Arachnodactyly( Marfan syndrom): årsager, symptomer, diagnose

arachnodactyly eller Marfan syndrom - en genetisk lidelse autosomal dominant form , der påvirker bindevæv. Kendetegnet ved lange arme og ben, meget tynde og tynde fingre og tynd fysik.

Disse mennesker er hjerte-kar-defekter, ofte manifesteret i form af abnormiteter i hjerteklapperne og aorta. Navnet på sygdommen var fra efternavn franske børnelæge Marfan, som først beskrevet patienten var 5 år gammel med lange tynde ben og fingre.

Denne genetiske lidelse er resultatet af dysfunktion bindevæv og er forbundet med væsentlige symptomer polymorfi. Dette kan være aortaaneurismer, nærsynethed, gigantisme, bryst deformitet, ectopia linse, kyphoscoliosis, ectasia dura og andre abnormiteter.

arachnodactyly ikke afhænge af køn af patienten. Blandt børnene er andelen 6,8%, de fleste af dem drenge. Forekomsten af ​​sygdommen er 1:10 000 mennesker.

grunde

mutationer Martha syndromog - en anomali ved fødslen, som er nedarvet i en autosomal dominant måde.Årsagen er mutation FBN1 , som er ansvarlig for syntesen af ​​de strukturelle proteiner af den ekstracellulære matrix - fibrillin. Det påvirker bindevævets elasticitet og kontraktile egenskaber. Mangel på fibrillin og dens patologi fremmer afbrydelse af dannelsen af ​​den fibrøse struktur, tab af styrken af ​​bindevæv og den manglende evne til at udholde fysisk anstrengelse.

I 3/4 af alle tilfælde forårsager Marfan syndrom er en arvelig karakter , og ​​resten - er den primære mutation. Hvis en alder af faderen mere end 35 års historie har der været tilfælde af denne anomali, sandsynligheden for, at sygdommen vil lide og barnet er meget høj.

vigtigste symptomer, der ledsager syndrom Marfan

Der er to former for syndrom arachnodactyly , som afhænger af graden og størrelsen af ​​de berørte systemer og organer:

1. slettes der har en svag intensitet på 1-2 systemer;
2. udtrykt med milde ændringer i de 3 systemer i et enkelt system eller i 2-3 systemer og mere.

sværhedsgrad opdelt i mild, moderat og svær. Ifølge karakteristiske træk ved sygdommen er isoleret stabil og progressiv syndrom Marfan .

Symptomer på sygdommen er klassificeret afhængigt af placeringen af ​​manifestationer af bindevæv dysplasi. De vigtigste symptomer på sygdommen omfatter:

ændringer i bevægeapparatet

fleste tegn på sygdommen er forbundet med en lidelse i skelettet. Patientens vækst er normalt over gennemsnittet. Kendetegnet ved asthenic type fysik, smal kranium med fugl funktioner, for snæver og deforme bryst, flad, arachnodactyly knogledeformiteter af rygsøjlen, led og sener hypermobilitet.

Udover ubalancer lemmer og høje forekomme og andre forstyrrelser i driften af ​​skelettet. Oftest er det skoliose, deforme chonechondrosternon, meget fleksible led, malocclusion og høj gane, deformitet af tæerne. Der kan være smerter i muskler, led og ben. Også, nogle gange kan der være en overtrædelse af tale, kan osteoarthritis i en tidlig alder.

Visuel svækkelse

Sygdommen kan også påvirke synet. Meget ofte diagnostiseres patienter med nærsynethed og astigmatisme, og sjældent hyperopi. Følgende krænkelser er også muligt: ​​nærsynethed, blå sclera, aniridi, ectopia og subluksation af linsen, en høj grad af langsynethed, coloboma, afaki.

I 80% af tilfældene er der en overtrædelse af linsen og på en eller begge øjne. Visionsproblemer kan opstå efter svækkelse af bindevæv, forårsaget af retinalbundt. Et andet ophthalmisk problem forbundet med arachnodactyly er glaukom, som forekom i en ret tidlig alder.

Sprængning af centralnervesystemet

En alvorlig konsekvens Marfan syndrom er dural ectasia, som er karakteriseret ved strækning og løsne dura( membran).Smerter i ryggen, ryggen, benene, bækkenet og maven, hovedpine må ikke manifestere sig eller forsvinde straks, så snart en person ligger på en flad og flad overflade på ryggen. I forbindelse med dette er røntgen af ​​taljen foreskrevet magnetisk resonansbilleddannelse.

Af neurologiske problemer i arachnodactyly omfatter knogle degenerativ sygdom i intervertebrale skiver og ryg og udviklingen af ​​patologi af det autonome nervesystem.

Overtrædelse i det kardiovaskulære system

Forekommer svigt af disse systemer og organer :

• hjerte og store fartøjer;
• krænkelse af intraventrikulær ledning;
• mild hypertrofi i venstre ventrikulær myokardium;
• aorta aneurisme;
• aorta insufficiens;
• mitral ventil prolapse;
• hypoplastisk forstørrelse af pulmonal arterie og aorta rot, "hængende" hjerte;
• bicuspid eller forstørret aorta rot;
• svigt i intrakardial dynamik;
• mitral insufficiens( myxomatøs degeneration flapper, øge deres størrelse og stigning i annulus fibrosus, og en stigning i prolaps løshed klapper).

Generelt klinisk billede af

Generelt ser sygdommens tegn ud som dette: hos patienter er der muskelsvaghed, aktivitet i motion er reduceret. Patienten har lav kropsvægt, muskelhypotension, muskel- og muskelhypoplasi, lille lungestørrelse, tyndtarm, sinus-aneurisme i Valsalva.

Ligeledes kan patienten præsentere hypofyse lidelse: høj, diabetes insipidus, akromegaloidnye lidelser, lange lemmer og fødder, forstyrrelser i det autonome system akromegaloidnye overtrædelser.

anvendes moderne medicin diagnostiske fremgangsmåder til diagnostik sygdom

Marfan syndrom er baseret på arvelige faktorer udtrykt patientens symptomer undersøgelse, røntgen resultater, oftalmiske og genetiske undersøgelser og ekkokardiografi, EKG og laboratorieundersøgelser.

Under diagnostik tilbringe fænotypiske tests for at bestemme børste ratio og vækst, længden af ​​den midterste finger, index Varga, test tommelfingeren på arachnodactyly dækning og håndled. Med

bestemme hjertearytmier, myokardiehypertrofi, mitralklapprolaps ved hjælp EKG og ECHO CT , chords hul og øgede venstre ventrikel.

Med radiografien af ​​ kan du se udvidede buer af rod og aorta, store hjertestørrelser. Røntgen af ​​hofteledene viser fremspring af acetabulum.

rygsøjlen MRI til at bestemme dura ectasia, dilatation og aorta aneurisme viser CT og MR-scanning af hjerte og blodkar.

Ved anvendelse af biomikroskopi og ophthalmoskopi er det muligt at opdage ektopisk linse. Identifikation af gener vil vise en mutation i FBN1 genet.

Behandling af araknodactyly i alle dets manifestationer

Hidtil er der ingen kur mod Marfans syndrom i sig selv. Men i de senere år er levealderen hos patienter med Marfan syndrom blevet betydeligt højere. Behandlingsmetoderne for bestemmes som sygdommen skrider frem, og især vigtige er måder at forebygge. Derfor er hovedforløbet rettet mod forebyggende foranstaltninger til udvikling af sygdommen og efterfølgende komplikationer af hjerte og blodkar. Dette gælder også for små børn - alle handlinger skal sigte mod at bremse udviklingen af ​​aorta-aneurisme. I

behandling sygdom omfatter konservative og kirurgiske metoder til korrektion af hjerte-kar-sygdomme, læsioner i organer syne og skelet. Hvis aorta i diameter er højst 4 cm, er patienten administreres en calciumantagonister, ACE-hæmmere eller p-blokkere.

Surgery nødvendigt at udføre, hvis det diameter yaet aorta var mere end 5 cm, der er mitralklapprolaps, valvulær insufficiens og aortadissektion. I nogle tilfælde udføres proteser af mitralventilen i hjertet.

Ved problemer med synet bliver patienterne rettet til det, ved at vælge briller og kontaktlinser. I særligt alvorlige tilfælde udføres af for at korrigere vision ved laser eller kirurgisk indgreb.

I barndommen, i tilfælde af knoglelidelser, afholdt kirurgisk stabilisering af rygsøjlen, hofte og thoracoplasty.

Behandlingen omfatter også indtagelse af vitaminer, metaboliske og patogenetiske behandling med normalisering af collagen. En vigtig komponent er arbejdet i en fysioterapeut, hvilken behandling omfatter Marfan syndrom shock virkning( TENS-terapi), samt ultralyd og andre teknikker til at forbedre ydeevnen af ​​skelettet, der påvirker højden og armlængde, levetid.

Video: Selvom uforholdsmæssig fleksibilitet af leddene er farlig