Recklinghausen sygdom eller neurofibromatosis type 1 - er en genetisk abnormitet, hvilket resulterer i udviklingen af tumorer eller neurofibromer af nervevæv.
Tumorer kan forekomme i nerverne i centralnervesystemet og perifere nerveender. Hendes patologi blev opkaldt efter sin første opdager, Friedrich von Recklinghausen. Han beskrev denne overtrædelse i 1882.
Patofizilogiya og forårsager
Neyrofibramatoz Recklinghausen er et resultat af mutationsændringer i NF-1-genet i det syttende q-kromosom. Ifølge videnskabelig forskning er det afsløret, at dette gen deltager i processen med proteinsyntese af neurofibromin, som er ansvarlig for tumorundertrykkelse.
Hvis der ikke er tilstrækkeligt niveau eller fuldstændigt fravær af dette gen, vil resultatet være en overgang af celler fra nervesvævet til en tumor.
Arvelighed af sygdommen opstår autosomal dominerende måde. Hvis forældren har denne overtrædelse, kan sandsynligheden for et barn med denne sygdom nå op til 50%.
Undertiden sygdommen kan udvikle sig som et resultat af spontane mutationsændringer, hvis udvikling er blevet observeret i det genetiske materiale, der er( æg eller sæd) af forældre, der ikke behøver at sortere af afvigelse. Former og typer
krænkelse afhængigt af udviklingen af tumorer i nervevæv( CNS eller perifere nerver) udsender to typer af sygdommen:
- formular perifertype-( også kaldet Recklinghausen sygdom type 1).Under denne type dannes tumorer hovedsageligt fra perifere nervevæv.
- Form af central type ( også kaldet Recklinghausen type 2 sygdom).Under udviklingen af denne form for lidelse finder dannelsen af tumorer af CNS nervesvæv sted.
følgende sygdomme arter også forekomme: 
- III type( blandet) .Denne form er forårsaget af neoplasmer i CNS med hurtig progression. Denne type sygdom opstår i en alder af 20-30 år. Under det forekommer udseendet på overfladen af neurofibrens palmer.
- IV type .Under denne form forekommer en stor mængde neurofibroma.
- V type( segmenteret) .Under denne form observeres flere læsioner af en ensidig karakter. Der er hyperpigmentering og neurofibromer. Normalt involverer denne overtrædelse at påvirke en bestemt del af kroppen.
- VI type .Med denne type vises kun pigmenterede pletter, neurofibromer er fraværende.
- VII type .Denne form for lidelse er forårsaget af sygdommens forsinkede indtræden. Det ledsages af dannelsen af en neurofibre efter 20 år.
kliniske billede
Indledende symptomer neyrofibramatoza Recklinghausen forekomme hos spædbørn eller hos børn i alderen 1-3 år. På overfladen af huden vises mellempigmenterede pletter.
Farven på disse pletter har normalt en gullig brun tinge, der ligner den af kaffe med mælk. Der kan også forekomme pletter med en blå, lilla farve samt pletter med en depigmenteret type.
Yderligere på overfladen af huden går disse pletter ind i en tilstand af neurofibromus, de kan vises på overfladen af huden og under den. I udseende svarer neurofibromer til udskæringer af hernial typen, hvis størrelse kan være mere end en centimeter. I sjældne tilfælde kan de vokse til store størrelser med en vægt på næsten 2 kg.
Tumorer er primært dannet tættere på 20 år. Hudfarve over disse formationer kan forblive uændret, eller erhverve en brun eller lyserød farve med en blålig tinge.
Disse tumorer er dybest set placeret på stammen, men nogle gange kan de forekomme i andre dele af kroppen. Under palpation føles neurofibre en blød struktur, det er sjældent, at det kan have en tæt struktur. Når du klikker på det, er der en dukkert i hulrummet.
Billedet knuder Lisch - et karakteristisk tegn på sygdommen
Recklinghausen Under dannelsen af fibromer kan opleve problemer med følsomhed. Normalt forekommer følgende symptomer i denne periode:
- følelse af kløe;
- forekomst af en følelse af krybende krybdyr over hele kroppen;
- er en følelsesløshed;
- prikkende;
- kan opleve en lille smerte.
Disse symptomer kan forekomme i alle organer, men i høj grad observeres de i nervesystemets, endokrine, knoglesystemer og sygesygdomme.
I sygdommens perifere form forekommer følgende symptomer:
- kraniet kan erhverve en asymmetrisk form;
- manifestation af skoliose;
- udseende af spina bifida og så videre.
Næsten 94% af tilfældene hos patienter med perifer type lidelser forekommer en eller flere Lische noduler( hvide pletter).
I tilfælde af sygdomme relateret til centralnervesystemet, forekommer gliomer og meningiomer på ryggradene eller kranierne.
Hvilke yderligere tegn kan forekomme under CNS nerveskade: 
- forekomsten af hovedpine;
- kan forårsage ubalance
- kan helt tabe følsomhed;
- problemer med tale, observeret dens forandring;
- manifestation af symptomer på læsioner af kraniofaciale nerver.
Udover denne type 1 neurofibromatose ledsages af følgende patologier:
- udseende af tidlig pubertet;
- tilstand af gynækomasti
- forekomst af epilepsi;
- udseende af mental retardation.
Inspektion og diagnose af
Hvis en person har pigmenterede pletter på kroppen, er det første at kontakte en hudlæge. Normalt sender lægen efter undersøgelse patienten til andre specialister - genetik, neurolog, oculist, ortopædlæge.
Obligatorisk undersøgelse bør udføres, som skal bestå af en detaljeret undersøgelse af tilstanden af knoglerne, undersøgelse af de indre organer, øjne og høreorganer.
Undersøgelsesplanen skal indeholde følgende diagnostiske metoder:
- computertomografi;
- magnetisk resonansbilleddannelse;
- radiografi;
- udfører ultralyd af indre organer;
- gør audiometri;
- elektrochlearografiske undersøgelser;
- impedansmåling;
- gennemfører en Weber-test.
Efter alle disse undersøgelser, vil lægen bestemme tilstedeværelsen af von Recklinghausen s neurofibromatosis type 1, hvis nogen af følgende symptomer:
- der er mange typer af pigmenterede pletter med farven på kaffe med mælk;
- under armhulerne er der små pletter svarende til fregner;
- -tilstedeværelse fra to neurofibre;
- der er knuder Lisha;
- har symptomer på udtynding af den ydre skal af rørformede knogler eller problemer med knoglestrukturen af den kileagtig type;
- hvis en af slægtninge har denne patologi. Tilgængelighed
sygdom type 2 kan leveres i nærvær af:
- hvis nuværende plexiform neurofibromer med typen eller tilstedeværelsen af mere end to af disse tumorer;
- i nærværelse af neuronom af den auditive nerve;
- hvis der er en spinal eller intrakraniel tumor.
Hvad kan jeg gøre?
Der er ikke fundet nogen behandlingsmetoder, der kan helbrede Recklinghausen's sygdom fuldstændigt. Patienter ordineres typisk symptomatisk terapi, som består af lægemidler, der kan normalisere metabolismen og bremse processen med celledeling.
Behandlingsregimen kan bestå af følgende lægemidler:
- Ketotifen;
- Fenkarol;
- Tigazon;
- Lidase;
- AEVIT.
Kirurgisk indgreb er ordineret i svære tilfælde og med betydelige kosmetiske defekter. Neurofibromer kan fjernes, hvis de forstyrrer normal funktion eller er placeret ved siden af vitale organer.
Når formationerne fjernes, forekommer ofte dannelsen af tumorer. Næsten 3-15% af tilfældene kan ordineres strålebehandling og kemoterapi kurser.
Denne lidelse går normalt i kronisk form. Og det kan karakteriseres af en rykkende strøm. Den mest positive prognose er givet med perifer form af neurofibrose.
Pigmenterede pletter - årsag til at være opmærksom
Nogle gange kan forværring observeres på grund af hormonforandringer i kroppen såvel som efter traumer og alvorlige sygdomme. Rebirth af tumorer hos maligne tumorer er observeret hos 3-15% af patienterne.
Det er umuligt at forhindre udvikling af patologi fuldstændigt, men det er muligt at stoppe kurset. For at gøre dette, hvis du finder de første symptomer, nemlig pigmenterede pletter, skal du straks kontakte en hudlæge.
Hvis behandling gives rettidigt, kan alvorlige yderligere komplikationer af Recklinghausen's neurofibromatose forhindres.
