Andre Sygdomme

Malformationer af hjernen: polymicrogyria, agiria og pahigiria

pahigiriya indsnit af hjernen polymicrogyria, agyria og pachygyria er fosterskader af hjernen, også kendt som hjernen misdannelser.

Disse anomalier skyldes svækket hjerne dannelsesprocessen eller individuelle strukturer i den prænatale periode, og udgør de unormale ændringer i strukturen af ​​hjernen.

Der er ingen præcise oplysninger om forekomsten af ​​medfødte hjerne misdannelser, men den mest almindelige anses polymicrogyria. Om

Malformationer af centralnervesystemet

hver misdannelse detaljer:

  1. polymicrogyria - sjældent forekommende patologier af hjernebarken, hvor der på overfladen af ​​de cerebrale halvkugler dannet et betydeligt antal små og underudviklede vindinger. Ofte kombineret med andre genetiske abnormiteter og abnormiteter i hjernebarken. Hyppigst patologi udvikler Sylvian sulcus område( 60% af tilfældene), men kan forekomme i nogen del af hjernebarken. Patologi er diffus, multifokal og fokal. Ligeledes kan det opdeles i envejs( 40% af tilfældene) og bilateralt( 60% tilfælde), symmetrisk og asymmetrisk.
  2. Agirov( lissencefali)
    - anomali dannelse af hjernebarken, hvor viklinger er underudviklede, mild, Walker-Warburg syndrom enten fraværende arhitektonika skorpe er brudt. Udseendet af barnet hjerne er identisk med udseendet af fostrets hjerne på 3-4 måneder prænatale periode. Agyria er en alvorlig form for lentencephaly. Det kan enten være idiopatisk sygdom og andre patologier ledsaget( Miller-Dieker syndrom, Norman-Roberts syndrom, Walker-Warburg syndrom, Fukuyama medfødt muskeldystrofi).
  3. pachygyria er en sjælden abnormitet i centralnervesystemet, hvor cortex af de cerebrale halvkugler dannet et lille antal brede og flade vindinger. Når pachygyria grundlæggende gyrus forstørret, og ingen sekundære og tertiære furer afkortet og rettede, arkitektonisk hjernebark svækket. Denne patologi betragtes som "ufuldstændig", en lettere form lissencefali.

fremskyndende faktorer

hovedårsagen polymicrogyria, pachygyria og Agirov strømmer i den forkerte proces med neuronal migration, hvis årsag er:

  • genetiske lidelser;
  • virale infektioner;
  • utilstrækkelig blodforsyning til barnets hjerne under den prænatale periode( 2. trimester af graviditeten).

genommutation polymicrogyria kan være forårsaget af cytomegalovirus infektion, utilstrækkelig iltmætning af placenta, og mutationer forekommer i gener COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-q23).

Agirov kan forekomme på grund af virusinfektioner, der trænger ind i uterus eller fosteret i første trimester, utilstrækkelig blodforsyning til hjernen af ​​fosteret i de første måneder af graviditeten. Yderligere genetiske faktorer omfatter mutationer i RELN gen( 7q22), gen X-kromosom, kromosom 17.Når

pachygyria mutationer forekommer i gener LIS1( 17p13.3) og DCX( Xq22.3-q23).

karakteristiske symptomer

For polymicrogyria karakteriseret ved sådanne symptomer:

  • alvorlige udviklingsmæssige forsinkelse;
  • Hypoplasi i hjernen;
  • uregelmæssigheder i ansigtets muskler, og musklerne er ansvarlige for at synke, tygge, tungebevægelse;
  • psykiske handicap af forskellig sværhedsgrad
  • kvadriparez og hemiparesis ekstremiteter;
  • bevægelsesforstyrrelser;
  • vejrtrækningskomplikationer;
  • kramper;
  • epilepsi;
  • pseudobulbar syndrom;
  • arthrogryposis;
  • cerebral parese.

pachygyria manifesterer sig før en alder af 2 år. Hovedfunktionerne er:

  • forsinkelse i fysisk, motorisk udvikling;microcephaly
  • epilepsi;
  • hypotension( nedsat muskel tone);
  • mental retardation;
  • infantile spasmer;
  • mikrocephaly;
  • lav muskelkontrol;
  • vanskeligheder med at sluge, spise problemer.

Agirov synes at 3-5 måneder af livet, i det mindste for 8-9 måneder, er det vigtigste symptom på sygdom, der er udtrykt i den hurtige halter bagefter barnet i fysiske og mentale udvikling.

anomali kan også manifestere sig ved følgende træk:

  • mikrocefali( proportionalt lille hovedstørrelse);
  • lag i vækst, i tale og motor udvikling;
  • generelt træg tilstand af barnet;
  • stor afstand mellem øjnene, uforholdsmæssigt små øjne, tynd overlæbe, en høj pande, en kort næse, lav-ører;
  • epilepsi, konvulsivt syndrom;
  • mental retardation;
  • øget muskeltonus, på grund af manglende hæmmende kontrol over de centrale nervesystem neuroner i forreste horn i rygmarven;
  • øget afstanden mellem lungerne, nyrerne;
  • hurtigt udviklende demens
  • manglende kontrol over bækkenorganerne( enuresis, inkontinens i afføringen);
  • muskeldystrofi.
Hjernen i agiria

Foto hjerne i afsnittet og på en MR-scanning af et barn med en diagnose af agyria

Diagnosen til diagnosticering af hjernen misdannelser anvende en sådan forskning:

  • CT ( bestemmer lidelser i grå og hvide substans i hjernen);
  • genetisk analyse ;
  • magnetisk resonansbilleddannelse ( hjælper med at bestemme typen af ​​sygdom);
  • elektroencefalografi ( hjælper med at bestemme arten af ​​elektrisk hjerneaktivitet).Når

polymicrogyria cortex unormalt tynde, forstørrede subaraknoidale rum og ventrikler af hjernen. Nederlag misdannelse og normal hjerne kan placeres på en eller to sider, kan være lokal eller omfattende. Barken kan se unormalt tyk på grund af det store antal små konvolutter, som fusionerer og danner tykke, dybe masser.

pachygyria bestemt af MRI resultater, som er synlige fortykkelse af hjernebarken, små slynger og underudviklet Sylvian revne.

I prænatal perioden kan misdannelser i hjernen bestemmes ved hjælp af ultralyd hos fosteret. Hvis mistanker om uregelmæssigheder i udvikling sendes til yderligere undersøgelser( MR, genetisk analyse af kandidatgener).

Den tidligste dato for at bestemme patologisk data er den tyvende uge af graviditeten.

Medicin er praktisk talt magtesløse

Effektive behandlinger for hjernen misdannelser er fraværende i moderne medicin. Terapi tager sigte på at lindre symptomerne og opretholde kroppens funktion på et acceptabelt niveau. Når

polymicrogyria og pachygyria anbefales sådanne fremgangsmåder lindre tilstanden af ​​patienter:

  • fysioterapi, herunder vand behandling;
  • tale terapi metoder;
  • iført orthoses;
  • Arbejdsterapi( for motorfunktionsforstyrrelser);
  • modtagelse af antikonvulsiva midler;
  • kirurgiske metoder. Når

sirdalud Agirov betragtes ineffektive klassiske fremgangsmåder til behandling: welcome neurobeskyttende lægemidler, massage, fysioterapi.

Den mest effektive behandling viser antikonvulsive og muskelafslappende centrale handlinger, der reducerer tonen i skeletmuskulatur.

epilepsi ofte ledsager patologi af hjernens udvikling, er resistent over for behandling, og så anbefales det at anvende en kombination af de to lægemidler.

Undersøgelser er i gang for at behandle disse abnormiteter ved stamcelletransplantation, transplantation af vækstfaktorer.

Resultaterne viste en mulighed for at stabilisere patienterne, men genopretningen blev ikke opnået. Disse metoder har et tilstrækkeligt højt risikoniveau og har en dårlig prognose, og derfor er brugen af ​​stamceller ikke udbredt.

Prognose og forventet levetid for

Patienter med polymicrogyria med mild patologi kan overleve til voksenalderen. I alvorlige tilfælde opstår døden i en tidlig og ung alder på grund af lungebetændelse eller anfald.

Der er ingen enkelt prognose for patienter med pahigiria. Det kan variere i hvert tilfælde og afhænger af sværhedsgraden af ​​hjernens patologi og intensiteten af ​​symptomerne. Men normalt lever børn med pahigirie ikke længere end 20 år.

Underudvikling af hjernen hos børn med agiria er irreversibel og prognosen er ugunstig. De fleste patienter overlever ikke før en alder af 5 år. Alle patienter har fuldstændig funktionsnedsættelse.

På grund af deprimerede synkereflekser kræver det ofte sondefoder. Lethal udfald kan forekomme på grund af sygdomme, der forekommer på baggrund af hovedpatologien: intestinal parese, kardiovaskulær svigt, respiratorisk svigt, respiratorisk muskelatrofi, hypostatisk lungebetændelse.

  • Del
Spinal amyotrofi af Werdnig-Hoffmann - symptomer, behandling og fotopatologi
Andre Sygdomme

Spinal amyotrofi af Werdnig-Hoffmann - symptomer, behandling og fotopatologi

genetisk sygdom Verdniga-Hoffmann henviser til en gruppe af spinal amyotrofi, nedarvet i en autosomal recessiv måde. Spinal muskulær atrofi( ...

Anencephaly - anomali ikke kompatibel med livet
Andre Sygdomme

Anencephaly - anomali ikke kompatibel med livet

Anencefali - en patologi prænatal hjernens udvikling, der opstår på en baggrund af nesmykaniya neurale rør. Sygdommen er en forstyrrelse af e...

Craniostenosis: en anomali hvor kun kirurgi vil hjælpe
Andre Sygdomme

Craniostenosis: en anomali hvor kun kirurgi vil hjælpe

Under craniostenosis forstå præmature uperforerede kranielle suturer, der hjælper med at begrænse den samlede mængde af kraniet, dens deformatio...