Andre

Klippel-Feil syndrom - en rygsygdommens sjældne anomali

uregelmæssighed af et fejlagtigt klip To franske neurolog M. Klippel Feil A. og i 1912 var i stand til at beskrive medfødte misdannelser i den cervikale-thorax, som er blevet almindelig hos børn født af en blod forhold hans forældre.

Det vides at i middelalderen nære slægtninge kunne blive ægtefæller. Denne funktion og resulterede i en forekomst af abnormiteter, som stadig har en høj grad af manifestation - ét tilfælde pr 42.000 fødsler.

Hvad er deformationen præsenteret, og er det værd at bekymre sig for unge forældre?

Artikel Indhold

  • Features
  • anomalier Årsager manifestationer syndrom
  • slags sygdomme
  • Syndrom Symptomer Diagnose
  • anomali helbredes, hvis sygdommen?
    • konservative behandling
  • kirurgi komplikationer og prognoser for patienten

Features

abnormiteter i rygsøjlen, der består af talrige segmenter, kan det give mest uventede overraskelse. Det syndrom, der er beskrevet af forskere, er en fusion af livmoderhvirveler.

Denne situation kan forekomme med en hvirvel eller flere. Hvad der bestemmer antallet af splejsede segmenter, er ikke kendt.

De særlige træk ved sygdommen, og omfatter:

  • afkortet hals - hoved som "sidder" på skuldrene, hagen rører brystet og skulderbladene er placeret over, sammenlignet med den sædvanlige position( sådanne symptomer kan skyldes erstatning for den manglende antal ryghvirvler grund thorax segmenter);
  • afslører ikke kun sammensmeltningen af ​​hvirvlerne, men også deres lille størrelse;
  • diagnosticeres ofte med færre livmoderhvirveler.

Udover den beskrevne syndrom hos en patient med diagnosticeret og flere andre spinal abnormiteter med ham.

grunde manifestationer

syndrom Som allerede anført syndrom er en medfødt karakter, der definerer de interne ændringer i dannelsen af ​​legemet i livmoderen.

Klipel's sygdom Fejl kan skyldes:

  • segmentering;
    klipelya Feil sygdom

    Fotoet pige med Klippel Feil syndrom

  • aplasi;
  • forsinket fusion af parret hvirveldannelse
  • hypoplasi;
  • vaskulær svækkelse.

Risikoen gruppe omfatter børn med ugunstig arvelighed, som kan observeres:

  1. genetisk defekt, en fange i 12, 5 eller 8 kromosom .Under dannelsen af ​​kroppen, vil denne defekt forårsager en overtrædelse af dannelsen af ​​vækst differentiering, som til gengæld sat deres præg på den videre udvikling af skelettet. Ved 3-8 ugers svangerskab fosteret forekomme overtrædelser af dannelsen af ​​ryghvirvler af halshvirvelsøjlen, og kan ikke udelukkes ændringer i dannelsen af ​​grænserne mellem de led og knogler.
  2. autosomal recessiv arv, hvor hans forældre og andre slægtninge, der har slægtninge i mindst én patient, er risikoen for syndromet hos nyfødte( sandsynlighed i området fra 0 til 50%).
  3. Autosomal dominant typen - hvis en af ​​forældrene lider af sygdom, er sandsynligheden for forekomst af sygdom hos den nyfødte vokser fra 50 til 100%.

Når man planlægger et barns forældre skal fuldt ud dokumentere deres genotype, for at undgå en urolig arv.

paget Unormal, ukontrolleret ødelæggelse af knogle Pagets sygdom - årsager og behandling af sygdom.

Hvis der er en stigning i svangen foden patologi kaldet - hule fod. Hvordan stopper sygdommens manifestation i tide?

former for sygdomme

Klippel-Feil anomali kan forekomme i patienten i tre former, som omfatter:

loading. ..
  1. Fald i antallet af segmenter i den cervikale del af , som vokser sammen og synligt signifikant forkorter halsen. Denne form fører også til vanskelige hovedbevægelser.
  2. Synostose af den cervikale del af ved fusion med den occipitale knogle. I dette tilfælde kan patienten ikke vende sit hoved, siden har hans livmoderhvirvler og nakkepinde en monolitisk dannelse.
  3. Den tredje form af omfatter de to første, hvor synostose i lændehvirvelsøjlen og nedre thorax segmenter også kan noteres.

Grundene til dannelsen af ​​en bestemt form i en patient er ikke præcist forklaret.

Symptomer på

-syndrom I en nyfødt er det næsten umiddelbart muligt at bestemme forekomsten af ​​den præsenterede sygdom. Her kan unge forældre bemærke de svære bevægelser af barnets hoved, og når man henviser til en neurolog, diagnosticerer en specialist et "short neck" -syndrom.

Når man ser på den nyfødte, kan lægen og forældrene bemærke en lav position af hårets nedre kant i forhold til nakken.

Ofte kan forekomsten af ​​syndrom ses af fødselslæger og børnelæger næsten umiddelbart efter fødslen, som kan ordinere en passende undersøgelse straks på hospitalet.

symptomer på en klemme

Diagnose af anomali

Diagnose den beskrevne sygdom ved hjælp af flere undersøgelsesmetoder og ved at belyse den genetiske prædisponering.

Således udføres diagnosen i følgende rækkefølge:

  1. Til at begynde med lytter lægen til klager fra unge forældre og finder ud af tilfælde af syndrom i deres slægtninge.
  2. Dernæst en undersøgelse med en neurolog, der vurderer halsens mobilitet og afslører krumningens krumning.
  3. Thoracic er ordineret en røntgen af ​​de livmoderhalske og øvre thoraxdele. Snapshots giver dig mulighed for fuldt ud at sætte pris på det kliniske billede. Det er muligt at gennemføre flere undersøgelser med forskellige positioner af hovedet.
  4. Barnet får derefter en ultralydsundersøgelse af indre organer, blandt hvilke hjerte og nyrer er af særlig betydning. diagnose af sygdommen
  5. Gennemfør et elektrokardiogram, der giver dig mulighed for fuldt ud at forstå hjertets forstyrrelse.
  6. Præcisering af den arvelige disposition - ved at tale med pårørende afsløres tilfælde af tilstedeværelse af et syndrom i tætte og fjerne familiemedlemmer. Flere repræsentanter fra begge forældre kan være involveret i samtalen.
  7. Efter samtalen udføres genetiske undersøgelser, hvor flere pårørende deltager og identificerer en genetisk defekt.
  8. Kontakt om nødvendigt med andre smalle specialister.
Vær opmærksom og med behørig forståelse af de nødvendige undersøgelser, fordi tidssvarende sygdomme har store chancer for delvis genopretning.

Er sygdommen helbredes?

Medfødte arvelige sygdomme er ofte ikke modtagelige for at fuldføre helbredelse, men det er muligt at delvist stoppe udviklingen.

Så i tilfælde af Klippel-Feil anomali bruges flere metoder til på en eller anden måde at lindre symptomerne og forhindre yderligere komplikationer.

Konservative behandlingsmetoder

Massage og fysioterapi. Ofte er disse metoder ineffektive, så patienten begynder at lide af smerte symptomer på grund af udseendet af radikulært syndrom( nerve impaction af hvirvler).

I dette tilfælde anvendes medicamentsbehandling med forskellige analgetiske, antiinflammatoriske og ikke-steroide lægemidler.

Kirurgi

patient fjerner de øverste fire ribben og periost, som skyldes forskydning er placeret et godt stykke over normen og lægge pres på de indre organer og hjertet, hvilket fører til afbrydelse af deres arbejde. Selvfølgelig tager denne behandlingsmetode lang tid, fordi fjernelsen af ​​ribbenene forekommer i to trin - fjern først ribbenene fra den ene side og derefter efter fuldstændig restaurering på den anden.

Gendannelsesperioden tager også lang tid. Desuden er en person på nuværende tidspunkt tvunget til at forblive stationær.

fra operationer bør ikke opgives, ellers patienten risikerer betydeligt reduceret forventet levetid selv og provokere fremkomsten af ​​andre farlige sygdomme.

Komplikationer og prognoser for

patienter efter kirurgi og nyttiggørelse patienten frit kan flytte sit hoved og føre et normalt liv. Hans nakke vil øges lidt i længden, hvilket fra et æstetisk synspunkt er et positivt aspekt.

Ved useriøst at blive behandlet på en patient udvikler ikke kun sygdomme i indre organer, men der er en masse smerte i forbindelse med dannelsen af ​​overtrædelse af nerveroden, som i alvorlige tilfælde kan føre til en fuldstændig ubevægelighed af halsen og lemmer.

I processen med degenerative ændringer er det muligt at observere lemnes følelsesløshed og muskelatrofi.

Ifølge eksperter er fusion af hvirvlerne ikke en fare, bortset fra æstetisk ulempe.

Man bør være opmærksom på komplikationer, fordi de væsentligt kan forkorte den forventede levetid for en person, for at provokere irreversible processer i sygdomme i indre organer, samt føre til dannelsen af ​​patologier i åndedrætsorganerne og hjertesygdomme.

indlæser. ..
  • Del
Antilistese: Farlig forskydning af hvirvler i forhold til hinanden
Andre

Antilistese: Farlig forskydning af hvirvler i forhold til hinanden

Spine meget skrøbelig krop påvirkes af mange patologier. En af dem blev navngivet antelistez. Mindre anterolistez begrebet bruges i medicinsk pr...

Sådan bestemmes det, at et nyfødt barn har torticollis
Andre

Sådan bestemmes det, at et nyfødt barn har torticollis

Når torticollis vigtigste symptom er unormal afvigelse af hovedet til den ene side. ofte opstår, når en defekt sternocleidomastoideus muskler...

Osteochondropati af tuberosus og apophyses af calcaneus
Andre

Osteochondropati af tuberosus og apophyses af calcaneus

Osteochondropathy bakke og apophysis af calcaneus blev først beskrevet i 1907, Haglund. Denne sygdom findes hovedsageligt hos piger 12-15 år...