Andre

Osteopetrose er en dødsmarmor, der nedbryder liv

dødbringende marmor sjælden medfødt anomali i knoglevævet, karakteriseret ved alvorlig knogle segl, blev først beskrevet i 1904 af den tyske kirurg Albers-Schonberg.

Knogler i denne sygdom bliver tætte, tunge. Snittet påvirket knogle er en ensartet glat overflade, eksternt ligner marmor.

Derfor er det andet patologienavn - marmorsygdom.

Artikel Indhold

  • grunde patologi? Typiske symptomer på sygdommen
    • sygdomssymptomer med udviklingen iscenesætter
  • Eksamen
  • eneste chance for frelse -
  • transplantation Forebyggende foranstaltninger
  • Er der en chance?

Årsager til patologi?

Marble sygdom eller osteopetrose( andre navne giperostoticheskaya dysplasi, Albers-Schonberg sygdom, medfødt osteosklerose) - en sjælden medfødt sygdom i bevægeapparatet, som er kendetegnet ved overdreven knogledannelse.

I medfødt osteosklerose mærket tætning og samtidig knogleskørhed, funktionsfejl i hæmatopoiese funktioner, der forekommer i knoglemarven.

Hos raske mennesker processerne på knogledannelse af osteoblaster væv( celler, der producerer knoglevæv) og dens af osteoklaster( celler, der nedbryder knogle) er i ligevægt.

Marmor sygdom er ledsaget af overtrædelse af osteoklastfunktion. Antallet af osteoklaster, kan cellerne være normal, forhøjet eller formindsket.

nøjagtige mekanisme af sygdommen er endnu ikke fuldt forstået. Bevises, at der i udviklingen af ​​sygdommen er involveret 3-gen er ansvarlig for dannelsen af ​​knogle og hæmatopoietisk væv.

resultat gensygdomme på osteopetrose bliver faldet knogleresorption grund af mangel på enzymet carbonanhydrase i osteoklaster.

Intensiteten af ​​knogledannende osteoblaster processer ikke reduceres, hvilket fører til komprimering af knoglevæv, dets overskud.

Af en eller anden grund er der overtrædelser af generne er ikke kendt. Men det er velkendt, at der er en genetisk disposition for sygdommen i de fleste tilfælde giperostoticheskaya dysplasi forekommer i pårørende.

De karakteristiske tegn på sygdommen

gradvis fortrængning af tæt knoglemarv( det stof, der er indeholdt i knoglen og den modtagende del i Marmor sygdom processer hæmatopoiese) fører til udvikling af trombocytopeni, anæmi, hæmatopoietiske processer er knoglemarven - leveren, lymfeknuder, milt, hvilket resulterer ideres stigning.

marmor vigtigste symptomer på sygdommen øget tæthed og samtidig skrøbelighed knogler, modtagelighed for frakturer( især ofte observeret frakturer af femur).

De mest almindelige symptomer på sygdommen er:

  • forstørret lever, milt, lymfeknuder;
  • hypokromisk anæmi;
  • hydrocephalus;
  • overtrædelse af synsfunktionen, herunder blindhed( forårsaget af sammenpresningen af ​​synsnerven).

Symptomer på udvikling iscenesætter

På tidspunktet for sygdommens osteopetrose er klassificeret i to former:

loading. ..
  1. tidlig form marmor sygdommen udvikler sig i børn, der er kendetegnet ved en ondartet kursus og ofte ender med døden. Sent
  2. formular observeret i voksenalderen, mildere, normalt asymptomatisk, diagnosticeret af radiologiske undersøgelser.

På en tidlig form for osteopetrose observeret smerter i benene, når du går og motion - træthed. Mindre ofte forekommer knogledeformationer.

Barnet følgende overtrædelser kan forekomme under den indledende undersøgelse:

  • hudfarve;
  • lav vækst( under norm for en bestemt alder);
  • lag i fysisk eller mental udvikling;
  • problemer med tænder - forsinket udbrud og vækst, omfattende karies læsioner;
  • knogle deformation: hofte, front / cerebral del af kraniet.
marmor sygdom hvad er det?

Billedet knogle sundhed og sygdom ramte marmor

Udseende påvirket knogle i de tidlige stadier af medfødt osteosklerose forbliver uændret. Som fremskridt og forværring af den patologiske proces manifesterer deformationer sig.

knoglerne bliver skøre, ofte er der frakturer( knogle kan bryde selv ved sin egen vægt).

periosteum på sygdom er imidlertid ikke ødelagt, så knoglefusion sker normalt.

Mere information om, hvad der er osteopetrose eller marmor dødbringende kig på videoen:

Diagnostisk

begivenheder følgende metoder anvendes til at bekræfte diagnosen og iscenesættelse:

  • CBC - giver dig mulighed for at konstatere, om der anæmi, ofte ledsaget af en marmor sygdom;
  • biokemisk analyse af blod - anvendes til at bestemme indholdet af phosphor i blodet og calciumioner( deres koncentration reduceres til en overtrædelse af de processer af knogleresorption);
  • Roentgen - osteopetrose med tæt knogle for røntgenstråler er næsten uigennemsigtig, billedet repræsenteret ved mørke pletter på separate dele af knogle kan ses tværgående belysning, marvkanalen i et billede ikke er til stede;
  • magnetisk resonans og computertomografi - tillader os at overveje et knogle lag og nøjagtigt at bestemme graden af ​​destruktion af knoglevæv.

Sammen med de diagnostiske metoder indsamler historier om patienten og hans pårørende. En lægeundersøgelse af et af familiemedlemmerne kan være påkrævet.

eneste chance for frelse -

transplantation Knoglemarvstransplantation - kirurgisk teknik, der giver de bedste resultater i behandlingen af ​​osteopetrose. Der findes ingen andre effektive metoder til behandling af medfødt patologi. Auxiliary

ambulant terapi, der skal styrke neuro-muskulære væv, som i dette tilfælde tjener til at beskytte knoglerne.

Benmarvstransplantation Patienten er ordineret terapeutiske øvelser, massage, svømning. Af stor betydning er en ordentlig kost med en overvægt i kosten af ​​hytteost, frisk frugt og grøntsager, høj-protein fødevarer.

Det er at foretrække at drikke friske grøntsager og frugtsaft fra drikkevarer. Det anbefales at regelmæssigt forbedre sig i udvej og sanatoriumforhold.

komplekse terapeutiske foranstaltninger til midlertidigt stoppe progressionen af ​​sygdommen, men ikke gendanne de normale processer på knogledannelse.

Forebyggende foranstaltninger

høj risiko for osteopetrose spædbarn i tilstedeværelse af pårørende med denne patologi.

at bestemme sygdommen i fosteret anvendes metoder til perinatale diagnostik, der hjælper med at identificere dødbringende marmor graviditet på 8 uger. Dette er snarere ikke et mål for forebyggelse, men en handling, der gør det muligt for ægtefæller at træffe en velinformeret beslutning.

Det er umuligt at forhindre patologiske ændringer i knoglevæv. Kan kun delvist forhindre brud og knogle deformation ved at forbedre procedurerne( svømning, gymnastik) og ordentlig ernæring.

Er der en chance?

Den tidlige form af sygdommen er præget af en høj procentdel af spædbarnsdødelighed.

Den eneste metode, der giver positive resultater af terapi, er knoglemarvstransplantation.

Men for fuldt ud at værdsætte de fordele, ulemper og konsekvenser for kirurgisk behandling ikke er mulig, fordi metoden er stadig i den fase af den videnskabelige udvikling.

Sammenfattende kan følgende punkter fremhæves:

  • på udviklingen af ​​osteopetrose påvirker arvelighed: genetisk disposition er den vigtigste risikofaktor;Osteoptrose på MR
  • sygdom ledsages af en overtrædelse af udvekslingen af ​​calcium, fosfor, proteiner, hvilket fører til patologiske forstyrrelser i knogleresorptionsprocesser;
  • lyse stærke symptomer på osteopetrose forekommer hos børn med en tidlig form for patologi;
  • i udviklingen af ​​Albers-Schoenbergs sygdom ved voksenalderen er symptomatologi normalt fraværende, og den patologiske proces afsløres ved røntgenundersøgelse;
  • den eneste effektive, men fuldstændig uudforskede behandlingsmetode er knoglemarvstransplantation.
download. ..
  • Del
Arachnodactyly( Marfan syndrom): årsager, symptomer, diagnose
Andre

Arachnodactyly( Marfan syndrom): årsager, symptomer, diagnose

arachnodactyly eller Marfan syndrom - en genetisk lidelse autosomal dominant form , der påvirker bindevæv. Kendetegnet ved lange arme og ben, m...

Plantar fasciitis er lettere at forebygge end at helbrede
Andre

Plantar fasciitis er lettere at forebygge end at helbrede

Plantar fasciitis er en sygdom, der udvikler sig langsomt, og i de tidlige stadier ikke er opmærksomme på ham. menes, at smerten eller spændi...

Lumbarisering s1 - Afvigelse af rygsøjlens udvikling
Andre

Lumbarisering s1 - Afvigelse af rygsøjlens udvikling

Forskere i dag kender næsten alle uregelmæssigheder i strukturen af ​​det menneskelige skelet. Der lægges særlig vægt på de vigtigste dele af he...