Epilepsi
Epilepsi

Pædiatrisk og juvenil myoklonisk epilepsi: sorter og terapi

Yants syndrom Myoklonisk epilepsi er en tilstand præget af en kombination af epileptiske anfald og kaotisk rykkelse af musklerne.

Navnet på sygdommen stammede fra græsk.myos - "muskel" og engelsk.clonus er en "krampe".Årsagerne til myoclonus anses for at være degenerative ændringer i hjernebarken, cerebellum eller indre organer( lever, nyrer);De er epileptiske, de er patologiske.

Denne type epilepsi opstår hos 10% af alle, der er ramt af denne sygdom, uanset køn.

og arvet og købt

Den mest almindelige årsag til sygdommen er en arvelig mutation i den autosomale recessive type arv;tilfælde af dominerende transmission er også kendt.

Der er andre faktorer, der kan provokere myoklonusepilepsi: cerebral infektion

  • utilstrækkelig tilførsel af blod til hjernen;
  • infektion, inkl.intrauterin infektion hos fosteret
  • hovedtrauma;
  • stærkt nervøs shock, stress;
  • hjernetumorer;
  • beskadiger fostrets hjerne under graviditeten samt fødselstrauma.

I nogle tilfælde kan årsagen ikke identificeres.

Et andet navn til myoclonus er epilepsi - Yants syndrom. Det vigtigste højdepunkt debuterer sygdom tegner sig for puberteten eller senere barndom, så sprede navnet på ungdommen( juvenil) myoklon epilepsi( JME).

Børn, der har slægtninge med epilepsi, chance for at arve den juvenile form, stiger herfra gik en anden navngivning myoklon epilepsi - familie.

tilfælde af direkte overførsel af myoklonus epilepsi af forældrene er ikke afsløret endnu, men det er ofte opdages blandt brødre og søstre, samt andre blod pårørende. I risikozonen og lider fraværs epilepsi børn.

Typisk er epileptiske anfald primære, så er myoklonier knyttet, men sommetider begynder sygdommen med mentale ændringer.

udviklingen af ​​sygdommen

Betinget for mioklonoepilepsii opdelt i tre faser:

  1. epileptisk-titaniformny - holder i flere år og er kendetegnet ved forekomsten af ​​epileptiske anfald. Efterhånden som aktivitet i hjernen udvikler sig, bliver anfald mere hyppige og omdannet fra typisk til tetaniform, præget af øget svedtendens, smertefulde spasmer, en følelse af frygt. Under anfaldene er patienten bevidst. Der er normalt ingen neurologiske forandringer på dette stadium, men i nogle tilfælde bliver patienterne aggressive eller trukket tilbage, deprimeret.
  2. myoklon-epileptisk periode kan trække ud i årevis, og udtrykkes i at reducere antallet af anfald, der erstattede angrebene kommer myoklonus. Indledningsvis er muskelkontraktioner små og påvirker ikke livet;som regel er en del af lemmen påvirket. Efter et stykke tid spred myoklonier til andre dele af ansigt og krop, kan patienten ikke spise, skrive, og når han går, kaster han til siden. Anfald af muskelkramper mioklonoepilepsii kan fremprovokere pludselige bevægelser, høje lyde, blinkende lys, alkohol, stærk ekspression af følelser, stress, kulde eller varme. Myoclonus forsvinder i en drøm.
  3. Terminalperioden for er kendetegnet ved cachexi og alvorlige mentale ændringer ledsaget af tale- og hukommelsesforstyrrelser og grænser mod demens.

Varianter af

syndromer og anfald Myoclonic epilepsi:

Godartet myoklonisk epilepsi hos spædbørn

  1. Benign myoklon epilepsi hos spædbørn - en sjælden form af sygdommen udvikler sig fra et par måneder op til 5 år. Identificer har endnu ikke været den præcise årsag til dens opståen, men vi ved, at det sjældent bliver til JME, næsten ingen alvorlige konsekvenser og med rettidig behandling hurtigt. Det kliniske billede består af at trække lemmerne, hovedet og sjældnere hele kroppen. Intensiteten af ​​myoklonus er forskellig. Når du falder i søvn, bliver myoklonier værre, forsvinder under søvn. Psykomotorisk udvikling af barnet forbliver normalt, såvel som EEG.Diagnosen er lavet på baggrund af en anamnese.
  2. Svær myoklon epilepsi af vorden( Dravets syndrom) er 5% af alle tidlige epilepsi. Før sygdommens symptomer opstår, udvikler barnet normalt. Det er hovedsagelig forårsaget genetisk, og udover myokloniske anfald udtrykkes det fra fravær og komplekse fokale anfald. Dravesyndromet har alvorlige psykoneurologiske konsekvenser, nogle gange med dødelig udgang.
  3. Unferricht-Lundborg sygdom er den mest almindelige af de genetisk betingede myoclonus epilepsier. Topfaldet falder på senere barndom;de første manifestationer af sygdommen, som regel - myoklonier, efterfølgende kompliceret af fokale anfald og fravær. Udviklingen af ​​sygdommen er langsom, i mange år reduceres patientens intellektuelle evner ikke, så ændringer i depression, hukommelsesforringelse er noteret. For Unferricht-Lundborgs sygdom er "gode" dage karakteristiske, når sygdommen ikke manifesteres, og "dårlig", som binder patienten til sengs. Diagnosen bestemmes ud fra det kliniske billede. Tidlig påbegyndt terapi kan lindre symptomerne på sygdommen og sænke udviklingen og hjælpe patienterne med at leve i deres alder.
  4. Myoclonus epilepsi med brudte røde fibre( MERRF) .Sygdommen forårsager en arvelig konditioneret dannelse af unormalt RNA.Ofte manifesterer sygdommen sig hos børn og unge, men der er tilfælde af voksen sygdom. Foruden myoklonus og tonisk krampe oplever patienterne nedsat koordination, progressiv døvhed og myopati. Et karakteristisk fænomen i diagnosen er tilstedeværelsen i skeletmusklerne af specifikke "revet" fibre samt et højt indhold af mælkesyre i patientens blod.

Myoclonus epilepsi med rupturede røde fibre

juvenil myoklon epilepsi - Video Foredrag:

myoklonus epilepsi patienter har kan observeres tre typer angreb:

  1. myoklon .Udtrykt i ukontrollabel muskeltrækninger, opstår som regel om morgenen eller fravær provokeret træthed, indtagelse af alkohol, stærke følelser, lys og lydeffekter. Beslag kan forekomme i en separat lem eller muskel eller spredes til hele kroppen.
  2. Absence - en pludselig kortvarig frigivelse af bevidsthed forekommer hos 40-50% af alle patienter. På grund af fokus i hjernen påvirker de forskellige steder. En person falder i en stupor i et par sekunder, hans blik stopper, bevægelse og tale stop. På trods af den korte varighed af fravær, forårsager de en alvorlig nedsat bevidsthed.
  3. Tonic-clonic .Generelle kramper over hele kroppen, ledsaget af bevidsthedstab. Mulig ufrivillig afføring eller vandladning, bide tungen. Angrebet varer et par minutter. Tonic-kloniske krampe er karakteristiske for mere end halvdelen af ​​de syge og forekommer sædvanligvis efter opvågnen.

Diagnose af sygdommen, afhængig af sorten myoklonus epilepsi, kan diagnostisk testning have en anden specificitet. Oftest diagnosticeret baseret på patientens alder og kombinationsmuligheder angreb med myoklonus anfald, forstyrrelser af cerebellare aktivitet;en blodprøve udføres også.

EEG viser en forstyrrelse af den normale alfa-rytme, som stiger under angreb og eksponering for stærkt lys. CT eller MR kan detektere ændringer i hjernens væv, især hjernen og hjernens ben.

For patienter med myoklonus epilepsi er karakteriseret ved tilstedeværelsen i væv af de indre organer af den såkaldte"Laforian bodies", der består af polysaccharidforbindelser. I nogle tilfælde er genetisk testning er nødvendig. Myoklonus epilepsi nødvendigt at skelne fra andre sygdomme, som er kendetegnet ved kombinationen af ​​de vigtigste symptomer( såsom epilepsi eller Kozhevnikov encephalopati).

terapeutiske foranstaltninger

miklonus Behandling af epilepsi til formål at lette strømmen af ​​angreb og reducere deres antal, så det meste symptomatisk.

Valproinsyre Den primære behandling er normalt administreres natriumvalproat og valproinsyre - virker på centralnervesystemet, de reducerer antallet af myoclonus, og hvis behandlingen er planlagt tidligt i sygdommen vil forløbe langsomt, og nedsætter risikoen for komplikationer.

Myokloniske og epileptiske anfald reduceres med chlorhydrat i form af dråber eller enemas, men på grund af toksicitet og afhængighed behandles de med kurser med store tidsintervaller.

For at undgå morgenstød om natten skal Phenobarbital kombineres med andre lægemidler( Seductel, Benzonal).Daglig Luminal er effektiv til at kontrollere både epileptiske anfald og med myoklonier.

kan indgives lamotrigin, clonazepam, levetiracetam, men på grund af alvorlige bivirkninger disse lægemidler gennemførlighed løses individuelt.

Nogle gange viser myoklonier resistens over for lægemiddelbehandling;I disse tilfælde fokuserer terapi på at reducere epileptiske anfald, samt faktorer der fremkalder muskelkontraktion( stress, alkohol og stofbrug, eliminering af samtidige sygdomme).

Ud over lægemidler træffes der foranstaltninger for at styrke kroppen: blod- og plasmafransfusion, droppere med glukose, injektioner af B12, visse former for fysioterapiprocedurer. Patienten bør også regelmæssigt tage en klinisk blodprøve og en biopsi til overvågning af indikatorerne.

midler til epilepsi

Komplikationer og prognose

Ofte patienter med myoklon epilepsi skal behandles for livet, ellers symptomerne kan vende tilbage.

Afhængig af tidspunktet for diagnose og terapi aftaler, kan angreb stoppes evigt inden for få år.

I betragtning af sygdomens langsomme forløb overlever patienter normalt i alderdommen, men med hurtigt fremskyndende former er det muligt for neurale aktivitet at udvikle alvorlige neurologiske patologier og endog døden. I nogle tilfælde( Dravets syndrom) myoklonus epilepsi bærer irreversible mentale forandringer og underudvikling.

For forebyggende formål er der behov for forebyggende foranstaltninger for rettidig diagnosticering og identifikation af genetiske lidelser.

Kvinder, der har øget risiko for at have en baby med myoklonisk epilepsi, har brug for genetisk afprøvning før og under graviditeten. Det er også effektivt at overvåge børn, der er født for tidligt, med neurologiske abnormiteter eller lav vægt, og tager rettidige foranstaltninger til behandling af dem.

  • Del
Epilepsi og graviditet
EpilepsiEpilepsi

Epilepsi og graviditet

Epilepsi, som du ved, er ret alvorlig, langvarig psykisk sygdom. Desværre er ingen immuniseret mod forværringer og komplikationer under gravid...

Kryptogen epilepsi - hvad er det, årsagerne, symptomerne, behandlingen
EpilepsiEpilepsi

Kryptogen epilepsi - hvad er det, årsagerne, symptomerne, behandlingen

kryptogenisk epilepsi - er en sygdom i den menneskelige psyke, hvor der ikke er synlige årsag til sygdommen( hjernetrauma, vaskulær sygdom, s...

Behandling af epilepsi med folkemæssige retsmidler
EpilepsiEpilepsi

Behandling af epilepsi med folkemæssige retsmidler

Epilepsi er en kronisk psykologisk lidelse forårsaget af nedsat hjernefunktion, præget af personlighedsændringer og kramper. Læger ...