Dystrophic myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

degenerative-dystrofiske sygdomme i nervesystemet med en fremherskende involvering af de perifere nerver og muskelfibre indtager en stor andel i strukturen af ​​humane arvelige sygdomme.

typisk repræsentant er myotonic dystrofi( eller dystrofisk myotonia) beskrevet i begyndelsen af ​​sidste århundrede, flere forfattere og døbt sygdom Rossolimo-Steinert-Kurshmana.

Denne lidelse er den mest kendte sygdom i kategorien myotoni og den mest almindelige form for muskeldyrofi hos voksne. Hvad er denne sygdom og hvordan man kæmper den?

Åbning og er

Rossolimo sygdom, Steinert og Kurshmana studerede sygdom er genetiske sygdomme med autosomal dominant nedarvning. Dette betyder, at en forælder har et mutantgen, syge børn fødes med en sandsynlighed på 50%.Sygdommen har karakteren af ​​en familieforstyrrelse og overføres til efterfølgende generationer i lodret skala.

Sønner og døtre i sådanne familier er syge med samme frekvens, cirka 3 - 5 personer pr. 100.000 indbyggere. Altidens begyndelse af sygdommen såvel som sværhedsgraden af ​​symptomerne er markant variabel.

Tidlige neonatale og sene former beskrives, men oftest gør sygdommen sin debut på den anden, sjældent - i det tredje årti af livet. Det bemærkes, at overførslen af ​​sygdommen til barnet fra moderen er mere prognostisk ugunstig end fra faderen.

I hjertet af sygdommen er et defektgen fra 19 par kromosomer, som er ansvarlig for syntesen af ​​enzymet myotonin-proteinkinase. Dette protein er normalt til stede ikke kun i skelets muskulatur, men også i myokardiums og centralnervesystemets celler.

Derfor har dystrofisk myotoni karakteriseret polysystemiske manifestationer med nederlag af forskellige organer og systemer. Ufuldstændighed af myotonin-proteinkinase fører til udseende af muskelspasmer sammen med atrofiske forandringer i muskulaturen af ​​hovedet, livmoderhalsen og lemmerne.

Der er en kombination af hypertrofi hos nogle muskelfibre med atrofi hos andre og erstatning af dem med fedt- eller bindevæv.

Kliniske manifestationer

grund af variationen af ​​sygdommens opståen i klinikken er de følgende former, alt efter alder:

• medfødt formular - en manifestation af sygdommen begynder umiddelbart efter fødslen af ​​barnet;
• ungdomsversion af - debut af myotonia i en alder fra et år til puberteten;
• klassisk form for - begyndelsen af ​​kliniske manifestationer falder på det andet og tredje dusin liv;
• er den mindste version af - manifestationen falder på sene vilkår - det sjette dusin af livet.

Karakteristisk, jo senere manifesterer sygdommen, jo mere gunstige kurset og jo bedre prognosen. Den mest almindelige klassiske form for Steinert sygdom, for hvilken følgende kliniske tegn er typisk:

1. myotonia - manifesteret ved spasmer i tyggemusklerne og flexor muskler i hænder, karakteriseret ved atrofiske forandringer i forskellige muskelgrupper. Gradvis fading af myotoniske manifestationer og progression af muskeldystrofi opstår, udadtil udtrykkes det i en trist maske af ansigtet og fravær af ansigtsudtryk. Dangerous er lammelse af musklerne i strubehovedet med nedsat synke, og svaghed i de respiratoriske muskler, hvilket resulterer i mulige angreb af apnø under søvn, udvikling af lungebetændelse.
2. Kardiovaskulære sygdomme - hjertearytmier, hypertrofiske ændringer af den venstre ventrikel, registreret på et elektrokardiogram, kongestiv hjerteinsufficiens.
3. endokrine system( primært påvirket seksuel funktion) - fald i størrelsen af ​​kønsdelene, nedsat seksuel lyst hos kvinder - menstruationsforstyrrelser, fedme.
4. Generelle ændringer i 's dystrophic karakter - tørhed og pigmentering af huden, delvis eller fuldstændigt tab af hår og tænder, tidlig katarakt.
5. lidelser fra CNS - træthed, søvnforstyrrelser, apati, tab af efterretninger.

Separat er det værd at bemærke de karakteristiske kliniske manifestationer af den medfødte form for dystrofisk myopati:

• fald i aktive føtale bevægelser i livmoderen, detekteret under ultralyd;
• i den neonatale periode - sløvhed, hypotension udbredt, især i tygge, ansigtsbehandling, musklerne i øjne;
• bevarelse og endog stigning i senreflekser;
• fødeproblemer, åndedrætsbesvær som åndedrætsbesvær
• forsinkelse af fysisk og neuropsyk udvikling, tegn på oligofreni;
• hurtig sygdomsfremgang, høj risiko for pludselig død.

Diagnostiske kriterier

Mistanke sygdom Rossolimo-Steinert - Kurshmana kan forekomme i lægen, hvis patienten har en kombination af myoton dystrofi og ændringer i musklerne på baggrund af tabet af intelligens og tilstedeværelse af kardiovaskulære og endokrine sygdomme.

Polysystemiske indikerer næsten altid genetisk karakter af sygdommen. Sådanne patienter er underlagt DNA analyse og udførelse genealogiske analyse for at bekræfte nedarvningen af ​​en autosomal dominant sygdom. Som en informativ forskningsmetoder anvendt elektrokardiografi, electroneuromyography, analyser på hormoner.

På grund af den alsidighed af de kliniske manifestationer af processen med diagnose er normalt involveret specialister fra forskellige grene af medicin - genetik, kardiologi, endokrinologi, gynækologi, andrologi, neurologi.

Differentialdiagnosticering mellem dystrofisk myotonia og andre typer af lignende sygdomme. I modsætning til resten er muskelatrofi karakteristisk for Rossolimo's sygdom. Ofte, at bekræfte diagnosen er nødvendigt at gribe til en biopsi for at bestemme niveauet af muskelprotein, som i vævene i denne patologi steget.

Antenataldiagnose udføres også ved hjælp af metoden for fostervandforskning.

lægehjælp

genetisk sygdom kan ikke helbredes fuldstændigt, så målet for behandling i sygdom Rossolimo-Steinert-Kurshmana er symptomlindring, forbedring af almentilstanden og social tilpasning af patienter.

behandlingsprincipper er som følger:

• kost lavt kaliumsalte( æbler, asparges, kål, agurk, drue, greens, majs, bær, radiser, mandariner, grapefrugt, løg, gulerødder, aubergine, ærter);
• suppression af superkøling for at undgå spasmer;
• brug af stoffer quinin at stabilisere cellemembraner på sådanne lægemidler som Difenin, procainamid, Diakarb - at lindre muskelkramper og reduceret stivhed, kramper, reducere intrakranielt tryk;
• brug af anabolske steroider ( Metanandrostenolon, Retabolil, Nerabol), vitaminer, ATP at stimulere muskelmasse;
• motion terapi, massage, elektriske, ortopædiske enheder.

Disse arrangementer giver en god positiv effekt både i klassisk og i medfødt form af sygdommen. Fuldt lindre patienten, hvorfra de ikke kan dystrophisk myotonia, men at forlænge sit liv og forbedre dets kvalitet kan.

dårligere prognose i medfødte former - dødelighed er høj, børn kan ikke leve op til 3 år. Junior version af myotonia opstår ganske vanskeligt og kan føre allerede i en ung alder til at begrænse handicap og tidlig handicap.

I tilfældet med den klassiske form af sygdommen kan forekomme lang tid i at udføre rettidig behandling og rehabiliterende aktiviteter. Den mest gunstige prognose i sygdommens sene udbrud.

Forebyggende foranstaltninger er reduceret til det faktum, at kvinder fra dårligt stillede familier med en historie i planlægningsfasen af ​​graviditeten er nødvendig for at blive screenet for tilstedeværelse af unormale gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​muskelsvind. Det er tilrådeligt at gøre i tilfælde af barnets fars familie denne patologi.

muligheder for fødslen af ​​børn skal behandles individuelt i hvert enkelt tilfælde, lægen - genetik efter konsultation.