Sygdom Alexander - svært at identificere og umuligt at helbrede

Alexander sygdom er en meget sjælden form for leukodystrophies.

Dette er en af ​​de neurodegenerative sygdomme i nervesystemet. Med udviklingen af ​​sygdommen er ødelæggelsen af ​​ hvid substans - myelin .

Denne komponent er nødvendig for kroppen dannelse af myelinskeden af ​​nervefibre såvel som for transmissionen af ​​nerveimpulser. Når der observeres sygdommen

kombineres til fejlfunktion af neuroner og immunceller.

sygdom former

Tilsvarende sygdom oftere påvirker børn. Alexander sygdommen normalt fører til døden inden for 10 år efter at det først dukkede symptomer.

I øjeblikket er der tre former af sygdommen:

• voksen;
• yuvenialnuyu;
• infantil.

Desuden eksperter genkende neonatal formular. I dette tilfælde, at sygdommen opstår i et barn, der er i livmoderen under svangerskabet. Hver af de former, er kun en genetisk basis.

potentiel risikogruppe for de vigtigste kategorier af mennesker, der lider af denne sygdom er børn med en genetisk disposition. Hver indspillet Arrangementet sluttede med en dødelig udgang.

I øjeblikket ved vi ikke alt for mange tilfælde Rosenthal sygdom. Det er grunden til, at sygdommen ikke er endnu ikke fuldt forstået. Undersøgelser viser, at sygdommen kan forekomme hos mennesker i enhver geografisk placering, alle køn og race.

sygdomsårsager

Forskere har vist, at Alexander leukodystrofi skyldes ændringer i kromosom 17 og bærer mutationen karakter.

på den lange arm af dette kromosom er et gen placeret. Når krænkelser af det ødelægges surt glial-protein.

Der er imidlertid en lille procentdel af mennesker, der lider af sygdommen, hvori genet i orden. Desværre, andre årsager til sygdom Alexander stadig ukendt.

Desuden har undersøgelser vist, at disse ændringer i kromosom 17 ikke nedarves. De opstår spontant under dannelsen af ​​barnets genetiske data.

Det beviser, at ingen af ​​forældrene er ikke bærer af mutationen af ​​dette gen.

sandsynligheden for re-fødsel af et barn med et lignende handicap er nul. Forskere antyder, at der kan forekomme sådanne ændringer i processen sædproduktion er på paternelt kromosom.

Men sådanne mutationer ikke er afhængige af alder.

særlig rolle i nerve celle udviklingsprocesser er et surt protein - GFAP.Men det ændrede gen provokerer akkumulering i gliaceller, der er involveret i adfærd nerveimpulser i form af signaler, en større mængde protein med brudte struktur.

additionssalte gliale vævsceller er tilvejebragt med alle de nødvendige neuroner anvendelige komponenter. Med andre ord, det fastholdt deres vitale funktioner.

Hvis du har Alexander sygdom hos en patient i et surt protein er en hurtig ophobning af knuder - Fibre Rosenthal. Efterfølgende de griber ind i passagen af ​​pulser af astrocytter, hvilket fører til forstyrrelser i hele CNS.

Diagnosticering

primære indikatorer for sygdommen, der skal diagnosticeres er at øge størrelsen af ​​patientens hoved.

eksperter må nødvendigvis holde en række patient undersøgelser.

For dette anvendes CT, magnetisk resonansbilleddannelse normalt. Derudover er det nødvendigt at gennemføre en række tests, der kan hjælpe med at identificere mulige sygdomme fra leukodystrophic serien.

Den endelige diagnose kan lægen sætte kun efter at have studeret de opnåede resultater og en blodprøve, som kræves for at identificere patienten ændrer arten af ​​mutationen af ​​DNA, samt at identificere surt glial-protein.

Selvfølgelig, det sidste punkt, selv i fravær eller tilstedeværelse af ændret protein ikke garantere for nøjagtigheden af ​​dataene og bekræfter ikke, at det var Alexander sygdom.

Ofte med negative testresultater efter dissektion, konstateres patienten fuldstændigt at ødelægge myelin eller fiberen i Rosenthal.

Det skal bemærkes, at sådanne knuder kan skade den subkortiske del af hjernen såvel som rygmarven alvorligt. Fibrene omgiver kapillærerne og rører hjernens bløde skal.

Svært at identificere

symptomer som sygdommen er sjælden, for at studere i detaljer og hvad vigtigere er, at identificere dens symptomer er meget vanskelig. Hertil kommer, at for enhver form for lidelse er der forskellige tegn, der afhænger af sygdomsforløbet.

Neonatal formular

Hvis der er opstået et kromosom ændring i den neonatale form, i livmoderen, den spædbarnsdød indtræder i løbet af det første år af livet.

I dette tilfælde fødes børn straks med cerebralt ødem. Selvfølgelig er intrakranielt tryk signifikant øget, og der er et stop i barnets nervøs udvikling.

første leveår

infantile form af sygdommen sker normalt i de første par år af livet. Skilte

Alexander sygdom i dette tilfælde fungerer som en forsinkelse i fysiske og psykiske udvikling, som i sidste ende fører til den komplette asotsializatsii.

Juvenile periode

På billedet barnet, som

Alexander sygdom Ca. 20% af patienter, der lider af juvenile form af sygdommen, hvilket normalt sker før 10 års alderen.

I dette tilfælde kan patienten opleve åndenød, nedsat synke refleks og ret tale, intellektuel forringelse, utrachivanie hukommelse.

I dette tilfælde opstår der en stærk skade på hjernestammen. Gradvist myelin er ødelagt.

Tegn på voksne

Hvad angår den voksne form, varierer det meget i symptomer. Til de førnævnte tegn på Alexander's sygdom er det værd at tilføje en ufrivillig bevægelse af øjenkuglerne.

Dette indikerer en forsinkelse i patientens mentale udvikling. I dette tilfælde lider patienten ofte, især om morgenen, fra opkastende impulser.

Alvorlig sygdom, der påvirker børn - perinatal encephalopati. Hvordan lette barnets lidelse, find ud af vores artikel.

Hvis en person diagnosticeres med cerebellær ataxi, mister han evnen til at bevæge sig normalt og holde sin balance. Egenskaber ved behandling af sygdommen og dens forebyggelse.

Behandling af symptomer

Desværre har moderne medicin ikke i sit arsenal et effektivt stof mod Alexanders sygdom. Det er sandsynligt, at fremtiden i denne retning afhænger af udviklingen af ​​genteknologi.

Efter indstilling diagnosticering af patienten ordinere symptomatisk behandling, som kan lette betydeligt patientens tilstand og forlænge dets levetid:

1. For at reducere ufrivillige bevægelser brugte antipsykotika som Azaleptin, haloperidol og andre. Når
2. anfald kan tildele antikonvulsiva, f.eks Sibazon, Valproat og andre. Når
3. muskel spasticitet, er muskelafslappende bruges, for eksempel Mydocalm, Sirdalud, baclofen.

Specialværktøjer kan bruges til bevægelse.

I toppen af ​​sygdommen kan patienten kun flytte i en kørestol. I terminale trin har patienten behov for ekstrem pleje.

Skuffende output

Rosental's sygdom er en sjælden, genetisk sygdom. Et udvidet klinisk billede er i dette tilfælde repræsenteret af koordinative, motoriske svækkelser samt problemer i forbindelse med madindtag og tale.

De fleste mennesker med en lignende sygdom lever omkring 10 år. Den mest præcise metode til diagnosticering af en lidelse er genetisk. Hvad angår behandlingsmetoderne, er de under udvikling.

I øjeblikket hjælpes patienterne med midler rettet mod fjernelse af symptomer.