Ufuldkommen osteogenese: Hvordan redder du en krystal person fra døden?

Sygdomme i knogler og led kan endda ramme de medicinske aktiviteter af fagfolk, der har stor erfaring inden for deres felt og har opnået en vis grad af dygtighed.

Men selv erfarne læger er forfærdet, da de ser den nyfødte "krystal" af mennesket.

Dette er kun den første reaktion, som efterfølges af en grundig diagnose og diagnose samt langtidsbehandling, som i dag er ganske effektiv.

koncept og statistik

osteogenesis imperfecta, eller "krystal mands sygdom" er en alvorlig krænkelse af den føtale udvikling af knogler og led.

Sygdommen er karakteriseret ved øget knogleskørhed og knogleled hos mennesker. Forklaring indgivet af sygdommen, kan findes i den manglende kollagen i patientens krop, eller Svigtraten regler identificere vigtigt protein i skeletstrukturen.

I sjældne tilfælde er sygdommen diagnosticeres hos børn helt sunde forældre og pårørende. Disse funktioner er forklaret ved spontan mutation. Statistik

sygdom kan forårsage gravide kvinder til at gå i panik, fordi den faste rente af sager er en nyfødt baby på 15.000 af alle graviditeter.

bør ikke bukke under for følelser, som moderne medicinsk forskning og behandlinger kan føre til positive resultater af inddrivelsen af ​​et sygt barn.Årsagerne til sygdommen

Som allerede anført ovenfor beskrevne sygdom er resultatet af genetiske mutationer af collagengener, hvilket fører til sprængning af struktur eller mangel i kroppen.

Også på manifestation af "krystal sygdom mand" påvirker manglen på syntetiseret collagen.

Denne type sygdom opstår i en mild form og er karakteriseret ved en høj grad af skrøbelighed af knogler, der forårsager hyppige brud i en human patient. Efter puberteten, er antallet af frakturer reduceres betragteligt, og i voksenalderen alle gentagelser.

forklare årsagerne til spontan mutation eksperter ikke kan. Det eneste, der kan rådes til gravide kvinder - det er opmærksomme på deres helbred og underkastes regelmæssig check-ups under graviditeten.

Drik ikke alkohol og afstå fra at ryge under fosterudviklingen rettigheder.

Typer og symptomer på sygdommen osteogenesis imperfecta har flere former for manifestation og udvikling, som er karakteriseret ved karakteristiske symptomer og patientens menneskelige knoglestruktur.

Type I - en svag form

antal syge er denne type udgør ca. 50% af alle diagnosticerede tilfælde. Som nævnt, patienter er udsat for hyppige knoglebrud og forskydninger af leddene.

fraktur risiko falder efter 10 år af sit liv, men efter 40 års alderen patienten vender tilbage til en risikogruppe. I den første type

forekomme visse ændringer i aorta, hvorved det er muligt at observere hyppige næseblod.

Type II - perinatal-dødbringende

Denne form for manifestation af osteogenesis imperfecta er karakteriseret ved hyppige død af fosteret er stadig i den periode af graviditeten. Ellers opstår tidlige fødsler i små graviditet. Der er også tre grupper:

1. Gruppe A - Hovedskader registreres under stadiet af intrauterin udvikling. Børn er født kun 20-30 cm høje. Forstyrrelser af hjerneaktivitet og åndedrætssystem udtrykkes levende. Nyfødte er enten født døde eller dø i de første par dage( i sjældne tilfælde dør i slutningen af ​​den første måned i livet).Barnets død er forårsaget af mange brud.
2. Gruppe B - Tegn på sygdommen er den samme som for gruppe A, bortset fra den normale udvikling af respiratoriske B eller mindre afvigelser fra normen. Sådanne nyfødte kan leve i flere år. De har en forkortelse af alle rørformede knogler.
3. Gruppe I - diagnosticeres meget sjældent. Nyfødte dør i de første dage af livet eller er allerede født død. Der er udtynding af de rørformede knogler og fravær af nedbrydning af kraniet.

Type III - en krænkelse af knoglevækst

type III er ekstremt sjældne, og er kendetegnet ved svækket knoglevækst.

Kroppen af ​​en nyfødt med lille vækst kan have en normal vægt. Blodcirkulationen diagnosticeres også, hvilket i de fleste tilfælde bliver dødsårsag. Fix knogler fra knoglerne under fødslen. Indtast IV-

forstyrrelser i knoglevækst

Type IV er kendetegnet ved knoglelidelser. Efter et par år har patienten corns af knogler, og antallet af brud faldt. Efter 30 er der en hørselsforstyrrelse.

For at identificere typen eller gruppen af ​​patologier, hjælpes omfattende diagnose, som udføres umiddelbart efter barnets fødsel.

Billedet osteogenesis imperfecta

fire typer af sygdomme Diagnose Diagnose

forekommer i to etaper. Det skal også bemærkes, at der er intrauterin diagnose. Ultralyd bruges her.

Mistanke af forstyrrelser i kollagenstrukturer udføres en række yderligere kemiske undersøgelser væg og fostervand epitelvæv en gravid kvinde.

Umiddelbart efter fødslen af ​​et barn patient gennemføre en række forskning værktøjer, som udskiller:

• røntgenstråler - med hjælp fra et billede kan afsløre eksisterende frakturer;
• densitometri - undersøgelsen af ​​knoglevævets mineralske hulrum
• producerer knoglevæv til biopsi.

foruden instrumentale og laboratorieundersøgelser udføres:

• på grundlag af blodet afslørede uregelmæssigheder i strukturen af ​​DNA;
• test til kollagen diagnostik;
• producerer flere analyser baseret på hudbiopsi.

Baseret på den udførte diagnostik udarbejder specialister en ordning med passende behandling. Behandling patologier

behandling af osteogenesis imperfecta sker ved flere metoder, herunder isolerede medicinske metode baseret på anvendelse af lægemidler til patienter for at øge knogletætheden for at reducere antallet af frakturer.

Sammensætningen af ​​lægemidler bør omfatte calcium, D-vitamin, kaliumsalte, magnesium og andre nyttige kemikalier.

Ud over farmakoterapi anvendes fysioterapi og kurativ gymnastik. Også i hjertet af behandlingen er psykoterapi, som er bestået af forældre til et syg barn og andre pårørende.

opgave for psykoterapi til at forklare de grundlæggende regler og metoder for videreuddannelse buksetrold adfærd i samfundet, så det kan selvstændigt at undgå situationer, der kan føre til et brud.

Komplikationer og prognose forebygge og beskytte dit barn fra udvikling sygdom er umuligt, men med rettidig behandling og opfyldelse af alle råd og anbefalinger foretaget af lægen, kan nyfødte vokse op til at blive realiseret i livet som specifikke psykologiske eller mentale abnormiteter hos børn ikke registreres.

Komplikationer kan også provokere kvæstelser i efteråret, som for "krystal" menneske lille ramme bolden i ryggen under en fodboldkamp kan afslutte en brækket ryg.

Derfor kan kristallens liv ikke sammenlignes med den sunde aktivitet hos sunde mennesker.

Hvis forældre accepterer deres barn og starter passende tiltag for at komme sig tilbage, kan du opnå gode resultater og positiv dynamik.

Komplet opsving vil som regel ikke følge, men takket være den moderne tekniske udvikling kan det betydeligt lindre patientens liv.