Er hærdbar på dette tidspunkt spinocerebellar ataxi?

Nervesystemet er ofte til stede.

De viser i grunden sig neuralgi og neuritis, selv om der er arvelige former for sygdomme. Disse omfatter spinocerebellær ataxi. Hvad er denne sygdom?

Med "ataxi" menes en neurologisk tilstand, hvor sammenhængen brydes bevidst bevægelse.

Gene fiasko

Sygdommen er arvelig og udvikler sig som et resultat af en genetisk fejl.

Således kan det komme til udtryk i to former - en krænkelse af kroppen og opretholde stabiliteten i rummet( statisk-lokomotorisk ataksi med læsioner af cerebellare vermis) eller med læsioner og cerebellare halvkugler krænkelse begået lemmer aktive bevægelser( dynamisk form for cerebellar ataksi).

Sygdommen er arvet af en autosomal dominant type. De første tegn vises som regel over 30 år .

temmelig sjældne klinik kan udvikle før, og så hun manifesterer oftest selv parallelt med andre neurologiske symptomer.

Gennem studere den genomiske struktur er blevet bevist, at i udviklingen af ​​spinocerebellar ataksi ledende rolle gener.

bevist, at der er et minimum af 13 specifikke gener ansvarlige for udviklingen af ​​ataksi, og mere specifikt - en bestemt type.

Hvert af disse gener er i et bestemt kromosom, og dets manglende som følge af mutagener og fører til udvikling af sygdommen.

Der er i øjeblikket kendt 8 typer lidelser. Spinocerebellær ataxi med 1-13 typer afhænger af læsionen af ​​et specifikt gen.

vigtigste rolle spilles ved at øge antallet af trillinger CAG( cytosin-adenin-guanin).Normalt koder denne sekvens af nucleotider dannelsen af ​​glutamin - en aminosyre, der er nødvendig for dannelsen af ​​forbindelser mellem hjerneproteiner.

På grund af stigningen i mængden af ​​forlængelse proteinkæder forekommer, derved begynder at danne uopløselige bestanddele, fordi, som det sprængte vekselvirkning mellem dele af hjernen og døden indtræder nogle antallet af nerveceller, og fremmer udvikling af ataksi. Hvis vi betragter lillehjernen

stof, kan det ses, at dens halvkugle undergik degenerative processer( såvel som de vigtigste komponenter, der medvirker i afviklingen af ​​nerveimpuls til rygmarven og cerebellum tilbage( for eksempel oliven)).

Parallelt hermed er der demyelinisering af nervefibre, der forhindrer den hurtige spredning af nerveimpuls.

Manifestations of the disorder

Hvordan manifesterer sygdommen sig?

Hver af de typer af ataxi er karakteriseret ved dets kliniske og alderskarakteristika.

Type en

Den første type SCA udvikler primært hos personer i alderen 30 til 40 år. Et karakteristisk træk ved sygdommen er, at det kan forekomme meget tidligere i den næste generation end den tidligere( såkaldte fænomen af ​​forventning).

første symptomer på sygdommen er normalt nogle klodsethed skødesløshed, når de foretager hurtige og intense bevægelser( fx kører).

Over tid( som regel et par år), er der andre symptomer - en krænkelse af stabilitet i Romberg, dysartri, forstyrrelse af håndskrift ejendommelige ataxiske gangart.

Parallelt med disse symptomer kan udvikle tonic eller kloniske kramper, øget sene eller udseendet af patologiske reflekser.

I de senere stadier af sygdommen kan forekomme demens, nedsat phonation, bækken lidelser.

polyradiculoneuritis - akut udviklingsforstyrrelse, af det perifere nervesystem, som er oftest forårsaget af infektion. Detaljer i artiklen.

Alvorlig sygdom leptospirose hos mennesker er vanskelig at helbrede. Forebyggende foranstaltninger til forebyggelse, som vil undgå sygdom.

anden type

CAC anden type forekommer næsten samt den første type og ataksi.

Karakteristiske træk ved sygdommen er langsommere udvikling af saccades( samordnet bevægelser af øjeæblet) og udtrykt forventning, især i den mandlige linje.

Machado-Joseph sygdom

Machado-Joseph sygdom( spinocerebellar ataksi type 3) har ganske udtalt polymorfi symptomer.

sygdom, foruden, cerebellar, og kan fortsætte med klinikken ekstrapyramidale lidelser( såsom parkinsonisme eller dystoni), amyotrofi og pyramideformet tarmkanalen læsion.

specifikke for MCA 3 symptomer er oftalmoplegi, fænomen "udstående øjne" , trækninger periokulær rynker MCA 4 foruden main flyder lidelser med symptomer på sensorisk neuropati.

type 5- og 6 - de gunstigste resultater

spinocerebellar ataksi type 5 og 6 er relativt gunstige.

De udvikler på et meget senere alder, og kliniske manifestationer er udtrykt lidt, hvilket gør det muligt for patienterne at forblive længe i samfundet.

7 typen face total blindhed

7 Ataxia typen forløber normalt, med nederlag af nethinden med sin fuldstændige frigørelse og udvikling af blindhed. Synsforringelse er ofte en harbinger af symptomer og kan betydeligt overstige koordinationsforstyrrelser.

MCA 8 - MCA 13 er i øjeblikket dårligt forstået, som er ekstremt sjældne.

Sådan etablerer du en diagnose?

foretrukket billeddannende metoder såsom CT eller MR.

De gør det muligt at definere områder af degeneration af nervefibre demyelinering af neuroner Bridge, udvidelse af alle komponenter i væsken cirkulationssystem i hjernen, atrofiske ændringer af hjernebarken.

Til diagnose er også nødvendigt at udelukke nogle andre sygdomme, der opstår med lignende klinik( såsom en tumor af den bageste kranielle fossa, multipel sklerose, hydrocephalus, cerebral vaskulær patologi, især i rygsøjlen og basilar afdeling.

Hvis det er muligt at bekræfte udviklingen på grundlag af kliniskeataksi, det er meget definitionen af ​​den type sygdom er mere vanskeligt( hvis ikke strengt specifikke symptomer).

Molekylær diagnostik til at holde de personer i en familie, hvor der var tilfælde af denne sygdom.

Det er bedst at udføre prænatal forskning for yderligere at beslutte om strategien behandling.

muligt at helbrede sygdommen?

II øjeblikket er der flere meninger om taktikken til behandling af denne patologi.

Fortalere for det første af den opfattelse, ataksi er ikke omfattet af medicinsk behandling.

I dette tilfælde er det bedst at udføre vedligeholdelsesbehandling forsinker sygdomsprogression. Komplekset omfatter en obligatorisk øvelse terapi( vestibulære træning), samt mange metoder til sociale, forbruger- og arbejdskraft rehabilitering.

Den anden teori foreslår brugen af ​​visse lægemidler, dog behandling er rent symptomatisk eller stimulerende.

Vitaminindsprøjtninger ordineres, såvel som deres orale indtagelse. Som en del af denne behandling kan opgavefiler antikonvulsiva( indikation).Behandling

spinocerebellar ataksi og nogle understøttede fysioterapeutiske procedurer( fx elektriske).

Vejrudsigt skuffende

Som for prognosen for sygdommen lever patienter med ataxi i gennemsnit ca. 15 til 20 år. Med passende pleje samt en rettidigt diagnosticeret sygdom og brugen af ​​vedligeholdelsesbehandling er det muligt at forlænge livet med 7-10 år.

Patienter med ataxi med 5 eller 6 typer kan leve normalt lidt længere( levetiden ændrer sig normalt ikke meget).

Da sygdommen er dårligt behandlet, er det nødvendigt at forbedre de tilgængelige diagnosemetoder samt at prøve og opdage og implementere ny behandlingstaktik.