Den sjældne og farlige sygdom i Thea-Saks - når gener dræber

Tay-Sachs sygdom har flere navne: Gangliosidosis infantil eller neonatal amavroticheskaya idioti.

Denne sygdom refererer til arvelige sygdomme i nervesystemet og er ret sjælden.

sygdom dens navn var til ære for de to læger, der opdagede det - Warren Tay( øjenlæge fra Storbritannien) og Bernard Sachs( neurolog fra Amerika).

udviklingen af ​​sygdommen, afhængigt af alder

der er tre former af sygdommen:

• børn danner amavroticheskoy familie idioti, hvor babyer 6 måneder efter fødslen tilNia har været en kraftig forværring af fysisk og mental sundhed( hastig vækst blindhed, døvhed, at barnet mister evnen til at sluge);
• Teenager formular , hvor der også er en krænkelse af synke, pludselige taleforstyrrelser, der er ustabilitet i gangart, paralyse forekommer;
  insta story viewer
• voksen formular , som udvikler i alderen fra 25 til 30 år. De ovennævnte symptomer tilsættes skizofreni strømmer i form af psykose.

sygdomsårsager

årsager sygdom ligger i overtrædelserne på det genetiske niveau , som forekommer i metabolismen af ​​gangliosider. Disse særlige lipider, der overstiger 300 gange normen, fokus i den grå substans i hjernen.

også ophobes i leveren og milten. Sygdommen er baseret på manglen på en af ​​de typer af enzymer, der påvirker lipidmetabolismen( Hexosaminidase A).

sygdom opstår i et forhold på 1 til 250 000. Generelt denne sygdom berørte populationer af etniske grupper såsom fransk, som Canada er et opholdssted.

også modtagelige for sygdommen jøder i Østeuropa, hvor hyppigheden af ​​forekomsten af ​​ovenstående - 1 i 4.000 mennesker.

Denne sygdom udvikler sig i det barn, der fik to gendefekt, dvs. sygdommen er nedarvet i en autosomal recessiv måde. Hvad betyder dette?

barn arver gener fra sin far og fra sin mor i den samme mængde. Hvis der er en fejl i en eller begge kromosomer i et par, er det siges om oprindelsen af ​​den genetiske sygdom. Hos mennesker med sygdommen Tay-Sachs begge kromosomer i et par er defekte.

Denne lidelse kaldes sygdommen med autosomal recessiv nedarvning af visning. Hvis du har et defekt gen fra den ene forælder, vil barnet være sund, men en 50% chance for at være bærer, som truer sundheden for hans efterfølgere i fremtiden. Hvis der er en gendefekt med begge forældre tre mulige versioner af begivenhederne.

Risikofaktorer

drivkraft for udviklingen af ​​denne sygdom er den gradvise ophobning i nervesystemet gangliosider - stoffer, der påvirker den normale funktion af nervesystemet celler.

Alle syge børn har en beskadiget gen ansvarligt for den totale syntese af enzymer Hexosaminidase.

Børn, organer med en medfødt sygdom, kan ikke kontinuerligt forarbejdet fedtstoffer, så de akkumulerer, og afsættes derefter i hjernen.

Dette fører til det faktum, at aktiviteten af ​​nervecellerne blokeres og komme alvorlige konsekvenser for hele organismen. Kroppen er en sund baby gangliosider kontinuerligt syntetiseret og nedbrydes.

vigtigste symptomer

patologi er diagnosticeret hos børn under en alder af cirka seks måneder, som op til fire - fem måneder barnet udvikler helt normalt, ligesom alle børn i denne alder.

indledende fase

første symptomer på Tay Sachs sygdom ligger i det faktum, at barnet mister kontakten med omverdenen, hans øjne konstant fokuseret i én retning, barnet havde ikke lyst til, bliver han sløv, havde ingen reaktion på de objekter, lyde velkendte ansigter.

Øget reaktion på det sker udelukkende på højt og skarpt lyde. Selv når barnet ser ganske sundt ud, opdager forældre og slægtninge ofte, at barnet pludselig pludselig rammer hele kroppen med høje auditive irritationer.

Kompleks af lidelser manifesteret af forøget træthed, søvnforstyrrelse, stemmestabilitet kaldes et begreb - asteni.

Alvorlige sygdomme i nervesystemet, der forårsager Friedreichs ataksi - årsager, symptomer og behandling af sygdomme.

sygdomsudvikling

anden fase af sygdommen er en regression i barnets udvikling: de erhvervede færdigheder er tabt, han nægter at kravle, sidde, bliver passiv, legetøj ikke forårsager nogen interesse, er der en forsinkelse på mental udvikling, mens en væsentlig forøgelse af størrelsen af ​​hovedet, barnet begynder at miste synet, og ofteog hørelse.

På et sent tidspunkt i en alder mellem det første og andet leveår af barnet er sandsynlig, kan kramper, manifesteret i form af kramper og lammelser.

Børnene går ikke op, men fortaber det hurtigt. Med denne sygdomsudvikling overlever barnet sjældent i en alder af fem år.

Tegn på sygdommen hos voksne

Voksne form er meget sjælden og forekommer hos patienter i alderen 20 til 30 år. Det har normalt ikke noget dødeligt udfald.

Sygdommen manifesterer sig i unormal gang og den hurtige forringelse af neurologiske funktioner. Med en sådan sygdom kan en voksen leve efter en diagnose på 10 til 15 år. Diagnosticering af sygdommen

Før definere diagnosen, lægen undersøger resultaterne af undersøgelser i detaljer spørger forældre om de kliniske manifestationer, opdager mødte der en familie historie af sygdommen.

læge skal sende undersøgelsen til en øjenlæge, som en typisk manifestation af sygdommen er det sted på nethinden i øjet røde pletter, som kan fastlægges ved hjælp af et oftalmoskop.

Der er også ændringer i nippel på den optiske nerve: den atrofierer.

kan ikke helbredes, for at støtte - er nødvendigt

Behandling af Tay-Sachs sygdom bør startes før de neurologiske symptomer. Brug en blodtransfusion, plasma.

Narkotika og specifikke metoder, der helbreder sygdommen hos Thea-Saks, nr.

Sidstnævnte er ofte ineffektive mod anfald, der opstår med denne sygdom. Medicinsk hjælp er simpelthen at lindre symptomer manifestationer af sygdommen, hvis det kommer til det senere formen - er at forsinke sygdomsudviklingen.

Prognosen for denne sygdom er ugunstig.

sygdomsforebyggelse for sygdomsforebyggelse par, der ønsker at få børn, skal testes for tilstedeværelsen af ​​dette gen sygdom, hvis i familien mindst en af ​​ægtefællerne har været tilfælde af Tay-Sachs sygdom.

Forskning anbefales kraftigt før forud planlagt graviditet for at identificere risikoen for en usund baby.

Hvis der findes et sådant gen hos begge ægtefæller, anbefales det ikke kategorisk at opfatte børn. Det sker, at der under behandlingen af ​​kvinden allerede har et barn, så udpeget en særlig procedure til påvisning af et defekt gen i barnet - fostervandsprøve .

Til dette formål underkastes fostervæske opnået ved at tage en punktering af fostermembranen en laboratorietest. Hvis et defekt gen er fundet, bør graviditeten afbrydes.

Hvis fremtidige forældre har nøjagtige oplysninger om, at de er bærere af et defekt gen, og der allerede er graviditet, er det nødvendigt at gennemgå en screeningstest i den tolvte uge.

Til undersøgelsen tager læger blod fra moderkagen for at finde ud af om den fremtidige baby har arvet de mutante gener.

Fremtidige forældre skal tage ansvar for deres egen sundhed og deres fremtidige børns sundhed og overholde alle anbefalinger fra læger.

Prænatal diagnose ved enhver graviditet gør det muligt for et ægtepar at give liv til sunde børn.