Andre Sygdomme

Lesch-Nihan syndrom er en alvorlig arvelig sygdom med CNS-skade

Samopoedanie Lesch-Nihan syndrom er en arvelig sygdom, som manifesteres af en stigning i syntesen af ​​urinsyre. Dette skyldes en mangel på enzymet hypoxatin-guanin phosphoribosyltransferase.

Denne sygdom er observeret hos mænd og er oftest udtrykt som en nedsættelse af den psykomotoriske udvikling, neurologiske abnormiteter og metaboliske sygdomme.

Hvad er årsagen, hvad er typen af ​​arv?

Kvinder er bærere af denne genetiske lidelse, som er arvet, men de selv lider ikke.

Den gennemsnitlige forventede levetid for mennesker med Lesha Nayhan syndrom er tredive år. Hyppigheden af ​​variationer i manifestationen af ​​dette syndrom er ukendt. Til dato er mere end 600 tilfælde af reversering af GFRT-genet kendt.

Hovedårsagen til syndromet er fraværet af hypoxanthine-guaninphosphoribosyltransferase. På grund af dette forekommer pyrolyse( nedbrydning) og udskillelse af puriner i form af urinsyre. For at kompensere for tabet af puriner er de accelereret biosyntese.

Hastigheden af ​​purinbiosyntese overstiger hastigheden af ​​deres nedbrydning, hvilket fører til produktion af for store mængder urinsyre. Blodplasmaet er overmættet med natriumurater, som efterhånden krystalliserer i forskellige væv og organer, der danner tofuys( gigtformationer).

Når krystallerne migreres til leddene, vises arthritis og betændelse straks. Udseendet af syndromet kan også føre til tilstedeværelse af sand- og nyresten, der forhindrer udskillelse af urin og forårsager infektion og hæmaturi.

Lesha Nihan syndrom

kliniske billede

sygdom begynder at gøre fremskridt selv i barndom og manifesterer sig ved symptomer såsom: forværret refleks uro, placeringen af ​​barnet selvbeskadigelse( hvilket er grunden til sygdommen kaldes også samokannibalizma syndrom), muskuløs hypertonicitet, mental retardering.

På grund af manifestationen af ​​alle de ovennævnte symptomer bliver nogle gange spædbørn fejlagtigt diagnosticeret med cerebral parese. Generelt er Lesch Nyhan syndrom symptomer klassificeres i nogle grupper( triade af symptomer):

  1. Forkert exchange stoffer - multiple vandladning, tørst, seksuel senere formation, væksthæmning, arthritis, krystalluri.
  2. Untypisk adfærd af - pludselige humørsvingninger, forværret aggressivitet over for sig selv, traume i kroppen.
  3. dysfunktionel nervesystem - hyppige årsagsløse opkastning, muskel hypertonicitet, hyperkinesis, krampagtig parathed, fysisk og mental retardering, lammelse af den øvre eller nedre ekstremiteter, dysartri.

Ved begyndelsen af ​​sygdommens udvikling observeres psykomotorisk retardation med den videre udvikling af muskelhypertonicitet. Efter tænder udvikler patienterne en tendens til selvhelbredelse.

Drengen er selv

Billedet dreng samokannibal - en fælles begivenhed i syndromet af Lesch Nyhan

bemærkede også autoaggression, hvor patienterne bider fingre, negle, læber og ansigt op til bunden blod. Patienterne kan være aggressiv, ikke kun for sig selv, men også for de mennesker, dyr og andre. Smertefølsomhed patienter forbliver uændret, så den selvskade er ledsaget af råb fra påførelse af smerte.

typedefinition syndrom Lesch-Nihena afhænger af aktiviteten af ​​enzymet hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase.

Development syndrom kan forårsage sådanne konsekvenser:

  • udviklingen af ​​mange neurologiske og psykiatriske lidelser, der fører til dårlig social tilpasning;
  • udvikling af infektiøse komplikationer såsom infektiøs og inflammatorisk nyresygdom og pyelonephritis;
  • reducerede forventet levetid.

Diagnostiske kriterier og diagnosemetoder

Lesch-Nyhan syndrom er placeret på grundlag af kliniske manifestationer af sådanne elementer:

  • neurologisk dysfunktion;
  • kognitive og adfærdsmæssige lidelser;
  • øgede produktionen af ​​urinsyre.

bestemme tilstedeværelsen af ​​syndromet på et tidligt tidspunkt i sin udvikling er næsten umuligt, da alle de ovennævnte symptomer er ikke øjeblikkelig. At diagnosticere sygdommen, primært udført biokemiske tests, som bestemmer ændringer i metabolismen af ​​puriner:

  • øge mængden af ​​urinsyre i urin og blod;genetisk analyse
  • nitrogen retention( med den avancerede fase af sygdommen, kronisk nefritis diagnosticeres).

Også udført sådanne hæmatologiske undersøgelser:

  • Punktering af knoglemarv .Viser antallet af medulloblast.
  • Hemoleukogram .Bestemmer forekomsten af ​​megaloblastisk anæmi.

Patientens fysiske udviklingsniveau inspiceres. Ved sådan check er ar, ar, spor af traumer er meget ofte fundet ud af. Patienterne bemærkes uhensigtsmæssig adfærd, som udvikler sig til aggression over for sig selv og for andre mennesker og genstande.

For at bekræfte diagnosen er tildeling af blod og urintest tildelt. Ultralyd af nyrerne udføres også.For nøjagtig bekræftelse af diagnosen foretaget en genetisk undersøgelse, som bestemmer niveauet af GFRT og anerkendelse af dens genmutationer. Hvad

tilbyder moderne medicin

anvendes følgende behandlingsmetoder til diagnosticering af Lesch-Nyhan syndrom,:

  1. Sænkning af mængden af ​​urinsyre .I dette tilfælde udpegede lægemidler, som er i stand til at sænke niveauet af urinsyre i blodet, og det er oftest allopurinol. Den gennemsnitlige daglige dosis af dette lægemiddel er 100-300 mg. Terapi bør startes fra en dosis på 100 mg dagligt, hvorefter den øges til 600 mg. I nærvær af alvorlige sygdomme i nyrer og lever, allopurinol er dette lægemiddel ikke foreskrevet. Når overfølsomme Allopurinol Probenecid er tildelt, med en flerhed af modtagende to gange dagligt( 250 mg ad gangen).
  2. Carrying symptomatisk behandling af neurologiske lidelser , baseret på manifestationen af ​​et symptom.
  3. Operativ og medikamentisk fjernelse af nyresten .
  4. Udpegning af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler , i tilfælde af betændelse i leddene.
  5. modtagelse afbalanceret saltblandinger ( Polycitra) også tildelt patienter, der opretholdt pH på 7. Urinen således fremskynde lysis tid af urinsyre. Lægebehandling kombineres med en ikke-purin diæt. Det er nødvendigt at drikke rigeligt rent vand. Til fjernelse
  6. manifestationer af depression, syge Alprazolam registre eller andre sådanne medikamenter. Som følge heraf føler patienterne mindre bange og angst og stabiliserer deres følelsesmæssige tilstand.

prognose og konsekvenser

gennemsnitlige varighed af livet af patienter med dette syndrom er 30-40 år. De fleste patienter dør af aspirations lungebetændelse eller fra forringelse af kroniske nyresygdomssygdomme og nyreinsufficiens. Desuden dør et betydeligt antal patienter uventet af ukendte årsager.

I nogle tilfælde læger diagnosticere avancerede former for nephrolithiasis. Det er også muligt den hurtige udvikling af dysfagi og død af lungebetændelse og aspiration. Dødsårsagen kan også være komplikationer af calculous pyelonefritis.

  • Del
Som vaskulær senil demens manifesterer sig - de første tegn og symptomer på senil demens, som skal være opmærksomme
Andre Sygdomme

Som vaskulær senil demens manifesterer sig - de første tegn og symptomer på senil demens, som skal være opmærksomme

Selv på et højt niveau medicin for menneskeheden lider af en række sygdomme, der stadig er uhelbredelig og fører til patientens død. En af disse...

Cerebellar ataxi: træk ved syndromet
Andre Sygdomme

Cerebellar ataxi: træk ved syndromet

Ataxia er en krænkelse af koordinationen af ​​bevægelser og motoriske færdigheder. Med en sådan sygdom er styrken i lemmerne noget reduceret ...

Vaginal patologi Raynauds sygdom - årsager, symptomer og behandling
Andre Sygdomme

Vaginal patologi Raynauds sygdom - årsager, symptomer og behandling

Sygdommen blev først beskrevet af Maurice Raynaud. Karakteriserede perioder spasmer i de små blodkar i fingre, næse, hage og ører. leds...