Neuromuskulære Sygdomme

Duchennes myopati er en formidabel primær muskeldystrofi

barn dystrophic Duchenne myopati - en alvorlig sygdom, der er kendetegnet ved en primær muskeldystrofi.

denne patologi udvikler sig i barndommen og kan medføre døden til 25 år, og derfor kræver rettidig diagnose og behandling. Dig selv at overvinde sygdommen kan ikke være den eneste, der kan gøre en patient, fordi det er at holde sig til ekspertrådgivning og udføre forebyggende foranstaltninger.

sygdomskarakteristik

sygdom er navnet på sin opdager - Duchesne, der var i stand til at bevise den genetiske natur. Duchenne myopati ikke

Stående med en stige

stå op en stige - et karakteristisk træk ved Duchenne

syndrom refererer til en fælles patologi, som opstår et tilfælde pr 3,5 millioner børn, der fødes. Diagnosticeret kun den mandlige halvdel af befolkningen i alderen 1,5 til 3 år. Sygdommen udvikler sig hurtigt. Når

syndrom udvikling sker muskelsvind proces, der har en opadgående karakter. Primært påvirke musklerne i bækken og proksimale ben afdeling, så den patologi begynder at sprede sig til musklerne i ryg og skuldre, den afsluttende fase involverer de øvre ekstremiteter.

Men det er værd at tage i betragtning, at sygdommen har en negativ indvirkning på andre dele af kroppen:

  • spinal deformitet;
  • observeret krumning af fødder og brystet;
  • hjertesygdom.
  • patienten har svækkelse, som påvirker en tredjedel af patienterne.

Som for prognosen for Duchenne muskeldystrofi, er det ikke meget gunstige, da der var en stærk progression af syndromet.

barn ophører gradvist at gå til en alder af ti. Dødelig udgang kommer som et resultat af infektion i luftvejene eller hjertestop. Typen arv

Duchesne

Duchennes syndrom henviser til sygdomme, der er nedarvet. Bærere af det patogene gen er kvinder.

nedarvet recessiv indgreb med X-kromosomet. De fleste af de tilfælde, der blev afsløret myopati, blev de udløst af ny mutation gener. Denne type sygdom henviser til en hurtigt progredierende og maligne.

Clinic

syndrom Myopathy Duchenne begynder at manifestere i drenge i alderen 1,5 år til de første symptomer omfatter:

  • krænkelser af motorisk funktion, patienten er svært at stå, han føler sig utilpas;
  • dreng ofte snubler, falder, mens du går, som en konsekvens af at udvikle motor passivitet;
  • barn er vanskelig at forcere trapperne, gå som en "and";
  • barn svært at kravle ud af sengen eller fra stolen;
  • observeret hypertrofi af lægmuskler, funktionen gælder for mest lyse, som straks viser progression af sygdommen;
  • hjertesygdom;
  • krænkelser i biopsier af skeletmuskulatur;
  • kontrakturer af store led, fod deformitet ses hos patienter som følge af den intensive udvikling af patologien;
  • i en alder af ti år, barnet ophører med at bevæge sig på egen hånd og blive bundet til en kørestol;
  • i en alder af 14 år barnet bliver helt deaktiveret.
Symptomer på myodystrofi

Symptomer på DMD

Hvis identificeret ovenfor præsenterede symptomer bør straks undersøges og behandles. I denne situation, ikke spilder et minut, på grund af dette afhænger af patientens liv.

Indstilling

diagnose primært undersøge patienten til at identificere symptomer på Duchenne sygdom. Barnet bliver derefter sendt til yderligere undersøgelse, der er som følger:

  • elektrokardiogram hjælper med at identificere myokardieskade siden og bagud-lavere venstre ventrikel væg;
  • bestemmelse af niveauet af dystrophin i muskelvæv;
  • biokemiske blod, bidrager til at identificere aktivitet af enzymet kreatinforsfokinazy;
  • det er obligatorisk at udføre genetisk diagnostik;
  • afholdt electroneuromyography, hjælper med at identificere nekrose af muskelvæv;
  • biopsi af muskelvæv, anses for at være den vigtigste metode til diagnosticering af myopati.

sætte en endelig diagnose, og behandling er udpeget på baggrund af de opnåede resultater.

Behandling: mål, metoder, vanskeligheder

Behandling af Duchenne myopati er umulig, kan man kun forlænge levetiden og opretholde patientens tilstand på et stabilt niveau.

Forskellige fremgangsmåder til moderne medicin for at hjælpe lindre tilstanden, bremse udviklingen af ​​sygdommen. Nedenfor det præsenteres DMD behandling for alle aldre, men der er tilfælde, hvor du har brug for at bruge flere behandlinger:

  1. patient under en alder af 5 år .I denne situation er der ikke behov for radikal behandling. Det anbefales at oplyse forældrene om sygdommen, for at tale om de problemer og konsekvenser, at sige, hvad belastningen tilladelige for barnet, og at gennemføre en obligatorisk genetisk rådgivning.
  2. patient under en alder af 8 år .De fleste børn i denne alder kræver allerede støtte fra underkroppernes muskler. deflazacort Kortikosteroider med til at bremse udviklingen af ​​sygdommen i nogen tid. Det anbefales at tage Prednisolon eller Deflazacort.
  3. Patient i alderen 8 til 20 år .Der er en gradvis svækkelse af musklerne, hvilket resultat forårsager barnet til at ty til en kørestol.
  4. En patient i alderen 20 år eller ældre .Forberedelserne i denne situation kun bidrage til at lindre tilstanden, starter forløber luftvejsinfektion.

Gennem hele sit liv patienten skal tage lægemidler, der giver støtte til kroppen:

  • B-vitaminer og E, aminosyrer, calcium, anabolske hormoner, kalium orotat;
  • -proserin, galantaminon, oxazilon. Også

kurser transporteres retabolil injektion ATP Tserebrozilil, Anarilin. Det anbefales at tage glutaminsyre, Eksazil.

Protherin elektroforese parallelle tråde udøve terapi behandling, som udføres kortvarige kurser intermitterende. Det anbefales også at gøre massage, elektroforese neostigmin, lipase, calciumchlorid, anvendes mudderbade og inductothermy. I særligt alvorlige tilfælde behandles der hjemme. For at forlænge livet i flere år kan du prøve glucocorticoidbehandling.

parallel, bør patienten holdes under opsyn af en kardiolog. Et barn skal også være fuldt fodret. Kosten inkluderet: vegetabilske fedtstoffer og protein fødevarer, friske eller dampede grøntsager, frugt, mælkeprodukter, havregryn, æg, honning, nødder og gulerødder. Det er ikke nødvendigt at forbruge stærk te eller kaffe, alkoholiske drikkevarer, krydderier, sukker, kål og kartofler.

Komplikationer og konsekvenser

Som tidligere nævnt, at sygdommen i høj grad forkorter et menneskes liv, og det kan betragtes som den mest alvorlige konsekvens. Efterhånden som patologi skrider hurtigt, musklerne bliver svage, er der uoprettelige konsekvenser af hjertet, sker åndedrætsorganerne fiasko. Hvis

Duchenne myopati vil blive rettidig identificeret og behandling er valgt korrekt, kan patienten leve op til 30 år.

Komplikationer indbefatter sådanne sygdomme og patologier:

  1. Osteoporose .For at forsøge at forsinke denne patologi anbefales det at tage vitamin D og calcium, så det er nødvendigt at justere diæten. Med osteoporose tages biosfosfonater. Sygdomme i leddene og rygsøjlen .Leddene bliver næsten helt mobile, så det anbefales at bære dæk. I nogle tilfælde udføres operationer.
  2. Fordøjelsessygdomme og vægproblemer .Med alderen begynder en person at tabe sig på grund af nekrose af Barnets handicap musklerne, så en konstant konsultation af en ernæringsekspert er påkrævet. Patienten kan også forstyrres af forstoppelse, hvilket også er en konsekvens af en stillesiddende livsstil. I denne situation anbefales det at tage afføringsmidler, flere fødevarer, der er rige på fiber. I en alder af 17 år kan patienten have problemer med at tygge og sluge funktion. I sjældne tilfælde udføres gastrostomi.
  3. Respiratoriske funktionsforstyrrelser .På grund af en svag hostemekanisme kan luftvejsinfektioner udvikles, da bakterier og slim ikke elimineres. Som en forebyggende foranstaltning anbefales vaccination. Når patologien skrider frem, oplever patienten også et fald i iltniveauet i kroppen, hvilket resulterer i morgenpine, søvnløshed, svaghed, nervøs excitabilitet, især i søvn. Hjertesygdomme .I de fleste tilfælde udvikler kardiomyopati.

Forebyggelse af sygdommen er vanskelig, fordi denne patologi er genetisk, så du skal være opmærksom på høringen af ​​genetikere til familier med arvelig arvelighed.

  • Del
Myasthenic Lambert-Eaton syndrom og andre former for myasthenia gravis
Neuromuskulære Sygdomme

Myasthenic Lambert-Eaton syndrom og andre former for myasthenia gravis

muskelsvaghed Lambert-Eaton - en sygdom, der er karakteriseret ved muskelsvaghed og træthed. Den sværeste at redegøre for musklerne i stammen og...

Hvad er myofascial syndrom og hvordan man håndterer smerte?
Neuromuskulære Sygdomme

Hvad er myofascial syndrom og hvordan man håndterer smerte?

Smerten er anderledes - akut og kronisk, stærk og ikke meget. Grundlæggende opstår der smerter på grund af specifikke årsager - slagtilfælde, hæ...

Decerebrat stivhed, som en form for muskel tone stigning
Neuromuskulære Sygdomme

Decerebrat stivhed, som en form for muskel tone stigning

Decerebral stivhed er en postural ændring bestående af et sæt specifikke symptomer. Ved at observere og differentiere dem kan du straks diagnost...