Andre Sygdomme

Spinal amyotrofi af Werdnig-Hoffmann - symptomer, behandling og fotopatologi

amfibisk spinal amyotrofi genetisk sygdom Verdniga-Hoffmann henviser til en gruppe af spinal amyotrofi, nedarvet i en autosomal recessiv måde.

Spinal muskulær atrofi( SMA) er kendetegnet ved en medfødt eller erhvervet degenerative ændringer i tværstribede muskler symmetrisk torso muskelsvaghed, lem eller fravær af senereflekser falde under opretholdelse følsomhed.

Morfologiske undersøgelser afslører abnormaliteter af motoriske neuroner i rygmarven , "stråle atrofi" i skeletmuskulatur med en karakteristisk vekslen af ​​sygt og sundt fiber.

bemærkede en krænkelse af den ledende funktion af nervefibre, reduceret muskel kontraktile kapacitet.
Statistik

1 af 40-50 mennesker er bærer af det muterede gen SMN.Patologi manifesterer sig med en frekvens på 1: 6000 - 10 000 nyfødte.

Content

  • Årsager
  • former for spinal amyotropi Verdniga Hoffmann
  • Symptomer på sygdommen
    • form af spinal amyotropi Verdniga CMA 1
    • Form CMA 2
  • sygdomsforløbet
  • Diagnostics
    • Differentialdiagnosticering
  • terapeutiske teknikker
  • Typer af spinal amyotropi
  • Video: Spinal amyotropi voksne

grunde

sygdomden væsentligste årsag til spinal amyotropi Werdnig Hoffmann er SMN genmutation( fra engelsk. overlevelse motor neuron).Survival motor neuron genet er lokaliseret på kromosom 5, repræsenteres af to kopier :

  • SMNt - telomeriske kopi, funktionelt aktive;
  • SMNc - centromere kopigen delvist aktiv.

produkt af dette gen er det protein SMN, involveret i dannelsen og genvinding af RNA.

En mangel på protein forårsager patologi af motor neuron.

I 95% af tilfældene Verdniga-Hoffmann observeret en deletion( tab) SMNt, forårsager mangel på protein SMN.SMNc kopi kun delvist kompenserer for fraværet af telomer eksemplarer. Kopier

SMNc er fra 1 til 5. mere antallet af kopier af centromere, den mere fuldstændigt gengivet og mindre protein udtrykt neuron patologi. Også antallet af kopier

SMNc, sværhedsgraden af ​​sygdom bestemt websted deletioner og længde gen konverteringer er 3 gener: NAIP, H4F5, GTF2H2.Inddragelsen af ​​yderligere modificerende faktorer forklarer det kliniske udvalg af symptomer.

former for spinal amyotrofi Verdniga Hoffmann

fordele disse typer:

  • neonatal eller SMA 1 - tegn på sygdommen vises indtil 6 måneder;
  • senere danne eller MCA 2 - symptomer efter 6 måneder til 1 år. Symptomer på sygdommen

SMA 1 og SMA 2 har forskellige tegn og symptomer.

craniocerebral trauma Hvad er de langsigtede konsekvenser af traumatisk hjerneskade og hvordan man bedst kan beskytte dig selv fra at få hovedskader.

brud af vener og fartøjer af hjernen udløser en sygdom, såsom subduralt hæmatom af hjernen. Hvad er kompleksiteten af ​​behandling og diagnose af sygdommen.

form for spinal amyotrofi Verdniga CMA 1

første symptomer påvist under graviditeten i forhold til svage føtale bevægelser.

symptomer på amyotrofi

Foto: spinal amyotropi Verdniga

Hoffmann Fra fødslen, har børn observeret respirationssvigt, medfødt spinal amyotropi Verdniga Hoffmann observeret:

  • lav muskeltonus, at barnet ikke holde hovedet, kan ikke vendes;
  • manglende reflekser;
  • overtrædelse af sugende, synke, trækninger tunge, fingre, svag skrig.

Kid tager en karakteristisk udgøre "frøen" med bøjede arme og ben leddene, liggende på maven. Når MCA 1 siger ofte delvis lammelse af membranen - Cofferati syndrom.

Fænomenet er karakteriseret ved vejrtrækningsbesvær, åndenød, cyanose.

På siden af ​​lammelse er brystet hævelse observeret, risikoen for lungebetændelse stiger.

Hos spædbørn er der deformationer af det osseøse system, udtrykt i begrænsningen af ​​fælles mobilitet, udseendet af skoliose og forandringen i form af brystet.

Form CMA 2

De første måneder af livet udvikler børnene normalt: de begynder at holde hovedet i tide, sidde, stå.

Efter 6 måneder vises de første symptomer på , normalt efter akutte åndedræts- eller fødevarebårne infektioner.

Først og fremmest lider lemmerne af , især benene, sener reflekserne.

Så er musklerne i bagagerummet og hænderne, interkostale muskler, membran gradvist involveret i processen, hvilket forårsager deformation af brystet. Gangen ændrer sig og køber en lighed med "clockwork doll".

Børn bliver akavet, ofte falder. Der er træk i tungen, bevæbning af fingrene.

Kursets forløb

CMA 1 er karakteriseret ved malignt kursus. Alvorlige sygdomme i åndedrætsfunktionen, kardiovaskulær svigt fører ofte til døden i de første måneder af livet. Op til 5 år overlever 12% af patienterne.

CMA 2 har også en stor prognose, selv om den flyder lidt blødere. Det dødelige udfald fejres om 14-15 år.

Diagnose

behandlingsprocedurer Med spinal amyotrofi af Verdnik er diagnosen at udføre en genetisk analyse, der identificerer mutationen eller deletionen af ​​SMN genet.

Hvis en sletning af telomere kopien af ​​SMNt er fundet, bekræftes diagnosen.

I mangel af en sletning udføres yderligere undersøgelser:

  • electonejromiography;
  • undersøgelse af nervedannelse;
  • test for kreatinkinase;
  • biopsi af muskler og nervesvæv.

Med normale kreatinkinase-enzymværdier tælles SMNc-kopier. I tilfælde af en enkelt kopi identificeres en punktmutation med den endelige beslutning.

Differentialdiagnose

Lignende symptomer ses med medfødt myopati - en muskeltonetab.

Helt eliminerer muskel hypotension tillader biopsi resultater.

Visse ligheder med sygdommen hos Verdnig-Hoffmann har akut poliomyelitis. Det begynder voldsomt, med en kraftig stigning i temperaturen, asymmetrisk multipel lammelse.

Den akutte periode varer et par dage, så processen går ind i et opsvingstrin.

Glikogenozy og medfødte myopatier er også præget af en nedsat muskel tone.Ændringer er forårsaget i modsætning til spinal muskulær amyotrofi, metaboliske lidelser, carcinom, hormonel ubalance. Det bør også udelukke Gauchers sygdom, Downs syndrom, botulisme.

Behandlingsmetoder

Behandling af spinal amyotrofi er symptomatisk og har til formål at stabilisere patientens tilstand.

Tildele lægemiddel -middel:

  • metaboliserer forbedrer - cerebrolysin, lipocerebin, aminalon;en kvinde i en klapvogn
  • påvirker muskelvævets trofisme - kaliumorotat, glutaminsyre, methionin, tocopherolacetat;
  • fremme neuromuskulær ledning - proserin, galantamin, dibazol;
  • stimulerende blodcirkulation i kapillærer - komplamin, nikotinsyre;
  • understøtter levedygtigheden af ​​motorneuroner - valproinsyre, riluzol, L-carnitin.

Patienter foreskrevne ortopædiske procedurer i kombination med med varme bade, terapeutiske øvelser, blød massage, oxygenbehandling, sulfidbad vises.

Typer af spinale amyotrofier

De proximale og distale former for CMA er traditionelt kendetegnet.80% af alle spinale amyotrofier er proksimale.

Disse omfatter ud over sygdommen Verdnig-Hoffmann:

  1. CMA 3 eller sygdom Kuldberga-Welander - syg i en alder fra 2 år til 20, den første til at lide af bækkenbund. Der er en tremor af børster, lordose.
  2. dødelig X-bundet form af - beskrevet i 1994, Baumbach, er nedarvet i en recessivt træk, observeret hovedsagelig læsioner af bækken-skulderåget muskler.
  3. infantil degeneration - krænket sutter reflekser, synke, trække vejret. Døden kan følge i op til 5 måneder.
  4. SPA Ryukyu - stseplivaniya gen ikke er identificeret, er der en mangel på reflekser, muskelsvaghed ekstremiteter efter fødslen.

Denne gruppe omfatter også Normans sygdom, AGR med medfødt arthrogryposis, SMA med medfødte brud.

til den distale spinal amyotrofi refererer progressiv børnelammelse Fazio-Londe, Brown-Vialetta Van Lere sygdom, SMA med lammelse af membranen, epilepsi og øjne bevægelsesforstyrrelser.

Video: Spinal amyotropi voksne

pige diagnosticeret med spinal amyotropi Verdniga Hoffmann

  • Del
Krænkelse af venøs udstrømning af hjernen: i et trin fra ødem
Andre Sygdomme

Krænkelse af venøs udstrømning af hjernen: i et trin fra ødem

til hjernen til at fungere normalt - uden nedetid og overbelastning - blodcirkulationen i det at blive fejlrettet til urværk præcision. Derfor, ...

Hvad er Recklinghausen's neurofibromatose og hvordan man behandler sygdommen
Andre Sygdomme

Hvad er Recklinghausen's neurofibromatose og hvordan man behandler sygdommen

Recklinghausen sygdom eller neurofibromatosis type 1 - er en genetisk abnormitet, hvilket resulterer i udviklingen af ​​tumorer eller neurofibro...

Hvorfor udvikler hjernens mikroangiopati: tegn og behandling
Andre Sygdomme

Hvorfor udvikler hjernens mikroangiopati: tegn og behandling

Mikroangiopati opstår som en komplikation af en bestemt patologi i hjernen. Har sin egen sort. Denne sygdom er kendetegnet ved kapillarernes ned...