Til dato et stort antal kendte arvelige sygdomme, der påvirker rygmarven, hjernen og perifere nervefibre skyldes genetiske mutationer der transmitteres i vertikalt generationer.
Det menneskelige nervesystem er ekstremt komplekst og sårbart. Eventuelle negative virkninger på fosteret, især i de gener, der er ansvarlige for forskellige strukturer i nervesystemet, kan provokere alvorlige patologier.
eksempel afbrydelse af normal udvikling af blade ektoderm og mesoderm foster fører til læsioner af nervevævet, hud, øjne, blodkar og indre organer. Et sådant multisystem er karakteristisk for phakomatoser. Hvad slags patologi er dette? Lad os prøve at finde ud af det.
Features gruppe af sygdomme
først fakomatoser blevet beskrevet som en stor gruppe af arvelige sygdomme i arten af de 20-erne af det sidste århundrede. I denne gruppe kombineret patologiske tilstande relateret til ændringer i huden i kombination med organer læsion, de forskellige dele af nervesystemet og indre organer( mere end 50 kliniske enheder).
fakomatoser konstateret klinisk i en tidlig alder eller umiddelbart efter fødslen, som regel dermatologiske manifestationer. Samtidig kan neurologiske symptomer fremstå meget senere - i ungdomsårene og i voksenalderen. I modsætning til medfødte misdannelser har denne patologi et stadigt fremskredende kursus.
Grundlaget for alle sygdomme er en mutation af gener, der er ansvarlige for produktionen suppressor( undertrykkelse faktor) væksten af tumorer. 
patologi Arv sker lodret fra forældre til barn i en autosomal dominant måde( halvdelen af børnene får den unormale genet fra mor eller far).
Disse sygdomme er kendetegnet ved en betydelig heterogenitet - sammen med svære prognostisk ugunstige former er observeret slettes monosemeiotic muligheder.
fælles for alle typer af fakomatoser er tilstedeværelsen af flere tumor vækster - en hemangioma, fibrom, papilloma, telangiectasias og pigmenterede pletter på huden. Samtidig har hver nosologiske form specifikke træk. Klassifikation
sygdomme udtrykket "fakomatoser" kan ikke bruges som en diagnose, han betegner patologi relateret til en bestemt gruppe neurocutaneous sygdomme, der er en klassifikation baseret på, hvilken af de mest almindelige former for disse er:
- Recklinghausen sygdom ( neurofibromatosis type 1) - uhelbredelig, progressiv patologi med flere nodulære vækster( neurofibromer), pigmentpletter på huden af en kaffe-farvet, nervesystemtumorer og unormal bevægeapparatet;
- neurofibromatosis type 2 - kendetegnet ved multiple tumorer mere aktive, især symmetrisk bilateral akustisk neuroma;
Tuberøs sklerose Bourneville sygdom
- ( knolde sklerose) - er karakteriseret ved godartede tumorer i mange organer, krampeanfald, sebaceous adenom, mental retardering hos børn;
- Sturge syndrom eller Sturge-Weber ( entsefalotrigeminalny gemangioblastoz) - medfødt nevi kirsebær farve i ansigtet, retinale vaskulære tumorer og hjerne, sekundær glaukom;
- syndrom, Klippel-Trinone ( hypertrofisk gemangioektaziya) - flammende nevus i lemmerne, åreknuder, delvis gigantisme påvirket kropsdel grund proliferation og arteriovenøse anastomoser overdreven vaskularisering;
- Louis-Bar syndrom - kombination og cerebral ataksi telangiectasia, medfødt immundefekt;
- sygdom Randy Osler- - telangiectasia hud og slimhinder, vaskulær patologi i indre organer, blødning og kronisk anæmi;
- syndrom Hippel - Lindau - flere hemangiomas i hjernen og rygmarven, nethinden, indre organer;Knoglesygdom-
- Deshoma Blanca ( neuroretinal haemangiomatosis) - overskydende proliferation af blodkar og nethinden i øjet, men uden sekundær glaukom;
- melanoblastoz Bloch-Sultsberga - i den kvindelige hyperpigmentering og betændelse i huden i forbindelse med de nervesystemet læsioner, abnormaliteter af øjnene, skelet og indre organer( drengefostre dør);
- gipomelanoz Ito - hud pigmentpletter kombineret med anfald, muskuloskeletale og cerebrale anomalier.
Kliniske manifestationer
For alle fakomatoser typiske udtales polymorfisme af kutane manifestationer, nederlag de forskellige strukturer i nervesystemet og indre organer. Kendetegnet ved, at tidlig opdaget primært dermatologiske symptomer, neurologiske og andre, der findes senere.
fakomatoser I nogle tilfælde kombineret med en medfødt mangel på immunsystemet( Louis-Bar sygdom), udvikling af tidlig ældning og( eller) risikoen for malignitet af tumorer.
Involvering af centralnervesystemet i denne patologi ser morfologisk lignende bebyggelse i membraner og hjernevæv knuder, cystiske kaviteter neyrofibromatoznyh formationer, områder med demyelinering, atrofi og forkalkning, medfødte vaskulære misdannelser af typen aneurisme, hemangioma.
Klinikken har et billede af et konvulsivt syndrom med forskellige flowmønstre. Hos børn opstår ofte epileptiske anfald, så fakomatoser er ofte ledsaget af en forsinkelse på mental udvikling, mental retardering, anti-social adfærd. Graden af alvoren af mental retardering er direkte proportional med sværhedsgraden og hyppigheden af epileptiske anfald.
For en gruppe af sygdomme kendetegnet ved læsioner af forskellige par af kraniale nerver med udviklingen af oculomotor, hørelidelser, parese og andre symptomer.
kan være til stede pyramideformede insufficiens( sædvanligvis ensidig), ekstrapyramidale forstyrrelser( bradi- og oligokineziya, hyperkinesi, toniske muskelkramper), cerebellar dysfunktion( manglende koordination), lidelser i sleep funktion.
Dermatologiske manifestationer er normalt påvises i de første uger eller måneder af livet. Elementer af udslæt er enkelt eller almindeligt, af forskellig farve og størrelse, oftere asymmetrisk.
betragtes typiske mørke pletter af forskellige nuancer af brun sites faldt pigmentering, nodulære elementer, neurofibromer, papilloma, shagreen læder med plaque, hæmangiomer.
I nogle tilfælde fakomatoser provenu med endokrine sygdomme hos overvægtige typen diabetes insipidus, forstyrre normal seksuel udvikling. Der er symptomer på vegetativ-trofisk karakter( hårtab, sprøde negle, tørhed og skrælning af huden).
Ofte er der øjenskade, som manifesterer sig tidligt nok efter barnets fødsel. Ved undersøgelse afsløres hæmangiomatose af nethinden, vedvarende patologisk udvidelse af konjunktivarbeholderne. Måske asymptomatisk strømning og manifestation kun i form af nedsat synsstyrke.
visceral strukturelt og funktionelt grund udvikle tumorer i dem, som ofte har en godartet vækst, men er tilbøjelige til hyppige tilbagefald og progression.
desuden reduceret immunitet hos børn med fakomatoser hældning bidrager til fastgørelsen af forskellige infektioner, som forringer forløbet af den underliggende sygdom.
Diagnose og terapi Eventuelle formodede fakomatoser kræver høring af specialister fra forskellige grene af medicin - pædiatri, genetik, neurologi, 
endokrinologi, psykiatri, dermatologi, oftalmologi.
Fra undersøgelser foretaget genealogiske og DNA-analyse, blod biokemi og urinprøver, en bred vifte af instrumentale undersøgelser og neuropsykologiske - EEG, Echo-graphy af hjernen og indre organer, MRI, CT, angiografi, røntgenundersøgelse af nyrerne, maven og tarmene. Om nødvendigt udpeges andre typer af undersøgelser for at afklare diagnosen.
Der er ingen specifik behandling for phakomatose. Kun symptomatisk terapi udføres ifølge indikationerne for hver patient med en specifik sygdomsform. Tildelt af følgende grupper af stoffer:
- antikonvulsiva ( carbamazepin, Topalepsin, Epitropil og andre);
- diuretika ( fx Diakarb);
- neyrometabolicheskie ( vitamin B12, B6, Nootropil, Encephabol, Aminalon).
Når svigt af konservativ behandling udføres kirurgisk fjernelse af tumorer, som er særligt vist i mistænkt malign tumorens natur, den pludselige progression af kliniske symptomer, udvikling af kompression syndrom hjerne.
Sammen med medicin i behandlingen af fakomatoser spiller en vigtig rolle psihokorrektiruyuschie aktiviteter med henblik på genopretning eller udvikling af krænkelse af intellektuelle evner af barnet, indstilling af identificerede psykiske lidelser, læring og social tilpasning. Den komplekse psykologiske hjælp til familier praktiseres.
ikke behøver at hænge
næse fakomatoser I de fleste tilfælde har en dårlig prognose, som afhænger af typen af sygdom, alder debut af sygdommen og sværhedsgrad, samt tilstedeværelsen af immundefekt skader.
værste prognose med tidlig debut, svær episindroma, dyb mental retardering omfang, fremkomsten af maligne tumorer.
Det vigtigste middel til forebyggelse er rådgivning af par, der planlægger at opfatte et barn, en specialist inden for medicinsk genetik. Muligheden for forplantning bør bestemmes individuelt i hvert enkelt tilfælde. Vanskeligheder
diagnosticering af sygdomme fra gruppen fakomatoser polymorfi forbundet med signifikante kliniske manifestationer af symptomer og debut afhængighed af patientens alder.
Patienter med denne patologi i hele livet observeres af læger fra mange specialiteter. Derfor er den store bevidsthed om denne sygdom vigtig. Valget af den rette måde og taktik ved patientstyring er kun mulig med samordnede handlinger fra forskellige specialister.
