Andre Sygdomme

Dandy Walker Syndrome - alvorlig medfødt anomali i hjernen

Dandy Walker Syndrome Dandy-Walker syndrom - er en medfødt anomali, kendetegnet nedorazvitiem væske strømmer gennem hvilken udstrømningen fra ventriklerne i hjernen cerebrospinalvæske nødvendige for ernæring og metabolisme i hjernen.

I dette tilfælde dannes en unormal intrakraniel udvikling af hulrummet fyldt med CSF.Meget ofte patologier ledsages af hjertefejl, en defekt eller fraværet af en del af cerebellum.

første anomali blev beskrevet af amerikanske eksperter inden for neurokirurgi - Walter Dandy Walker og Earl i 20-erne.sidste århundrede.

Dandy Walker Syndrome betragtes som en ret sjælden anomali. Hyppigheden af ​​fødslen af ​​syge børn er 1 tilfælde pr. 25 tusind mennesker.

Sygdommen er mere almindelig hos piger end hos drenge. I så fald øges sandsynligheden for forekomsten af ​​kliniske symptomer flere gange, hvis årsagerne til forekomsten af ​​anomalier overlejres på det eksisterende ødem i hjernen.

Dandy Walker syndrom er forudgående betragtet som et barnpatologi, som afsløres selv under svangerskabsperioden. Siden diagnosen af ​​de første tegn er disse babyer nødvendigvis blevet registreret i dispenseren.

indhold

  • patogenese
  • Hvad udløser en overtrædelse
  • klinisk billede
  • diagnose af
  • Hvad kan der gøres?
  • Forecasting og konsekvenser
  • rettidig detektering af patologi

patogenesen af ​​sygdommen udvikler sig i en af ​​de dele af hjernen - ventrikel 4.I denne afdeling akkumuleres væskevæske. Som et resultat af underudviklingen af ​​cerebrospinalvæskerne er der ingen passage og overdreven ophobning af denne væske.barn med hjerneskade

Under påvirkning af et stort volumen af ​​CSF udøves der tryk på hjernens nærliggende strukturer. Hulrummet 4 ventrikel beliggende kerner af kranienervers og det høje eksponering tryk til disse nerver excitation transmitteres, som er fyldt med visse symptomer.

Konstant akkumulerende væske fører til dannelsen af ​​en cyste i den bageste fossa af kraniet, som gradvist udvider og kan nå store størrelser. Som følge heraf deformerer kraniet, og de hjernekonstruktioner, som er placeret ved siden af ​​ventriklen, udvikler sig ikke fuldt ud.

Afhængigt af krænkelse af den anatomiske struktur identificeret to former af sygdommen:

  • fuld - karakteriseret ved fuldstændig underudviklede de cerebellare vermis;
  • ufuldstændig - en del af hjernen har kun delvis underudvikling.

også Dandy-Walker anomali kan være forbundet med udviklingen af ​​hjerneødem, men ikke altid sygdommen vil blive ledsaget af hydrocephalus.

Hvad fremkalder overtrædelsen

Til dato er de nøjagtige årsager, der fremkalder udviklingen af ​​denne anomali, ikke blevet fastslået. Risikofaktorerne for forekomsten af ​​Dandy-Walker syndrom er dog sædvanligvis:

  • overførte virusinfektioner under graviditeten - rubella, mæslinger;sund kost i svangerskabet
  • misbrug af skadelige vaner under graviditeten
  • diabetes hos gravide kvinder;
  • af cerebellumets patologi;
  • infektion af CSF;
  • udvidelse af hjernens ventrikler
  • Tilstedeværelse af en cyste.

Der er også to teorier om årsagen til sygdommen:

  • primær underudvikling af hjernestrukturer;
  • øget produktion af væskevæske under intrauterin udvikling.

Klinisk billede

Syndromet kan detekteres under graviditet ved hjælp af ultralyd i den femte måned af graviditeten. I dette tilfælde vil embryoet vise sådanne tegn:

  • cerebellarhypotrofi;
  • stigning i 4 ventrikler
  • cyst i cranial fossa.

Nyfødte med Dandy Walker syndrom vil opleve symptomer som:

  • stor hovedstørrelse, vil den være uforholdsmæssig til torso;
  • udtynding og udbulning af knoglen i nakkebenet;
  • hydrocephalus( ikke nødvendigt);
  • kraniale knogler er bløde;
  • stor fontanel størrelse;
  • svagt råb;
  • permanent gråt på grund af svær hovedpine;
  • abnormiteter i strukturen af ​​ansigtsbenene;
  • nystagmus - ufrivillige oscillatoriske bevægelser af øjenkuglerne i forskellige retninger;
  • konvulsiv tremor af de nedre og øvre ekstremiteter;
  • øger lemmernes muskeltoner, hvilket fører til deres stivhed, de er i bøjet position;
  • bremset udviklingen af ​​bevægelighed.

Symptomer på Walker Syndrome

Trods det faktum, at skruen er medfødt, kan meget sjældent tegn på syndromet dukke op i en alder af fire år eller endda senere.

Også i medicin blev der beskrevet exceptionelle tilfælde, hvor Dandy-Walker syndrom manifesterede sig hos voksne. I dette tilfælde vil symptomerne være som følger:

  • alvorlig kvalme og opkastning;
  • øget irritabilitet;
  • anfald;
  • signifikant synshæmmelse;
  • forandring i form af kraniet - knoglerne i nakkepuden begynder at stikke ud;
  • svækket koordinering, bevægelserne bliver fejende, gangen er skakket;
  • fald i intelligens - en person, der ikke kan skrive og læse, ophører med at genkende slægtninge.

Meget ofte lider uregelmæssigheder af forskellige patologier, blandt hvilke:

  • hjertesygdom;
  • nyresvigt
  • fusion af fingrene på ben og hænder;
  • ulv mund og hare læbe.

Som i livet ser børn med Dandy Walker syndrom - fotos og videoer:

Dolphin terapi

diagnose af Dandy-Walker syndrom under graviditet er diagnosticeret gennem ultralydscanning. Efter fødslen af ​​et barn udgør MR til barnet diagnose på grundlag af disse metoder:

  1. Sygehistorie - fra da blev opdaget de første tegn - sløret bevægelser, ændringer i muskeltonus, øge størrelsen af ​​hovedet. En vigtig rolle er spillet af den kendsgerning, at der i denne familie var tilfælde af fødslen af ​​børn med denne anomali.
  2. Neurologisk undersøgelse - identifikation af nystagmus - ufrivillige øjenbevægelser i forskellige retninger, for at bestemme niveauet af muskeltonus, hoved størrelse.
  3. Ultralydundersøgelse af hjertet - Tilstedeværelse af hjertesygdom, aorta-indsnævring.
  4. CT og MR - kan diagnosticere en stigning i den bageste kranielle fossa, udvidelse af den fjerde ventrikel, hypoplasi af lillehjernen, væskeansamlinger i hulrummene i hjernen.
  5. I mange tilfælde kan det være nødvendigt konsultation af specialister såsom en neurokirurg og genetiker .

Hvad kan jeg gøre?

Desværre er behandlingen af ​​denne sygdom ikke fornuftig, men alle procedurer, der anvendes i dette tilfælde, vil være symptomatiske. Denne patologi har en anden grad af sværhedsgrad i hvert enkelt tilfælde.

hjerneskade i tilfælde af syndrom Generelt har børn, der har en alvorlig form for sygdommen, dør inden for den første måned af livet. Hvis uregelmæssigheden stadig er forenelig med livet, anses barnets fysiologiske og mentale udvikling for at være meget problematisk.

Psykisk retardation kan ikke behandles, motorfunktionerne bliver krænket, dvs. barnet kan ikke sidde og stå uden hjælp. For det første bør forældre forstå, at barnet vil have et tilstrækkeligt lavt intelligensniveau, som ikke kan rettes.

I tilfælde af at progression af hydrocephalus observeres, udføres kirurgisk behandling ved omgåelse af hjerne 4 ventrikler. Denne operation udføres for at reducere intrakranielt tryk på grund af udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske.

Under behandlingen er det nødvendigt at tage hensyn til tilstedeværelsen af ​​samtidige patologier i hjertet, nyrerne, maxillofaciale lidelser. De kræver tilstrækkelig medicinsk behandling.

Med henblik på at korrigere hypertension af muskler og motoriske lidelser anvendes medicinsk behandling og fysioterapi - fysioterapi øvelser, massage.

Hvis den behandlende læge under graviditeten afslører en abnormitet i fosteret, anbefales det at afslutte graviditeten kunstigt.

Prediction and consequences of

Næsten i alle tilfælde vil prognosen for det videre liv hos et barn med Dandy Walker syndrom være meget skuffende. I dette tilfælde vil det direkte afhænge af de samtidige uregelmæssigheder i udvikling, kromosomale abnormiteter og sygdomsdetekteringsperioden.

Som praksis viser, er postpartums morbiditet hos børn lig med sandsynligheden for dødelig udgang, end når patologi diagnosticeres under graviditeten. Samtidig er dødsfaldet meget højt.

Blandt de alvorlige konsekvenser kan identificeres:

  • mentale og mentale defekter, som forbliver intakte i hele patientens liv;
  • forsinket udvikling af psykomotorisk;
  • patologi af en neurotisk karakter - et højt niveau af muskel tone, en krænkelse af koordinationen af ​​bevægelser.

Tidlig påvisning af patologi

På grund af sygdommens genetiske karakter er det umuligt at forhindre dets forekomst. Under svangerskabsperioden er det imidlertid meget vigtigt for Screening af en gravid kvinde at udføre de nødvendige foranstaltninger til at diagnosticere dette syndrom i embryoet.

Til dette formål er en gravid kvinde tildelt ultralydundersøgelser, som skal udføres mindst en gang hver tredje uge. En magnetisk resonansbilledprocedure er også foreskrevet for at afklare diagnosen og for at identificere lokaliseringen af ​​læsionen.

Desuden er det obligatorisk at diagnosticere tilstedeværelsen af ​​antistoffer mod sådanne virussygdomme som rubella og mæslinger. Hvis sådanne antistoffer detekteres under analysen, udføres en ultralydsundersøgelse af fosteret for at vurdere graden af ​​dets skade.

Det skal huskes, at modtagelse af alkoholholdige drikkevarer har en meget negativ rolle i barnets prænatale udvikling. Derfor bør du under svangerskab opgive dårlige vaner.

  • Del
Som vaskulær senil demens manifesterer sig - de første tegn og symptomer på senil demens, som skal være opmærksomme
Andre Sygdomme

Som vaskulær senil demens manifesterer sig - de første tegn og symptomer på senil demens, som skal være opmærksomme

Selv på et højt niveau medicin for menneskeheden lider af en række sygdomme, der stadig er uhelbredelig og fører til patientens død. En af disse...

Cerebellar ataxi: træk ved syndromet
Andre Sygdomme

Cerebellar ataxi: træk ved syndromet

Ataxia er en krænkelse af koordinationen af ​​bevægelser og motoriske færdigheder. Med en sådan sygdom er styrken i lemmerne noget reduceret ...

Vaginal patologi Raynauds sygdom - årsager, symptomer og behandling
Andre Sygdomme

Vaginal patologi Raynauds sygdom - årsager, symptomer og behandling

Sygdommen blev først beskrevet af Maurice Raynaud. Karakteriserede perioder spasmer i de små blodkar i fingre, næse, hage og ører. leds...