Andre Sygdomme

Friedreichs arvelige ataksi - symptomer, behandling og prognose

arvelige Friedreich ataxi

Friedreichs ataksi( AF) - en sygdom, hvor der er skader på nervesystemet af degenerativ scenarie system.

Denne autosomal recessiv( sygdom manifesteret hvis barnet nedarvet fra begge forældre sygdomsgen), kendetegnet ved genmutation ansvarlig for proteinkodende frataxin kaldet( mitokondrieprotein er ansvarlig for produktionen af ​​jern).Sygdommen blev opkaldt efter den tyske læge Nikolaus Friedreich( 1825-1882), der beskrev hende i en alder af 35 år.

Ataxia er en sygdom, der forårsager uoverensstemmelse i muskelbevægelsen.

Ifølge statistikker AF er den mest almindelige af ataksi, den tegner sig for mellem 2 og 7 tilfælde pr 100.000 indbyggere, med antallet af 1 luftfartsselskab til 120 personer.

Årsager til sygdommen

Når genet er muteret, akkumuleres jern i mitokondrier.hvilket fører til overskud af jern og akkumulering af frie radikaler og forskellige skader( på grund af deres ukontrollerede kemiske aktivitet).

primært påvirker neuroner, cellerne af hjertemuskelceller i pancreas, der er ansvarlige for insulin syntese, retinale celler og knogleceller. Alle disse læsioner fører til fremkomsten af ​​de karakteristiske symptomer på AF i det centrale og perifere nervesystem, diabetes, kardiomyopati, lidelser i knogler og krumning.

hånd hypesis tab af følsomhed eller hypæstesi - forebyggelse, årsager og behandling af lidelser eller zabolevaniya. Kompleks hypothalamus syndrom af puberteten - hvilket er typisk for syndromet i denne alder, og hvilke behandlinger moderne medicin tilbyder.

kliniske billede

I de fleste tilfælde er de første symptomer på Friedreichs ataksi karakteriseret til alderen 10 til 20 år, men i et langsommere tempo mulig udbrud af sygdommen, og på den tredje og fjerde årti af livet.

første svækket patient gangart - det bliver usikker og uvis. Karakteristisk for hyppige snubler og fald.

anden overvåges uorden i motion håndrystelser vises, hvilket fører til en ændring i håndskrift. Næste nedsat tale - det bliver langsom og sløret, nedsat auditiv funktion, og der er en permanent svaghed i benene.

Neurology skelner mellem to typer AF cerebellar og sensetiv.

for tung til at udføre Romberg kropsholdning( stående stilling, fødder sammen, lukkede øjne, arme strakt frem), Misser mærket, når de forsøger calcaneus-knæ test( liggende på ryggen med lukkede øjne højt løft den ene fod og forsøge at få hælen til knæet af det andet ben) og paltsenosovoyPrøver( tag en finger med lukkede øjne i næsens spids).

Achilles og knærefleks forsvinder. Babinski syndrom udvikler - ved stimulering af den ydre side af foden sker forlængelse af storetåen.

Hvis sygdommen skrider frem, er der et samlet tab på periosteale og sener reflekser, en overtrædelse finder sted vibration følsomhed og led og muskler forstand.

ataksi symptomer

Billedet symptom på arvelig Friedreichs ataksi - Friedreichs ataksi stopper

Der tab af muskeltonus og muskel parese anderledes primært i de distale nedre ekstremiteter. Derefter påvirkes hændernes muskler, på grund af hvilke en person mister evnen til selvbetjening.

Nogle udvikle demens ( demens), og bækken lidelser, der kan være ledsaget af en flakkende øjne, blindhed på grund af en atrofi af synsnerven og høretab.

Udenfor nervesystemet efter krænkelser iagttages:

  1. I 90% af tilfældene nederlag hjertemusklen forårsager arytmi og hjertesvigt.
  2. fod Friedreichs ataksi - fod høj og konkave hvælving med bøjede ekstreme phalanges og ret grundlæggende. Bemærk også clubfoot, skoliose og krumning af hænder og fødder.
  3. Forstyrrelser i det endokrine felt - ifantilizm( besparelse tegn tidligere stadier af modning), diabetes mellitus, gipogandizmom( se med feminine træk på grund af nedsat produktion af androgener) hos mænd, æggestokkene dysfunktion hos kvinder. Lejlighedsvis er der en grå stær.

Diagnostiske teknikker

De fleste patienter med manifestationer af AF ektranevralnymi få en aftale med en neurolog først efter debut af neurologiske symptomer.

Før at de kan være i et par år uden megen succes til at behandle arytmier ved en kardiolog eller orthopæd fra warping knogler.

for instrumental diagnose af arvelige Friedreichs ataksi brug MRIs , som afslører atrofiske forandringer i medulla og lillehjernen, rygmarv, et fald på dens diameter og andre atrofisk nedbrydning.

Computer tomografi giver mening at bruge kun i de senere stadier af sygdommen, da de tidlige faser det kun kan afsløre cerebellar atrofi. Ledende baner

hjerneskade hjerne undersøgt under anvendelse transkraniel magnetisk stimulation er baseret på lovene i magnetisk induktion, perifere nerver og studeres metoder electroneurogram elektromyografi.

Når AF observeret en signifikant reduktion i aktionspotentialerne i motordrevne nervefibre på baggrund af tabet op til den fuldstændige mangel på følsomhed.

Hvis der er manifestationer abnerval AF, de relevante symptomer på denne ekstra forskningsmetoder. Af stor betydning er undersøgelsen af ​​patientens genetik gennem DNA-diagnostik.

Sammenlign patientens blodprøver med sine forældre og andre blodrelaterede. På det tidspunkt i graviditeten kan AF på 8-12 uger af DNA-diagnostik chorionvilli eller 16-24 ugers undersøgelse af fostervandet.

Medicinske procedurer Som følge af den genetiske sygdommens art, er alle metoder til behandling reduceret til at forsinke udviklingen af ​​sygdommen, der giver mulighed for en lang tid for at undgå komplikationer og opretholde en aktiv livsstil. Til behandling af AF

anvendt 3 slags metabolisk lægemidler:

  • enzymatiske reaktioner cofaktorer( øge antallet af reaktioner);
  • stimulatorer af respiratorisk funktion af mitokondrier;
  • antioxidanter( stoffer, der forsinker oxidation).Derudover

anvende hjerte-lægemidler forbedrer stofskiftet i hjertemusklen, neurobeskyttende, nootrope lægemidler( narkotika fyring kognitiv funktion).I tilfælde ataksi prognose

muskelspasmer botulinumtoksin anvendes i form af intramuskulære injektioner, tilstedeværelsen af ​​knogler krummende producere kirurgi.

Terapeutiske øvelser rettet mod koordination uddannelse og muskelstyrke effektivt kan modstå nedbrydes handling AF og reducere ømhed. I

kost bør patienter reducere indtaget af kulhydrater, en overflod af hvilket fører til en forværring af symptomer.

prognose

Friedreichs ataksi er karakteriseret ved konstant progressivt forløb, som før eller senere fører til døden. Døden opstår på grund af hjerte- eller åndedrætssvigt.

Ifølge statistikken fra , op til 35 år, overlever ca. 50% af patienterne ikke.

Hos kvinder sygdommen varer i mindst 20 år, og tallet for mænd er 2/3.Lejlighedsvis, hvis der ikke er diabetes og problemer med hjertet, kan patienten leve i den avancerede alder og overvinde den 70-årige linje.

Video: Friedreichs ataksi

arvelig degenerativ sygdom Friedreichs ataksi. Foredraget læses af lægen for medicinsk videnskab Kotov NS.

  • Del
Duchesne-Erba Lammelse: Årsager, Symptomer og Behandling af Syndrom
Andre Sygdomme

Duchesne-Erba Lammelse: Årsager, Symptomer og Behandling af Syndrom

Lammelse Duchenne-Erb - en hånd lammelse, der opstår som følge af en skade eller skade på plexus brachialis øverste kuffert. En sådan patolog...

Scaphocephaly er en anomali, der kræver kirurgisk opløsning
Andre Sygdomme

Scaphocephaly er en anomali, der kræver kirurgisk opløsning

Denne artikel omhandler scaphocephaly, en temmelig sjælden udviklingspatologi, der forekommer hos et barn fra 2000. En stor procentdel af børn f...

Hvad kan forårsage parese af ansigtsnerven - årsager, symptomer og behandling af patologi
Andre Sygdomme

Hvad kan forårsage parese af ansigtsnerven - årsager, symptomer og behandling af patologi

facial nerve parese - tung slags akut otitis media, eller medfødt. Sygdommen kan identificeres ved afbrydelse af den motoriske aktivitet af en...