Hvad er spinal muskulær atrofi: hele sandheden om AGR

CMA eller spinal muskelatrofi - er en gruppe af flere typer af genetiske abnormiteter, der resulterer i delvis eller fuldstændig tab af motoriske neuroner i rygmarven i fronten.

Problemet opstår på grund af en mutation af DNA SMN1 gen, som producerer et protein - på grund af mængden af ​​protein mutationer i humane patienter under normen, og det er en garanteret tab af motoriske neuroner.

for denne sygdom er karakteriseret ved forstyrrelse af de tværstribede muskler i benene, hoved og hals. Patienter ude af stand til vilkårligt dårlig flytte:

• kravle;
• gå;
• holde hovedet;
• sluge.

hænder, mens du arbejder fint, sensitivitet og god mental udvikling der.

Historiske fakta i 1891, CMA i børn blev først beskrevet af en videnskabsmand Verdniga. Han præsenterede klart beskrivelse af patologiske forandringer i muskler, forskellige grupper af perifere nerver og rygmarv, mens han bemærkede atrofi af forhornscellerne i rygmarven og rødder.

I 1892 sagde Hoffman nosologiske uafhængighed spørgsmål.

I 1893 Verdniga og Hoffman har fremlagt dokumentation for degeneration af rygmarven hornceller.

I 1956 blev præsenteret for offentlig diskussion senere form af SMA, som har et positivt livssyn.

Om CMA tilgængelige og informative

Interessante fakta om spinal muskelatrofi:

• trods sjældenhed dette problem, det er den mest almindelige lidelse af den genetiske form;
• børnesygdom overføres af autosomnoretsessivnoy linje;
• genet kortlagt til kromosom 5 og identificeret i 1995;
• blandt børn den gennemsnitlige fødselsrate med dette problem 1 6000 - 10.000;1
• babyer former for muskelsvind ikke lever op til 2 år i 50% af tilfældene;
• CMA kan forekomme ikke blot ved fødslen, men i midten eller alderdom;
• af middelværdier hver 50 person har recessivt gen;
• barn, der har to data gen, og mor og fars side 25% tilbøjelige til nederlag, for den normale tilstand af sundhed er tilstrækkelig til at have et normalt gen.

Klassificering og symptomer på den typiske forskelle

findes flere typer af SMA.

amyotropi Verdniga-Hoffmann

jeg skriver - spædbarn, Verdniga-Hoffmann sygdom, op til seks måneder. Meget tungt udseende, behøver sådanne børn ikke sidde på egen hånd, er hovedet ikke holdt, svært ved at sutte, synke og trække vejret, manifesterede fascikulationer sprog bulbar lidelser.

sygdom er mærkbar fra de første timer efter fødslen, fraværet af dybe reflekser og alvorlig muskel hypotoni. Udtalt Osteo deformation. Selv tilsætning af en lille mængde af børn, der vil være i stand til at sætte sig ned og holde hans hoved disse færdigheder vil snart tilbagegang.

Ofte er disse børn er der fejl i hofteleddet udvikling, klumpfod, tilstedeværelsen af ​​"kylling" bryst.

prognose : sygdommen skrider hurtigt, ondartet formular. Døden indtræffer op til 9 års alderen, for det meste på grund af problemer med det kardiovaskulære system og respirationssvigt.

sygdom Dubovica

II type - mellemprodukt, Dubovica sygdom, op til 18 måneder. Disse børn har allerede passeret de første faser af en positiv udvikling, men de kan ikke lære at gå, udvikling af sygdommen afhænger af graden af ​​patologi af respiratoriske muskler.

Normalt symptomerne på spinal muskelatrofi vises i denne formular subakut efter at have lidt en stress på fysisk sundhed, det begynder med de nedre lemmer og gradvist bevæger sig til de øvre dele.

Fascikulering af tungen fremstår, lille finger tremor, lammelse lammelse.

prognose : blødere for malignitet, opstår døden i alderen 14 - 15 år.

-Welander sygdom Kyugelberga

III typen - ungdom, Kyugelberga-Welander sygdom, fra 18 til 30 måneder. Denne type er mindre modtagelige for døden, barn

selvværd, men denne proces er meget smertefuldt for ham, i fremtiden vil det være ugyldigt uden en kørestol eller stok bevæger sig ikke.

sygdom begynder stille og roligt, at barnet begynder at gå gangart "urværk dukke", han snubler og falder, bevægelser bliver usikker. Muskelatrofi er oprindeligt dårligt synlig på grund af tilstedeværelsen af ​​udviklet subkutant fedt.

Men der er alle de samme symptomer på tremor fingre, fascikulationer sprog bulbar lidelser. Selv i de tidlige stadier af sygdommen forsvinder veludviklede reflekser.

Led og knogler deformeres, især i brystområdet.

prognose : Børnene er ved at miste evnen til at gå til de 10 - 12 år, og leve op til 20 - 30 år.

Sygdom i voksen alder

IV type - voksen, efter 35 år. På grund af atrofi af senereflekser, reducere proksimale muskler, en person mister evnen til at bevæge sig uafhængigt.

Prognose : Kurset har ingen effekt på forventet levetid.

Andre typer og AGR

Endvidere spinal muskelatrofi, transmitteres på det genetiske niveau, er der stadig en vis mængde af relaterede sygdomme:

• 1 type X-bundet amiatrofiya - start 40 - 60 år;
• 2 - medfødt, meget aggressiv form fører til død i op til 3 måneder;
• 3 - alle lemmer påvirkes, i næsten alle tilfælde lider drengene;
• distal spinal amyotrofi type 1 - siden fødslen, undertiden i utero, påvirkes øvre lemmer;
• 2 og 4 typer - denne sygdom er kun beskrevet i en familie;
• 3 er en langsomt udviklende sygdom;
• 5 typisk - udvikle sig langsomt i en ung alder;
• VA og VB-type - øvre lem nederlag;
• læsion af skinner - vises i ungdommen, udvikler langsomt med svaghed i knæene;
• læsion af vokale ledninger - lammelse af ledbånd i voksne;
• autosomal dominant spinal amiatrofiya - vises i voksenalderen, og dens juvenile form, i ungdomsårene;
• er en medfødt karakter - en sygdom fra livets første øjeblikke;
• skulderblad-peroneal view - en meget sjælden sygdom i de nedre ekstremiteter med krumningen af ​​foden;
• juvenile segmental type læsioner af rygmarven - en meget sjælden sag, manifesteret i sin ungdom med forløbet af 2 - 4 år efter den berørte arm;
• Fenkels sygdom - udvikler sig hovedsageligt omkring 37 år, men der er tilfælde af udseende i en alder af 12;
• Jockels sygdom er en sen og langsom begyndelse;
• spinal amiatrofiya med myoklon epilepsi - påvirket lemmer, for det meste som en konsekvens for myoklone anfald;
• spinalform med medfødte knoglebrud - alvorlig form for muskeludmattelse;
• pontocerebellar hypoplasi - der er 8 typer af det;
• asymmetrisk segmentform - en sygdom hos 15-25 årige. Differentialanalyse

Prediction muligt, fordi dataene opnået som resultat:

• genetisk analyse;
• funktioner i klinikken( type sygdom, lokalisering af lokalisering);
• associerede symptomer, fx fasciculation af tungen;
• resultater af EKG- og skeletmuskelbiopsi data.

Differentiere spædbarn og tidlig form for SMA kan baseres på problemer med en medfødt hypotoni - syndrom "floppy baby" amiatonii, medfødt muskelsvind godartet natur, arv og kromosom analyse.

Ungdom arter adskiller sig fra spinal amiatrofii Kugelberg-Veelander og forskellige typer af muskelsvind.

opgaver og behandlinger

Da sygdommen forekommer oftest på grund af mangel på protein SMN-, hovedformålet med behandlingen er at øge niveauet. I dag i denne retning aktiv forskningsinstitutioner i USA, Italien og Tyskland.

Takket være en gruppe af frivillige at gennemføre kliniske forsøg behandling SMA med valproinsyre, natrium butyral, og andre lægemidler. Data om brug af stamceller er endnu ikke offentliggjort.

Patienterne er positivt påvirket af:

• massage;
• neuromuskulær stimulering;
• fysioterapi, enhver fysisk aktivitet har kun en positiv effekt.
• patienter med SMA har brug for en kost;
• ESP indgivelse af lægemidler, som omfatter vitamin komplekser, smertestillende midler, forbedre metabolisme af nervevæv og muskler, stimulere dem.

I dag kan patientens tilstand opretholdes og lidt lettere, men spinal muskelatrofi er uhelbredelig.

Forebyggelse Forebyggende foranstaltninger består i passive aktiviteter - rådgivning af forældre, der har et gen, CMA om den mulige risiko, prænatal DNA diagnose før 14 uger af graviditeten, chorion villus biopsi for endelig diagnose og beslutningstagning på de yderligere foranstaltninger beslutningen forældre.