Downs syndrom - en genetisk abnormitet, hvilket skyldes en tredobling af det 21. kromosom. Hvis en person har normal 23 par eller 46 kromosomer observeres diskant 21. kromosom i Downs syndrom i stedet for to.
For første gang sygdommen blev beskrevet af læge John Downey i 1866 og så opkaldt efter forfatteren.
Downs syndrom - en ganske almindelig tilstand, er det observeret hos et barn født blandt 700-800. Det er umuligt at sige, hvem der er mere tilbøjelige til at lide af denne genetiske anomali: drenge eller piger, andelen af syge børn er den samme som i det, og i andre tilfælde.
Typiske manifestationer af Downs syndrom er en forsinkelse i psykiske og fysiske udvikling (især lav stigning).
typer
Der er tre former for kromosomafvigelser i Downs syndrom:
- trisomi - forekommer i 90% af tilfældene. Trisomi - er tilstedeværelsen af ekstra 21. kromosom i stedet for de to af de tre. Hvad sker der i tilfælde af overtrædelse af celledeling i udviklingen af ægget eller sæd. Et lignende fænomen er observeret i alle humane celler;
- mosaicisme - kun nogle af cellerne har en ekstra 21. kromosom, det ligner en mosaik af normale og unormale celler. Denne defekt er associeret med forringet celledeling efter undfangelsen. Forekomsten er 2-3%;
- Translokation - omlægning af kromosomet i det 21. par. Det er, er der kun to kromosomer, som det bør være, men kun en del af et kromosom i det 21. par er fastgjort til den anden (ekstra skulder). diagnosticering sats er 4%.
grunde
Til dato kun to fundet årsagen til Downs syndrom.
Først - dette er moderens alder, og den ældre en kvinde bliver, jo større er risikoen for en given patologi fødsel (efter 30 år er det 1: 1000, og efter 42 år - 1:60). Dette skyldes den aldrende oocytter: som bekendt er deres antal etableres selv under dannelsen af fosteret.
En anden, sjældnere årsag er arvelighed (Downs syndrom type translokation 21. chromosompar). Det er forståeligt, at en vis betydning og nært beslægtede ægteskaber, samt tilstedeværelsen af en familie i forhold med Downs syndrom. Hertil kommer, at forskerne bemærkede en sammenhæng mellem alder bedstemor, hvor hun fødte en datter, og en chance for at få et barnebarn med Downs syndrom. Den ældre var en bedstemor, jo større er risikoen for fødslen af hans barnebarn med denne anomali. Det betyder ikke benægte værdien af sin fars alder (risikofaktor - mænd ældre end 45 år).
Diagnose af risikoen for Downs syndrom
Diagnose af Downs syndrom tilbringe mere under graviditeten, i den fase af drægtighedsperioden.
En vigtig indikation er kvindens alder (30 år og ældre). I det første trimester af adfærd føtal ultralyd (10-14 ugers svangerskab) til bestemmelse af bredden af halsen-nuchal (norm 2 mm) og tilstedeværelse / fravær af den nasale knogle. Disse symptomer er ikke typiske, og ikke giver en 100% garanti for sygdommen. Derefter udført en blodprøve for niveauer af hCG.
I andet trimester, på tidspunktet 16-18 uger tredobbelt test udført: bestemmelse af hCG, alfa-fetoprotein (AFP) og østriol. Når faldet i en kvinde vil bære høj risiko og anbefale invasive undersøgelsesmetoder:
- horiontsentez (chorionvillus sampling på tidspunktet for omkring 13 uger);
- fostervandsprøve (Analyse af fostervand efter 18 uger med høj risiko undersøgelse abort og infektion);
- cordocentesis (Analyse af føtalt navlestrengsblod, udført efter 18 uger).
Efter fødslen, er diagnose baseret på karakteristiske kliniske træk og bestemmelse af karyotype.
Symptomer hos nyfødte
Downs syndrom er mistanke lægen kan umiddelbart efter fødslen af et barn på baggrund af karakteristiske træk. Imidlertid præcis diagnose foretaget efter bestemmelse af karyotype (kromosomerne).
"Daunyata", for det meste, har en flad flade med mongolske formede øjne og et kranium afkortet rund form (brachycephaly). Foran bemærkes tilstedeværelse lodret skinfold, som dækker den indre øjenkrog (epicanthus).
Der er øget fælles mobilitet og muskuløs hypotoni, hvorigennem barnets munden lidt åben og tungen udvidet.
Nape børn fladtrykt, kort hals med lederen af den lille størrelse og vertikalt sæt ører med lapper fastsiddende, der er dental anomalier.
I en alder af 8 år udvikler ofte øjensygdomme (grå stær, glaukom). Næseryg på "Ned" er også fladtrykt, ofte det sker skelen og en kort næse.
På håndfladen har en tværgående fure og pinky forkortes og skrivlen.
Ofte er disse børn er identificeret medfødt hjertesygdom og fordøjelseskanalen, symptomatisk epilepsi og bryst deformitet.
Syge børn kan nå gennemsnitlige højde, men ofte deres fysiske udvikling halter bagefter på grund af krænkelser skelet udvikling.
Alle patienter med denne sygdom er markeret mental retardering i varierende grad.
Downs syndrom Behandling
Down Syndrom Behandling for livet, er det ikke i at komme af kromosomal patologi, og behandling af opportunistiske sygdomme og misdannelser. For eksempel udføres operationen i medfødte hjertefejl.
I behandlingen af "Down" involveret en gruppe af forskellige speciallæger: en børnelæge, en psykiater og en psykolog, hjertelæge, gastroenterolog, endokrinolog, en talepædagog, optiker, tandlæge og andre.
Forældre til børn med Downs syndrom har brug for at forstå og vide, at denne skævhed - det er ikke en sætning, og i øvrigt ens skyld i fødslen af dette barn ikke er.
Den vigtigste behandling er rettet mod den sociale og familiens tilpasning. Med omhyggelig pleje og tålmodighed, børn lærer enkle menneskelige færdigheder (sidde, gå, tale). De kan gå i de sekundære og specialskoler (helst begge). I en normal skole barn lærer at kommunikere med andre børn, udvikler og søger at efterligne klassekammerater. Efterfølgende kan disse børn får erhvervsuddannelserne. Vigtigt i pleje af en særlig barn - er den opmærksomhed og kærlighed til forældrene.
For at understøtte centralnervesystemet "daunyatam" -system ordinere medicin, der forbedrer hjernens cirkulation:
- cerebrolysin;
- piracetam;
- B-vitaminer;
- aminolone.
Komplikationer og prognose
Komplikationer ved Downs syndrom omfatter:
- medfødt hjertesygdom;
- infektionssygdom;
- leukæmi;
- Tidlig demens (Alzheimers sygdom);
- ophør af vejrtrækning under søvn;
- fedme.
Den forventede levetid for mennesker med denne lidelse er lav, omkring 49-50 år, men i de senere år er den steget: selv i det tyvende århundrede, disse patienter levede omkring 25 år. De er i stand til at skabe en familie, men mænd kan ikke få børn. Som regel, mennesker med Downs syndrom modtage sekundær uddannelse og beskæftigelse.
