von Hippel Lindau sygdom hører til den kategori af komplekse genetiske sygdomme.
for denne lidelse er karakteriseret ved dannelse af multiple tumorer i forskellige organer.
For at minimere de negative konsekvenser af denne sygdom på den menneskelige krop, er det meget vigtigt at hurtigt søge lægehjælp.
Tak til tidlig diagnose og behandling kan bekæmpe sygdommen.
Indhold
- sygdom Beskrivelse
- mekanisme af sygdommen
- Karakteristiske symptomer
- udviklingsproces - hurtigt og irreversibelt
- Diagnostics
- Therapies
- Komplikationer ikke undgå
- prognose
- Forebyggelse ikke - hjælpen er kun en bøn
Beskrivelse
sygdom Dette udtryk forstå overtrædelse af arvelig natur, somledsaget af overdreven vækst af kapillærer og fremkomsten af et stort antal tumorer.
Heriblandt:
- hemangioblastoma - tumor dannelsen af nervesystemet, som er beliggende i nethinden og cerebellum;
- angiom - kardannelse i rygmarven;
- cyster - cavitary formationer, som inde er fyldt med væske, kan de blive udformet i nyre, lever, testis, pancreas;
- fæokromocytom - tumor formationer bestående af binyremarv.
mekanisme af sygdommen Von Hippel Lindau-syndrom
transmitteres i en autosomal dominant måde. Det betyder, at hvis den ene forælder har det defekte gen, er risikoen for at udvikle sygdommen i et barn er 50%.
Dette syndrom forekommer i mennesker i alle aldre og har forskellige manifestationer, selv i den nærmeste familie.
er endnu ikke blevet udviklet metoder til tidlig diagnose, patienter, der normalt dør før de fylder halvtreds.
I de seneste år prognosen for sygdommen er forbedret markant, fordi der er måder at tidlig påvisning af sygdomme og nye teknologier til at behandle det.
Typiske symptomer for Von Hippel-Lindau-sygdom er kendetegnet ved en masse symptomer.
Således uregelmæssigheder i lillehjernen er sådanne manifestationer:
- ustadige gangart - gå under en person kan svinge i forskellige retninger;
- manglende koordination - mand savner, når du udfører præcise bevægelser;
- rysten - rysten af lemmer overholdes;
- nystagmus - udvikling rytmiske svingninger af øjet i hånden, og de er karakteriseret dostatochnobolshaya amplitude svingning.
Også for denne lidelse karakteriseret ved øget intrakranielt tryk, der er associeret med nedsat udstrømning af cerebrospinalvæske fra hjernen.
Denne tilstand er karakteriseret ved følgende symptomer:
- hovedpine, der er spildt i naturen;
- kvalme og opkastning;
- træthed og svaghed.
sygdom associeret med udviklingen af tumordannelse i forskellige organer og systemer. Denne proces er normalt ledsaget af følgende symptomer:
- øget hjerteanfald og varme i kroppen - er karakteristiske for tumordannelse i binyremarven;
- hævelse af hænder, fødder, ansigt, blod i urinen - set under patologiske processer i nyrerne;
- infertilitet og smerter i testiklerne - typisk for testikeltumorer;
- diarré, fornemmelse af tørhed i munden og konstant trang - observeret i pancreas tumorer;
- nedsat synsskarphed eller totalt tab af det - er ledsaget af fremkomsten af vaskulær tumor af nethinden.
udviklingsproces - hurtigt og irreversibelt
Der er flere stadier i udviklingen af sygdommen:
- præklinisk .Det er karakteriseret ved indledende akkumuleringer af kapillærer og en lille udvidelse af dem.
- Klassisk .På dette stadium dannes typiske retinale angiomer.
- Exudativ .Det er karakteriseret ved høj permeabilitet af væggene i angiomatøse knuder. På
- fjerde trin forekommer nethindeløsning, og det kan være trækkraft eller exudativ karakter.
- Terminal .På dette stadium udvikler glaukom, uveitis, øjenhindefysis.
Hvis du påbegynder behandling af Hippel Lindau's sygdom tidligt, kan du opnå relativt effektive resultater. Derudover er det muligt at minimere truslen om komplikationer takket være rettidig terapi.
For Hippel-Lindau sygdommen er en forsætlig tremor karakteristisk. Hvilke sygdomme ledsager stadig dette symptom.
Astrocytom i hjernen er en alvorlig tumor, der kan føre til døden. Hvilke metoder til fjernelse af uddannelse eksisterer?
Diagnose
For at foretage den korrekte diagnose skal lægen analysere patientens klager og studere medicinsk historie.
Specialist vil være interesseret i denne information:
- når der har hovedpine, sløret syn, ustadige gangart;
- , hvorvidt de nærmeste har samme symptomer
- har familiemedlemmer onkologiske sygdomme.
Der udføres en neurologisk undersøgelse, hvor det er nødvendigt at evaluere arbejdet i cerebellum. For at gøre dette bestemmes tilstedeværelsen af rystende gang og problemer med koordinering af bevægelser.
næste diagnostiske trin er en undersøgelse af fundus, hvilket vil afsløre tumordannelse af nethinden og symptomer på intrakranielt tryk - de er som blege og sløret grænserne for synsnerven.
-blodprøven har også stor diagnostisk værdi. Med udviklingen af en tumor i bugspytkirtlen vil denne undersøgelse vise en stigning i mængden af glukose i blodet.
Hvis en person har været fæokromocytom, catecholamin stiger i blodet - disse stoffer syntetiseres hjernen stof.
Desuden bør diagnosticering af sygdommen omfatte sådanne undersøgelser:
- computer og magnetisk resonanstomografi .Ved hjælp af disse procedurer kan du evaluere hjernens struktur og identificere tumorformationer i cerebellum. Derudover er det muligt at påvise symptomer på øget intrakranielt tryk.
- Ultralydundersøgelse .Normalt undersøges de organer, der kan blive påvirket af denne lidelse - nyrerne, leveren, bugspytkirtlen, testiklerne.
- Genealogisk træforskning .Denne procedure består i en detaljeret samtale med patienten og hans pårørende. Lægen bør modtage oplysninger om eksistensen af sådanne klager fra nære slægtninge.
- Konsultation af smalle specialister .Hvis man mistænkes for Gippel-Lindau sygdom, henvises en person til en genetiker, en øjenlæge, en neurokirurg.
Behandlingsmetoder
Mens tumorformationer er små i størrelse og ikke er forbundet med nogen symptomer, fjernes de ikke.
Gemangioblastom udskæres, hvis tumoren har klare tegn og kan betjenes.
Ved strålingsstørrelser på mindre end 3 cm kan strålebehandling anvendes. Hvis tumoren er placeret i øjets nethinden, skal laserkoagulation eller kryoterapi udføres straks.
Patienter med denne sygdom bør under konstant medicinsk overvågning, som består i at udføre magnetisk resonansbilleddannelse af hoved og rygmarv.
Baseret på resultaterne af denne undersøgelse beslutter lægen om at fjerne 
specifikke tumorer.
Medikamenter kan anvendes som ekstra midler.
I Hippel-Lindau sygdom bruges nootropics ofte - et middel til at forbedre hjernens funktion. Når mængden af glucose i blodet øges, viser brugen af hypoglykæmiske lægemidler.
Komplikationer ikke undgå
Dette er en ganske alvorlig overtrædelse kan medføre sådanne konsekvenser:
- fuldstændig tab af synet - det er forbundet med en stigning i størrelsen af tumoren og nethindeløsning;
- død - med klemning af vitale organer kan vejrtrækning og kredsløbshandling forekomme.
Prognose
Prognosen for denne sygdom er ret ugunstig. Et brud på angiomer og aneurysmer kan fremkalde blødning i hjernen og andre organer, hvilket vil føre til et fatalt udfald.
Den gennemsnitlige forventede levetid med cerebro-retinal anti-atose er 40 ± 9 år. Den hyppigste dødsårsag i denne sygdom er cerebellarhemangioblastom. Forebyggelse
ikke - hjælpen er kun en bøn
Forebyggelse af sygdommen er umulig, fordi det er arveligt.
Folk, der lider af denne lidelse og planlægger fødslen af et barn, skal vende sig til en genetiker. På grund af en særlig undersøgelse vil det være muligt at vurdere sandsynligheden for udviklingen af denne sygdom hos et barn.
Disease Von Hippel-Lindau - yderst alvorlig krænkelse af den arvelige karakter er ledsaget af dannelsen af multiple tumorer .
For at undgå farlige konsekvenser for sundheden, er det vigtigt at søge læge på et tidligt stadium af sygdommen og holde til sygdomsbekæmpelse.
