Neuromuskulære Sygdomme

Myotonia - medfødt arvelig sygdom i det neuromuskulære system

myotoni hos børn myotonia - en arvelig sygdom karakteriseret ved læsioner og som en konsekvens af forkert udvikling af tværstribede muskler, hvilket fører til ikke korreleret afslappede muskler i det menneskelige legeme efter forspænding.

Desuden ledsages lidelsen af ​​en hypertrofisk ændring i de berørte muskler. Det kendetegnende kriterium blandt andre lignende sygdomme er skader på ansigtsmusklerne samt forandringen i hændernes væv, hvilket fører til tab af følsomhed og evnen til at bevæge dem.

Varieties former

Der findes flere typer af myotonia, de mest almindelige former af sygdommen er:

  • dystrofisk sygdom Rossolimo-Steinert;
  • paraomyotonia;
  • kondrodystrophic;
  • myotonia Thomsen( Thompson);
  • myotonia Becker;
  • er en neuromyoton form;
  • medfødt autosomal recessiv arvelig;
  • er en medfødt autosomal dominant.

Myotonia Thompson

Ætiologi og patogenese af sygdommen

myotonia refererer til arvelige sygdomme, der er forbundet med den forkerte DNA udviklede og udviklingslande børn i den embryonale periode.

Sygdommen har et forhold til en defekt i det syvende kromosom. CLCN1 genet begynder at fungere uhensigtsmæssigt og neutraliserer proteinsynteseprocessen i myofibrils ionkanaler, der er ansvarlige for dannelsen og funktionen af ​​skelets muskler.

Som følge heraf fører et fald i mængden af ​​protein til det faktum, at chlorioner ikke længere falder passende i muskelfibre. Ustabil gen, manglen på tilstrækkelige mængder af protein og ukorrekt transport elementer inde klor fibre skaber overdreven ophidselse sarkomelly fænomen, hvilket fører til ustabilitet af bioelectrical sidstnævnte.

Mærkeligt nok er endnu et særpræg ved udviklingen af ​​sygdommen neuronens funktion uden afvigelser, hvilket fører til effekten af ​​ukontrolleret muskelspasmer.

Denne proces sker som følger, den normale nerve impuls, som opstår i kontakt med en irriterende eller sendes af nervesystemet, passerer gennem membranen myofibrillen, reagerer ikke standard, og er flere gange stærkere.

Derfor impulsen sendt til musklen beordrer det ekstremt at falde, men det slapper ikke af på grund af det faktum, at chlorforsyningsprocessen er brudt og musklen forbliver spændt. nerveimpuls

Et andet interessant aspekt ved denne sygdom er, at der ikke er nogen puls. De opstår i en flok flere bølger, hvilket fører til lammelse af hele dele af patientens krop.

Efter dette begynder en periode, når det er umuligt at slappe af spændte muskler. Varigheden af ​​denne periode er anderledes. Derefter følger processen i kroppen, som kan kaldes betinget kompenserende.

kanaler permeable ioner bærer de manglende mineraler er begyndt en meget hårdt arbejde, processen med normalisering af musklen, men så snart musklerne afslappede, og behovet for at levere alle disse stoffer for at øge mængden af ​​stoppesteder, finder sted en ny fiasko og transport er ikke afsluttet, vil den fortsætte i nogen tid.

Alt dette sammen destruktivt påvirker den korrekte dannelse af bevægeapparatet og fører til det faktum, at der er en ujævn fordeling af muskelvæv, hvilken struktur er beskadiget, og er ikke i stand til normal drift.

Således ligger årsagerne til sygdommen i strid med arbejdet i de syvende genes steder, som består af et stort antal forskellige dele.

Symptomatik og diagnose af

Detektion af sygdommen er mulig gennem en test kaldet "Fist".Prøven er ret simpel, det er nødvendigt at foreslå patienten at stramme knytnæften og holde den i nogen tid.

Symptomer på myotoni Hvis efter at det vil være vanskeligt at unclench en knytnæve, eller bliver nødt til at gøre en temmelig stor mængde indsats, er det muligt at mistanke myotonia og behovet for mere dybdegående forskning på dette område.

muskelspasmer kan opstå ikke alene med knyttede næver, men også med en spænding andre muskler, såsom kæben, ved åbningen af ​​øjnene eller en kraftig stigning fra stolen.

En karakteristisk manifestation af sygdommen i enhver form er modifikationen af ​​dele af kroppen. For det første opstår deformation af hænderne, så ændres underbenet, ansigtsmusklen. Også sygdomsforløbet er forbundet med forekomsten af ​​spontane spasmer, som lammer patientens krop.

mere præcis diagnose etableres ved hjælp af en nål-elektromyografisk, der identificerer en karakteristik udelukkende til myotonia tegn - myotoniske udledninger.

interessant faktum, hvis vi antager ikke virker SCN4A gen sektion, i modsætning til de CLCN1 symptomerne på sygdommen og parametrene vil være anderledes.

Diagnosen er lavet i en tidlig alder, som er typisk for en sygdom, der transmitteres genetisk.

Indledningsvis vender barnets forældre til børnelæsen, som skal henvise dem til børnenes neurolog. Som nævnt skal neurologen, inden han udfører mere komplekse tests og ordinerende test, teste barnet ved hjælp af "Cam".

næste batter vil trykke musklerne konventionel neurologisk hammer, vil et alarmsignal være dannelsen af ​​"rulle" i skæringspunktet mellem epidermis og stimulans. Der er også en mulighed for, at eleven ikke vil kunne reagere korrekt på stærkt lys.

Yderligere diagnose af sygdommen vil blive udført ved hjælp af elektrofysiologiske undersøgelser. På nuværende tidspunkt anvendes elektrourografi og elektromyografi.

Genetisk analyse

genetisk analyse - den vigtigste metode til diagnosticering af myotonia

princip i disse procedurer er, at den menneskelige krop er sendt tilbagevendende nuværende udledninger, som pålideligt kan detektere og identificere systematiske afvigelser, så du kan afgøre, hvilken form for myotonia bliver nødt til at kæmpe.

Anvender også muskelbiopsi, som giver dig mulighed for at bestemme graden af ​​deformation af muskelvæv og forstå årsagerne til dette fænomen.

For en mere præcis diagnose er det imidlertid nødvendigt at udføre molekylære genetiske undersøgelser af det beskadigede gennummer syv.

Terapifunktioner af

Moderne medicin har ikke metoder til genopretning af usunde gensteder. Derfor er den vigtigste opgave ved behandling af myotoni at bremse sygdommens fremskridt og reducere antallet af angreb i patienten.

carbamazepin Til dette anvendes Diphenyl, Carbamazepin, Tegretol og andre. Forebyggelse af forstyrrelser af ionarbejdsprocesserne opnås ved hjælp af lægemiddelterapi, elektroforese, galvanisering af nakken.

En anden vigtig nuance er de foranstaltninger, der tager sigte på at normalisere mængden af ​​kalium i menneskekroppen og forhindre dens reduktion.

Ved opnåelse af dette mål anvendes diuretika, der fjerner overskydende materiale fra kroppen. Det mest acceptable stof er Diacarb, som har den nødvendige positive effekt. Forsøg også ikke massage og motionsterapi, som udføres for at lindre muskelspasmer.

prognose skuffende

naturligvis myotoni, at sygdommen er uhelbredelig og fortsætter gennem hele livet. Tidligere diagnose og professionel lægehjælp kan dog gøre sygdomsprogressionen godartet.

I de fleste tilfælde kan patienter føre en livsstil, som er karakteristisk for en sund person. Med forbehold for det rigtige behandlingsforløb forbliver de fleste patienter i stand til at arbejde.

Selvfølgelig er der grænser, den person, der har en alvorlig sygdom, kan ikke være en politibetjent, brandmand eller udføre arbejde i forbindelse med fysisk aktivitet. Han vil dog være i stand til at arbejde på kontoret, udføre arbejde i forbindelse med service af pc'en.

vigtigste måde at bekæmpe sygdommen er dens tidlig diagnose, som er i stand til at beskytte barnet mod de ubehagelige konsekvenser af sygdommen.

Det er værd at forstå, at en anden forebyggende foranstaltning er eliminering af alle bevægelser, der kan føre til en recession af sygdommen. Forskellige overbelastning, mentale, følelsesmæssige stress bør kontrolleres, vil stærk reaktion på dem være årsag til en ny fase i udviklingen af ​​sygdommen og de ødelæggende konsekvenser for den menneskelige krop.

Forældre skal forstå, at sygdommen er arvelig og kan ikke vises i den første generation, men det skal være et samråd med lægen genetik før at få et barn.

  • Del
Decerebrat stivhed, som en form for muskel tone stigning
Neuromuskulære Sygdomme

Decerebrat stivhed, som en form for muskel tone stigning

Decerebral stivhed er en postural ændring bestående af et sæt specifikke symptomer. Ved at observere og differentiere dem kan du straks diagnost...

På årsagerne, behandling og konsekvenser af hypertension af muskler
Neuromuskulære Sygdomme

På årsagerne, behandling og konsekvenser af hypertension af muskler

Muskeltonen er muskelspænding under fuld afslapning af en person. Dette hjælper med at opretholde holdningen, finde de indre organer i en bestem...

Muskelton og dets lidelser: klassifikation, symptomer og terapi
Neuromuskulære Sygdomme

Muskelton og dets lidelser: klassifikation, symptomer og terapi

muskeltonus - ufrivillig spænding i vores muskler. Denne proces er permanent. Vores bevidsthed og vil ikke kontrollere det. Har du nogensinde...