idioti.

Trisomi 18, Edwards syndrom

Trisomi 18 adskiller sig fra abnormiteter i kromosompar 21 og 13. Patologi ligger på andenpladsen blandt kromosomale abnormiteter og er kendetegnet ved abnormiteter i strukturen af ​​forskellige indre organer og systemer.

Ifølge statistikker er de fleste piger modtagelige for sygdommen.

Patologi er opdelt i 3 hovedformer - komplet, delvis og mosaik.

Årsager

Patologi forekommer i tilfælde af dannelse af et ekstra par kromosomer. Denne faktor kan påvirkes af forskellige årsager. Samtidig blev der etableret et forhold mellem hyppigheden af ​​lidelsen og moderens alder - jo ældre kvinden er, jo større er risikoen.

Mulige faktorer:

• moderens alder er over 40;
• dårlige vaner (rygning og alkohol);
• tager medicin (især i 1. trimester af graviditeten)
• infektionssygdomme i reproduktionssystemet (forskning er ikke blevet udført);
• strålingsstråling.

I nogle tilfælde udvikler sygdommen sig som et resultat af en genetisk disposition.

Disse faktorer er kun en antagelse, for i øjeblikket er de nøjagtige årsager til patologien ukendte. Det menes, at når et barn fødes med Edwards syndrom, er risikoen for at få et andet barn med lignende abnormiteter 2-3%.

Tegn

Med denne patologi er graviditeten svækket. Under et barns drægtighed er der lavt vand, lav fosteraktivitet, placentaens lille størrelse.

Efter fødslen har barnet selv forskellige anomalier i strukturen af ​​systemer og indre organer.

Tegn:

• lav kropsvægt (op til 2170 g);
• kvælning;
• medfødte hjertefejl;
• patologi i mave -tarmkanalen (brok, fistel, atresi);
• abnormiteter i kønsorganerne;
• misdannelser i centralnervesystemet - hydrocephalus, hypoplasi, cyster;
• problemer med at synke, sutte, trække vejret;
• mental retardering, uforskammethed, idioti.

I de fleste tilfælde udvikler yderligere lidelser sig på grund af komplikationer af patologien.

Hvordan ser nyfødte ud?

Eksterne tegn på sygdommen er kendetegnet ved abnormiteter i hovedets og lemmernes struktur. Hudtegn dominerer også.

Eksterne tegn:

• dolichocephaly - lang og smal kranium;
• mikrocefali - en uoverensstemmelse mellem hovedets størrelse og kroppen (størrelsen på kraniet er for lille);
• lav placering af ørerne - bruskrelieffer er lidt eller helt fraværende, indsnævring af øregangen, fravær af en lap og knude;
• ikke-lukning af den bløde eller hårde gane, læber;
• ændringer i fod og tæer - unormal længde af tæerne, klumpfod, sammensmeltning af fingre;
• underudvikling af penis og hypertrofiske ændringer i klitoris;
• flexor position af hænderne.

Et barn med dette syndrom har også utilstrækkelige følelsesmæssige reaktioner, nogle gange op til deres fuldstændige fravær.

Prognose for børn

Prognosen for patologi er næsten altid ugunstig. Omkring 55% af børn med abnormiteter lever ikke op til 3 måneder. Omkring 10% af de nyfødte overlever til 1 år.

Børn, der lever til en ældre alder, har helbredsproblemer og har brug for konstant pleje. For at forlænge et barns liv er det nødvendigt at udføre komplekse operationer på hjertet, nyrerne eller andre organer. Chancerne for et fuldt og langt liv hos børn med Edwards syndrom er stort set ikke -eksisterende.

Trisomi 21, Downs syndrom

Trisomi 21, 18 og 13 diagnosticeres i de fleste tilfælde hos børn født af forældre over 40 år. Blandt de mest almindelige genetiske lidelser indtages først og fremmest patologien i den 21. kromosomserie.

Downs syndrom er en genetisk lidelse, der forekommer hos 1 barn ud af 700 spædbørn.

Patologi opstår som følge af ikke -adskillelse af kromosomer i den mandlige reproduktive celle. Ifølge statistik overføres imidlertid et ekstra kromosom fra en kvinde i 88% af tilfældene, fra en far i kun 8%. I andre tilfælde opstår anomalien som følge af forkert celledeling efter befrugtning.

Årsager

I øjeblikket er der kun 2 hovedårsager til udviklingen af ​​sygdommen. Den første af disse er forældrenes alder. Jo større det er, jo større er risikoen for syndromet.

For forældre i alderen 35-40 år er risikoen for at få et barn med en genetisk abnormitet 1 ud af 1000. Efter 40 år stiger disse risici betydeligt og udgør 1 ud af 60.

Den anden grund til udviklingen af ​​lidelsen er arvelighed. Hvis familien har eller har slægtninge med lignende patologier, øges risikoen for at udvikle denne sygdom betydeligt. Sygdommen kan også forekomme hos børn født af ægteskab med blodslægtninge.

Det menes, at faktorer som dårlige miljøforhold, dårlige vaner, stråling ikke påvirker fødslen af ​​børn med Downs syndrom. De nøjagtige mekanismer og årsager er ved at blive fastlagt.

Tegn

Børn med en genetisk lidelse har karakteristiske ydre tegn. Det er muligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​patologi selv på stadierne af at føde et barn under en ultralydsscanning.

Symptomer:

• uforholdsmæssig størrelse af hovedet i sammenligning med resten af ​​kroppen (størrelsen på kraniet er for lille);
• lav kropsvægt ved fuld graviditet
• forsinkelse i fysisk, mental og mental udvikling;
• hjertesygdomme - hjertefejl (hjertesvigt), åndenød, hyperhidrose, tilstedeværelse af støj;
• fordøjelseskanaler - tarmobstruktion, dyspeptiske lidelser, obstruktive lidelser i tolvfingertarmen;
• ledsagende sygdomme - øjensygdomme, høreproblemer, hudmanifestationer;
• tendens til fedme, forekomsten af ​​Alzheimers sygdom, udviklingen af ​​infertilitet.

I de første dage og leveår hos børn med patologi findes forskellige luftvejs- og inflammatoriske sygdomme, hvorfor de dør i mangel af rettidig hjælp.

Hvordan ser nyfødte ud?

Trisomi 21, 18, 13 har lignende ydre og indre tegn, derfor kræves yderligere undersøgelser for at fastlægge en nøjagtig diagnose. Udadtil har børn med Downs syndrom betydelige forskelle fra raske børn. Således har de forskellige defekter i strukturen af ​​kroppen, lemmerne og hovedet.

Eksterne tegn:

• i profil er barnets ansigt fladt;
• mikrocefali (ikke observeret i alle tilfælde);
• flad næse;
• dannelsen af ​​hudforretninger omkring bagsiden af ​​nakken;
• snævert snit af palpebralfissurer (Mongoloid type);
• Brushfield pletter (hvide pletter på øjets iris);
• åben mund;
• fremspringende tunge;
• abefold på håndfladerne;
• forkortede fingre;
• tilstedeværelsen af ​​2 falanger på den femte tå.

En forkortet hals, små ører og brede hænder bemærkes også.

Børn har hypermobilitet (ledmobilitet). Dette skyldes underudviklingen af ​​bindevævet.

I sjældne tilfælde viser nogle nyfødte tegn på bryst- og rygmarvsdeformiteter.

Prognose for børn

Med sygdommen er prognosen den mest gunstige blandt alle kromosomale abnormiteter. Dette skyldes det faktum, at overtrædelsen ikke har så kritiske fejl og anomalier i strukturen af ​​indre organer og systemer.

Kvalificeret lægehjælp og pleje i de første år af et barns liv kan reducere risikoen for dødelighed, da i dette i en periode er den nyfødte modtagelig for udvikling af luftvejssygdomme, som et barn med Downs syndrom er disponeret for.

Med korrekt organiseret børnepasning er levealderen 40-45 år.

Kan en kromosomal mutation helbredes?

Kromosomale abnormiteter er ikke klinisk helbredelige. Langt de fleste børn dør i de første måneder af livet. Med passende pleje og lægehjælp øges chancerne for et barns forlængelse af livet. Imidlertid er konstant overvågning, komplekse operationer og pleje af sådanne patienter påkrævet.

Downs syndrom er det farligste for et barns liv. Med denne sygdom er chancerne for at leve længere end 30-40 år flere gange højere end med andre kromosomale abnormiteter.

I øjeblikket undersøges spørgsmålet om defekter i kromosomserien af ​​specialister, men effektive metoder til behandling af patologier er endnu ikke udviklet.

Trisomi i 18., 21. eller 13. kromosomrække er en livstruende lidelse for et barn, derfor, før undfangelsen og under graviditeten, fremtiden moderen bør tage højde for alle risici ved udvikling af patologi og gennemgå systematiske undersøgelser for at identificere tegn på anomalier i de tidlige tidspunkter niveauer.

Trisomi 21 video

Downs syndrom. Trisomi 21. Ultralyd: