Drøm

Fatal familie søvnløshed - dødelig form for søvnforstyrrelse

Fatal familiens søvnløshed fatal familiær søvnløshed( fatal familiær søvnløshed) - en sjælden sygdom, uhelbredelig øjeblikket har en arvelig karakter oprindelse, hvor patienten dør efter en vis tid af søvnløshed.

Dødsårsagen er ikke mangel på søvn som sådan en total udtømning af kroppen, svække det, sammenføjning co-infektion og psykiatriske lidelser. Patologi på dette stadium af udvikling af medicin kan ikke helbredes.

Historien om sygdommens opdagelse

Indtil for nylig var dødelig familiens søvnløshed, da sygdommen var ukendt - det blev opdaget af en italiensk læge SS i 1979.Reuter. Før det, 2 år tidligere, klagede en af ​​hans slægtninge langs hans kone linje om dårlig sundhed og søvnløshed - de kunne ikke hjælpe hende, og et år senere gik hun væk. Preliminær diagnose er depression.

Efter en vis periode begyndte lignende symptomer at manifestere i en afdødes slægtninges søster, et år senere døde hun også.Reuter så dette som et bestemt mønster og engagerede sig i studiet af problemet - han afslørede en arvelig forbindelse i patologi, og hans meget antagelse blev bekræftet, da hans kones onkel blev syg.

I medicinsk praksis er dødelig søvnløshed sjælden. I øjeblikket er der kun 40 familier registreret i verden, der er udsat for sygdommen, det rammer ofte patienter i aldersgruppen 30-60 år, kan vare fra seks måneder til 50 måneder.

Den fremlagte sygdom er ikke acceptabel til behandling - læger kan kun lindre patientens tilstand lidt.

Ingen søvn

Patogenese og forårsager

selve årsagen til patologi er sat ikke så længe siden, i slutningen af ​​90-erne af det sidste århundrede, og det ligger i PRNP genmutation, som er beliggende i en kromosomal kæde i 20 kromosomet. Defekten selv, den genetiske forandring påvirker 178 codon - det er en syntese af asparaginsyre, som ændrer sin struktur til prioner.

Prions er infektiøse teologimidler, proteiner, der har en tertiær struktur og er præget af høj aktivitet, de er også i stand til at ændre struktur og form af de omgivende sunde proteiner.

Fatal familie søvnløshed fører til transformationer i strukturen af ​​sunde thalamus væv - CNS afdeling, som er ansvarlig for hele søvnmekanismen. Under prionens indflydelse ændrer thalamus kernen sin struktur og ligner en svamp i struktur, hvilket stopper normal funktion. Hertil kommer, at kroppen danner amyloide plaques - en plaque i sin struktur, der ligner en voks dannet på hjernens celler.

Det er denne del af hjernen - thalamus, er ansvarlig for søvn, der virker som en kommunikator binding, der forbinder halvkugle cortex og kroppen, som sender signalet i hver retning.

Ved udviklingen af ​​fatal søvnløshed, er denne forbindelse brudt, samt døgnrytmen, direkte påvirker blodgennemstrømningen og tryk, hormonel rytme og puls, kropstemperatur. Som følge heraf udvikler søvnforstyrrelsen indtil udviklingen af ​​koma og den efterfølgende død.

Sygdommen skrider frem i en autoimmun dominant type - hvis en far eller mor, bedstemor og bedstefar har diagnosticeret en sygdom, vil den blive overført til efterkommerne med en sandsynlighed på 50%.Hængende til en mand eller en kvinde påvirker ikke udviklingen af ​​sygdommen - det påvirker begge køn lige meget.

Overtrædelse af thalamus

Fra stadium til stadium, fra søvnløshed til død

I sin udvikling går dødelig familieløs søvn gennem flere faser, der svarer til visse symptomer:

  1. Den første fase af er præget af progressiv søvnløshed. På dette stadium er mangel på søvn det vigtigste tegn på patologi, når patienten ikke kan falde i søvn. Manglende søvn påvirker hans generelle tilstand, når mere end en sovende pille ikke hjælper - irritabilitet og øget svedtendens, forhøjet blodtryk og øget respirationsrate, årsagssygdomme med feber. Denne fase varer i gennemsnit ca. 4 måneder.
  2. anden fase - den periode, hvor sygdommen varer omkring 5 måneder, hvor patienten manifesterede dødbringende søvnforstyrrelse øget angst og ubegrundet angst, hallucinationer og overdreven sveden, angst, indtil panikangst. Også manifesteret sig selv og fysiske lidelser - ufrivillig nervekramper og bevægelser, træk af denne eller den del af kroppen, gangen bliver ustabil.
  3. tredje fase varer et gennemsnit på 3 måneder - patienten er markeret komplet søvnløshed, sådanne mennesker bliver kort for hovedet og nervøs, aggression manifesterer sig. En person begynder at tabe sig hurtigt, en langvarig fravær af søvn fører til udmattelse og svækkelse af kroppen. Adfærd er ukontrollabel, muskel svaghed manifesterer sig.
  4. fjerde etape - i denne fase af sygdommen manifesterer sig demens, der flyder på baggrund af mangel på søvn, en person mister kontakt med verden omkring dem, ikke reagerer på stimuli, kan deltage infektionen. Denne fase varer cirka seks måneder, og patienten dør af simpel udmattelse eller komplikationer, som påvirker hjertet eller lungerne. Hvad

at tilbyde moderne medicin

Siden den fatale familiær søvnløshed åbnet for nylig, og er dybest set en genetisk sygdom - de måder og metoder til behandling eller effektive lægemidler i øjeblikket ikke eksisterer. Genetisk forskning udføres i denne retning, læger og forskere studerer sygdommens art, mulige retsmidler, men hidtil uden resultat.

eneste, der rådede lægerne håber, at genet udtrykker sig, og før ægteskabet gennemgå genetisk diagnose, at sygdommen ikke er manifesteret sig i barnet.

Slægtninge rådes til at være opmærksomme og tålmodige over for patienten og give ham maksimal opmærksomhed - patienten bør ikke forblive alene med sit problem. I en vanskelig situation vil psykologer og psykiatere hjælpe, for religiøse mennesker på et psykologisk niveau vil bringe en vis lettelse til at besøge templet og præsten.

Behandling af dødelig søvnløshed

kursus for den troende er det vigtigt at fokusere på den del af kirken, præsten, med hvem opretholdt en samtale, revideret deres opfattelse af verden, efterhånden affinde sig med forestående død.

Medicin er rettet mod at lette patientens tilstand og lindre symptomer. Dette er et kursus af vitaminer og smertestillende medicin, sedativer.

søvn er ikke hvad man skal gøre Psykologisk hjælp består i at korrigere manifestationen af ​​angst og reducere angreb af panikanfald, følelser af frygt og skyld. I dette tilfælde anbefales psykoterapi til både patienten og hans nærmeste miljø.

Prognosen for en patient, der er diagnosticeret med en dødelig familiens søvnløshed, er skuffende og meget ugunstig. Ifølge statistikker, et år eller fire senere, efter at de første ugunstige symptomer har manifesteret sig, opstår der et fatalt udfald.

Grunden i dette tilfælde er en simpel udtømning af kroppen og vedhæftning mod infektionens svækkede immunitet, alt dette ledsages af psykiske lidelser.

  • Del
Søvnforstyrrelser - Årsager, symptomer og fejlkorrektion
Drøm

Søvnforstyrrelser - Årsager, symptomer og fejlkorrektion

Mange mennesker på et eller andet tidspunkt i deres liv står over for en søvnforstyrrelse. Kun få i denne situation refererer til læger, men hvi...

Hvad du behøver at vide om søvnig lammelse: fakta og spekulation
Drøm

Hvad du behøver at vide om søvnig lammelse: fakta og spekulation

mareridt, hvor en mands kiste sidder en kat, heks eller nogen anden Skabning, og kvælning følte - et fænomen, ganske almindelige. Personen er...

Narkolepsi: hvordan man besejrer en patologisk søvnforstyrrelse
Drøm

Narkolepsi: hvordan man besejrer en patologisk søvnforstyrrelse

Narkolepsi er en sygdom i nervesystemet, som ledsages af en ustabil fase med hurtig søvn. Desuden bemærkes, at mennesker, der lider af denne ...