Brachydactyly - egenskaber ved medfødt anomali i ekstremiteterne

Den patologiske udvikling af fingrefalder kaldes brachidactyly.

sygdomme er arvelige defekter, som er karakteriseret ved reducerede lineære dimensioner af hænder, fødder og phalanges på fødder og hænder.

Korthed refererer til hovedelementet i sådan patologisk udvikling af knogler.

De brachidactygener fra forældre passerer til børn og forårsager uregelmæssigheder i lemmer. Folk med underudviklede phalanges og forkortede fingre lever et normalt liv, men valg af erhverv er anderledes.

Medfødte afvigelser forekommer hos mænd og kvinder med samme frekvens. Dens forekomst er ikke kun mulig med et fald i fingers størrelse, men også med deres fuldstændige fravær. Synonymer af patologi omfatter hypophalangeia og microdactyly.

grunde

defekt Ud fra studier blev det konstateret, at den vigtigste årsag til underudviklede phalanges og forkortede fingre på lemmerne er arvelighed.

Brachydactyly er arvet af et dominerende træk.

I den generelle struktur for diagnosticering af genetiske udviklingsfejl repræsenterer anatomien af ​​lemmerne en temmelig høj incidensrate.

virkning af eksogene faktorer på fosteret og heterozygotiske mutationer af tyrosinkinasereceptor gen fører til unormal udvikling af hænder, fødder, tæer og hænder.

Dette gen er ekspressivt i osteoblaster og chondrocytter og deltager i deres reproduktion og modning.

typer

lemmer abnormiteter I dag er der flere typer af uregelmæssigheder, der bestemmer graden af ​​patologiske udvikling af brachydactyly.

Det præsenterede kliniske billede gør det muligt at klassificere sygdommen og skelne mellem de vigtigste varianter af benagtige forandringer i phalanges.

Den arvelige transmission af et defekt gen forårsager flere hovedtyper af anomalier.

anomali type "A", til de karakteristiske kendetegn bl.a. at reducere længden af ​​den midterste finger, afvigelsen af ​​phalanges og også markante dysplastiske ændringer i neglepladen defekte fingre.

Sygdomme i ekstremiteterne kan have forskellige grader af sværhedsgrad, som definerer fem varianter af manifestation.

Disse omfatter:

1. Type "A 1" er kendetegnet ved en generel forsinkelse i fingervæksten mod baggrunden af ​​en modificeret rudimentær phalanx på langfingeren. Desuden udvikler defekten i kombination med den reducerede længde af de vigtigste phalanges på tommelfingeren af ​​hænder og fødder.
2. Type "A 2" diagnosticeres på basis af langfingeren. Det skelnes af den meget kortere størrelse af alle phalanges på begge hænder. De resterende phalanges på øvre og nedre del har ingen unormal udvikling. Ud over den reducerede længde af den falske finger falsk kan en radial afvigelse, der har en rhomboid form, udvikle sig. Sådanne ændringer ledsages af patologisk udvikling af knogler.
3. Type "A 3" adskiller sig i den buede eller forvrængede position af fingerfalsen ved nummer fem. Anomali er bestemt på begge hænder og kaldes clinodactyly. Forvrængning kan udvikle sig i medial eller lateral retning.
4. Type "A 4" diagnosticeres på basis af patologisk udvikling af den anden og femte fingre på begge hænder. Anomali er repræsenteret ved deres reducerede størrelse og underudvikling af den midterste phalanx. Hvis fodproblemer identificeres, kan clubfoot diagnosticeres og få en valgus - hæl visning.
5. Type "En 5» bestemmes baseret på den totale mangel på defekten på de midterste phalanges i den anden og femte carpal fingre. Reduceret deres udseende, dysplasi af negleplader henviser også til de karakteristiske egenskaber ved denne type kliniske billede.

Udmærket også:

1. Type "B" refererer til en medfødt misdannelse, manifesteret ved delvis eller fuldstændig fusion af anden og tredje fingre. Til dens vigtigste forskelle er den patologiske udvikling af neglefalanger og en samtidig abnormitet af hænder og fødder. Brachydactyly af denne type er ledsaget af patologi af rygsøjlen, kraniet og tandsæt enheder. Splejsning sker under embryonisk udvikling og overføres kun gennem hanlinjen.
2. Type "C" er en alvorlig form for medfødt defekt i fingerudvikling. Sammen med forkortelsen af ​​de grundlæggende phalanges observeres deres fusion såvel som samtidig underudvikling af metakarpale knogler. Børn med denne diagnose vil blive kendetegnet ved lav vækst og problemer med mental udvikling.
3. Type "D" diagnosticeres ved patologiske fænomener på hænder og fødder. Til det andet navn indbefatter anomalier af denne type brachimegalodactyly.
4. Type "E" refererer til en arvelig defekt, der sjældent findes i klinisk praksis. Det er kendetegnet ved en isoleret anomali af metakarpale og metatarsale knogler. Patologi ledsages af en symmetrisk underudvikling af kravebener.

Hvilke sygdomme kan forårsage knæleddets arthralgi. Hvad skal du vide om smertelindring?

Genetisk sygdom polydaktyly af ekstremiteterne manifesterer sig i et øget antal tæer på lemmerne. Metoder til behandling finder du her.

Symptomer på unormal fingerudvikling

Ved diagnosering af børn med en isoleret udvikling af brachidactyly vil patologiens symptomer være minimal og referere til en kosmetisk defekt.

Men i de fleste tilfælde manifesteres abnormiteten af ​​fingerudviklingen mod en baggrund af mere alvorlige genetiske sygdomme, blandt hvilke det er nødvendigt at bemærke:

• Downs syndrom;
• forkortelse af halsen;
• bryst tragtformet;
• kraniet af brachycephalic type;
• rib deformation;
• ustabilitet af leddene;
• mental retardation;
• forhindret understøtnings- og motorfunktion;
• mangel på falanger og fingre;
• dysplastisk læsion af neglepladerne;
• usædvanlig konfiguration af korte fingre.

I mangel af phalangeal fusion og polydactyly er syge børn ikke begrænsede i bevægelse af hænder og fødder.

Diagnose af defekt

På billedet af brachydactyly Megan Fox

Diagnose af medfødt defekt i fingerudvikling kan udføres på forskellige stadier. Hvis der er patienter med brachydactyly i familien, anbefales det at udføre en tredimensionel ultralyd af fosteret.

Den svangerskabsaldrende alder skal være 20-24 uger. Når en anomali af en isoleret art er fundet, anbefales kunstig abort ikke.

Og de identificerede kromosomale syndrom giver grund til abort.

Til diagnostiske aktiviteter efter fødslen af ​​et barn er:

• visuel og klinisk undersøgelse;
• Røntgen af ​​fingre og knoglevæv på hænder, fødder;
• DNA diagnostik, hvis resultater er afgørende for at etablere den korrekte diagnose.

Resultaterne af undersøgelser bekræfter eller udelukker diagnosticering af en medfødt defekt i knogevæv i hænder og fødder.

Behandling og forebyggelse

Hidtil er kirurgiske metoder den eneste effektive måde at behandle knogleabnormiteter i fingrene i fingrene på de øvre og nedre ekstremiteter.

Det kirurgiske indgreb giver mulighed for effektivt at løse problemerne med interfalangeal fusion , for at øge hånd- og fodstørrelsen og også for at eliminere korthårhed.

Restaurering af understøttende og motoriske funktion af lemmerne er hovedformålet med operationerne. Og æstetik og løsning af problemerne med kosmetologfejl refererer til den sekundære opgaver af den kirurgiske metode.

Konservative behandlingsmetoder omfatter fysioterapi, massage og fysioterapi.

De er vant til at genoprette håndens funktion, stoppe, forbedre arbejdet i det muskulære ramme- og ligamentapparat samt øge motoraktiviteten af ​​lemmerne.

Også traumatologer - ortopædere ordinerer dem til forebyggelse af deformering af artrose hos leddene i hænder og fødder. Den hurtige udvikling af genteknologi giver håb om behandling af den umiddelbare årsag til den patologiske udvikling af fingrene i fingrene.

Forebyggelse af brachydactyly giver mulighed for besøg i medicinsk genetisk rådgivning, hvor forældre kan lære om sandsynligheden for et sygt barn i familien.

De hjælper familier med en anamnese af denne patologi i at træffe den rigtige beslutning i planlægningen af ​​fremtidige afkom og konsekvenser.

Tidlig appel til hjælp til specialister vil løse problemer med medfødt anomali af lemmer og undgå uoprettelige konsekvenser.