craniostenosis forstå præmature uperforerede kranielle suturer, der hjælper med at begrænse den samlede mængde af kraniet, dens deformation og provokerer udviklingen af intrakraniel hypertension.
Sygdommen er diagnosticeret med en frekvens på 0,5-1 tilfælde per 1.000 levendefødte, for det meste i drenge.
Pathology kan fungere alene eller i kombination med abnormiteter i andre organer og systemer( som en del af Apert syndrom, Pfeiffer), ofte ledsaget af et svækket hjernens udvikling.
Ætiologi og patogenese lidelser
Suturer er tynde fibrøst væv lag anbragt mellem de kranieknogler og danner fusionsproteiner fontanels( "bløde pletter").De tillader kraniet til at ændre deres konfiguration, når barnet passerer gennem fødselskanalen, hvilket forhindrer skader under fødslen.
Normalt fontanelle lukning er slutningen af det første leveår. I tidlig tidligt deres tilgroning og ossifikation af leddene observerede craniostenosis billede, sværhedsgraden afhænger af tidspunktet for sygdommens opståen.
Hvis sømmene lukket under den prænatale periode, vil deformation af kraniet være betydelig, hvis efter fødsel - udtrykt i mindre grad.
patogenetisk stor rolle i udviklingen af sygdommen tilhører dårligt blodomløb og metabolisme i knoglevævet, som kan udløses af følgende faktorer:
- genetiske mutationer og arvelige;
- infektion, overføres i livmoderen( røde hunde, influenza, herpes, etc. ..);
- virkninger på fosteret negative eksterne faktorer( dårlige vaner mor, husholdnings- og industrielle toksiner, bestråling, brug af visse medikamenter);
- mekanisk kompression af hovedet af fosteret i livmoderen;
- giver forkert position nyfødte, immobilitet i sin vorden, nedsat mobilitet;
- fødsel skader og sygdomme, der er overført i de første måneder af livet. Sorter
unormal udvikling afhængigt af antallet involveret i den patologiske proces sømme isolerede craniostenosis:
- simpel ( kun én lukning søm),
- sochetannyj ( uperforeret få),
- kompleks ( alle kranielle suturer er involveret).
Desuden er sygdommen inddelt i følgende former:
- scaphocephaly - tidlig lukning af den sagittale sutur, findes den i de fleste tilfælde, især hos drenge.
Den er kendetegnet ved: forlængelse og indsnævring af kraniet, udvidelse af panden, ekstrem fusion eller lukning af et stort fontanelle. I denne form for sygdom er det ofte hæmmet af naturlig fødsel, på grund af uoverensstemmelse af størrelsen af fostrets hoved og moderen generiske måder. - frontal plagiocephaly - frontal stenose kraniet på en baggrund af uperforeret frontale og koronale suturer. Er mere almindelig hos piger, iagttages visuelt udfladning af panden med en hævet øjenbryn og øjenhulen på den ene side, udragende øre.
- occipital plagiocephaly - tidlig lukning, eller hærdning af koronale sutur, som er opstået på grund af immobilitet hos nyfødte eller malposition. Således fladtrykte frontal knogle og occipital side af hovedet med de samme rager frem.
- trigonocephaly - forbundet med den sjældne sygdom i frontale( metopic) søm hypotelorism og deformation af frontale knogler i form af kølen( den trekantede form af hovedet).
- Turritsefaliya - kombineret aflejringer koronale og sagittal suturer, efterfulgt af hydrocephalus. Temporal projektion ejendommelige sektioner og indsnævring af resten af kraniet( kløver form).
karakter klinisk
lukker kun en søm er generelt et problem i forbindelse med en defekt snarere kosmetisk.
Når kombinerede læsioner af det kliniske billede er meget lysere, er der den store deformation af kraniet, som er karakteristisk for hver type craniostenosis og neurologiske symptomer( forårsaget af forøget intrakranielt tryk, som er forbundet med en uforholdsmæssig langsom vækst af kraniet, utilstrækkelig for hjernens volumen):
- paroxysmal hovedpine;
- kvalme;
- opkastning;
- styrkelse af sen-periosteal reflekser;
- patologiske reflekser;
- kigger op;
- pendulbevægelser af øjenbuer( nystagmus);
- meningeal tegn( stive nakke muskler og andre);
- krampeanfald.
Nuværende øjensymptomer:
- bilaterale exophthalmos( exophthalmia);
- retarderede retinale ændringer;
- nedsættelse eller tab af syn.
Psykiske lidelser er variable, kan være en sløvhed eller irritabilitet, mental udvikling er normalt langsom.
installation
diagnose kræver kompleks mangefacetteret undersøgelse til diagnosticering. Ud over konstateringen af klager og sygehistorie( tidspunktet for fremkomsten af de vigtigste symptomer og deres progression), vigtig samling af obstetrisk historie mor( især graviditet, overføres i denne periode af sygdommen, bivirkninger, komplikationer i fødsel).
ALTID gøre en fuld undersøgelse af barnet, studeret i detaljer strukturen af kraniet, formen og størrelsen af hovedet, målt ved palpering grad uperforerede led og fjedre.
Neurologisk undersøgelse afslører tegn på cerebrale og fokale hjernelæsioner( patologiske reflekser, nystagmus, blik parese, og så videre. D.).
øjenlæge evaluerer graden af svækkelse af delen legeme( stagnation ændringer i fundus, papilødem, det atrofi, exophthalmos).Genetisk forskning hjælper med at etablere sygdommens arvelige karakter.
udfører også en række instrumentelle diagnostiske metoder at fastsætte nærmere taktik patient:
- røntgenundersøgelse af kraniet - afslører manglen på sømme( én eller flere), udtyndingen af knoglestrukturen,
tilgængelighed af digitale aftryk på kranieknoglerne, deformation af kraniet; - CT( computertomografi) eller MRI( magnetisk resonansafbildning) - Neuroimaging teknikker, foruden ændringer i knoglestrukturen at bestemme sværhedsgraden af intrakraniel hypertension;
- craniometry - udføres for at måle standard og specielle parametre kraniet, manuelt og ved hjælp af særlige computerprogrammer;
- elektroencephalografi - afslører graden af funktionelle lidelser i centralnervesystemet;
- ultralyd flebografi fartøjer i hoved og hals - baseret på forstyrrelser i blodets udstrømning fra kraniehulen hjælper med at identificere og evaluere indirekte øget intrakranielt tryk;
- Angiografi - undersøgelse af hjernen fartøjer, underkastet kontrasterende metode kan påvisning af abnorme vaskulære anastomoser, specificerer det niveau, hvor der er et brud på udstrømning af blod;
- pneumoencephalography - visualisering ventrikler og subaraknoidale rum( væske reaktioner i hjernen), er anvendelig som en fremgangsmåde til differentialdiagnose
- ultralyd indvolde, elektrokardiogram, ekkokardiografi - udført som yderligere metoder til at identificere sygdomme og misdannelser.
Moderne
Kirurgi i for tidlig lukning af suturer bruges primært kirurgisk behandling, hvis hovedformål er at øge mængden af kraniet og at skabe gunstige betingelser for den normale udvikling af hjernen strukturer.
Der er et stort antal kirurgiske teknikker afhængig af typen craniostenosis - kraniotomy lineær, lappeteater bilaterale, cirkulære, resektion af kranialhvelvet og andre.
Teknikken i operationen er at udføre dissektion af blødt væv og knogleplastik. Under interventionen korrigeres kraniumfejl og intrakraniel hypertension elimineres.
Det antages, at operationen er passende indtil en alder af tre, når den mest intensive dannelse af hjernestrukturer i barnet. Afsluttet i tide giver det dig mulighed for at forhindre kompression af hjernestrukturerne og næsten helt niveauer ud af de tidligere symptomer på sygdommen, herunder en grov kosmetisk defekt.
Operativ behandling er ikke angivet i tilfælde af:
- af kompenseret craniostenosis;
- irreversibelt synstab og mental retardation uden tegn på intrakraniel hypertension;
Hodeskallen før og efter operationen for korrigering af craniostenosis
- alvorlige samtidige udviklingsanomalier( fx dekompenserede hjerteforvrængninger).
En relativ( midlertidig) kontraindikation er en akut sygdom, enten kronisk i det akutte stadium, purulente infektioner i huden, tilbagevendende inflammation i det øvre luftveje.
I den postoperative periode vises fysioterapeutiske procedurer og symptomatisk lægemiddelbehandling samt langvarig opfølgning.
Prognose og forebyggelse
Tidlig diagnose og rettidig operation kan forhindre udvikling af alvorlige konsekvenser. I dette tilfælde er prognosen for barnets liv og normale udvikling gunstig.
Synsfald, mental retardation, konvulsiv syndrom, vedvarende hovedpine og grov deformitet af kraniet komplicerer patologiens forløb og fører til handicap.
Med henblik på forebyggelse er det vist:
- udfører medicinsk genetisk rådgivning af par fra risikogrupper;
- begrænsning af virkningerne på kroppen af gravide ugunstige ydre faktorer;
- afslag på rygning og andre dårlige vaner
- forebyggelse og rettidig behandling af sygdomme hos den fremtidige mor og nyfødte.
Og vigtigst af alt, hvis et barn udvikler symptomer på bekymring, bør forældrene straks kontakte en specialist. Behandlingens aktualitet vil undgå de frygtelige konsekvenser af craniostenosis og vil give barnet mulighed for et normalt liv.
