Årsagerne, symptomerne og behandlingen af ​​Draves syndrom

- tung udgave af spædbarn epilepsi symptomer, som forekommer i én ud af 40 tusind grudnichka sjældenhed af sygdommen fænomenal -. Kun 500 officielt rapporterede tilfælde. Blandt patienterne er 66% af de sårede drenge.

Dødeligheden ved Dravets syndrom når op til 18% af tilfældene( hovedsagelig som følge af ulykker under anfald).

sygdom dens navn var til ære for den franske kvindelige psykiater og epileptologa Charlotte Dravets, der har studeret barndom anfald og deres konsekvenser med hensyn til patientens psyke.

I 1978 hun først beskrevet kryptogenisk epileptiske syndrom, der vil bære hendes navn. På det tidspunkt blev sygdommen karakteriseret som epilepsi med generaliserede og fokale kliniske manifestationer. Nu patologi er klassificeret som godartet myoklon epilepsi af barndom eller epileptisk encefalopati hos spædbørn.

Hvad ligger til grund for udviklingen af ​​sygdommen

Læger stadig skrabe deres hoveder om, hvor ben vokse fra sygdommen. Overvågning specialister Dravets syndrom kan udløses af:

• CNS inflammation;
• nedsat hjernens udvikling;
• er en metabolisk lidelse.

Men alle eksperter er enige om, at den vigtigste årsag til Dravets syndrom - en genetisk disposition( genmutation i en natriumkanal, neuroner).Det bemærkes også, at enhver nyfødt kan være en potentiel bærer af syndromet. Ved

syndrom forekomst forårsage spontane( trunkering) mutationer i de følgende gener:

• SCN1A( 80%);
• GABRG2;
• PSDH19.

sorter

sygdomme efter oprindelse sygdom er opdelt i:

• epilepticus;
• er notapeliptisk. Dravets syndrom

indeholder flere former for forekomsten af ​​epilepsi. Til differentiering af kliniske manifestationer er følgende former for angreb:

• myoklon epilepsi( udvikling efter det første år af sygdommen);
• febrile anfald;
• tonisk-kloniske anfald;
• atypiske fravær( sygdom opstår efter et år);
• fokale anfald.

kliniske billede

Før debut af Dravets syndrom udvikling af barnet er ikke anderledes end at udvikle sin sunde jævnaldrende.

første tegn på epilepsi hos spædbørn er identificeret i det første leveår( fra 3 til 12 måneder).

Der er tilfælde, hvor de første angreb begyndte tidligst i tredje måned, og senere - i en alder af fire. Den vigtigste symptomatologi:

• kramper;
• anfald;
• tweaking;
• muskel hypotension;
• ataxi;
• fotosensitivitet;
• autoinduktion;
• forsinket psykomotorisk udvikling. Ved

lærebog featured læger syndrom omfatter ændringer i EEG af patienterne. Over tid udvikler symptomerne hos børn kun: anfald bliver hyppigere, længere. Patienten forringer motoriske færdigheder, hæmmer mental udvikling.

Videoen - det eneste barn med Dravets syndrom i Rusland:

detaljer om anfald

Kramper i Dravets syndrom er inddelt i følgende kategorier:

• generaliseret;
• er klonisk;
• er tonisk;
• ensidig;
• myoklonisk;
• atypisk fravær.

af sygdommen er opdelt i tre faser:

• feber;
• er katastrofal;
• relativ stabilisering.

Varigheden af ​​anfald i gennemsnit varer fra flere minutter til en halv time. Febrile anfald åbner vejen for sygdommen, begynder patologiens forløb;de kan tage atypiske former, og deres varighed overstiger ikke 20 minutter, uden forstadier.

I 25% af tilfældene overstiger et sådant angreb denne tidsramme og kan påtage sig en epileptisk status.

Et år senere, efter sygdommens passage, den såkaldte.myoklonale paroxysmer, hvis intensitet stiger i direkte forhold til løbet af syndromets forløb. Paroxysmer opdeles i to grupper af anfald:

• massiv epileptisk;
• segmenteret.

Beslaglæggelser kan fremkalde et antal af de mest varierede eksterne og interne faktorer:

• støj;
• høj musik;
• høj omgivelsestemperatur
• højdepunkter;
• flimrer fjernsynet;
• refleksion i spejlet;
• øget ophidset tilstand;
• stress;
• febertilstand;
• hyperventilering.

Lokalisering af anfald i hjernen bestemmes ikke af noget mønster. Et anfald kan udløses af en impuls med oprindelse i frontale, tidsmæssige eller occipitale områder.

Diagnostisk tilgang

Diagnose af godartet myoklonisk epilepsi i barndommen er baseret på en genetisk test. Et elektroencefalogram løser også patologiske ændringer.

Udskrifterne viser et fald i hjernens bioelektriske aktivitet med en øget frekvens af theta rytmer( 4-5 Hz).Det er på baggrund af en nedsat aktivitet, at funktionen af ​​kognitive funktioner forstyrres.

Registreringer af patienter i den katastrofale fase af sygdomsforløbet afspejler en stigning i epileptiform aktivitet( sekundære krampeanfald).Det registreres som følgende differentiering:

• generaliseret top-polic;
• generaliseret + regional;
• generaliseret med efterfølgende tiltrædelse af den regionale;
• generaliseret med substitution regionalt;
• regional.

Tilgivelig behandling

Behandling af sygdommen er kompliceret af, at sygdommen i øjeblikket er resistent over for alle kendte medicinske produkter. Læger kan kun lægge farmakologisk lindring af sygdommens manifestationer ved at ordinere antikonvulsiva midler( alene eller i kombination), der stabiliserer patientens tilstand:

• Stiripentol;
• Valproinsyre( 30-70 mg / kg / dag);
• Topiromat( 2-10 mg / kg / dag);
• Clonazepam;
• Depakin;
• Urbanil;
• mv

Sammen med lægemidler tilbydes rehabiliteringsbehandling. Delfinterapi praktiseres også.

Fra et noget ukonventionelt synspunkt nærmede israelske videnskabsmænd løsningen af ​​behandlingsspørgsmålet. De startede i det sidste århundrede med et cannabisanlæg mod epileptiske anfald og andre sygdomme.

Resultaterne af disse undersøgelser har vist, at behandling af anfald med olie udvundet af en række cannabis har en lette effekt. Denne olie indeholder et højt indhold af cannabidiol. Dette stof, som reducerer hjernens elektriske aktivitet. Med denne medicin med mad blev børn mindre tilbøjelige til at angribe.

Hvad er faren for sygdommen?

Af komplikationerne, som følge heraf udvikler problemer med psyken:

• hyperaktivitet,
• opmærksomhedsfejlforstyrrelse;
• problemadfærd;
• bevidste forsøg på at skade dig selv;
• udvikling af psykose.

Under det akutte forløb af syndromet oplever patienten et intellektuelt tilbagegang, en svækkelse i udviklingen. Men i skolealderen genopbygger patienterne deres mentale evner ifølge statistik fra læger.

En anden komplikationsgruppe er dannet af en række konsekvenser, der udvikler sig på grund af forgiftning fra den konstante modtagelse af antikonvulsiva midler:

• asphyxia;
• hjertestop.

Med alderen går syndromet ikke væk, det ændrer kun og tager et lysere kursus med en reduktion i antallet af anfald( hovedsagelig om natten).Betydeligt reduceret tærsklen af ​​lysfølsomhed og andre udløsere af et angreb af faktorer.

Tidlig diagnostik af sygdommen falder ind under kategorien forebyggende foranstaltninger. Hurtig diagnose af diagnosen gør det muligt at reducere antallet af unødvendige interaktioner med barnet, såsom at besøge en lang række specialister, udføre tests, tage medicin.

Beslag forekommer i forbindelse med smitsomme sygdomme. Derfor anbefales brug af immunglobuliner.
For at reducere lysfølsomhedskrævende krampe, ordinerer lægerne specielle briller med blå linser.