Neurofibromatosis - en gruppe af arvelige sygdomme med karakteristiske ændringer i huden, nervesystemet, ofte i kombination med abnormiteter i andre organer og systemer.
På nuværende udskiller 6 neurofibromatosis type hvorfra den største betydning er neurofibromatosis type I (Recklinghausen sygdom) og neurofibromatosis type II (neurofibromatosis bilateral neurom VIII par kranienerver).
grunde
Sygdommen skyldes en mutation af genet "NF1" i 17q-kromosom.
Mænd og kvinder rammes lige så ofte.
Cirka halvdelen af tilfældene - et resultat af nye mutationer. Der er en antagelse, at "NF1" gen er en del af en gruppe af gener, som undertrykker væksten af tumorer. Reduktion eller fravær af protein neyrofibromina, hvis udgangssignal styres af "NF1" gen fører til degeneration af celler.
manifestationer
Manifestationer neurofibromatosis type I
Diagnostiske kriterier (for diagnose, skal du have mindst to kriterier):
- 6 eller flere pletter på huden farve "kaffe med mælk", hver i diameter mere end 5 mm i et barn og mere end 15 mm i den voksne;
- 2 eller flere neurofibromer (enhver), eller en plexiform neurofibroma;
- forbedret plet i underarm og lysken områder;
- gliom af synsnerven;
- 2 eller flere knuder Lisha - colored iris hamartomer;
- Udtrykt knogle abnormalitet i en primær knogle dysplasi, udtynding af kortikale lange knogler med eller uden pseudoarthrosis;
- Den nærmeste slægtning diagnosticeret med neurofibromatosis type I (mor, far, bror, søster, barn).
Patienter med neurofibromatosis type I observeret en øget risiko for maligne tumorer: neuroblastom gangliogliomy, sarkom, leukæmi, Wilms tumor.
Et træk ved sygdommen er en specifik sekvens af symptomer i Afhængigt af patientens alder, hvilket gør det vanskeligt at diagnosticere neurofibromatosis type I i den tidlige barndom. Fra fødsel eller første leveår kan være kun et par tegn på neurofibromatosis type I (store pletter, plexiform neurofibromer, nederlag skelettet). Andre symptomer kan forekomme langt senere (for 5-15 år).
Neurofibromer er mest udtalte manifestation Recklinghausen sygdom, deres antal tider når et par tusinde; plexiform neurofibromer kan være gigantisk, der vejer mere end 10 kg. Disse kosmetiske defekter er normalt mest bekymret for patienterne. Desuden er neurofibromer forbundet med en øget risiko for degeneration i en malign tumor. Når den er anbragt i brystet, i maven, i kredsløb de fører til dysfunktion af de tilstødende organer.
Fra tid til anden voksende antal og størrelse af neurofibromer som reaktion på forskellige stimuli, blandt hvilke den førende sted: hormonelle forandringer kroppen, pubertet, under graviditet eller efter fødslen, samt traume eller svær sygdom. Meget ofte bidrage til væksten i neurofibromer kirurgi, nogle kosmetiske behandlinger, fysioterapi (fx massage, varmer op). Men ofte sygdommen skrider frem, og på baggrund af tilsyneladende velvære.
Udsigt: site af Institut for dermatologi Tomsk Military Medical Institute
Manifestationer neurofibromatosis type II
Diagnostiske kriterier:
- bilateral neurinom VIII par kranienerver (ifølge Tomography)
ELLER:
- nærmeste slægtning diagnosticeret med neurofibromatosis type II (mor, far, bror, søster, barn), sammenholdt med:
- neuroma sidet VIII par kranienerver
ELLER:
2 af følgende funktion:
- neurofibrom
- meningoblastoma
- gliomer (astrocytoma, ependymoma)
- schwannom (i t. h. og spinal)
- juvenil bageste subkapsulær grå stær.
Samtidige symptomer på neurofibromatosis type II (men ikke diagnostiske kriterier) anfald, hud manifestationer (staffagefarve "kaffe med mælk", kutan neurofibromer), flere spinal tumorer (ependymoma, schwannom, meningeom).
neurofibromatosis behandling
TSNIKVI sundhedsministerium tilbudt følgende regime af neurofibromatosis type I: ketotifen udpege 2-4 mg korte kurser i to måneder. For at undgå komplikationer i de første to ugers dosering anbefales at anvende parallelt fenkarol på 10-25 mg tre gange om dagen.
Som lægemidlet, vil reduktion af celledeling, i en dosis tigazon anvendes mindst 1 mg per kg legemsvægt eller Aevitum til 600 000 IE overvejer bærbarhed. kurser anvendes også lidasa (mukopolisaharidaza) i en dosis på 32-64 IE, afhængigt af alder intramuskulært hver anden dag, en løbet af 30 injektioner (L. A. Makurdumyan, behandlende læge, №10, 2001)
er endnu ikke foreslået Radikal behandling af neurofibromatosis.
