Sygdom af motorneuron: symptomer, diagnose og behandling af ALS og andre former for MND

øvre neuroner i hjernen, der er ansvarlige for bevægelse, der ligger i den hemisfæriske cortex ned og kontakte afdelingen i bulbar deres processer med rygmarv celler.

rygmarven motoriske neuroner er også almindelige i columna, thorax og halshvirvelsøjlen( baseret på typen af ​​muskel, der er rettet signaler, som regulerer deres forkortelser).Motor neuron udfører nerveimpulser fra rygmarven til hjernebarken.

motor neuron sygdom( MND) er en neurodegenerativ patologi med stigende karakter, hvilket resulterer i beskadigede motorneuroner og rygmarven. Som følge af den gradvise døende off af nervefibre voksende muskelsvaghed med øget symptomer og dødelig udgang.

På grund af skader på motoriske neuroner mistede rygmarven og spinal lammelse gradvist mistet tale, synke vanskelig.

Incidensen er 2-5 personer pr. 100.000 mennesker om året. Sygdommen manifesterer sig i en alder af 50-70 år, nogle gange hos patienter under 40 år. I gennemsnit lever patienter 1-4 år efter diagnosen.

ramte område

Med den gradvise udvikling af patienter motor neuron sygdom set stigende problemer med at trække vejret, synke, bevægelse og kommunikation med andre mennesker. Der kan forekomme følgende problemer:

1. Børster, hænder. Selv når du udfører daglige opgaver( opvask, dreje kranen, anslag) viser flere vanskeligheder med øget svaghed i hænder og arme.
2. fødder .På grund af svækkelsen af ​​benene finder patienten det stadig vanskeligere at bevæge sig rundt.
3. Emosionelle tilstand af .Undertiden det kan blive påvirket zoner, som er ansvarlige for følelsesmæssige reaktioner, manifesteret ved ufrivillig latter eller gråd af en fysiologisk art.
4. Skulder, nakke .Efter en vis tid bliver patienten svært at trække vejret på grund af svækkelsesmusklerne i nakken.
5. Åndedræt .Dybest set spredes sygdommen til luftvejsmusklerne, hvilket gør vejrtrækningen vanskelig.
6. Slukning, talefunktioner .Der kan være vanskeligheder med at spise, drikke og tale.

Nogle patienter MND forårsager nedsat hukommelse, dårlig koncentration, problemer med valg af ord og indlæringsvanskeligheder. Det vil sige, at der er en ubemærket og skjult forandring i mentale funktioner. Når

MND ikke forringes intellekt, patienterne er klar over alt hvad der sker. Mange mennesker er ikke påvirket syn, smag, berøring og hørelse, forbliver operationelle funktion af blæren, tarm, kønsorganer( indtil de senere faser), og hjertemusklen.

Patogenese og sygdom patomorfologija

motor neuron sygdom anses for multifactor patologi typen, hvis udvikling er afledt af den genetiske arv udsættelse for miljøfaktorer.

10% af tiden sygdommen er associeret med familiære former, hvor 25% - kendetegnet ved at mutere SOD-1-gen. Sommetider sporadiske patologier forbundet med ændringer i andre gener( neurofilament) resulterer i dysfunktioner eller struktur under påvirkning af hvilken motoriske neuroner begynder at degenerere. Mekanismen udløses af provokatører( alder, køn, tungmetaller osv.).Forholdet mellem sygdommens indtræden og infektiøse agenser er usandsynligt. Klinisk

neuroner degenererer i ødelæggelsen af ​​80% af cellestrukturer, hvilket gør det vanskeligt at rettidig behandling af patologi og behov for diagnostiske undersøgelser under præklinisk.

Nær

frontal lapper, 3, 5 lag af vindinger i de centrale, motor kerner 5, 7, 9 og 11 i den kraniale nerver hjernestammen bestemmes neuronal degeneration og ændring af kortikospinale tarmkanalen. På forskellige stadier af motoriske neuronændringer bestemmes eosinofile, basofile indeslutninger og Bunins krop.

Axonal sfæroider er dannet i de proximale axonsektioner. Baseret på de opnåede data bemærkes krænkelser af bevægelsen og nedbrydning af proteiner. I muskulære strukturer bestemmes denervation atrofi.

Hvad forårsager døden af ​​motorneuroner?

Ifølge eksperter er hovedårsagerne til MND arvelighed og miljømæssige faktorer, som øger risikoen for patologi.

Ca. 5-10% af patienterne med motorisk neuron sygdom havde en familie arvelig form. I grund og grund blev MND diagnosticeret( 90-95% af tilfældene) med sporadisk form, der forekommer af ukendte årsager.

Ifølge epidemiologiske studier har fundet en mulig forbindelse handlinger chok, mekaniske skader, høje sportslige belastninger af farlige stoffer på udviklingen af ​​sygdommen. Nu

undersøgelse foretaget skadesmekanismer af intracellulære processer, fordi der motoriske neuroner dør til de omgivende celler.

Mulige årsager indbefatter strejken og svigt af "redaktører" i behandling af RNA, ændring af kemisk kommunikationsforbindelser rygmarv lidelser transport af stofskifteprodukter, næringsstoffer, akkumulering af proteinaggregater i neuroner i strid med de normale funktioner og limning, udseendet af frie oxygenradikaler, nedsat energibaggrundsceller og mangel på næringsstoffer til motoneuroner. Dertil kommer motorneuronernes død på grund af de omgivende glialceller, som kan være toksiske.

Basic og sjældne arter af MND

sygdom i motorneuroner har flere grundlæggende former:

• ALS( amyotrofisk lateral sklerose) udvikler i 80% af befolkningen med motor neuron sygdom, er hovedsagelig svaghed, kramper og udmattelse i muskler, stivhed af øvre og nedre ekstremiteter;
• PRP( gravis progressiv type) påvirker omkring 10-25% af mennesker, der ansøger om neuronerne i hjernen og rygmarven manifesteret vanskeligheder med at tygge, synke, taleforståelse;
• muskelatrofi, fremadskridende ( 8%) - en sjælden form for MND anvendelse på motoriske neuroner i de nedre lemmer, udvikler svaghed, muskelatrofi, fascikulationer og vægttab;
• FL( primær lateral sklerose) ( 2%) berører først de motoriske neuroner i de øvre ekstremiteter, udvikling muskelspasticitet, ustabil walking, hindret tale.

Symptomer på MND klinik og afhængigt af

form på de motoriske neuroner, der berøres af en hel gruppe af sygdomme. Strukturen af ​​neuroner omfatter to grupper af celler, der er nødvendige for vilkårlig bevægelse.

Den første gruppe omfatter motoriske neuroner beliggende i PreCentral gyrus af hjernen, og i den anden - neuronerne placeret i bagagerummet af rygmarven og hjernen.

Afhængig af placeringen af ​​den afdøde motorneuron afhænger sygdomsformen og dens symptomer. Når

spastisk paraplegi, motorisk neuron påvirket første gruppe i spinal muskelatrofi, børnelammelse - en anden gruppe, og i amyotrofisk lateral sklerose, begge grupper af neuroner.

Former af MND og deres manifestationer:

1. spastisk paraplegi bestemt en stigning på spastiske tone ben med svækket gang. Dette skyldes de genetiske mutationer .
2. for spinal muskelatrofi karakteriseret ved svaghed og fald i muskel, ingen aktivering eller innerveret af nervefibre. Afhængig af tidspunktet for fremkomsten af ​​de første symptomer og arten af ​​fordelingen af ​​muskelsvaghed, gjorde klassificeringen af ​​spinal muskelatrofi.
3. mere almindelige patologier i bevægeapparatet er ALS , hvis incidens stiger med alderen. Som følge heraf udvikler nekrose hos nerveceller, svaghed og muskelatrofi øges.
4. Cerebral parese , Polio er en virussygdom i de nedre neuroner.

Differentialdiagnosen Diagnose bekræftes eletkroneyromiografiey MND, der identificerer generaliseret denervering proces. For at afsløre spontanitet udføres varigheden af ​​motorenheder, fascikulationer, fibrillationer, en tre-nål EMG.

Stimuleringselektronuromyografi kan detektere bremsning af motorfibre, pyramidal mangel.

Transcranial magnetisk stimulering afslører et fald i excitabilitet i centrale motoneuroner. MR giver dig mulighed for at udelukke andre patologier med en lignende klinik( kompression af en brok eller tumor).

behandlingsmuligheder

motor neuron sygdom er uhelbredelig, og formålet med behandlingen er at bremse udviklingsprocessen, reducere sværhedsgraden af ​​symptomerne, som der er ingen fremgangsmåder til fuldstændig behandling. Effektiviteten af ​​Rilutec-presynaptisk hæmmer er bevist.

Som med ALS kan antioxidantmidler anvendes. Også specialister ordinerer kreatin, carnitin, vitaminer. Et andet lægemiddel er Riluzole, men stoffet er ikke officielt tilgængeligt for patienter i Den Russiske Føderation. Som Rilutec reducerer lægemidlet mængden af ​​glutamat frigivet under transmissionen af ​​nerveimpulser. Ved

poliativnoy terapi omfatter fjernelse smerter fra muskelspasmer, og som er forsynet carbamazepin dosis på ca. 100-200 mg en gang dagligt. Med øget muskel tone er det nødvendigt at tage muskelafslappende midler( Sirdalud, Baclofen).

Respiratorisk støtte er den vigtigste faktor, der påvirker livskvaliteten og prognosen. Med forløbet af patologien observerede svækkelse og atrofi af mellemgulvet muskler og andre muskelgrupper, kræver ikke-invasiv ventilation af lungerne.

Dette normaliserer søvn, reducerer træthed og dyspnø.Enheden med en speciel maske bruges.

Hvis forstyrret synke funktioner udføres nasogastrisk sondemadning, gastrostomi installation. En særlig diæt er foreskrevet, der supplerer manglen på kalorier.

Med MND er det svært at tale om prognose. I sjældne tilfælde bor folk i årtier. En person kan dø om et par måneder. Men i gennemsnit er forventet levetid 2-5 år efter sygdomsdetektering. Der findes ingen specifikke forebyggende foranstaltninger.

ALS - de motoriske neuroner dø helt

Under ALS jævnbyrdige er symptomatisk for det centrale og perifere lammelse, overvægten af ​​den ene over de andre symptomer( segmentale eller pyramideformet-core varianter).Ved sene stadier af sygdommen dominerer parametrene for perifer lammelse.

Under ALS begynder skader på motoneuroner i rygmarvets forreste horn. Med udviklingen af ​​patologi manifesteres bulbarforstyrrelser hovedsageligt hos mænd.

Den thoracale, livmoderhalske, diffuse og lumbal debut skiller sig ud. Den klassiske er halsen, hvoraf den første symptomatologi er karakteriseret ved svaghed og atrofi brush afbrudt små bevægelser, tilstedeværelse knippede twitches ramte muskler.

I fremtiden er der en svaghed og atrofi af musklerne i skulderen bælte, patienterne svære at klæde, hæve armene over det vandrette plan. For det første påvirkes den ene side af kroppen, så forekommer symptomerne på den anden side med udviklingen af ​​den øvre blandede paraparesis.

udvikler svaghed og stivhed i de nedre lemmer, at patienten er svært at gå lange afstande, flytte stigen.

Extensor muskler med manifestation af blandet lavere paraparesis er beskadiget. På senere stadier vises pseudobulbar og bulbar syndrom, udseendet af dysfagi.

Det første symptom på en thoracisk debut er fasciculation, muskelatrofi i maven, ryg og svaghed. Patienterne bliver svære at stå og bøje sig over. I de følgende faser fremkommer en blandet ensidig hæmparese med inddragelse af muskulaturen i den modsatte del af kroppen. I det indledende stadium falder abdominale reflekser ud. Som følge af luftvejssygdomme opstår der et dødelig udfald.

Diffus debut viser tegn på perifere motorneuronlidelser med udtalt træthed, åndedrætsbesvær. Vægten af ​​kroppen falder, indtil udseendet af dysfagi, som et resultat af respiratorisk svigt, forekommer døden. Normalt

nederlag tygge og ansigtsmusklerne opstår senere, at patienten er svært at holde ud tungen, trækker i et rør læber pust.

Komplikationer af ALS omfatter lammelse, parese af nakkemusklerne og lemmer, nedsat synke, respirationssvigt, lemmer kontrakturer, aspirationspneumoni, urosepsis, depression, smertefulde muskelspasmer, kakeksi. Med udviklingen af ​​motoriske lidelser dør patienten.

Diagnose og behandling af

Diagnose af ALS er baseret på en detaljeret analyse af klinikken. Electroneuromyography( EMG-undersøgelse) udføres for at bekræfte motoriske neuronforstyrrelser.

Der er ingen effektiv behandling af patologi. Du kan forsinke det dødelige udfald i flere måneder ved at tage Riluzole i en dosis på 50 mg 2 gange om dagen. Grundlaget for behandling er terapeutiske øvelser, fysisk aktivitet, kost osv.

smertefulde muskelspasmer slået phenytoin, quininsulfat, Tegretol, Finlepsinum, vitamin E400 mg Isoptin eller magnesiumsalte præparater. Når savlen udnævnt Atropin, Buskopn, med spasticitet -. Sirdalud, Baklosan, memantin og andre

smerte symptomer er elimineret analgetika. Midlertidig forbedring kan være fra anticholinesterase-midler. Også specialister ordinerer antidepressiva( Amitriptyline, Sertalin).

Patienten skal opretholde fysisk aktivitet med patologiens progression ved hjælp af specielle enheder. Dysfagi kan kræve fodring gennem en sonde eller gastrostomi. For nylig er undersøgelser af behandling af patologi af stamceller blevet gennemført.

ALS er en fatal patologi, forventet levetid på som beløber sig til 3-5 år. Kun ca. 10% af patienterne lever i 10 år. Negative prognostiske indikatorer omfatter bulbarforstyrrelser, ældre alder.